Wolf-Hirschhorn 증후군: 원인, 증상 및 치료
이른바 신드롬 피트 증후군이라고도 하는 Wolf-Hirschhorn신체적, 정신적으로 다양한 증상을 일으키는 유전학을 일으키는 희귀한 의학적 상태입니다.
이 기사에서 우리는 이 유전병에 대해 알려진 기본 정보와 이러한 경우에 일반적으로 권장되는 치료 유형을 검토할 것입니다.
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Wolf-Hirschhorn 증후군이란 무엇입니까?
피트 증후군 또는 Wolf-Hirschhorn 증후군은 다음과 같은 심각한 병리학입니다. 태어날 때부터 이미 표현된 그리고 그것은 매우 다양한 징후 및 증상의 전체 세트와 관련이 있습니다.
더 자세하게는 머리에 중요한 기형을 일으키는 상태이며, 뿐만 아니라 발달 지연.
희귀질환으로 출생아 50,000명당 1명 정도 발생하는 것으로 추정되며 남아보다 여아에게 훨씬 더 많이 발생합니다. 사실은, 여아에게 나타날 확률이 2배.
증상
Wolf-Hirschhorn 증후군과 관련된 주요 증상 목록입니다.
1. 전형적인 얼굴 표현형
이 유전병을 가진 사람들은 일반적으로 특징적인 얼굴 특징 비교적 알아보기 쉽습니다. 콧등은 평평하고 매우 넓으며 이마는 높습니다.
또한 입과 코의 차이는 매우 짧고, 눈은 보통 눈에 띄게 크며, 입은 모서리가 아래로 향한 "역미소"를 만듭니다. 구순구개열도 정상보다 더 자주 발생합니다.
2. 소두증
또 다른 특징적인 증상은 소두증입니다. 두개골의 용량이 예상보다 훨씬 적습니다. 그 사람의 연령대에 대해. 이것은 뇌가 정상적으로 발달하지 못하게 합니다.
3. 지적 장애
두개골 기형과 신경계의 비정상적 발달로 인해 Wolf-Hirschhorn 증후군 환자는 종종 명백한 지적 장애를 경험합니다.
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4. 성장 지연
일반적으로 남아와 여아 신체의 진화와 성숙은 거의 모든 측면에서 매우 느리게 발생합니다.
5. 발작
신경계 기능의 합병증 드물지 않은 발작을 일으키다. 이러한 에피소드는 매우 위험해질 수 있습니다.
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6. 언어 발달의 문제
지적 장애가 심한 경우, 이 사람들이 제시하는 의사소통 이니셔티브는 작은 소리 레퍼토리로 제한됩니다.
원인
유전병이기 때문에 구체적인 원인에 대해서는 알려진 바가 거의 없지만(DNA와 그 발현이 매우 복잡하기 때문에), 4번 염색체 부분의 유전 정보 손실 (이것의 짧은 팔).
손실되는 유전자형 정보의 유형과 양은 경우에 따라 다르므로 발생할 수 있는 심각도의 정도가 다르다는 점을 고려해야 합니다. 그것은 기대 수명의 가변성을 설명합니다. Wolf-Hirschhorn 증후군을 가지고 태어난 소년 소녀들이 경험합니다.
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예측
Wolf-Hirschhorn 증후군이 있는 대부분의 태아 또는 아기는 출생 전 또는 출생 전에 사망합니다. 이 상태와 관련된 의학적 합병증이 매우 심해질 수 있기 때문에 생후 첫 해를 극심한. 특히 발작, 심장병 및 기타 의학적 문제 신장 질환과 같이 이러한 경우에 자주 나타나는 질병은 매우 해롭습니다.
그러나 생후 1년을 초과하거나 아동기까지 끝내고 청소년기에 도달하는 중등도의 경우가 많다. 이 젊은이들에게서 가장 특징적인 증상은 일반적으로 예상보다 덜 발달된 인지 능력과 관련된 증상입니다. 그럼에도 불구하고, 신체적 증상이 완전히 사라지지 않음.
진단
초음파의 사용 Wolf-Hirschhorn 증후군은 기형 및 발달 지연으로 나타나기 때문에 출생 전에 진단할 수 있습니다. 그러나 때때로 잘못된 진단 범주가 사용되어 질병을 혼동시키는 것도 사실입니다. 배송 후 평가가 훨씬 쉽습니다.
치료
유전병인 Wolf-Hirschhorn 증후군은 원인이 각 세포에서 사용할 수 있는 게놈 정보에 깊이 뿌리박고 있기 때문에 치료법이 없습니다.
따라서 의료 및 심리 교육적 개입의 유형은 다음과 같습니다. 병리학의 증상 완화를 목표로 이 사람들의 자율성을 선호합니다.
특히 항간질제의 사용은 다음의 발병을 가능한 한 조절하기 위해 매우 일반적입니다. 소두증의 경우 또는 기형을 교정하기 위한 외과적 개입뿐만 아니라 발작의 얼굴.
또한 특히 의사소통 기술을 돕기 위해 교육적 지원도 자주 사용됩니다.
