ბატენის დაავადება: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

მედიცინის მთელი ისტორიის მანძილზე რეგისტრირებული იშვიათი დაავადებების რიცხვი 5000-დან 7000-მდე მერყეობს. სხვადასხვა დაავადებები ან პირობები, რომელთა აბსოლუტური უმრავლესობა წარმოშობილია რაიმე სახის ცვლილებაში გენეტიკა.

ერთ-ერთი ასეთი იშვიათი გენეტიკურად დამუხტული დაავადებაა ბატენის დაავადება.. ეს არის სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს მხოლოდ ბავშვებზე და მისმა სიმპტომებმა შეიძლება გამოიწვიოს სრული დამოკიდებულება და ზოგჯერ სიკვდილი.

რა არის ბატენის დაავადება?

ბატენის დაავადება გენეტიკური წარმოშობისა და სიცოცხლისათვის საშიში მდგომარეობაა რაც გავლენას ახდენს ნერვული სისტემა ბავშვის. ეს დაავადება ვლინდება 5-დან 10 წლამდე და მისი პირველი სიმპტომები შესამჩნევია, რადგან ბავშვს ეწყება კრუნჩხვები და მხედველობის პრობლემები.

ასევე, შესაძლებელია, რომ ისინი თავდაპირველად გამოჩნდნენ სხვა ბევრად უფრო დახვეწილი სიმპტომები, როგორიცაა ბავშვის პიროვნებისა და ქცევის ცვლილებები, სირთულეები და შეფერხება სწავლაში და მოუხერხებელი მოძრაობები და დაცემა სიარულის დროს.

ეს მდგომარეობა პირველად 1903 წელს აღწერა პედიატრმა ფრედერიკ ბატენმა, რომელმაც მას დღევანდელი სახელი დაარქვეს. გარდა ამისა

ასევე ცნობილია როგორც არასრულწლოვანთა ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი.

ამ დაავადების ძირითადი მახასიათებლები

როგორც ზემოთ აღინიშნა, ბატენის დაავადება არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ის მიეკუთვნება ლიზოსომური შენახვის დარღვევების ჯგუფს.. მას აქვს ძალიან დაბალი სიხშირე, მაგრამ აქვს ძალიან დამამშვიდებელი სიმპტომები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სიკვდილი.

შენი გენეტიკური წარმომავლობა იწვევს ადამიანის ორგანიზმის უჯრედებს ვერ ათავისუფლებს ნივთიერებებს და ნარჩენებს, რომლებიც ცირკულირებენ მასში., რაც იწვევს ცილებისა და ლიპიდების გადაჭარბებულ აგლომერაციას, ანუ ცხიმოვანი ტიპის ექსტრაქტებს.

ცხიმოვანი ნივთიერებების ეს შენახვა მთავრდება სტრუქტურების მნიშვნელოვან დაზიანებასთან და უჯრედული ფუნქციები, რაც ნელ-ნელა იწვევს ამის გამორჩეულ თანდათანობით გაუარესებას დაავადება,

გარდა ამისა, ბატენის დაავადებით ყველაზე მეტად დაზარალებული სტრუქტურა არის ნერვული სისტემატვინი არის მთელი სისტემის ყველაზე დაზიანებული ორგანო.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ადამიანის ტვინის ნაწილები (და ფუნქციები)"

სიმპტომები

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ამჟამინდელი ბატენის დაავადება ძირითადად ნერვულ სისტემას აზიანებს, შესაბამისად ამ დაავადების ყველა სიმპტომი დაკავშირებული იქნება ნევროლოგიურ არეალთან.

ეს სიმპტომატიკა ძირითადად გავლენას ახდენს დიდი ნევროლოგიური მნიშვნელობის სამ სფეროზე: მხედველობაზე, შემეცნებაზე და მოტორულ უნარებზე, რომლებზეც ის ახდენს პროგრესირებადი გაუარესების ეფექტს.

თითოეული დაზარალებული უბნის სიმპტომები აღწერილი იქნება ქვემოთ:

1. მხედველობის პროგრესული დაკარგვა

მხედველობის პროგრესირებადი გაუარესება ბატენის დაავადების ერთ-ერთი პირველი სიმპტომია. ეს სიმპტომი, რომელიც ჩვეულებრივ ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში, ის ვითარდება მანამ, სანამ არ გამოიწვევს ბავშვის სრულ ან ნაწილობრივ სიბრმავეს როდესაც ის დაახლოებით 10 წლისაა.

ზოგიერთი სხვა შედის სიმპტომების ამ კატეგორიაში, რომლებიც ასევე დაკავშირებულია მხედველობასთან, რომლებიც ვლინდება დაავადების მთელი კურსის განმავლობაში. ეს სიმპტომები მოიცავს:

• პიგმენტური რეტინიტი.
• მაკულარული დეგენერაცია.
• ოპტიკური ატროფია.

2. კრუნჩხვები

სხვა სიმპტომები, რომლებიც ვლინდება დაავადების ადრეულ სტადიაზე, არის: კრუნჩხვის ეპიზოდები გაიმეორა. ეს კრუნჩხვის ეპიზოდები არის გარდამავალი ინციდენტები, რომლებიც ხასიათდება კრუნჩხვების არსებობით გამოწვეული პათოლოგიური ან გადაჭარბებული ნეირონების აქტივობით.

ამ კრუნჩხვითი ეპიზოდების ფარგლებში შეიძლება გამოიყოს ორი განსხვავებული კლასი:

კეროვანი კრუნჩხვები

ეს კრიზები წარმოიქმნება ტვინის კონკრეტული უბნების არანორმალური ფუნქციონირებით. ეს კრიზისები ხასიათდება იმის გამო, რომ ადამიანი ექვემდებარება სწრაფ მოძრაობებს. ამ კრიზისების დროს ადამიანი შეიძლება განიცადოს ცნობიერების დაკარგვადა რიტმული და უნებლიე მოძრაობები სხეულის ნებისმიერ ნაწილში.

გენერალიზებული კრუნჩხვები

ამ მეორე ტიპის ეპილეფსიური კრუნჩხვების დროს, ნეირონების პათოლოგიური აქტივობა გავლენას ახდენს ტვინის პრაქტიკულად ყველა ზონაზე. ამ ტიპის ეპიზოდებში არის არარსებობის კრუნჩხვები, ან მატონიზირებელი და ატონური კრუნჩხვები ბევრ სხვასთან ერთად.

• დაკავშირებული სტატია: "არარსებობის კრუნჩხვები: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

3. შემეცნების დეფიციტი

როგორც ლიპიდური ნივთიერებების აგლომერაცია, ასევე ეპილეფსიური კრუნჩხვით გამოწვეული დაზიანება იწვევს მძიმე ნევროლოგიური დარღვევა, რომელიც გამოიხატება იმ შესაძლებლობების დაკარგვით, რაც ბავშვს უკვე ჰქონდა ისწავლა.

ეს კოგნიტური დეფიციტი შეიძლება გავლენა მოახდინოს ენის, მეხსიერების, აზროვნების ან განსჯის ნებისმიერ სფეროზე. ანალოგიურად, ამ თაობის პროცესს თან ახლავს ბავშვის ქცევის, პიროვნებისა და განწყობის ცვლილებები და შესაძლოა გარკვეული ფსიქოზური ეპიზოდი.

4. ფსიქომოტორული პრობლემები

ასევე ბატონის დაავადების დროს შესაძლოა დაზარალდეს კუნთოვანი და საავტომობილო ფუნქციები, მოდის ბავშვის მობილურობის შეფერხებისა და განპირობების მიზნით.

ამ ფსიქომოტორულ პრობლემებს შორის შეიძლება იყოს:

• კუნთების უნებლიე შეკუმშვა.
• წვის შეგრძნება, დაბუჟება, ქავილი და ტიკტიკი ზედა და ქვედა კიდურებში.
• ჰიპოტონია ან ჰიპერტონია.
• კიდურების თითქმის სრული დამბლა.

5. შეზღუდვები და დამოკიდებულება

საბოლოოდ, ბატენის დაავადების შემდგომ ეტაპებზე ბავშვებს ხშირად კარგავენ გადაადგილებისა და კომუნიკაციის უნარსამიტომ ისინი აბსოლუტური დამოკიდებულების მდგომარეობაში არიან.

Მიზეზები

როგორც ზემოთ აღინიშნა, ბატენის დაავადებას გენეტიკური წარმოშობა აქვს. კონკრეტულად, მისი წარმოშობა მდებარეობს მე-16 ქრომოსომულ წყვილში, რომელიც წარმოადგენს CLN3 გენში მუტაციების სერიას.. ეს გენი სომატური უჯრედების ბირთვებში მდებარეობს.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ გენის ზუსტი ფუნქციები უცნობია, მისი მუტაცია იწვევს ცხიმოვანი მასალისა და ნივთიერებების არანორმალური და გადაჭარბებული დაგროვება სისტემის ქსოვილებში უაღრესად დაჭიმული.

ეს ლიპოპიგმენტები გამოიწვიოს მთელი რიგი მნიშვნელოვანი დაზიანებები დაზიანებულ უჯრედულ უბნებში, იწყება ამ მდგომარეობის პროგრესული დეგრადაციის დამახასიათებელი ნიშანი.

დიაგნოსტიკა

იმ შემთხვევაში, თუ ახლობლებმა იციან ბატენის დაავადების ოჯახური ისტორიის არსებობის შესახებ, აუცილებელია ჩაატარეთ პრენატალური გამოკვლევა ან შეფასება ამნიოცენტეზის ტესტის გამოყენებით ან ქორიონული ვილუსის სინჯის აღებით.

თუმცა, თუ შეფასება ხდება ბავშვის დაბადების შემდეგ, საჭირო იქნება საფუძვლიანი შეფასების ჩატარება სწორი დიაგნოზის უზრუნველსაყოფად. ამ შეფასებაში ჩატარებული ტიპიური ტესტებია:

• გენეტიკური კვლევები.
• ნერვული ქსოვილის ბიოფსია.
• Ფიზიკური გამოცდა.
• ნევროლოგიური გამოკვლევა.
• ვიზუალური შესაძლებლობების შეფასება.
• Სისხლის ტესტი.
• Შარდის ანალიზი.
• ელექტროენცეფალოგრაფია (EEG).

მკურნალობა

ამ დროისთვის და ბატენის დაავადების თავისებურებების გამო, ის ჯერ არ არის დადგენილი მოქმედების ან მკურნალობის პროტოკოლი, რომელსაც შეუძლია შეაჩეროს სიმპტომები ან გამოიწვიოს ისინი წინ.

მიუხედავად ამისა, კრუნჩხვის სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია ანტიკონვულსანტების მიღებით. ანალოგიურად, ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპიის სარგებლობის წყალობით, ბატენის დაავადებით დაავადებულ ბავშვებს შეუძლიათ შეინარჩუნონ თავიანთი ორგანიზმის ფუნქციონირება რაც შეიძლება დიდხანს.

პაციენტების სტიმულაციამ და თერაპიული ჯგუფების მეშვეობით ოჯახების ინფორმაციამ და მხარდაჭერამ შეიძლება ხელი შეუწყოს ან ხელი შეუწყოს ამ დაავადების გამკლავებას.

• დაკავშირებული სტატია: "კრუნჩხვის საწინააღმდეგო (ანტიეპილეფსიური) წამლების 7 სახეობა"