ნუნანის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

ბევრი რამ, თუ რა ვართ და როგორ ვართ, განისაზღვრება ჩვენი გენეტიკური კოდით. ჩვენი ორგანიზმის ორგანიზაცია, რიტმი და გზა, რომლითაც ჩვენი ზრდა და ფიზიკურ განვითარებას... და ჩვენი ინტელექტისა და პიროვნების ნაწილიც კი ჩვენგან არის მემკვიდრეობით მიღებული წინაპრები.

თუმცა, ზოგჯერ გენები განიცდიან მუტაციებს, რომლებიც, თუმცა ზოგჯერ ისინი შეიძლება იყოს უვნებელი ან თუნდაც დადებითი, ზოგჯერ აქვს მძიმე შედეგები, რაც მეტ-ნაკლებად აფერხებს მათ განვითარებას და გარემოსთან ადაპტაციის უნარს, ვისაც ეს სჭირდება. განიცდიან. ერთ-ერთი ასეთი გენეტიკური დარღვევაა ნუნანის სინდრომი..

• დაკავშირებული სტატია: "განსხვავებები სინდრომს, აშლილობასა და დაავადებას შორის"

ნუნანის სინდრომი

ნუნანის სინდრომი შედარებით გავრცელებული გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც გვხვდება ყოველი 1000-დან 2500 დაბადებიდან ერთში, დაუნის სინდრომის მსგავსი გავრცელებით. არის დაახლოებით დაავადება, რომლის სიმპტომატიკა შეიძლება ძალიან ცვალებადი იყოს შემთხვევის მიხედვით, მაგრამ რომელსაც ახასიათებს განვითარების ცვლილებები და შეფერხება, თანდაყოლილი გულის დაავადება, ჰემორაგიული დიათეზი და სხვადასხვა მორფოლოგიური ცვლილებები.

ამ ბავშვებში ზრდის ტემპი, თუმცა თავდაპირველად ნორმატიულად გამოიყურება, მკვეთრად შენელებულია და მათ აქვთ დაბალი სიმაღლის და ფსიქომოტორული შეფერხება. ეს პრობლემა განსაკუთრებით ვლინდება მოზარდობის ასაკში. ზოგჯერ ეს ხდება ინტელექტუალურ დაქვეითებასთან ერთად, თუმცა ეს ჩვეულებრივ რბილია. სენსორულად მათ შეუძლიათ წარმოაჩინონ მხედველობისა და სმენის პრობლემები როგორიცაა მორეციდივე სტრაბიზმი ან ოტიტი.

მორფოლოგიურ დონეზე, სახის ცვლილებები, როგორიცაა თვალის ჰიპერტელორიზმი, დაბადებიდან ფასდება (თვალები ერთმანეთისგან ძალიან შორს არის), ჩამოშლილი ქუთუთოები, დაბალი და შემობრუნებული ყურები, კისერი მოკლე. ასევე ხშირია, რომ მათ აქვთ ძვლის ცვლილებები გულმკერდის გალიაში დეფორმაციის სახით (რაც შეიძლება ჩნდება ჩაძირული გულმკერდის სახით sternum-ის ან pectus excavatum-ის მიდამოში, ან მის სიჭარბეში ან პექტუსში. კარინატუმი).

ერთ-ერთი ყველაზე საშიში სიმპტომია გულის დაავადების უმეტეს პაციენტებში არსებობა თანდაყოლილი პირობები, როგორიცაა ფილტვის სტენოზი ან ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია, ისევე როგორც სხვა პრობლემები სისხლძარღვოვანი. გარდა ამისა, ხშირია სისხლდენის დიათეზის არსებობა პაციენტების ნახევარზე მეტში, რაც გულისხმობს დიდ სირთულეებს კოაგულაციაში, რაც იწვევს დიდ სიფრთხილეს სისხლდენის დროს. მათ ასევე აქვთ სისხლჩაქცევების წარმოჩენის დიდი სიმარტივე.

მიუხედავად იმისა, რომ არც თუ ისე ხშირია, მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ლიმფური პრობლემები, რაც იწვევს პერიფერიულ შეშუპებას ან თუნდაც ფილტვებში და ნაწლავებში. მათ ასევე აქვთ ლეიკემიისა და სხვა მიელოპროლიფერაციული პრობლემების მაღალი რისკი.

შარდსასქესო სისტემაში შეიძლება გამოჩნდეს ისეთი ცვლილებები, როგორიცაა კრიპტორქიზმი ან მამაკაცებში სათესლე ჯირკვლების წარმოშობის არარსებობა. ეს ზოგიერთ შემთხვევაში იწვევს ნაყოფიერების პრობლემებს. თუმცა, ქალების შემთხვევაში, როგორც წესი, არ არის ცვლილებები მათი ნაყოფიერების თვალსაზრისით.

სინდრომის მიზეზები

ნუნანის სინდრომი, როგორც უკვე ვთქვით, გენეტიკური წარმოშობის აშლილობაა, რომლის ძირითადი მიზეზი მე-12 ქრომოსომაზე მუტაციების არსებობისას იქნა ნაპოვნი. კონკრეტულად, ცვლილებები ჩნდება PTPN11 გენში მუტაციების სახით შემთხვევათა ნახევარში, თუმცა სხვა გენებმაც შეიძლება გამოიწვიონ ის, როგორიცაა KRAS, RAF1 ან SOS1. ეს არის გენები, რომლებიც მონაწილეობენ უჯრედების ზრდასა და განვითარებაში, რომლებითაც მათი ცვლილება იწვევს სხვადასხვა სახის ცვლილებას ორგანიზმის სხვადასხვა სისტემაში.

ეს ზოგადად განიხილება აუტოსომურ დომინანტურ აშლილობად, რომელიც შეიძლება გადაეცეს მამიდან შვილს (უფრო ხშირია დედისგან გადაცემა), თუ ზოგჯერ მუტაციები, რომლებიც წარმოქმნის ნუნანის სინდრომს, ჩნდება მშობლის გადაცემის გარეშე, ან არის სხვა შემთხვევები ოჯახი.

მკურნალობა

ამჟამად არ არსებობს ნუნანის სინდრომის სამკურნალო მკურნალობა.არსებული მკურნალობა, რომელიც ეძღვნება სიმპტომების შემსუბუქებას, გართულებების თავიდან აცილებას, ჩარევას სტრუქტურული და მორფოლოგიური ანომალიები, მათი შესაძლებლობების ოპტიმიზაცია და ამ ადამიანებს ცხოვრების საუკეთესო ხარისხის შეთავაზება შესაძლებელია.

ამისთვის გამოიყენება მულტიდისციპლინარული მეთოდოლოგია როგორც მედიცინის, ისე სხვა მეცნიერებების სხვადასხვა პროფესიონალების ჩარევა. ამ დაავადებით დაავადებულთა მიერ წარმოდგენილი სიმპტომები და ცვლილებები შეიძლება იყოს ძალიან ცვალებადი, ამიტომ მკურნალობა დამოკიდებული იქნება იმ ცვლილებების ტიპზე, რომელსაც განიცდიან.

ნუნანის სინდრომის დროს აუცილებელია სუბიექტის ჯანმრთელობის მდგომარეობის პერიოდული კონტროლი და მონიტორინგი, განსაკუთრებით გულის დაავადების სავარაუდო არსებობისას. კოაგულაციის პრობლემები ამ სინდრომის დროს იშვიათი არაა, ამიტომ შესაძლო ქირურგიული ჩარევების დროს ეს ფაქტი გასათვალისწინებელია. პირველ წლებში შესაძლოა საჭირო გახდეს მილების გამოყენება ბავშვის კვებისათვის. გასაკვირი არ არის, რომ გამოიყენება ზრდის ჰორმონით მკურნალობა, რათა ხელი შეუწყოს მცირეწლოვანთა განვითარებას.

ფსიქოსაგანმანათლებლო დონეზე, სწავლის პრობლემების და/ან მაღალი გავრცელების გათვალისწინებით ინტელექტუალური შეზღუდვა შეიძლება საჭირო გახდეს ფსიქოსტიმულაციის გამოყენება, სკოლაში ინდივიდუალური გეგმები, საბაზისო ცხოვრებისეული უნარების სწავლის გაძლიერება მეტყველების თერაპია და ალტერნატიული და/ან გამაძლიერებელი კომუნიკაციის ტექნიკის გამოყენება, როგორიცაა გამოყენება პიქტოგრამები. შესაძლოა საჭირო გახდეს ფიზიოთერაპიული პრაქტიკა მათი საავტომობილო უნარების გასაუმჯობესებლად.

და ბოლოს, გენეტიკური კონსულტაცია უნდა ჩაითვალოს მას შემდეგ, რაც სუბიექტი მიაღწევს მოზარდობას ან ზრდასრულ ასაკს, აშლილობის გადაცემის შესაძლებლობის გამო.

ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს სუბიექტისთვის ფსიქოლოგიური მკურნალობის გამოყენება, რადგან შეიძლება გამოჩნდეს არაადეკვატურობის განცდა, დაბალი თვითშეფასება და დეპრესიული სინდრომები. ასევე, ფსიქოგანათლება აუცილებელია როგორც ამისთვის, ასევე გარემოსთვის და დამხმარე ჯგუფებში დასწრება შეიძლება სასარგებლო იყოს.

რამდენადაც შესაძლო გართულებები კონტროლდება, ნუნანის სინდრომის მქონე პირებს შეუძლიათ ჰქონდეთ ცხოვრების დონის ექვივალენტური აშლილობის გარეშე ადამიანების ცხოვრების დონე. ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება გაქრეს ასაკთან ერთად, როდესაც ისინი გახდებიან ზრდასრული.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ფსიქოლოგიური თერაპიის სახეები"

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• ალი, ო. & Donohoue, P.A. (2016). ნუნანის სინდრომი. In: Kliegman, R.M.; სტენტონი, ბ.ფ. სენტ-გემი, ჯ. & Schor, N.F. (eds). ნელსონის პედიატრიის სახელმძღვანელო. მე-20 გამოცემა. ფილადელფია, PA: Elsevier.

• ბალესტა, მ.ჯ. და გილენ-ნავარო, ე. (2010). ნუნანის სინდრომი, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. ვირჯენ დე ლა არიქსაკას საუნივერსიტეტო საავადმყოფო. მურსია.

• კარკავილია, ა. სანტომე, ჯ.ლ. გალბისი, ლ. და ეზკიეტა, ბ. (2013). ნუნანის სინდრომი. რევ. ესპ. ენდოკრინოლი. პედიატრი; 4 (მიწოდება). გრეგორიო მარანიონის ზოგადი საუნივერსიტეტო საავადმყოფო. გრეგორიო მარანიონის ჯანმრთელობის კვლევითი ინსტიტუტი. მადრიდი.