Tay-Sachs დაავადება: სიმპტომები, მიზეზები, მკურნალობა და პრევენცია

Tay-Sachs დაავადება იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობაა რომ, თუმცა იშვიათია მოსახლეობის უმრავლესობაში, როგორც ჩანს, არის ეთნიკური ჯგუფები, რომლებშიც მას აქვს მაღალი გავრცელება.

ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვულ სისტემაზე, რის შედეგადაც ნერვულ უჯრედებში არსებული ლიპიდები გროვდება და საბოლოოდ აზიანებს მათ.

მოდით გავარკვიოთ, რა იწვევს ამ დაავადებას, რა არის მისი ძირითადი სიმპტომები, როგორ მკურნალობენ და როგორ არის შეუძლია დიაგნოსტიკა, გარდა იმისა, რომ ხედავს, რომელ პოპულაციებშია ყველაზე მეტად ამ დაავადების მქონე ადამიანების პოვნა ტეი-საქსი.

• დაკავშირებული სტატია: "ნეიროდეგენერაციული დაავადებები: ტიპები, სიმპტომები და მკურნალობა"

რა არის ტეი-საქსის დაავადება?

Tay-Sachs დაავადება, რომელსაც ასევე უწოდებენ GM2 განგლიოზიდოზს და ლიზოსომური შენახვის დაავადებას, არის სიცოცხლისთვის საშიში სამედიცინო, ნეიროდეგენერაციული და გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ხშირად აზიანებს ბავშვებს ადრეულ ასაკში. მისი გადაცემის ფორმა არის მშობლებიდან შვილებზე, ანუ არის მემკვიდრეობითი, კონკრეტულად აუტოსომური რეცესიული. სინამდვილეში, დაფიქსირდა, რომ გარკვეული პოპულაციები, როგორიცაა აშკენაზი ებრაელები და ამიშების საზოგადოება, მიდრეკილია ამ დაავადების შემთხვევებისკენ.

იშვიათი დაავადებაა, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც ორგანიზმი ვერ არღვევს ცხიმოვან ნივთიერებებს, რაც იწვევს მათ ტოქსიკურ დონეზე დაგროვებას დაზარალებული ადამიანის ნერვულ სისტემაში, რაც იწვევს ამ სისტემის თანდათანობით დეგენერაციას. ბიჭი თანდათან კარგავს კუნთების კონტროლს, განიცდის მხედველობის დაკარგვას და დამბლას, სანამ საბოლოოდ არ მოკვდება.

Მიზეზები

Tay-Sachs დაავადება გამოწვეულია დეფექტური გენით მე-15 ქრომოსომაზე და მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. თუ ორივე მშობელს აქვს გენის დეფექტური ასლი, იქნება 25% შანსი, რომ მათ შვილს ჰქონდეს დაავადება.

ამის გამოვლენისთვის, თქვენ უნდა გქონდეთ მემკვიდრეობით მიღებული გაუმართავი გენის ორივე ასლი, ერთი მამისგან და მეორე დედისგან. თუ თქვენ გაქვთ მხოლოდ ერთი დეფექტური ქრომოსომა მემკვიდრეობით, დაავადება არ განვითარდება, მაგრამ თქვენ იქნებით მატარებელი.

არაპათოლოგიურ პირობებში, ეს გენი კოდირებს ფერმენტ ჰექსოსამინიდაზა A ან Hex-A-ს ალფა ქვეერთეულს, პროტეინს, რომელიც ხელს უწყობს განგლიოზიდების დაშლას, განსაკუთრებით GM2. ეს განგლიოზიდები არის ლიპიდების ჯგუფი, რომელიც გვხვდება ნერვულ ქსოვილში.

Hex-A ჩვეულებრივ გვხვდება ნერვული უჯრედების ლიზოსომებში., ორგანელები, რომლებიც ანადგურებენ დიდ მოლეკულებს გადამუშავებისთვის. ფერმენტის გარეშე განგლიოზიდები გროვდებიან ნეირონებში და თანდათან აზიანებენ მათ.

უნდა ითქვას, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანები, რომლებსაც აქვთ დეფექტური გენის ორივე ასლი, არიან ისინი, ვინც გამოავლენს დაავადებას. Tay-Sachs, ჰექსოსამინიდაზა A-ს სინთეზის გარეშე, ადამიანებს, რომლებიც არიან მატარებლები, შეიძლება წარმოადგინონ მისი შეცვლილი დონე ფერმენტი. ისინი წარმოქმნიან მას და, შესაბამისად, არ განიცდიან სიმპტომებს, მაგრამ ისინი ასინთეზებენ Hex-A-ს ნორმალური რაოდენობის მხოლოდ ნახევარს.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ნერვული სისტემის ნაწილები: ფუნქციები და ანატომიური სტრუქტურები"

Რისკის ფაქტორები

ტეი-საქსის დაავადების გამომწვევი დეფექტური გენი ნებისმიერს შეუძლია. თუმცა, ეს დაფიქსირდა არის გარკვეული პოპულაციები, რომლებსაც აქვთ ამ დაავადების მეტი შემთხვევა, რადგან დეფექტური გენი უფრო გავრცელებულია მათ ეთნიკურ ჯგუფებში..

ამის მაგალითია აშკენაზის ებრაული მოსახლეობა, სადაც 27 წევრიდან ერთი ამ დაავადების გამომწვევი გენის მატარებელია. იმ პოპულაციებს შორის, სადაც დეფექტური გენი უფრო გავრცელებულია, გვაქვს:

• აღმოსავლეთ და ცენტრალური ევროპის ებრაული თემები, ძირითადად აშკენაზი.
• კვებეკის ფრანგული კანადური თემები.
• პენსილვანიის ძველი ორდენის ამიშები.
• ლუიზიანას კაჯუნის საზოგადოება.

სიმპტომები

ტაი-საქსის დაავადების სამი ტიპი არსებობს: ბავშვობაში, არასრულწლოვანში და ზრდასრულ ასაკში. ეს ფორმები განსხვავდება მათი გარეგნობითა და სიმპტომებით, თუმცა, უნდა ითქვას, რომ არასრულწლოვანთა და ზრდასრული ფორმები ძალზე იშვიათია.

ყველაზე გავრცელებული არის ინფანტილური ფორმა, რომელიც მოიცავს ძალიან ადრეულ სიკვდილიანობას. დაავადება უკვე იწვევს ზიანს, როდესაც ნაყოფი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია და სიმპტომები, როგორც წესი, ჩანს, როდესაც ბავშვი 3-დან 6 თვემდეა. უმეტეს შემთხვევაში, ბავშვი კვდება დაახლოებით 4 ან 5 წლის ასაკში.

სიმპტომებს შორის, რომლებიც შეიძლება აღმოჩნდეს ამ დაავადების დროს, გვაქვს:

• სიყრუე
• სიბრმავე
• კუნთების ტონის დაკარგვა
• საავტომობილო უნარების დაკარგვა: ბავშვი არ ტრიალებს, არ ცოცავს და არ ჯდება.
• დამბლა
• ნელი ზრდა
• დაგვიანებული ინტელექტუალური და სოციალური განვითარება
• დემენცია (ტვინის ფუნქციის დაკარგვა)
• გაოგნებული რეფლექსის გაზრდა: აოცებს ხმამაღალი ხმების მოსმენისას.
• გაღიზიანებადობა
• უხალისობა
• კრუნჩხვები
• ალუბლის წითელი ლაქები თვალებზე

ამ დაავადების შემთხვევები დადასტურებულია მოზრდილებში, მაგრამ ეს ძალიან იშვიათია. და ძალიან გვიან იწყება. ის არ არის გამოვლენილი 20 ან 30 წლამდე და, ზოგადად, მისი სიმპტომები ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე ბავშვობაში, თუმცა ეს შეიძლება ნიშნავდეს პაციენტში ინვალიდობის დიდ ხარისხს.

დიაგნოსტიკა

იმის დასადასტურებლად, რომ ეს არის Tay-Sachs-ის შემთხვევა, პირველი რაც უნდა გააკეთოთ არის გაარკვიეთ, არის თუ არა დაავადების ისტორია ორივე მშობელში, გარდა იმისა, რომ გაირკვეს, არიან თუ არა ისინი დეფექტური გენის ყველაზე მაღალი სიხშირის მქონე ოთხი ეთნიკური ჯგუფიდან ერთ-ერთში.

გარდა ამისა, ისინი მზადდება ბავშვის სისხლში და სხეულის ქსოვილში ფერმენტის დონის ტესტებიჰექსოსამინიდაზას დონის შესამოწმებლად. ასევე ჩატარდება თვალის გამოკვლევა იმის დასადგენად, არის თუ არა ალუბლისფერი წითელი ლაქები მაკულაში.

მკურნალობა

ამჟამად არ არსებობს ეფექტური მკურნალობა ტეი-საქსის დაავადების განკურნებისთვის. სამწუხაროდ, თუ ეს დაავადება ჩვილს დაუსვეს, მოსალოდნელია, რომ ის 5 წელზე მეტს ვერ იცოცხლებს. მიუხედავად ამისა, გამოკვლეულია განგლიოზიდის სინთეზის ინჰიბიტორების და Hex-A ფერმენტის შემცვლელი თერაპიის გამოყენება როგორც ამ იშვიათი დაავადების პოტენციური მკურნალობა.

ის ასევე გამოიკვლია გენურ თერაპიაში. ერთ-ერთი მათგანი გენეტიკური ინჟინერიის საშუალებით შედგებოდა დეფექტური გენის მქონე ბავშვის დნმ-ში გენისაგან, რომელიც ხსნის Hex-A ფერმენტის არანორმალურ სინთეზს. ეს არის ტექნოლოგია, რომელიც ჯერ კიდევ ძალიან ექსპერიმენტულია და უაღრესად საკამათო, ასევე საკმაოდ ძვირი.

პრევენცია

ყველაზე საიმედო გზა იმის უზრუნველსაყოფად, რომ თქვენ არ დაგემართებათ ტეი-საქსის დაავადება არის ის, რომ ორ ადამიანს, რომლებსაც აქვთ გაუმართავი გენი, არ გააჩინონ ბავშვები ერთად. გენეტიკურ ტესტებს შეუძლიათ დაადგინონ, ხართ თუ არა მატარებელიგარდა იმისა, რომ იცოდეს, იყო თუ არა ოჯახში ადრეულ ასაკში გარდაცვალების შემთხვევები.

იმ შემთხვევაში, თუ წყვილის ორივე წევრს აქვს დეფექტური გენი, მათ უნდა იცოდნენ, რომ მათ აქვთ 25% შანსი, რომ ამ დაავადებით ბავშვი გააჩინონ.

იმ შემთხვევაში, თუ დედა უკვე ორსულადაა, ამნისტიური სითხის ანალიზი შეიძლება დადგინდეს, ექნება თუ არა ბავშვს დაავადება. იმ შემთხვევაში, თუ მან მემკვიდრეობით მიიღო გენის ორი დეფექტური ასლი, დასტურდება, რომ მას შეუძლია გამოავლინოს დაავადება და ორსულობის შეწყვეტა მშობლების გადაწყვეტილებაა.

განაყოფიერების თერაპიებში არსებობს პრეიმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზის დაყენების შესაძლებლობა რათა დავრწმუნდეთ, რომ ბავშვს დაავადება არ ექნება. იგი შედგება დედისგან ამოღებული კვერცხუჯრედების განაყოფიერებისგან და ძალიან პრიმიტიული ემბრიონების მიღების შემდეგ, შეარჩიეთ ისინი, რომლებსაც არ აქვთ დეფექტური გენის ასლი.

იგივე მეთოდი გამოიყენებოდა გენეტიკური წარმოშობის სხვა დაავადებებისთვის, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, უჯრედული ანემია. ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება და ჰანტინგტონის დაავადება, მაგრამ შეიძლება ითქვას, რომ ეს არის ძალიან ძვირი მეთოდი, რომელიც მოითხოვს ძალიან ინვაზიური.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები

• კვონ ჯმ. (2016) ბავშვობის ნეიროდეგენერაციული დარღვევები. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. ნელსონის პედიატრიის სახელმძღვანელო. მე-20 გამოცემა. ფილადელფია, PA: Elsevier; თავი 599.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). გენეტიკური დაავადების მოლეკულური, ბიოქიმიური და ფიჭური საფუძველი. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. ტომპსონი და ტომპსონის გენეტიკა მედიცინაში. მე-8 რედ. ფილადელფია, PA: Elsevier: თავი 12.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). თანდაყოლილი დარღვევების პრენატალური დიაგნოზი. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. კრეისისა და რეზნიკის დედათა-ნაყოფის მედიცინა: პრინციპები და პრაქტიკა. მე-8 რედ. ფილადელფია, PA: Elsevier; თავი 32.