취약 X 증후군: 원인, 증상 및 치료

우리의 유전자 코드는 유기체를 형성하고 발달시키는 데 필요한 지침을 담고 있습니다. 비록 우리가 살고 있는 환경에 따라 이 지침의 일부가 표현되거나 되지 않을지라도 우리는 조상으로부터 우리 자신의 많은 부분을 물려받습니다.

그러나 때때로 다양한 유전적 돌연변이가 발생하여 이를 가지고 있는 사람에게 장애가 있을 수 있습니다. 이것은 취약 X 증후군의 경우입니다., 유전적 이유로 정신 지체의 두 번째로 흔한 원인입니다.

• 당신은 관심이있을 수 있습니다: "지적 및 발달 장애"

취약 X 증후군: 설명 및 일반적인 증상

취약 X 증후군 또는 마틴-벨 증후군은 X-연관 열성 유전 질환. 이 증후군이 일으키는 증상은 다양한 영역에서 관찰할 수 있습니다.

가장 주목할만한 것은 인지 및 행동과 관련된 것들이지만 전형적인 형태학적 변화나 심지어 대사 문제와 같은 다른 증상을 나타낼 수도 있습니다. 남성과 여성 모두에게 영향을 미치지만 일반적으로 전자에 훨씬 더 많이 발생하며 더 뚜렷하고 심각한 증상을 보입니다.

인지 및 행동 증상

가장 특징적인 증상 중 하나는 지적 장애의 존재입니다.. 실제로, 다운 증후군과 함께 취약 X 증후군은 정신 지체의 가장 흔한 유전적 원인 중 하나입니다. 이 장애는 매우 다양할 수 있습니다.

여성의 경우 지능 수준은 일반적으로 지적 장애의 한계에서 관찰되며 IQ는 60에서 80 사이입니다. 하나, 남성의 장애 수준은 일반적으로 훨씬 더 높습니다., IQ는 일반적으로 35에서 45 사이입니다. 이 경우 우리는 직면하게 될 것입니다 중등도 장애, 추상화의 어려움과 특정 수준의 감독이 필요한 연설과 같은 주요 이정표에서 더 느리고 지연된 개발을 의미합니다.

또 다른 빈번한 측면은 높은 수준의 과잉 행동, 운동 동요 및 충동적인 행동을 나타냅니다. 어떤 경우에는 부상을 입을 수 있습니다. 그들은 또한 주의를 집중하고 유지하는 데 어려움을 겪는 경향이 있습니다.

그들이 제시하는 것도 가능하다. 일반적으로 자폐 행동, 사회적 상호 작용의 심각한 어려움, 다른 사람과의 접촉 공포증, 악수와 같은 매너리즘 및 눈 접촉 회피로 이어질 수 있습니다.

• 당신은 관심이있을 수 있습니다: "지능 검사의 종류"

전형적인 형태

신체적 특징과 관련하여 취약 X 증후군 환자의 가장 흔한 형태학적 특징 중 하나는 다음과 같습니다. 태어날 때부터 특정 수준의 대두증을 가짐, 소유 비교적 크고 긴 머리. 다른 일반적인 측면은 큰 눈썹과 귀, 눈에 띄는 턱과 이마의 존재입니다.

특히 사지에 과운동성 관절과 근육긴장저하 또는 예상보다 낮은 근긴장도. 척추 편차도 일반적입니다. 남성의 경우 거대고환증 또는 과도한 고환 발달이 특히 청소년기 이후에 나타날 수 있습니다.

의료 합병증

우리가 본 특성의 유형에 관계없이 취약 X 증후군을 가진 사람들은 다음과 같은 변화를 나타낼 수 있습니다. 위장 문제 또는 시력 감소. 불행히도, 그들 중 많은 사람들이 심장 잡음을 겪을 가능성이 더 큰 심장 변화를 나타냅니다. 5%에서 25% 사이의 높은 비율이 국소적이든 전신적이든 발작이나 간질 발작을 겪습니다.

그럼에도 불구하고 마틴-벨 증후군이 있는 사람들은 그들은 좋은 삶의 질을 가질 수 있습니다, 특히 진단이 조기에 이루어지고 증후군의 영향을 제한할 수 있는 치료와 교육이 있는 경우.

이 장애의 원인

우리가 지적했듯이 취약 X 증후군은 성염색체 X와 관련된 유전 질환입니다.

이 증후군이 있는 사람의 경우 성염색체 X 일종의 돌연변이를 겪는다 이는 FMR1 유전자의 특정 일련의 뉴클레오티드, 특히 Cytosine-Guanine-Guanine(CGG) 사슬이 유전자 전체에서 과도하게 반복되는 것처럼 보이게 합니다.

그러한 돌연변이가 없는 피험자는 이 사슬의 반복을 45~55개 가질 수 있지만 취약 X 증후군을 가진 피험자는 200~1300개를 가질 수 있습니다. 이것은 유전자가 올바르게 발현되는 것을 방해하므로 침묵할 때 FMRP 단백질을 생성하지 않습니다.

X 염색체가 돌연변이의 영향을 받는다는 사실이 장애가 더 자주 관찰되는 주된 이유입니다. 남성의 경우 더 심각하고, 상기 염색체의 단 하나의 사본을 갖는 것. X 염색체가 두 개 있는 여성의 경우 영향이 미미하고 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다(자손에게 전달할 수는 있음).

마틴-벨 증후군 치료

취약 X 증후군 현재 치료법이 없습니다.. 그러나 이 장애로 인한 증상은 완화적인 방법으로 치료할 수 있으며 개선을 위해 의학적, 심리학적, 교육적인.

삶의 질을 향상시키기 위해 이 증후군이 있는 사람들에게 사용되는 일부 치료법 언어 치료와 다른 언어 치료입니다 의사소통 능력을 향상시키기 위해, 그리고 다양한 감각 양식의 정보를 통합하는 데 도움이 되는 작업 치료를 제공합니다.

프로그램 및 인지 행동 치료 그들은 기본적이고 더 복잡한 행동을 확립하는 데 도움이 될 수 있습니다. 교육 수준에서는 개별화된 계획이 필요합니다. 그들의 특성과 어려움을 고려합니다.

약리학적 수준에서, SSRI불안, 우울증, 강박 관념, 정신 운동 초조 및 발작의 증상을 줄이기 위해 항 경련제 및 다양한 불안 완화제. 정신 자극제 유형의 약물도 때때로 사용됩니다. 낮은 수준의 활성화가 있는 경우와 공격적이거나 자기 파괴적인 행동이 발생하는 경향이 있는 경우의 비정형 항정신병제.

참고 문헌:

• Grau, C.; 페르난데스, M. & 쿠에스타, J.M. (2015) 취약 X 증후군: 행동 표현형 및 학습 장애. 센추리 제로, vol. 46(4), #256. 살라망카 대학교 에디션.