Lesch-Nyhan 증후군: 증상, 원인 및 치료

Lesch-Nyhan 증후군은 유전 및 대사 장애입니다. 출생 시부터 어린이에게 영향을 미치며 심각한 신경 장애, 인지 장애 및 다양한 행동 문제를 일으킵니다.

이 기사에서는 이 증후군, 증상, 진단 방법 및 사용 가능한 주요 치료법에 대해 설명합니다.

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레슈니한 증후군이란?

레쉬-니한 증후군은 1964년에 기술된 유전병으로 퓨린의 대사에 영향을 미칩니다. (피리미딘과 같은 다른 뉴클레오티드, DNA 및 RNA와 같은 핵산과 함께 형성되는 질소 화합물), 그 원인은 다음과 같습니다. 열성 유전의 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이(즉, 두 유전자 모두 비정상이어야 무질서).

이 증후군을 일으키는 유전적 오류는 하이포옥사틴-구아닌-포스포리보실-트랜스퍼라제(HPRT)라는 효소의 결핍을 유발합니다. 신진대사적으로 현저한 것은 체내에서 요산 수치의 현저한 과잉 생산뿐 아니라 일련의 신경학적 및 행동

Lesch-Nyhan 증후군의 유병률은 약 380,000명 중 1명, 신생아 235,000명 중 1명으로 추정됩니다. 이 병 주로 남성에게 영향을 미칩니다, 이형접합 암컷(2개의 다른 유전자 대립유전자 보유)도 보균자(일반적으로 무증상)입니다.

이 장애의 시작은 어린 시절에 발생하며 지금까지 두 가지 형태의 질병이 설명되었습니다. 더 심함), HPRT가 전혀 없음) 및 Lesch-Nyhan 변종, 그 결과 효소. LNS 변종은 요로결석증(신장이나 요로에 결석이 존재함)과 통풍을 일으키며, 심각한 신경학적 장애, 혈액학적 이상 및 행동 외에 요산의 과잉 생산 자해

~ 안에 Kelley-Seegmiller 증후군으로도 알려진 LNS의 덜 심각한 형태Lesch-Nyhan 증후군의 대부분의 임상 증상이 발생하지만 자해 행동은 나타나지 않으며 환자는 정상적인 기대 수명을 갖습니다.

증상

Lesch-Nyhan 증후군은 세 가지 주요 증상을 나타내는 특징이 있습니다. 신경 학적 문제, 인지 장애 및 요산 과잉 생산.

이 질병의 첫 번째 증상 중 하나는 일반적으로 감염된 어린이의 기저귀를 적시는 주황색 요산 결정의 출현입니다. 이 화합물의 과잉 생산은 결과적으로 신장, 요도 또는 방광에 결석 형성을 유발합니다. 관절에 축적되어 시간이 지남에 따라 관절염 및 기타 상태(통풍, 관절 통증, 등.).

이 장애에서 가장 흔한 또 다른 증상은 다음과 같습니다. 환자가 나타내는 자해 행동, 강박적으로 손가락 끝과 입술을 깨물어야 하는 사람; 강박 장애에서 발생하는 강박 행동과 매우 유사한 행동입니다. 이러한 자해 증상은 스트레스에 의해 악화될 수 있습니다.

Lesch-Nyhan 증후군이 있는 어린이는 또한 정신 운동 지체를 나타냅니다., 일반적으로 생후 3개월에서 6개월 사이에 분명해집니다. 앉기가 지연되고, 머리를 지탱할 수 없으며, 근육긴장저하 및 무정위운동 유형의 움직임이 나타납니다. 이 장애는 또한 소아가 일어서서 걸을 수 없거나 자발적인 행위(무도무정위운동 및 탄도)에 의해 촉발된 비자발적 움직임을 할 수 없게 합니다.

환자들이 겪는 일도 흔하다. 구음 장애 (소리를 표현하기 어려움), 삼킴곤란(음식을 삼킬 때의 변화), 후문과 같은 근육 문제. 경직, 과반사 또는 바빈스키 징후(발가락의 나머지 부분이 부채꼴 모양으로 펴지는 것과 함께 엄지발가락의 등쪽 확장)은 일반적으로 늦게 나타납니다.

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진단

Lesch-Nyhan 증후군 가능성은 소아가 혈액과 소변에 높은 요산 수치와 함께 정신 운동 지체를 나타낼 때 일반적으로 의심됩니다. 말초 혈액이나 건강한 세포(적혈구 또는 섬유아세포)에서는 HPRT 효소 활성이 감지되지 않으므로, 진단은 일반적으로 분자 유전자 검사로 이루어집니다..

유전은 열성이며 X 염색체와 연결되어 있기 때문에 유전적 돌연변이가 가족 내에서도 확인된 경우 산전 진단이 가능합니다. 이런 의미에서 유전 상담이 중요합니다.

한편, 이 질환을 감별진단할 때에는 다음과 같은 질환을 고려해야 한다: 뇌성마비, 근긴장이상, 지적 결함의 기타 원인, 자폐증, 뚜렛 증후군, 코넬리아 드 랑에 증후군, 특발성 지적 결함 및 장애 심각한 정신과

치료

Lesch-Nyhan 증후군으로 인한 신경 장애 및 행동 문제는 어린이와 그의 가족에게 운동 수준에서 중요한 문제를 발생시킵니다. 아이는 서거나 기어 다니거나 움직일 수 없습니다, 무게가 있는 물건을 잡거나 잡지 마십시오. 이로 인한 결과가 있습니다. 이것은 정신 운동 기술 전문가와 물리 요법으로 치료할 수 있습니다.

이 증후군은 지적 장애로 이어질 수 있으므로 아이가 주의를 올바르게 집중할 수 없게 하여 심각한 학습 문제를 일으킬 수 있습니다., 분석하고 이해하는 능력이 손상되기 때문입니다. 이런 의미에서 작업치료사의 개입이 필요하고 로고페딕적이고 교육적인 접근이 이루어진다.

의학적 사후관리도 중요. 일반적으로 약물 치료는 일반적으로 고요산혈증 및 그 합병증을 치료하는 데 사용되는 약물인 알로퓨리놀로 이루어집니다.

적절히 주의를 기울여야 하는 정서적, 사회적 요구에 중점을 두는 것도 중요합니다. Lesch-Nyhan 증후군의 영향을 받는 어린이는 지속적인 감독과 하루하루를 더 견딜 수 있도록 안내해 줄 누군가가 필요합니다. 가족 구성원의 일상 기능에 상당한 영향을 미치기 때문에 가족 구성원을 돌보고 동반하는 것도 중요합니다.

마지막으로 학업과 관련하여 일반적으로 이러한 아이들을 일반 학교에 포함시키는 것은 어렵습니다.. 영향을 받는 아동은 다양성 측정에 대한 관심의 틀 내에서 다룰 수 없는 특별한 교육적 요구를 가지고 있습니다. 일반 센터이므로 아동을 특수 교육 센터 또는 센터에 등록하도록 제안하는 것이 일반적입니다. 비슷한.