에드워드 증후군(18번 삼염색체증): 원인, 증상 및 유형

18번 삼염색체증은 에드워드 증후군으로 더 잘 알려져 있습니다. 임상 사진을 기술한 유전학자인 John Edwards를 기리기 위해. 그것은 몸 전체에 변화를 일으키는 매우 심각한 선천성 질환이며 일반적으로 아기가 생후 1년이 되기 전에 사망합니다.

이 기사에서 우리는 그들이 무엇인지 볼 것입니다 이 질병의 원인과 증상 그리고 삼염색체가 발생하는 방식이 다른 에드워드 증후군의 세 가지 하위 유형은 무엇입니까?

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에드워드 증후군이란 무엇입니까?

에드워드 증후군은 유전적 결함으로 인해 발생하는 질병입니다.; 특히 18번 염색체의 삼염색체성 또는 복제의 결과로 발생합니다. 이것이 "3염색체성 18"이라고도 알려진 이유입니다.

이러한 변화로 인해 아기의 신체가 제대로 발달하지 못하여 여러 신체적 결함이 발생하고 조기 사망 위험: 진단된 아기의 7.5%만이 1년 이상 산다.

그것은 5,000명의 신생아 중 1명에게 영향을 미치는 매우 흔한 질병이며, 대부분이 여성입니다. 실제로 21번 염색체가 중복되는 다운증후군 다음으로 가장 흔한 삼염색체이다.

라는 점을 고려하여 많은 수의 유산 이러한 변화의 결과로 발생하며 특히 임신 2, 3분기에 발생하며 주산기 대신 태아기를 언급하면 유병률이 증가합니다.

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증상 및 징후

에드워드 증후군의 존재를 나타내는 여러 증상과 징후가 있지만 모든 것이 동시에 발생하지는 않습니다. 아래에서 가장 일반적인 것을 설명합니다.

신장 기형.
심장의 기형: 심실 중격 및/또는 심방의 결함, 동맥관 개존 등
먹기 어려움.
식도 폐쇄증: 식도는 위장과 연결되어 있지 않아 영양분이 전달되지 않습니다.
Omphalocele: 내장이 배꼽을 통해 몸에서 돌출됩니다.
호흡 곤란
Arthrogryposis: 관절, 특히 사지에 구축의 존재.
출생 후 성장 결핍 및 발달 지연.
뇌척수액을 생성하는 맥락막 신경총의 낭종; 그들은 문제를 일으키지 않지만 에드워드 증후군의 태아기 징후입니다.

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소두증: 머리의 발달이 불충분하다.
Micrognathia: 하악이 예상보다 작습니다.
구개열(구순구개열).
귀의 기형으로 평소보다 낮은 위치에 있는 경우가 많습니다.
넓은 눈, 작고 처진 눈꺼풀(눈꺼풀 처짐).
용골 가슴 또는 "비둘기 가슴": 흉골 부위에서 가슴이 돌출됩니다.
비정상적으로 짧은 흉골
팔뚝의 주요 뼈 중 하나 인 반경이 없습니다.
움켜쥐고 쥔 손 겹쳐진 손가락으로.
저개발 엄지와 손톱.
볼록한 발("흔들 의자에서")
발가락을 연결하는 스트랩의 존재.
Cryptorchidism: 남성의 경우 고환이 제대로 내려오지 않습니다.
약한 울음
심각한 지적 장애.

에드워드 증후군의 원인

18번 삼염색체증을 가진 아기를 낳을 확률은 나이가 들수록 증가하며 40세 전후에 더 일반적입니다. 이미 이 질병에 걸린 딸이나 아들을 낳은 산모는 다음 임신에서 장애가 재발할 확률이 약 1%입니다.

에드워즈 증후군 18번 염색체의 삼염색체에 의해 발생. 이것은 영향을 받은 아기가 이 염색체의 3개 사본을 갖고 있음을 의미하지만 23개 각각의 2쌍이 있는 것이 정상입니다. 그러나 나중에 살펴보겠지만 삼염색체성이 항상 완전한 것은 아닙니다.

삼염색체증은 일반적으로 다음으로 인해 발생합니다. 난자 또는 정자의 염색체 복제; 두 생식세포가 결합하여 접합체를 형성할 때 연속적으로 분열하여 발달하며, 각 분열마다 유전적 결함이 반복된다. 다른 경우에는 태아의 초기 발달 중에 삼염색체가 발생합니다.

에드워드 증후군의 가장 흔한 원인은 18번 염색체의 중복이지만, 이 질병은 전위와 같은 다른 유전적 오류로 인한 것일 수도 있습니다. 이러한 차이로 인해 다양한 유형의 18번 삼염색체가 발생합니다.

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18번 삼염색체의 유형

18번 염색체 삼염색체의 특성에 따라 3가지 유형의 에드워드 증후군이 있습니다. 아기의 증상의 중증도는 삼염색체성의 유형에 따라 다를 수 있습니다.

1. 완전 또는 고전적 삼염색체

이것은 에드워드 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 고전적 삼염색체성에서 신체의 모든 세포에는 18번 염색체의 완전한 사본이 3개 있습니다.

침범이 광범위하기 때문에 완전한 삼염색체의 경우 증상은 일반적으로 더 심합니다 다른 유형의 에드워드 증후군보다

2. 부분 삼염색체

18번 부분 삼염색체증은 염색체의 불완전 복제로 인해 발생하는 드문 유형의 에드워드 증후군입니다. 일반적으로 이러한 경우는 전좌, 즉 18번 염색체의 분해와 분리된 부분이 다른 염색체에 결합하기 때문입니다.

부분 삼염색체증의 각 경우의 중증도와 구체적인 증상은 중복되기 때문에 크게 다릅니다. 염색체의 다른 부분에 영향을 줄 수 있지만 변경은 일반적으로 증후군보다 덜 심각합니다. 권위 있는.

3. 모자이크 삼염색체

이러한 유형의 삼염색체성은 다음과 같은 경우에 발생합니다. 여분의 18번 염색체는 아기 몸의 모든 세포에서 발견되지 않습니다., 그러나 일부에는 2개의 사본이 있고 다른 일부에는 3개의 사본이 있습니다.

모자이크 삼염색체증의 영향을 받는 사람들은 증상이 심각하거나 경미할 수 있으며 신체적 변화가 없을 수 있습니다. 그러나 조기 사망의 위험은 여전히 매우 높습니다.

예후 및 치료

현재 에드워드 증후군은 일반적으로 출생 전에 체액을 분석하는 검사인 양수천자를 통해 감지됩니다. 가능한 염색체 변화와 태아 감염, 성별을 결정하기 위해 양막(아기를 보호하고 영양분을 얻을 수 있도록 함) 아기의.

18번 삼염색체증을 가진 태아의 10% 미만이 살아서 태어납니다. 이들의, 90%는 생후 첫해에 사망, 첫 주에 절반. 에드워드 증후군 아기의 평균 기대 수명은 5일에서 2주 사이입니다. 사망은 일반적으로 심장 및 호흡기 장애로 인해 발생합니다.

에드워즈 증후군 치료법이 없으므로 삶의 질 향상을 목표로 치료합니다. 가능한 한 영향을받는 사람의. 18번 삼염색체증의 덜 심각한 경우가 항상 어린 시절에 사망으로 이어지는 것은 아니지만 심각한 건강 문제를 일으키는 경향이 있으며 20년 또는 30년 이상 사는 환자는 거의 없습니다.

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