스트롬 증후군: 증상, 원인 및 치료

스트롬 증후군에 대해 들어본 적이 있습니까? 이것은 매우 드문 상염색체(비성염색체에 나타남) 유전적 상태입니다. 및 열성(한 쌍의 두 유전자가 돌연변이를 일으켜야 함을 의미) 질병).

이 증후군은 주로 장에 영향을 주지만 다른 많은 구조와 시스템(심장, 골격, 신경...)에도 영향을 미칩니다.

이 기사에서 우리는 가장 관련성이 높은 특성, 증상, 원인 및 적용 가능한 치료법을 알게 될 것입니다.

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스트롬 증후군이란 무엇입니까?

스트롬 증후군(영어로 Strømme 증후군)은 드문 것으로 간주되는 상염색체 열성 유전 증후군으로 주로 장에 영향을 미칩니다.. 이것은 장 폐쇄를 유발하는 장 구조의 특정 선천성 기형(예: 장의 일부 결여)을 수반하는 장 폐쇄증을 생성합니다.

스트롬 증후군의 경우 장 폐쇄증은 "사과 피부"를 특징으로 합니다. 나머지 장은 주요 동맥 주위로 꼬여 있습니다..

장의 이러한 기형 외에도 스트롬 증후군에서는 두 가지 다른 주요 증상도 나타납니다. 안구 이상 및 소두증.

기억하자 소두증 그것은 아기의 뇌가 제대로 발달하지 않아 머리가 정상보다 작다는 것을 의미하는 의학적 상태입니다. 소두증은 출생 시 나타나거나 생후 1년 동안 발생할 수 있습니다.

스트롬 증후군에서 눈의 앞쪽 1/3(전안부 또는 소켓이라고도 함) 눈의 특정 구조(각막, 홍채, 모양체 및 수정체)를 포함하는 내부)는 저개발. 또한이 증후군은 발달이 약간 지연되는 특징이 있습니다.

이것들은 스트롬 증후군의 가장 전형적인 증상이지만 다른 증상도 나타나기는 하지만 빈도는 약간 낮습니다. 그 중 하나는 다음으로 구성된 심방간 통신(ASD라고도 함)입니다. 심장의 심방 사이에 혈액이 흐르는 선천성 심장병.

또한 스트롬 증후군이 있는 사람의 경우 근긴장도가 증가하고 골격 이상도 자주 나타납니다. 때때로 다음과 같은 다른 조건이 나타납니다. 지적 장애, 언어 장애, 운동 기능 저하 또는 다른 증상.

널리 퍼짐

스트롬 증후군 그것은 매우 드문 상태입니다, 유병률 데이터는 아직 알려지지 않았지만. 예, 2017년에 약 13명이 진단을 받은 것으로 알려져 있습니다.

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기원

그들은 노르웨이 소아과 의사인 Petter Strømme와 그의 팀이었습니다.1993년에 처음으로 스트롬 증후군의 증상을 확인한 사람입니다.

Strømme와 그의 동료들은 두 형제에게서 이 증후군의 증상을 관찰했지만, 2008년이 되어서야 다른 환자를 대상으로 한 연구에서 이 증후군이 처음으로 명명되었습니다. 이후 2015년에 스트롬 증후군을 특징짓는 CENPF 유전자에서 생성된 병원성 돌연변이를 정확하게 식별할 수 있었습니다.

그로부터 1년 후인 2016년, 1993년 증상을 보인 형제자매에게서 CENPF 유전자의 돌연변이 (유전자의 두 사본에서), 유전 연구를 통해. 이것은 유전자의 이러한 돌연변이가 스트롬 증후군의 원인으로 식별될 수 있는 방법입니다.

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증상

우리는 스트롬 증후군의 가장 특징적인 증상이 무엇인지 일반적인 방식으로 살펴보았습니다. 지금부터 하나씩 자세히 살펴보겠습니다.

1. 장 폐쇄증

스트롬 증후군을 특징짓는 장 폐쇄증은 다음으로 구성됩니다. 장의 특정 부분이 없거나 좁아지는 것. 이것은 수술이 필요한 장 폐쇄를 의미합니다.

2. 안구 이상

눈은 일반적으로 정상보다 작을 뿐만 아니라 발육이 미흡합니다. (또한 이것은 일반적으로 다른 쪽 눈보다 한쪽 눈에서 더 많이 보입니다).

나타날 수 있는 변화는 다음과 같습니다: 홍채의 결손(일종의 구멍), 백내장, 각막경화증(각막이 눈의 흰자위와 섞임), 백혈종(각막 혼탁), 미세각막(각막 작은)...

3. 소두증

이미 살펴본 바와 같이 소두증은 뇌가 비정상적으로 발달하는 것을 의미합니다. 평소보다 작은 머리. 그것과 관련하여 지적 장애, 발작, 왜소증, 운동 장애가 나타날 수도 있습니다...

4. 중등도 발달 지연

일반적으로 발달 지연은 경미한 경우도 있지만 일반적으로 중등도에서 중증입니다.

5. 심방 통신

심장은 또한 심장 질환을 통해 스트롬 증후군에서 영향을 받을 수 있습니다. 심방 사이에 혈액이 흐르는 선천성 심방 중격 결손 마음에서.

6. 근긴장 증가

과긴장증이라고도 함, 증가된 근긴장도는 스트롬 증후군의 또 다른 징후입니다.

7. 골격 이상

골격계는 또한 다음과 같은 다양한 이상을 통해 변경됩니다. 고관절 이형성증(탈구로 이어질 수 있음), 소성 두개골유합증, 편평 척추, 흉벽의 기형(흉골 갈라짐) 등

8. 물리적 특성(표현형)

신체적 수준(즉, 표현형 측면에서)에서 스트롬 증후군을 가진 사람들은 그들은 일반적으로 크고 낮은 귀, 큰 입, 작은 턱을 가진 키가 작은 사람들입니다., 가늘거나 희박한 모발 및 상안각 주름(눈 안쪽 모서리를 덮는 위쪽 눈꺼풀 피부의 주름).

원인

우리가 본 것처럼 스트롬 증후군은 유전적 조건으로 구성됩니다. 그것은 CENPF라는 유전자의 두 사본에서 일련의 돌연변이로 인해 발생합니다. 상기 유전자는 세포 분열 과정에 관여하는 중심체의 F 단백질을 코딩한다.

반면에, CENPF 유전자는 세포 분열, 이동 및 분화 과정과 연결되어 있습니다.. 이 유전자가 돌연변이되면(돌연변이가 나타남) 어떻게 됩니까? 그 세포 분열은 더 느리고 배아 발달의 특정 과정이 중단되거나 불완전합니다.

스트롬 증후군은 어떻게 진단됩니까? 일반적으로 임상적 진단은 증상에 근거하여 이루어지지만 논리적으로는 유전자 검사는 훨씬 더 많은 정보를 제공하는 것 외에도 진단을 확인하는 검사입니다. 완벽한.

치료

스트롬 증후군의 치료는 무엇보다 증상에 중점을 둡니다(각각의 특정 치료가 필요함). 소장 수준에서, 그리고 장 폐쇄증을 치료하기 위해 행해지는 것은 기형을 외과적으로 교정하는 것입니다., 일반적으로 어린 시절.

특히 신체의 두 유체 운반 구조(이 경우 장) 사이에 새로운 연결을 통합하는 데 사용되는 기술인 외과적 문합이 수행됩니다.

예측

이 증후군의 예후는 아직 명확하지 않습니다. 스트롬 증후군이 있는 대부분의 사람들은 출생과 유아기까지 생존합니다., 더 심각하고 생존하지 못하는 (또는 출생 전 또는 직후에 사망하는) 경우의 일부 (소수)가 있지만.

참고문헌:

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