터너 증후군: 증상, 유형, 원인 및 치료

단염색체는 염색체 이상의 한 유형입니다. 신체 세포의 일부 또는 전체가 복제되어야 하는 한 쌍의 염색체를 포함합니다. 생명과 호환되는 몇 안 되는 인간 단염색체 중 하나는 터너 증후군으로, 여성 성염색체에서 결함이 발생합니다.

이 기사에서 우리는 설명 할 것입니다 터너 증후군의 주요 유형의 증상 및 원인, 뿐만 아니라 이러한 경우에 일반적으로 사용되는 치료 옵션.

터너 증후군이란 무엇입니까?

터너 증후군은 다음과 같은 유전 질환입니다. X염색체의 임의적 변이의 결과로 나타난다.. 일반적으로 다음과 같은 영향을 미치지 않습니다. 지능, 그래서 이 장애를 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 IQ를 가지고 있습니다.

두 개가 있어야 하는 경우 단일 X 염색체의 존재와 관련이 있습니다. 터너 증후군은 여아에서 거의 독점적으로 진단되지만 다음에 나타나는 하위 유형이 있습니다. 수컷. 이는 여성 출생 2,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다.

이 변화는 신체 발달에 영향을 미치며, 특히 성적 성숙에 대한 억제 효과: 터너 증후군이 있는 여아의 10%만이 사춘기에 도달했다는 징후를 보이며, 1%만이 의학적 개입 없이 아기를 낳습니다.

이 장애가 있는 소녀와 여성은 진단의 핵심인 두 가지 특징이 있습니다. 키가 정상보다 짧고 난소가 완전히 발달하지 않은 경우, 그래서 그들은 무월경 또는 월경 불규칙이 있고 임신을 할 수 없습니다.

터너 증후군의 기본 징후는 생물학적 성숙 및 성적 발달이 이루어지기 전까지는 이 장애의 존재를 명확하게 확인할 수 없습니다. 그만큼 사춘기, 이러한 징후가 명확하게 나타나기 시작하는 기간.

나머지 터너 증후군의 일반적인 증상은 사례에 따라 다릅니다. 가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.

터너 증후군은 여성의 생물학적 성별에 있는 두 개의 X 성염색체 중 하나가 없기 때문에 발생합니다. 때로는 Y염색체가 불완전하여 다음과 같이 발달하는 남성에게도 나타납니다. 여성.

세 가지 유형의 터너 증후군이 설명되었습니다. 증상의 특정 유전적 원인에 따라 다릅니다. 이러한 염색체 변형은 수정 시 또는 자궁 내 발달 초기 단계에서 발생합니다.

이 증후군의 고전적 변형에서 두 번째 X 염색체는 신체의 모든 세포에 전혀 없습니다. 난자나 정자의 결함으로 인해, 접합체의 연속적인 분할은 이 기본적인 변칙을 재현합니다.

모자이크형 터너 증후군에서는 대부분의 세포에서 여분의 X 염색체를 찾을 수 있지만 완전하지 않거나 결함이 있습니다.

이 증후군의 하위 유형은 다음과 같이 발전합니다. 손상된 세포 분열의 결과 초기 배아 발달의 특정 시점부터: 결함 계통에서 발생한 세포에는 두 번째 X 염색체가 없지만 나머지 세포에는 있습니다.

어떤 경우에는 유전적으로 남성인 개체가 정상적으로 발달하지 않는데, 그 이유는 Y 염색체가 그것은 없거나 세포의 일부에 결함이 있어 여성스러워 보이고 우리가 설명한 증상을 가질 수도 있습니다. 터너 증후군의 희귀 변종입니다.

터너 증후군은 유전적 변이이기 때문에 "치유"될 수는 없지만 주요 증상 및 징후를 해결하거나 최소한 최소화합니다..

형태적 변경 및 기타 유사한 관련 결함은 특정 변경에 따라 다르지만 수정하기 어려운 경향이 있습니다. 경우에 따라 심장내과, 내분비내과, 이비인후과, 안과, 언어치료사, 외과의 등 전문의의 개입이 필요할 수 있다.

이 장애가 조기에 발견된 경우, 성장호르몬주사요법 성인기의 정상적인 신장 달성을 촉진합니다. 때때로 그들은 이 치료의 효과를 향상시키기 위해 저용량의 안드로겐과 결합됩니다.

큰 빈도로 호르몬 대체 요법이 적용됩니다. 생물학적 성숙도를 높이기 위해 사춘기에 도달한 터너증후군 여아(p. 그리고. 월경 시작 촉진). 치료는 일반적으로 에스트로겐으로 시작한 다음 프로게스테론으로 시작합니다.