레프숨병(성인): 진단, 증상 및 원인

성인의 레프섬병은 우리가 섭취하는 지방산이 혈액에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 일부 음식은 그 결과 감각 및 운동 기능에 영향을 미치는 다양한 정도의 부상을 초래합니다.

이 기사에서는 레프섬병이 무엇이며 그 원인에 대해 설명합니다., 진단 방법, 주요 임상 징후 및 증상, 지시된 치료는 무엇입니까?

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성인 레프섬병이란 무엇이며 어떻게 발생합니까?

노르웨이 신경학자의 이름을 딴 레프숨병 시그발트 b. 참조 합계, 혈액 및 뇌를 포함한 조직에 피탄산이 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀 대사 증후군입니다. 그것은 일반적으로 신체의 일부 세포에 유해한 양의 지질(지방)이 축적되는 유전병 그룹인 지질증 그룹에 속합니다.

이 유전병은 상염색체 열성 패턴에 따라 전염됩니다.; 즉, 사람이 장애를 물려받으려면 두 부모 모두로부터 유전적 돌연변이 사본을 받아야 합니다. 레프섬병은 10번 염색체에 있는 PAHX 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 페록시말 피타놀 CoA 수산화효소(PAHX) 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

영향을 받은 환자는 분지쇄 포화 지방산인 피탄산을 대사할 수 없습니다. 주로 반추 동물 고기 및 유제품과 같은 식품에 존재하며 어류에도 소량 존재합니다. 비율. 이 화합물의 축적은 망막, 뇌 및 말초 신경계에 손상을 일으킵니다.

레프섬병의 유병률은 인구 백만 명당 1명입니다., 인종이나 성별 우세 없이 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미칩니다. 초기 증상은 일반적으로 15세 전후에 시작되지만 아동기 또는 성인기(30~40세)에도 나타날 수 있습니다. 다음으로 이 질병의 주요 징후와 증상이 무엇인지 알아보겠습니다.

징후 및 증상

성인에서 레프섬병의 첫 징후와 증상은 첫 번째 말기 사이에 나타납니다. 인생의 10년과 성인기, 그리고 그 사람은 증상: 색소성 망막염, 소뇌 운동실조, 원위 감각운동 다발신경병증.

색소성 망막염은 망막 막에 색소가 비정상적으로 축적되어 만성 염증으로 인해 장기적인 망막 변성을 유발합니다. 소뇌 운동실조증은 주로 손과 다리에서 근육 운동의 조정 부족 또는 결손을 의미합니다. 감각운동 다발신경병증은 환자의 감각 상실과 감각 이상(따끔거림과 무감각)을 유발합니다.

레프섬병에는 이러한 세 가지 전형적인 증상 외에도 뇌신경, 심장, 피부 및 골격 문제가 관련될 수 있습니다. 감각 수준에서는 후각 상실(후각 상실 또는 상실), 청력 상실, 각막 혼탁(시력 상실 및 감광성 유발) 및 피부 변화. 질병에 또한 존재하는 다른 임상 증상은 백내장, 어린선(피부가 건조하고 인설이 됨) 및 거식증.

치료를 받지 않거나 늦게 진단받은 환자는 심각한 신경학적 손상을 나타내고 우울 장애가 발생할 수 있습니다. 이 경우 사망률이 높습니다. 게다가, 환자가 신경, 안과 및 심장 증상을 약화시키기 위해 올바른 식단을 유지하는 것이 중요합니다..

진단

성인 레프섬병의 진단은 혈장과 소변에 고농도의 피탄산 축적을 확인하여 이루어집니다. 혈장 장쇄 지방산 수치는 대사 결함을 나타내며 지표 역할을 할 수 있습니다. 어쨌든 임상의는 전형적인 징후와 증상에 의존해야 하지만 신체 검사와 생화학적 평가가 필요합니다..

조직병리학적 진단(영향을 받은 조직의 연구)은 피부의 과각화증, 과립증 및 극세포증을 보여줍니다. 병리학적 병변은 표피의 기저부 및 기저부 세포에서 발견되며, 이는 지질의 명백한 축적과 함께 다양한 크기의 액포를 나타냅니다.

적시에 영양 치료를 시작하면 많은 임상 증상이 멈추거나 지연될 수 있으므로 가능한 한 빨리 질병을 진단하는 것이 중요합니다.

감별 진단에는 다음이 포함됩니다. 어셔 증후군 I 및 II; 과산화소체 지방산 베타-산화의 개별 효소 결함; 중증 근긴장저하 장애; 신생아 발작; 및 간 기능 장애 또는 백질이영양증. 또한, 성인 레프섬병을 소아기 변종(유아 레프섬병)과 혼동해서는 안 됩니다.

치료

영양 치료는 일반적으로 레프섬병에서 지시됩니다.. 이전에 논평한 바와 같이, 피탄산은 오로지 음식에서만 얻을 수 있기 때문에, 특정 반추 동물 육류 및 생선(참치, 대구 또는 대구)에 존재하는 지방은 다음 증상의 진행을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 질병.

이러한 유형의 치료는 어린선, 감각 신경병증 및 운동 실조증과 같은 증상을 성공적으로 해결합니다. 색소성 망막염, 후각 상실 또는 청력 상실과 같은 다른 질병의 진행에 미치는 영향은 더 불확실해 보이고 이러한 증상은 지속되는 경향이 있습니다.

또 다른 대체 절차는 자가면역 질환에 사용되며 혈장을 정제하는 데 사용되는 기술인 혈장분리반출술입니다. 먼저 환자의 혈액을 채취합니다. 그런 다음 축적물과 과량의 피탄산을 걸러냅니다. 마지막으로 재생된 혈장이 환자에게 재침투됩니다.

지금까지 효소 활동을 유도할 수 있는 약물은 발견되지 않았습니다. 피탄산의 분해를 촉진하고 혈장 내 농도를 감소시키므로 저것 현재 이 질병 및 기타 유사한 질병을 퇴치하기 위한 보다 효과적인 치료법을 찾기 위한 연구가 계속되고 있습니다..

참고문헌:

• Castro, F., & del Socorro, Á. (2009). 임상 사례: 레프섬 증후군이라는 유전 질환의 영양 치료. 인간 영양의 관점, 11(2), 205-210.

• 원더스, R. J., 워터햄, H. R., & 르로이, B. 큐. (2015). 레프섬병. GeneReviews®[인터넷]에서. 워싱턴 대학교, 시애틀.