Friedreich 운동 실조증: 증상, 원인 및 치료

신경계에 영향을 미치고 세포의 퇴화를 일으키는 질병은 증상의 수와 심각도 면에서 많고 다양합니다. 대부분은 장애가 심한 것이 특징입니다.

심각한 증상이 있는 이러한 병리 중 하나는 다음과 같습니다. 희귀 신경계 질환인 프리드라이히 운동실조증 성인기에 완전히 도달하기 전에 사람의 생명을 끝낼 수 있는 급속한 진행. 아래에서 이 상태의 구성과 증상, 원인 및 가능한 치료법에 대해 자세히 설명합니다.

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프리드라이히 운동실조증이란?

프리드라이히 운동실조증은 1860년 독일 신경학자 니콜라스 프리드라이히가 처음 기술한 희귀 질환입니다. 이러한 유형의 운동 실조증은 다음과 같이 문서화되었습니다. 유전성 신경 퇴행성 질환. 구체적으로, 프리드라이히 운동실조증은 상염색체 열성 패턴을 통해 유전되며, 이는 환자의 소뇌 및 척수 신경절의 점진적인 퇴화를 야기한다.

마찬가지로, 척수 신경 조직의 마모가 발생하여 점차적으로 얇아지고 감소합니다. 신경 세포를 통한 전기 자극의 전달을 방해하는 신경 세포의 미엘린 절연 신경.

이러한 퇴화는 고통을 겪는 사람들의 근육과 심장에 큰 손상을 일으키고 결과적으로 환자는 종종 완전한 자율성 상실로 끝나는 많은 증상을 경험합니다. 총. 따라서 비교적 짧은 기간에 환자는 결국 휠체어의 도움을 필요로 하게 됩니다.다른 사람의 관심과 보살핌뿐만 아니라.

이러한 증상은 5세에서 15세 사이에 나타나는 경향이 있습니다. 그러나 아직 유아기일 때 훨씬 더 일찍 시작하거나 성인이 되어 훨씬 늦게 시작할 수 있습니다. 그 중에는 감각 부족, 움직임을 조정하는 능력의 변화, 척추 문제, 소리를 삼키고 발음하는 데 어려움이 있거나 면역 결핍이 있습니다.

또한 이러한 유형의 운동 실조증이 있는 사람들은 어떤 유형의 암이 발생할 가능성이 매우 높으며, 뿐만 아니라 대부분의 경우 환자의 삶을 끝내는 당뇨병 및 심장 질환.

최신 추산에 따르면 프리드라이히 운동실조증의 발병률은 일반 인구의 약 50,000명 중 1명이며, 더 높은 유병률은 두 성별 모두에서 발견되지 않았습니다..

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어떤 증상이 나타납니까?

사람이 프리드라이히 운동실조증을 앓고 있다고 의심할 수 있는 첫 번째 증상은 발과 눈의 움직임에 나타나는 경향이 있습니다. 가장 흔한 징후 중에는 발가락의 비자발적 굴곡 또는 안구의 빠르고 비자발적인 움직임이 있습니다.

하지의 이러한 변화 걷는 데 필요한 움직임을 조정하는 데 큰 어려움을 초래합니다.. 이러한 증상은 점차 악화되어 상지와 몸통으로 퍼집니다. 결국 근육이 약해지고 위축되어 수많은 기형이 발생합니다.

심근염이나 심근 섬유증과 같은 종종 프리드라이히 운동실조증을 동반하는 심장 이상이나 문제 때문에 환자는 그들은 심한 흉통, 질식 및 빈맥, 빠른 심장 박동 또는 심지어 실패와 같은 증상을 경험하는 경향이 있습니다. 심장병 환자.

이러한 유형의 운동 실조증의 많은 증상은 다음과 같습니다.

• 척추 측만증 또는 척추 측만증과 같은 척추의 변형.
• 하지의 반사 기능 상실.
• 서투르고 조정되지 않은 걷기.
• 균형 상실.
• 근육 약화.
• 다리의 진동에 둔감합니다.
• 시력 문제.
• 안구의 육포 움직임.
• 난청 또는 청력 감소.
• 말하는 능력의 변화.

증상의 양과 강도가 사람마다 다를 수 있음을 명시할 필요가 있습니다. 그러나 질병의 일반적인 진행에서 환자는 초기 증상이 나타난 후 15년에서 20년 사이에 휠체어가 필요합니다. 운동 실조증의 후기 단계가 진행됨에 따라 완전히 장애가 됩니다.

원인은 무엇입니까?

기사의 시작 부분에서 언급했듯이 Friedreich의 운동 실조증 상염색체 열성 패턴을 따르는 유전병이라는 점에서 구별됩니다.. 이것은 한 사람이 그것을 물려받으려면 두 부모 모두 결함 유전자의 사본을 물려주어야 한다는 것을 의미합니다. 따라서 발생률이 매우 낮습니다.

그러나 질병의 가족력이 감지되지 않는 특정 사례가 있습니다. 유전적 돌연변이도 자발적으로 발생할 수 있음을 나타냅니다.

변경이 발생하는 특정 유전자는 소위 "X25" 또는 프락사틴 유전자입니다.. 이 유전적 변형으로 영향을 받은 사람의 신체는 심장 조직에서 비정상적으로 높은 수준의 철분을 생성합니다. 이러한 철의 축적은 자유 라디칼이 그들에게 미치는 영향으로 인해 신경계, 심장 및 췌장을 "산화"시킵니다.

또한, 운동 뉴런은 이러한 반응성이 높은 분자에 의해 손상될 위험이 높기 때문에 프리드라이히 운동실조증의 퇴행을 유발합니다.

어떻게 진단할 수 있습니까?

질병의 복잡성과 증상의 중증도 때문에 프리드라이히 운동실조증의 진단은 철저한 임상 평가가 필요합니다. 진단은 병력 분석과 다음 검사를 수행할 수 있는 철저한 신체 검사를 기반으로 합니다.

• 근전도(EMG)로 근육 세포 활동 측정.
• 심전도(ECG).
• 신경 전도 연구.
• 뇌 및 척수의 자기 공명 영상(MRI) 및 컴퓨터 축 단층 촬영(CT) 분석.
• 분석 뇌척수액.
• 혈액 및 소변 검사.
• 유전자 검사.

치료와 예후는?

다른 많은 신경퇴행성 장애와 마찬가지로 프리드라이히 운동실조증에 대한 효과적인 치료법은 아직 확립되지 않았습니다. 현재 조치 프로토콜은 이러한 환자의 삶의 질을 개선하는 데 도움이 되는 증상 치료를 기반으로 합니다.

신체적 증상에 대하여, 환자는 물리 치료를 통해 운동 문제를 줄이기 위해 치료할 수 있습니다., 뿐만 아니라 척추 및 하지의 기형의 진행을 감소시키는 외과적 개입 또는 정형외과 장치.

당뇨병이나 기타 운동실조에 의한 다른 상태가 나타나는 경우 심장 문제는 중재 또는 약물로 치료됩니다. 동. 일반적으로 이러한 치료 그들은 또한 심리 치료 및 언어 치료를 동반합니다..

프리드라이히 운동실조증 환자의 건강 예후에 관해서는 증상의 중증도와 진행 속도에 따라 기대 수명에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 체하는.

대부분의 경우, 특히 심각한 심장 문제가 있는 경우 성인기의 첫 번째 단계에서 사망합니다. 그러나 덜 심각한 경우 환자는 훨씬 더 오래 살 수 있습니다.