ფაჰრის დაავადება: რა არის ეს, მიზეზები და ძირითადი სიმპტომები
ფაჰრის დაავადება შედგება პათოლოგიური დაგროვებისგან კალციუმი ბაზალურ განგლიებში და სხვა სუბკორტიკალურ სტრუქტურებში. ეს ფენომენი იწვევს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა პარკინსონის ტრემორი, საავტომობილო უნარების დაკარგვა, პროგრესირებადი კოგნიტური გაუარესება და ფსიქოზისთვის დამახასიათებელი ცვლილებები, როგორიცაა ჰალუცინაციები.
ამ სტატიაში ჩვენ გავაანალიზებთ ფაჰრის სინდრომის ძირითადი მიზეზები და სიმპტომები. თუმცა ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა, ამიტომ მის შესახებ ამჟამად არსებული ცოდნა შეზღუდულია; ეს ასევე შეიძლება იყოს ერთ-ერთი მიზეზი იმისა, რომ არ არსებობს სინდრომის მკურნალობა.
- დაკავშირებული სტატია: "ფსიქიკური დაავადების 18 სახეობა"
რა არის ფაჰრის სინდრომი?
ფაჰრის სინდრომი არის გენეტიკური წარმოშობის ნეიროდეგენერაციული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ბაზალური განგლიების პროგრესირებადი ორმხრივი კალციფიკაცია, ტვინის სუბკორტიკალური ბირთვების ნაკრები, რომლებიც დაკავშირებულია სწავლასთან და მოძრაობების ავტომატიზაციასთან, სხვა ფუნქციებთან ერთად. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ტვინის სხვა რეგიონებზე.
შესაბამისად, ეს ცვლილება იწვევს მოტორულ სიმპტომებს, როგორიცაა პარკინსონის ტრემორი და
დიზართრია, არამედ ფსიქოლოგიური, მათ შორის განწყობის დაქვეითება და ფსიქოზის მსგავსი ფენომენები (მაგალითად, ჰალუცინაციები) და სხვა ტიპები; აღსანიშნავია გარეგნობის ხაზგასმა კრუნჩხვები და იშემიური ინსულტები.ეს დაავადება პირველად აღწერა გერმანელმა პათოლოგი კარლ თეოდორ ფაჰრმა 1930 წელს. იგი ასევე ცნობილია სხვა სახელებით: "იდიოპათიური ბაზალური განგლიის კალციფიკაცია", "პირველადი ტვინის კალციფიკაცია". ოჯახური“, „ცერებროვასკულური ფეროკალცინოზი“, „თავის ტვინის ბირთვების კალცინოზი“, „ჩავანი-ბრუნჰესის სინდრომი“ და „ჩავანი-ბრუნჰესის სინდრომი“. "ფრიჩე."
- დაკავშირებული სტატია: "პარკინსონის დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა და პრევენცია"
ეპიდემიოლოგია და პროგნოზი
ეს არის ძალიან იშვიათი აშლილობა, რომელიც უმეტესად 40-დან 50 წლამდე ასაკის ადამიანებს ემართებათ; თავად ბაზალური განგლიების კალციფიკაცია ბუნებრივი მოვლენაა, რომელიც ასოცირდება ასაკთან, თუმცა ის ჩვეულებრივ არ ვლინდება სინდრომისთვის დამახასიათებელი ხარისხით. ამჟამად ფაჰრის დაავადების ცნობილი განკურნება არ არსებობს..
ფაჰრის დაავადების შემთხვევების განვითარების შესახებ პროგნოზების გაკეთება ძალიან რთულია, რადგან კვლევა ვარაუდობს რომ არც კალციფიკაციის სიმძიმე და არც პაციენტის ასაკი არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც ნევროლოგიური დეფიციტის პროგნოზირებადი და შემეცნებითი. თუმცა, ყველაზე გავრცელებული ის არის, რომ დაავადება სიკვდილს იწვევს.
ამ დაავადების სიმპტომები
ფაჰრის დაავადების სიმპტომების სიმძიმე განსხვავდება შემთხვევის მიხედვით. მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი დაზარალებული ადამიანი არ აჩვენებს რაიმე ნიშანს, სხვა შემთხვევებში ძალიან მძიმე ცვლილებები, რომლებიც ცვლის აღქმას, შემეცნებას, მოძრაობას და მოქმედების სხვა სფეროები. ექსტრაპირამიდული სიმპტომები, როგორც წესი, პირველია.
ნიშნების ერთობლიობა, რომელმაც განსაკუთრებული ყურადღება მიიპყრო მედიცინაში ფაჰრის დაავადების შემთხვევაში, არის პარკინსონის სიმპტომები, მოსვენების ტრემორის ჩათვლითკუნთების სიმტკიცე, სიარულის დარღვევა, თითების უნებლიე მოძრაობები ან სახის გამომხატველობის დამახასიათებელი ნაკლებობა, რომელიც ცნობილია როგორც "ნიღაბი სახის".
მოკლედ, ამ სინდრომის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია შემდეგი:
- პროგრესული გამოჩენა შემეცნებისა და მეხსიერების დეფიციტი, რაც იწვევს დემენციას
- მოტორული დარღვევები, როგორიცაა პარკინსონის ტრემორი, ათეტოზი და ქორეული მოძრაობები
- კრუნჩხვითი კრიზისი
- თავის ტკივილი
- ფსიქოზური სიმპტომები: რეალობასთან კონტაქტის დაკარგვა, ჰალუცინაციები, ბოდვები და ა.შ.
- სენსორული აღქმის ცვლილებები
- ნასწავლი საავტომობილო უნარების დაკარგვა
- თვალის მოძრაობისა და მხედველობის დისფუნქცია
- სიარულის სირთულეები
- კუნთების სიმტკიცე და სპასტიურობა
- ფონემების არტიკულაციის დეფიციტი (დიზართრია) და მეტყველების შენელება
- ემოციური არასტაბილურობა და დეპრესიის სიმპტომები
- საჭმლისა და სითხეების გადაყლაპვის გაძნელება
- იშემიური ინსულტის გაზრდილი რისკი
მიზეზები და პათოფიზიოლოგია
Fahr დაავადების ნიშნები და სიმპტომები განპირობებულია კალციუმის და სხვა ნაერთების დაგროვება სისხლის მიმოქცევის სისტემაშიგანსაკუთრებით კაპილარების და დიდი არტერიების და ვენების უჯრედის კედლებში. დამატებით ნივთიერებებს შორის, რომლებიც აღმოჩენილია ამ საბადოებში, არის მუკოპოლისაქარიდები და ელემენტები, როგორიცაა მაგნიუმი და რკინა.
ტვინის სტრუქტურები, რომელთა ჩართვაც მთავარია ფაჰრის სინდრომის გამოვლინებაში არის ბაზალური განგლიები (განსაკუთრებით globus pallidus, putamen და caudate ბირთვი), თალამუსი, ცერბელუმი და თეთრი მატერია სუბკორტიკალური, ანუ მიელინირებული ნეირონული აქსონების ნაკრები, რომლებიც განლაგებულია ქერქის ქვემოთ ცერებრალური.
ამ რეგიონების პათოლოგიური კალციფიკაცია ძირითადად დაკავშირებულია გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც გადაცემულია აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობით. ცნობილია, რომ ზოგიერთი დაზარალებული გენი დაკავშირებულია ფოსფატის მეტაბოლიზმთან და ჰემატოენცეფალური ბარიერის შენარჩუნებასთან, რაც აუცილებელია ტვინის ბიოქიმიური დაცვისთვის.
თუმცა, აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა ხსნის ფაჰრის დაავადების შემთხვევების მხოლოდ 60%-ს. დანარჩენ მიზეზებში შედის რეცესიული მემკვიდრეობა, ინფექციები, როგორიცაა აივ (შიდსის ვირუსი), პარათირეოიდული ჯირკვლის დისფუნქცია, ცენტრალური ნერვული სისტემის ვასკულიტი, რადიოთერაპია და ქიმიოთერაპია.
