15 ყველაზე მნიშვნელოვანი ქრომოსომული სინდრომი

ნებისმიერი ცოცხალი არსებისთვის ხელმისაწვდომი გენეტიკური მასალაა "ინსტრუქციის სახელმძღვანელო", რომელსაც თქვენი სხეულის ყველა უჯრედი გამოიყენებს, რათა მოახდინოს მასზე მათი მოქმედება. ეს არის ის, ვინც ჩვენ ვართ, რადგან მასში ჩვენი წინაპრების მემკვიდრეობა ცოცხალია.

ადამიანს აქვს ორი ეგზემპლარი ქრომოსომებისთვის, რომელიც მას აქვს, ჯამში 46-ს, ხოლო მისი ბუნება დიპლოიდურია. იმ შემთხვევაში, თუ ამ რიცხვში არ შეიმჩნევა ცვალებადობა ან ერთი ან რამდენიმე ერთეულში შემორჩენილი მუტაცია, გესტაციური პროცესი მთავრდება (სულ რამდენიმე თვეში) ცოცხალი არსების შრომითა და მშობიარობით ჯანმრთელი

ამასთან, ასეთი მყიფე წონასწორობის მცირე ცვლილება შეიძლება იყოს დრამატული და ადგილი დაუთმოს ფენომენებს, რომლებიც ე.წ. ქრომოსომული სინდრომები. ამ სტატიაში მიმოვიხილავთ ყველაზე გავრცელებულს, როგორც ქრომოსომების ჭარბი ან დეფიციტის, ასევე მათი სტრუქტურის შეცვლის გამო.

• დაკავშირებული სტატია: "განსხვავებები დნმ-სა და რნმ-ს შორის"

ქრომოსომის სინდრომები

ქრომოსომული სინდრომები ადამიანის დნმ-ის სტრუქტურაში ანომალიების შედეგია, როგორც რაოდენობრივი მნიშვნელობით (ქრომოსომების რაოდენობა აღემატება ან ის არ აღწევს 46-ს, რაც ჩვენი სახეობისთვის "აბსოლუტური რაოდენობაა"), როგორც ხარისხობრივი (მუტაციაა სტრუქტურაში ქრომოსომა). განსახილველი პოზიციიდან ან შეცვლიდან გამომდინარე, შედეგები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ამ ტექსტში ჩვენ განვიხილავთ, თუ რომელი ძირითადი ქრომოსომული სინდრომია ორივე შემთხვევაში.

რაოდენობრივი გენეტიკური ცვლილებები (ქრომოსომების რაოდენობით)

ადამიანის უჯრედები დიპლოიდური ხასიათისაა, ამიტომ თითოეული ქრომოსომა ლუწი რიცხვით არსებობს. ამიტომ ყველა გენს ექნება საკუთარი ასლი, რომელიც სადმე ამ ქრომოსომებზე მდებარეობს.

ზიგოტის შესაქმნელად, თითოეული მშობელი (კაცი და ქალი) ხელს უწყობს ჰაპლოიდურ გამეტას და მათი კომბინაციის საშუალებით ახალი ცოცხალი არსება (ან პოტენციალი) 46 ქრომოსომით არის გაყალბებული, რომელშიც ორივეს გენეტიკური ფონი შედის. ამ პროცესში ზოგჯერ ხდება, რომ ეს რიცხვი შეიცვლება, რის შედეგადაც შეიქმნება დარღვევები, რომლებმაც შეიძლება გადარჩენა შეუძლებელი გახადონ მოკლევადიან პერიოდშიც კი.

გენების რაოდენობრივი შეცვლის ყველაზე გავრცელებული შემთხვევაა ტრისომიები, განსაკუთრებით 21-ე და სექსუალური. ორივე შემთხვევაში, ორგანიზმი, ჩვეულებრივ, ცოცხალი რჩება დაბადების შემდეგ, რაც ყოველთვის არ ხდება სხვა წყვილებში. ამ შემთხვევაში ნათქვამია, რომ ერთ – ერთ ქრომოსომას ორი ეგზემპლარის ნაცვლად აქვს სამი ეგზემპლარი და ჯამში ემატება 47 (46 – ის ნაცვლად). სხვა სიტუაციაა ის, რაც ხდება მონოსომიების ფარგლებში, რომელშიც რჩება ერთი წყვილი მოკლებულია ქრომოსომა, რომელიც მას თან ახლავს, და დაამატეთ სულ 45 (ნაცვლად შესაბამისი 46). მოდით ვნახოთ ამ ტიპის გენეტიკური სინდრომების რამდენიმე მაგალითი.

1. Დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი წარმოიქმნება შედეგად დამატებითი ქრომოსომის არსებობა 21 წყვილში, რის გამოც იგი ცნობილია როგორც ტრისომია 21. ეს, ეჭვგარეშეა, არის ინტელექტუალური ინვალიდობის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი, გენეტიკური საფუძველიდან გამომდინარე, მისი გავრცელების დღიდან მსოფლიოს მასშტაბით დაახლოებით 0,1% (თუმცა შეიძლება გაიზარდოს, თუ დედა დაბადებისას ორმოცი წლისაა). Დაბადების). შედარებით ცოტა ხნის წინ, ეს იყო გარემოება, რამაც შეიძლება მკვეთრად შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა და მნიშვნელოვნად შეამციროს მათი წარდგენის კეთილდღეობა; ვინაიდან იგი ცხოვრობს გულის, სასუნთქი და ნაწლავის სისტემებში თანდაყოლილი პრობლემებით.

ამ სინდრომის მქონე ადამიანების სახეს აქვს კარგად ცნობილი და ამოცნობილი ნიმუში, რომელსაც ახასიათებს თვალის შიდა კიდეზე ეპიკანტური ნაკეცები და გაბრტყელებული ცხვირი. როგორც პალატა, ისე მაქსილა არ წარმოადგენს პირის ღრუში ენის შეკავებისათვის საჭირო განვითარებას, რის გამოც იგი გარედან გამოდის. ხელების თითებს აქვს მცირე თითის შუა ფალანგის ჰიპოპლაზია და პალმა გვიჩვენებს განივი ნაკეცი (დერმატოგლიფი ძალიან ჰგავს პრიმატების ზოგიერთ სახეობას, ჩვეულებრივ).

ინტელექტის შეზღუდული შესაძლებლობები სინდრომის მთავარი მახასიათებელია, რომლის ინტელექტის კოეფიციენტი 25-დან 50-მდეა. ამასთან, ავტონომიური ცხოვრების უნარი დამოკიდებული იქნება იმაზე, თუ როგორ გამოხატავენ მშობლები თავიანთ გარემოს და / ან მათ სტიმულაციას. ქრომოსომის საკამათო საკითხის მქონე ადამიანები, როგორც წესი, მხიარულები არიან და უარს ამბობენ ძალადობაზე. გარდა ამისა, მამაკაცები, რომლებიც "იტანჯებიან", სულ სტერილები არიან, თუმცა ქალები არა. ამ უკანასკნელთა შვილებს აქვთ 50% ალბათობა შთამომავლობის მდგომარეობის გადასაცემად.

საერთოდ აღინიშნება ნაყოფის ნელი განვითარება რომ არსებობს სიგნალები იმავეს შესაძლო არსებობის შესახებ, რომლის დადგენა შესაძლებელია ამნიოცენტეზის ტესტის საშუალებით (ექსტრაქტი ამნიონური სითხის პუნქციური ნიმუში ლაბორატორიული ანალიზისთვის, რომელიც უნდა ჩატარდეს სამედიცინო პერსონალის მიერ კორესპოდენტი).

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "6 აქტივობა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის"

2. ედვარდსის სინდრომი

ედვარდსის სინდრომი არის ტრისომიის შედეგი მე -18 წყვილში. ამრიგად, ამ ადგილას დამატებითი ქრომოსომა მოიძებნება, როგორც ეს ადრე იყო აღწერილი დაუნის სინდრომში (21 წლისთვის). ამ შემთხვევაში, შეფასდება უფრო მწვავე ცვლილებები, რაც ზოგადად გულისხმობს სიკვდილს დაბადებიდან პირველ თვეებში. გადარჩენა სრულწლოვანებამდე ან მოზარდობამდე ძალიან იშვიათი იქნება და ყოველთვის განპირობებული იქნება ძალიან ღრმა ფიზიკური და ფსიქიკური პრობლემებით.

დაბადებისთანავე აშკარაა ძალიან მცირე წონა და ასევე სახის და თავის დეფორმაციები. ყველა მათგანისგან გამოირჩევა ამ უკანასკნელის მცირე ზომა და ყურების დაბალი მდებარეობა, ასევე არაჩვეულებრივად წვრილი ზედა ტუჩი. არაჩვეულებრივია გემოსა და თავად ტუჩებისთვის ცენტრალური ნაპრალი. ხელებს ასევე აქვთ მნიშვნელოვანი ცვლილებები, ხაზს უსვამენ ზედმეტად გრძელ თითებს და თითის დეფიციტურ განვითარებას. ფეხები შემცირებული სიგრძისაა და ასევე მისი ხიდი ძნელად შესამჩნევია ან არ არსებობს.

შემთხვევათა მნიშვნელოვან პროცენტში არსებობს პრობლემა ვისცერულ ანატომიაში, რომელიც ცნობილია ეგზონფალოსის სახელით, რომელშიც ნაწლავის ნაწილი იმპლანტირდება ჩანთაში მუცლის გარეთ (რაც სიცოცხლისათვის საშიშია მშობიარობის დროს). ამ სინდრომის სხვა ხშირი ფიზიკური სირთულეებია გულის, თირკმლის და რესპირატორული, ასევე დეფორმაციები საყრდენ სისტემაში და საშარდე გზებში განმეორებითი სიხშირის ინფექციები.

დაბალი სიცოცხლის ხანგრძლივობა უკიდურესად ართულებს შემეცნების სფეროში გავლენის შესწავლას არსებული მცირე მტკიცებულებები მიანიშნებს ინტელექტის სერიოზულ კომპრომისზე და შესაძლებლობებზე ვისწავლოთ.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18): მიზეზები, სიმპტომები და ტიპები"

3. პატაუს სინდრომი

პატაუს სინდრომია ტრისომიის შედეგი მეცამეტე წყვილში. ამ ხასიათის ყველა პათოლოგიიდან, რაც გვაწუხებს, ალბათ ყველაზე მწვავეა, რადგან 95% -ს შეადგენს ბავშვები იღუპებიან ორსულობის პერიოდში (და ისინი, ვინც გადარჩებიან, უმეტეს პირველ დღეებში ვერ გადარჩებიან შემთხვევები).

მათ, ვისაც ეს აწუხებს, აღენიშნება აშკარა მანკები სახის გამომეტყველებაში, რომლებშიც თვალებიდან ძალიან მცირე მანძილი გამოიყოფა, რომლებიც ასევე ჩვეულებრივ მცირეა და / ან დეფორმირებული. Ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება იყოს მხოლოდ ერთი თვალის ბუდე (ციკლოპია) ან ბავშვს არ ჰქონდეს არცერთი. კოლბომა იშვიათად გვხვდება, ხვრელების სახით, სადაც მოსწავლეები უნდა იყვნენ. სხვა დამახასიათებელი ნიშნებია ცხვირზე (ცხვირის ჩონჩხის არარსებობა) და ტუჩებზე (ნაპრალის ნაპრალი).

ეჭვგარეშეა, ტვინი სასიცოცხლო ორგანოა, სადაც ყველაზე მნიშვნელოვანი პრობლემები გვხვდება მოცემულ შემთხვევაში. ყველაზე გავრცელებული ის არის, რომ ეს ხდება ჰოლოპროცენცეფალია, ეს არის შუბლის წილის სრული არარსებობა და ნახევარსფეროების "შერწყმა".

მოტორულ დონეზე გამოირჩევა კუნთის ტონუსის სრული დაკარგვა და გარემოს სტიმულაციაზე რეაგირების არარსებობა. თუ ბავშვი გადარჩა პირველი კვირის შემდეგ, არსებობს ფსიქომოტორული შეფერხება და ძალიან დიდი დაბრკოლებები განვითარების ძირითადი ეტაპების მიღწევაში.

სინდრომის სხვა ხშირი ფიზიკური მახასიათებლებია პოსტაქსიალური პოლიდაქტილია (ერთი თითი) ზედმეტი რიცხვი მეხუთე შემდეგ), სერიოზული გულის პრობლემები და სისტემის დონეზე ცვლილებები შარდსასქესო ორგანოები.

4. ტერნერის სინდრომი (Monosomy X)

ტერნერის სინდრომი გამოიხატება ქალები, რომლებსაც აქვთ X ქრომოსომის ნაწილობრივი ან სრული არარსებობა. მისი ფენოტიპური გამოვლინება დახვეწილია მათ შორის, ვინც ორსულობის პროცესს გადაურჩა. დაზარალებულთა 90% იღუპება მესამე ტრიმესტრში, რაც სპონტანური აბორტების 10% -ს შეადგენს ამ პერიოდის განმავლობაში. 3000 ადამიანიდან ერთი ადამიანი ცხოვრობს ამ სინდრომით და ზოგჯერ მრავალი წლის განმავლობაში ამის გარეშე იცის.

პუბერტატის დაგვიანება ხშირია ამენორეასთან (მენსტრუაციის არარსებობა) და სენსორული ორგანოების პრობლემები: განმეორებითი ოტიტი, რომელსაც შეუძლია მოსმენის დაკარგვა, სტრაბიზმი და ა.შ. ხშირია ზურგის ტვინის მნიშვნელოვანი ცვლილებები (სქოლიოზი) და თეძოები რომლებიც ხელს უშლიან ამბულაციას, აგრეთვე კუბიტუსის ვალგუსს (გადახრა კუთხის კუთხით) იდაყვები). ზოგიერთ შემთხვევაში, აშკარა ხდება თანდაყოლილი ლიმფედემა, ანუ ლიმფური სისტემის ნაწილის ადექვატური დრენაჟის პრობლემები. ასევე ირღვევა ნაყოფიერების უნარი და შეიძლება საჭირო გახდეს რეპროდუქციის დახმარებით.

დაზარალებული ქალები აჩვენებენ გარკვეულ ფიზიკურ გამონათქვამებს, მათი უმეტესობა ძალიან ფრთხილია. უკანა თმის ხაზი შეიძლება აწეული იყოს, კისერი იღებს ქსელურ ნაკეცებს, ყურები ბუნებრივ მდგომარეობაშია, მაგრამ ოდნავ დამახინჯებულია / ბრუნავს და კბილები ზედმეტად ხალხმრავლობაა პირის ღრუში. გარდა ამისა, გემო შეიძლება უფრო ვიწრო იყოს, ვიდრე ჩვეულებრივი და ჭარბი მანძილია ძუძუმწოვრებს შორის (რაც ასოცირდება ფართო ნეკნის გალიასთან), მოკლე აღნაგობასთან ერთად.

ამ ქრომოსომული სინდრომის მქონე ქალები შეიძლება გაიზარდოს ძირითადი თანდაყოლილი დაავადებების რისკი, რომლებიც გავლენას ახდენენ სხვადასხვა ორგანოებსა და სისტემებზე, კერძოდ: თირკმლებისა და გულის მანკებზე (აორტისა და ორმხრივი სარქვლის ცვლილებები) ან აუტოიმუნური თირეოიდიტი, მაგალითად.

5. კლინეფელტერის სინდრომი (47XXY)

კლინეფელტერის სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომის დუბლირებით (დისომია X). ეს მხოლოდ მამაკაცებისთვისაა დამახასიათებელი და ახასიათებს ცუდი მასკულინობა, განსაკუთრებით მოზარდობის პერიოდში. გამომწვევი მიზეზი არის ჰიპოთალამური ჰიპოფიზის გონადის ღერძის შეცვლა, რომელიც "მობილიზებს" ტესტოსტერონის ძალიან დაბალ დონეს პირველადი / მეორადი სექსუალური მახასიათებლების არასაკმარისი განვითარება. ამ შემთხვევებში, სათესლე ჯირკვლის მოცულობა მცირე იქნებოდა და ასევე იქნებოდა აზოოსპერმია (სპერმის დაბალი წარმოება).

ამ სასიცოცხლო ეტაპამდე მისვლამდე, ფიზიკური გარეგნობის ზოგიერთი დარღვევა შეიძლება აღმოჩნდეს, რომ ამ გენეტიკური მდგომარეობა განიცდის. მარტივი ანატომიური დაკვირვებით ვლინდება თავის მცირე წრე და განსაკუთრებული ძვლოვანი განაწილება (ფართო თეძო და ვიწრო ზურგი).

ზრდა ასევე არარეგულარულია, პირველ წლებში შენელებულია და სიცოცხლის მეხუთე ან მერვე წლიდან დაჩქარდება, განსაკუთრებით ქვედა კიდურების არაჩვეულებრივი განვითარების გამო (რომლითაც ისინი მიაღწევენ ნორმალურ ან თუნდაც მაღალ ზომას).

ნევროლოგიურ დონეზე აღინიშნება კუნთების შემცირებული ტონი, რაც განაპირობებს უხეში მოტორიკის უნარს (მოუხერხებლობა) და ცვლის ხერხემლის სტრუქტურას იოგების სიმსუბუქის გამო (კიფოზი ან სქოლიოზი). გარკვეული დეფორმაცია შეიძლება აღმოჩნდეს ნეკნებსა და ხერხემლებში, რომლებიც გვხვდება ქვედა ზურგის რეგიონში (ლუმბოსაკრაები), განსაკუთრებით ხშირია pectus carinatum (ნეკნის გალიის პროექცია გარედან, ფორმის მსგავსი, ნავი). დაბოლოს, ფეხები ჩვეულებრივ ბრტყელია და თანაარსებობენ კლინოდაქტილიასთან (თითების კუთხის დარღვევა მეხუთე მეტატარსალისა და მეტკარპალის სპეციფიკური ჩართულობის გამო).

შემეცნებით დონეზე შეინიშნება ცვლილებები, რომლებიც ძალიან მნიშვნელოვანიაგანსაკუთრებით აღსანიშნავია, როდესაც აკადემიური ცხოვრების მოთხოვნები იზრდება. ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები მსუბუქიდან საშუალო სიმძიმისა.

6. ორმაგი Y სინდრომი (47XYY)

ამ შემთხვევაში, გამომწვევი გენეტიკური გადახრა არის დამატებითი Y ქრომოსომის არსებობა, რომელიც ფუნდამენტურად წარმოშობს ჰორმონალური დინამიკის ცვლილებების სერიას. მათ, ვისაც ეს აწუხებს (მამაკაცები), დიდი პროცენტი არ ცხოვრობს რაიმე სახის პრობლემებითმიუხედავად იმისა, რომ სხვები გამოხატავენ პრეტენზიებს, რომლებიც უნდა შეფასდეს და თერაპიულად იქნას განხილული. თითქმის ყველა ამ პაციენტს აქვს დაზვერვა ნორმალიზმის სტატისტიკურ ზღურბლზე, მაგრამ მათ აფექტური სირთულეები აქვთ (მაგალითად, შფოთვა და / ან დეპრესია) და ნაპოვნია ყურადღების დეფიციტის ჰიპერაქტიურობის აშლილობის მაღალი სიხშირე.

ევოლუციურ დონეზე ის გამოირჩევა სიტყვის შეძენის შესამჩნევი შეფერხება და საავტომობილო ეტაპები (მცოცავი, პირველი ნაბიჯები და ა.შ.), რომლებსაც შეუძლიათ სწავლის შემდგომი გაჩენის პროგნოზირება აკადემიურ ცხოვრებაში შესვლისას. კუნთების ტონი შეიძლება იყოს სუსტი, ხელების და ფეხების მნიშვნელოვანი ტრემორი და საავტომობილო ტიკების მნიშვნელოვანი არსებობაც კი.

შემთხვევათა ძალიან მცირე პროცენტში მიკროცეფალია (პატარა თავი) და ჰიპერტელორიზმი (თვალების მკვეთრი გამოყოფა), ასევე შარდ-სასქესო აპარატის გაუმართაობა, რომელთაგან გამოირჩევა შემდეგი: დიდი სათესლე ჯირკვლები ზედმეტად დიდი, კრიპტორქიზმი (მუცლის ღრუსში მოთავსებული სათესლე ჯირკვლები და არ იწევს სკროტუალურ ჩანთაში) და ჰიპოსპადიები (ურეთრის ადგილმდებარეობა ანომალიური).

ზრდასრულ ასაკში ისინი მიაღწევენ საშუალოზე მაღალ სიმაღლეს და მუწუკები ხშირია მათ სიცოცხლეში გვიანობამდე. აღწერილია უფრო მაღალი რისკები ასთმის, უნაყოფობის და აუტიზმისთვის; ასევე ჰიდროცეფალიისთვის (ცერებროსპინალური სითხის გადაჭარბებული დაგროვება მაღალი წარმოების ან დაბალი დრენაჟის გამო).

მიუხედავად იმისა, რომ გარკვეული პერიოდის განმავლობაში დგინდებოდა, რომ ისინი შეიძლება იყვნენ აგრესიული სუბიექტები, სიმართლე ისაა, რომ საფუძველი არ არსებობს ემპირიული მტკიცებულება ამ იდეის დასადასტურებლად (სინამდვილეში ეს დიდი ხანია ცნობილი იყო როგორც "სინდრომის სინდრომი" სუპერმაკაცი ”). ზოგადად, ისინი შეიძლება სწორად მოერგონ ყოველდღიურ მოთხოვნებს.

7. პალისტერ კილიანის სინდრომი

ეს სინდრომი ასოცირდება მე –12 წყვილში დამატებითი ქრომოსომის არსებობასთან. ეს არის მძიმე მდგომარეობა, რომელიც ზრდის ახალშობილის სიკვდილს მშობიარობის შემდეგ დღეებში.

გადარჩენა იშვიათად გრძელდება რამდენიმე წლის განმავლობაში და როდესაც ეს ხდება, ის ყველაზე ხშირად მოიცავს უამრავ მრავალფეროვან და სერიოზულ ფიზიკურ და / ან ფსიქიკურ პრობლემებთან ცხოვრებას. აღსანიშნავია ინტელექტუალური დეფიციტი და არ იძლევა საშუალებას შეიძინოთ ენა ან თითქმის ნებისმიერი სხვა განვითარების ეტაპები.

დაზარალებულთა სახეს აქვს თავისებური ფიზიოგნომია, რაც ხელს უწყობს მის დიაგნოზს. უფრო კონკრეტულად, შეიმჩნევა ბრტყელი პროფილი, ფართო შუბლი და თვალების გადაჭარბებული გამოყოფა. ქუთუთოს ნაკეცები ძლივს შეიმჩნევა, ცხვირის ხრტილოვანი პროექცია ძალზე მოკლეა და ზევით მდებარე ხვრელებით. პირის მხარეს მდებარე ნაოჭები დაღმავალ ტრაექტორიებს მიიღებს, ხოლო მისი ზედა ტუჩი გამოირჩევა ჭარბი სისქით. დროთა განმავლობაში ეს თვისებები ხაზგასმულია და მძაფრდება.

როგორც ნევროლოგიური, ასევე გულის სისტემა სერიოზულად არის კომპრომეტირებული. პირველი შემთხვევა მოიცავს მწვავე ინტელექტუალური დეფიციტი, კუნთების ატონია და მატონიზირებელი და კლონური კრუნჩხვები; ხოლო მეორე დააჩქარებს პარკუჭთაშუა ძგიდის მნიშვნელოვან მანკებს (დროის 25%). ჩონჩხის დონეზე, მნიშვნელოვანია კიდურების არსებითი შემცირება ან ხელებისა და ფეხების შემცირებული ზომა, ისევე როგორც ფრჩხილების დეფიციტური ფორმირება ორივე კიდურში.

თვისებრივი გენეტიკური ცვლილებები (ქრომოსომის სტრუქტურის მიხედვით)

ზოგჯერ ხდება გენეტიკური მასალის დაკარგვა / მომატება, რაც გულისხმობს ქრომოსომის სტრუქტურულ შეცვლას. ეს შეიძლება იყოს წაშლა (მისი ზოგიერთი ნაწილი ქრება), ან შეიძლება გამოიხატოს როგორც ტრანსლოკაცია (ნაწილი არ დაიკარგება, მაგრამ მას ერთვის სხვა ქრომოსომა, რომელიც განსხვავდება თავდაპირველად შეესაბამებოდა).

ჩვეულებრივ ხდება ის, რაც ინვერსიის სახელით არის ცნობილი, რომელშიც ქრომოსომის ”ნაჭერი” თავდაპირველ მდგომარეობაში რჩება, თუმცა საპირისპირო მიმართულებით არის ორიენტირებული; ან დუბლირება, რომელშიც იგივე სეგმენტი საკუთარ თავს ორჯერ იმეორებს. მოდით გავეცნოთ ამ ტიპის სინდრომების ზოგიერთ შემთხვევას.

1. ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომი

ამ სინდრომს იწვევს 4 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილობრივი წაშლა, და ეს არის პათოლოგია, რომელიც სერიოზულად მოქმედებს როგორც სხეულზე, ასევე შემეცნებით განვითარებაზე. ჩვეულებრივ, მასზე საეჭვოა ნორმალური ფიზიკური ზრდის შეფერხება, რასაც თან ახლავს კრუნჩხვები და სახის პათოგნომური თვისებების წარმოჩენა.

სახის ფორმამ მიიღო სახელი "ბერძენი მეომრის ჩაფხუტი". მისთვის დამახასიათებელია ბრტყელი და ფართო ცხვირის ხიდი, მცირე მანძილით ცხვირსა და ზედა ტუჩს შორის. პირი ქვევით გამოდის, ყბა პატარაა და ორივე ყურის გარე სტრუქტურაში არის გარკვეული პათოლოგია. თვალები, როგორც წესი, დაშორებულია სახის ცენტრალურ ღერძს და ხშირად გვხვდება ძალიან გამოხატული ასიმეტრია. მხოლოდ ძალიან იშვიათ შემთხვევებში ქალას პერიმეტრი მცირეა (მიკროცეფალია) და არსებობს კბილების გასწორების შეცვლა ან პლეტის ნაპრალები.

სხეულის დონეზე გამოირჩევა ხანმოკლე ზრდა, რაც შეიძლება ასოცირებული იყოს პირველი წლების კვების კვების სირთულეებთან. ალბათ ამიტომაც არის, რომ კუნთოვანი სტრუქტურა ჩვეულებრივ მწირია, წონა მასზე დაბლაა, რაც ქრონოლოგიური ასაკის მიხედვით იქნება განსაზღვრული და მოძრაობის შეფერხება. Ყველა ეს გავლენას ახდენს ხერხემალზე, როგორც კიფოზის, ასევე სქოლიოზის გამო (მისგან გადახრა). სხვა საოცარი ცვლილებებია ზედმეტად მშრალი კანი და ზოგჯერ ჩაბნელებული პიგმენტის ლაქები.

ამ შემთხვევებში, ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობა განლაგებულია საშუალო და მძიმე დიაპაზონში, ვერბალური შესაძლებლობების განსაკუთრებული დაქვეითებით.

2. კრი დუ ჩატის სინდრომი (5p)

ეს ქრომოსომული სინდრომი ეს არის მე –5 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე განლაგებული გენეტიკური მასალის წაშლის შედეგი. ზოგჯერ მას ასევე აწერია "ლეჟეონის სინდრომი". მისი სიხშირე გაცილებით მაღალია ქალებში, ვიდრე მამაკაცებში (3: 1) და დადგენილია, რომ დაახლოებით ერთი 20,000 / 50,000 ახალშობილი განიცდის მას. ის ცხოვრობს მნიშვნელოვანი ორგანული და კოგნიტური თანმხლები დაავადებებით, რაც ზღუდავს ავტონომიას ან ცხოვრების ხარისხს.

ახალშობილში ხშირია მაღალი ტირილისკენ მიდრეკილება (მსგავსია კატის მიერ გამოყოფილი) და ასევე დარღვევები ხორხში და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. პირველ თვეებში აღინიშნება წოვისა და კვების სირთულეები, მწვავე ციანოტიკური კრიზებით (სუნთქვის შეშფოთება) და გენერალიზებული სიყვითლით (კანის გაყვითლებით). მშობიარობის დროს წონა დაბალია, რომელშიც ჩვეულებრივ ვლინდება მიკროცეფალია, კუნთების მგრძნობიარე ტონი და ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება.

სახე, ისევე როგორც სხვა სინდრომებში, რომელთა წარმოშობა გენეტიკურია, ასევე აჩვენებს თავისებურებების სერიას. სახე არის მომრგვალო და ბრტყელი ლოყებით, ასევე ჩანს ეპიკანტიკური ნაკეცი (თვალების შიდა ნაწილის დაფარვა, ცხვირის ძგიდის უახლოესი). ყბაც და ნიკაპიც არ გამოირჩევა ძალიან (მიკროგნათია), ხოლო ყურები შედარებით დაბალ მდგომარეობაშია. დივერგენციული სტრაბიზმი (თვალის ბუდის გარეთა მხრიდან) ხშირია, განსაკუთრებით თინეიჯერულ ასაკში, ასევე ის ფაქტი, რომ ტუჩების კუთხე მნიშვნელოვნად ქვევით იხრება.

თითები და თითები ჩვეულებრივზე მოკლეა. გარდა ამისა, როგორც ერთში, ასევე მეორეში მცირე დეფორმაციაა და ნაცრისფერი თმა, როგორც წესი, განვითარების ადრეულ ეტაპზე ჩნდება. გულში ცვლილებების არსებობამ შეიძლება სერიოზული რისკის ქვეშ დააყენოს თქვენი სიცოცხლედა ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები (ჩვეულებრივ, დიდი ინტენსივობით) ზღუდავს დამოუკიდებლობას ელემენტარულ სფეროებში და სწავლის ძირითად შესაძლებლობებს.

3. 22q11 წაშლის სინდრომი

ეს არის გენეტიკური სინდრომი, რომელსაც თავისი სათავე აქვს 22q11.2 რეგიონის დანაკარგი, 22-ე ქრომოსომაზე, რომელიც ემბრიონს ეხმარება სხეულის მნიშვნელოვანი ნაწილების განვითარებაში: თიმუსი, პარაიროიდული ჯირკვლები, გული, პალატა და თავის ტვინის მრავალი უბანი (ნერვული ზურგი). ეს გავლენას ახდენს ყოველი 4000 ახალი დაბადებიდან ერთზე და აქვს გამოხატვის მრავალი ფორმა, როგორც ფიზიკური, ასევე ფსიქოლოგიური.

ყველა მათგანში ყველაზე მნიშვნელოვანია ის, რაც დეტალურადაა მოცემული: გულის ანომალიები (50-75%), პლეტის ნაპრალი (60%), ჰიპოკალციემია კალციუმის ცუდი რეგულირების გამო (50%) და აუტოიმუნური პროცესებისადმი მიდრეკილება. ყველა მათგანს აქვს ნათესავი დამოუკიდებლობის ურთიერთობა, ამიტომ მათი წარმოდგენა შესაძლებელია ერთი ან შერეული გზით.

კოგნიტურ და ფსიქოლოგიურ ცვლილებებთან დაკავშირებით გამოირჩევა მოტორული და სწავლის სირთულეები, ასევე შეფერხება ენა (80%) და კონკრეტული ზომების დეფიციტი (სამუშაო მეხსიერება, სენსორული ინფორმაციის დამუშავების სიჩქარე და მსჯელობა აბსტრაქტული). ზოგიერთი დარღვევა, მაგალითად ის, რაც განეკუთვნება შფოთის კატეგორიას, ყურადღების დეფიციტის ჰიპერაქტიურობის აშლილობას და / ან OCD (აკვიატებულ კომპულსიურ აშლილობას); ისინი უფრო ხშირია ამ სინდრომის მქონე ადამიანებში, ვიდრე ზოგადად მოსახლეობაში. გარდა ამისა, სიცოცხლის გარკვეულ ეტაპზე შიზოფრენიით დაავადებულია 20% -მდე.

4. მყიფე X სინდრომი

მყიფე X სინდრომი ხდება FMR1 გენის მუტაციების შემდეგ, რომლის მიზანია FMRP ცილების წარმოების "ინსტრუქცია", საიდანაც შესაძლებელია ნეირონებს (სინაფსებს) შორის კავშირის დამყარება. გარდა ამისა, დნმ-ის ნაწილი, რომელიც CGG- ს სახელით არის ცნობილი, ამ შემთხვევებში "აბრაზული" გზით ტირაჟირდება და აღემატება 200 განმეორებას (როდესაც ეს ჩვეულებრივ იქნება 5-დან 40-მდე). ეს ბევრად უფრო ხშირია ბიჭებში (4000-დან ერთი), ვიდრე გოგონებში (6000-8000-დან ერთი).

მისი სახე იძენს განსაკუთრებულ თვისებებს, რომლითაც შესაძლებელია მისი გამოვლენა: ვიწრო და გრძელი სახე, დიდი ყურები, გამოკვეთილი ყბა და ფართო შუბლი. ჩვეულებრივ, ფეხები მთლიანად ბრტყელია, ხიდის გარეშე, თითებს კი არაჩვეულებრივი მოქნილობა აქვთ. შემთხვევების დიდ პროცენტში აღინიშნება ენდოკრინულ საფუძველზე მაკროორქიდიზმი (დიდი სათესლე ჯირკვლები).

მყიფე X სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ ზომიერიდან მსუბუქი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, დაგვიანებული ენა (განსაკუთრებით მეორე კურსიდან) და შეზღუდვები, როდესაც საქმე ეხება სწავლას. ეს დაკავშირებულია უამრავ ფსიქოლოგიურ აშლილობასთან, როგორიცაა შფოთვა და აუტიზმის სპექტრი, ასევე ADHD (ყურადღების დეფიციტის ჰიპერაქტივობის აშლილობა) და / ან იმპულსურობა. სულ განიცდის 10% -ს ეპილეფსიური კრუნჩხვები რომლებიც საჭიროებენ დამოუკიდებელ მიდგომას.

5. რობინოვის სინდრომი

რობინოვის სინდრომი ძალიან იშვიათია და ასევე ძალზე მძიმე. ეს არის ROR2 გენის მუტაციის შედეგი და გენეტიკური ჯუჯაობის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზი.

მოკლე სიმაღლის გარდა, შეიმჩნევა მოკლე სიგრძის ხელები და ფეხები (განსაკუთრებით პირველებში), რაც რომელიც ასევე ვრცელდება თითებსა და თითებზე (ხშირად სინდაქტილიით არის შერწყმული). ხერხემლისა და ნეკნის გალიაში ხშირად ხდება სახის ფერისცვალება, რაც იწვევს ძლიერ ტკივილს და სირთულეებს სათანადო მოტორული უნარებით..

დაბადებისთანავე, ხშირია სექსუალური ორგანოების მნიშვნელოვანი არადიფერენცირება, რაც ართულებს ბიჭის ან გოგონას სქესის მინიჭების პროცესს. ასევე ხშირია თირკმლის / გულის ჩართვა (15%), ზოგიერთ შემთხვევაში კი ფატალურიც.

სახეს ახასიათებს თვალთა მნიშვნელოვანი მანძილი, პატარა ცხვირი, ფართო შუბლი და გამოჩენილ ტუჩებსა და ინვერსიულ V- ფორმის ტუჩებს შეუძლიათ ღრძილები და კბილები გარედან გამოავლინონ უფროსები. ქვედა ტუჩი შეიძლება ჩანდეს გაყოფილი და იწვევს პირის ღრუს ისეთ ცვლილებებს, როგორიცაა ანკილოგლოზია (ენის ქვედა ნაწილის კავშირი პირის ფუძესთან). კბილები არარეგულარული ფორმისაა და ბევრჯერ იკავებს მყარი პურისთვის განკუთვნილ ადგილს. თვალების დაპროექტება შესაძლებელია გარე ქუთუთოს არასწორი განვითარების გამო (ცრუ ეგზოფთალმია), რაც შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა.

6. პრადერ-ვილის სინდრომი

ამ სინდრომს იწვევს მე –15 ქრომოსომაში გენის ნაკლებობა. ზოგჯერ ეს მუტაციაა, ხოლო სხვა დროს ეს მამისეული წვლილის არარსებობაა ან ორი გენის არსებობა მხოლოდ დედისგან. ეს წარმოშობს ძალიან მრავალფეროვან ფიზიკურ, გონებრივ და ქცევით პრობლემებს.

ეს მდგომარეობა თავის დროზე პოპულარული გახდა შიმშილის მუდმივი და ძლიერი გრძნობის გამომწვევი მიზეზების გამო, ჰიპერფაგიით (დიდი მიღებებით) და გაჯერების შეგრძნების არარსებობით, რამაც შეიძლება დააჩქაროს უკიდურესი ჭარბი წონა ჯანმრთელობის პრობლემებთან ერთად, რომლებიც მასთან ასოცირდება. ანალოგიურად, როგორც ჩანს, ბავშვი ყოველთვის დაიღალა, უჭირს მოძრაობა და რბილი ან ძლივს გასაგონი ტირილი. ეს პრობლემები ხელს უშლის ძილის სწორ პროცესს, შეზღუდულია ობსტრუქციული აპნოეებით და მიკროგაღვიძებით, საშუალო ძილის დღისით ძილიანობით.

სხეულის დონეზე ასევე აღინიშნება კუნთების ცუდი ტონი, აბსოლუტური ატონიით ბავშვის მკლავებში შეჩერების დროს. ხშირია ვიზუალური პრობლემები, განსაკუთრებით მიოპია და ასევე თანდაყოლილი ჰიპოპიგმენტაცია (თვალების, თმის და კანის მონაცრისფრო ფერი). დაბოლოს, გამოირჩევა სქოლიოზისა და პატარა ხელების / ფეხების, ასევე სასქესო ორგანოების დეფექტების არსებობა (როგორც ბიჭების, ასევე გოგონების შემთხვევაში). სახეზე ხშირად ამჩნევენ, რომ თვალები ნუშის ფორმას იძენს, ხოლო ზედა / ქვედა ტუჩებს მოცულობა აკლია. თავი ჩამორჩება იქ, სადაც ტაძრები მდებარეობს, და პირი შესამჩნევად ეშვება ქვევით.

ამ ბავშვებს გასათვალისწინებელია კოგნიტური დაქვეითება და ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, რომელიც მსუბუქიდან საშუალო სიმძიმის ზღვარზეა. ყველაზე გავრცელებული პრობლემები გვხვდება ისეთ ფუნქციებში, როგორიცაა დაგეგმვა, პრობლემის გადაჭრა და აბსტრაქტული მსჯელობა. მეტყველება ხშირად შეფერხებულია, ფონემების ცუდი გამოხატვით.

ქცევის ყველაზე გავრცელებული პრობლემები მოიცავს დაუძლეველი შეტევა ცუდი ხასიათის, წყვდიადისა და გარემოში ცვლილებების ატანაში სირთულეების გამო. ობსესიურ-კომპულსიური ჩვევები, ასევე შფოთვა და დეპრესია შეიძლება არსებობდეს, სხეულის მუდმივი გაკაწრებით (ამოძირკვა).

7. ვაადენბურგის სინდრომი

ეს სინდრომი გამოწვეულია EDNRB, EDN3 და SOX10 გენების მუტაციებით; ის, რაც ასოცირდება ნაწლავებში მელანოციტებისა და ნერვული უჯრედების წარმოებასთან. როგორც ჩანს, უკანასკნელთა ცვლილებები არის ის, რაც დაკავშირებულია ამ თანდაყოლილი პრობლემის უფრო მძიმე ფორმებთან.

ეს არის სინდრომი, რომელიც იწვევს პიგმენტური ანომალიების მთელ რიგს (თეთრი დაბლოკვა, ფერმკრთალი წარბები და წამწამები და კანის ზედაპირზე განაწილებული მსუბუქი "ლაქები"). ხშირ შემთხვევაში შეიძლება არსებობდეს ჰეტეროქრომია (სხვადასხვა ფერის თვალები), ასევე სენსორევრალური სიყრუე (ჩვეულებრივ ორმხრივი) და ნაწლავის მუდმივი გაუვალობა გაფართოებულ მუცელთან ერთად. ასევე ეს ჩვეულებრივ გამოხატავს ანოსმიას (სუნის უნარის დაკარგვა) და თავის ქალის დროებითი ძვლების მანკით.

8. უილიამის სინდრომი

უილიამის სინდრომი, თითქმის მხოლოდ გოგონებისთვის, არის მე –7 ქრომოსომის მიკროელერაციის შედეგი. მრავალი ავტორი გვთავაზობს, რომ არსებობს ორი ფორმა, ერთი მათგანი უფრო მკაცრია, ვიდრე მეორე. ეს ხდება ყოველ 7500 დაბადებაში ერთხელ მაინც.

დაზარალებულთა სახე იღებს რიგ მახასიათებლებს, რომლებმაც მეტსახელი მიიღეს "ქაჯეთის სახე". ამ შემთხვევებში ვლინდება მოგრძო ფორმა, რომელსაც აქვს მნიშვნელოვანი შეშუპება პერიოკულურ რეგიონში (თვალების გარშემო). შუბლი ფართოა და ცხვირი ჩვეულებრივ ბრტყელია, დახვეწილი ნიკაპით და გამოკვეთილი ტუჩებით. ერთ – ერთი ყველაზე ნათელი დეტალი, რომელიც ყოველთვის არ არის წარმოდგენილი, არის ვარსკვლავის ფორმის ზამბახი (ვარსკვლავის ფორმის). კბილები მოთავსებულია ანატომიურად შეუსაბამო პოზიციებზე, რაც გავლენას ახდენს გასაგები ვერბალური ენის წარმოებაზე.

ორგანიზმში არსებული პრობლემები განსხვავებული და მნიშვნელოვანია. გულის უკმარისობა (80%), ფილტვის ჩართულობა (80%) და ენდოკრინული დარღვევები შეიძლება თანხვედრაში იყოს. დაბადების დროს წონა, როგორც წესი, დაბალია და არცთუ იშვიათად ხდება ჭარბი კალციუმის არსებობა ბავშვობაში. საჭმლის მონელების პრობლემები შეიძლება არსებობდეს მთელი ცხოვრების ციკლის დროს, ღებინების განსაკუთრებული სიხშირით და მორეციდივე შეკრულობით. კუნთების ტონი ცუდია, რაც ხელს უწყობს სახსრების დეფორმაციებს ბავშვობიდან მოზარდობაში გადასვლის პროცესში. ზრდასრულ ასაკში ხშირად ჩნდება ჰიპერტონიული კრიზები.

მიუხედავად იმისა, რომ, როგორც წესი, აშკარაა, რომ არსებობს ინტელექტუალური შეზღუდვის ხარისხი (მცირე / ზომიერი), ენის ცოდნა, როგორც წესი, კარგია და საშუალოზე მაღლაც კი მდებარეობს.. ამის მიუხედავად, სივრცულ შემეცნებას აქვს დეფიციტური მახასიათებლები და ბავშვობაში და მოზარდობაში ჩნდება ძილის დარღვევები (არარეგულარული ფორმა). ძალიან მაღალ პროცენტულ მაჩვენებელში (95%) ვითარდება ჰიპერაკუზია, რაც ითარგმნება გადაჭარბებულ პასუხად ხმამაღალ ბგერებზე.

ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. and Barakat, A. (2018). ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პაციენტებში ქრომოსომული ანომალიები: 21-წლიანი რეტროსპექტიული კვლევა. ადამიანის მემკვიდრეობა. 83, 274-282.
• ტეიზენი, ა. & შაფერი, ლ. (2010). ქრომოსომის ანომალიებით გამოწვეული დარღვევები. კლინიკური გენეტიკის გამოყენება, 3, 159-74.