연골무형성증: 증상, 원인 및 치료

서로 다른 인간이 자신을 차별화할 수 있는 많은 요소가 있습니다. 체격과 관련하여 가장 분명하고 분명한 예는 눈의 색이나 속성, 머리카락이나 피부, 체중이나 키입니다.

성격이나 다른인지 능력과 같은 측면에서 일어나는 것과 달리 이러한 특성은 일부 질병으로 고통받는 경향의 경우와 같이 주로 유전적 수준에서 결정됩니다.. 사실, 일부 유전적 조건이 비정상적인 표현형이나 체형을 일으키는 것은 드문 일이 아닙니다.

이것의 예는 연골 무형성증입니다., 왜소증으로 알려진 상태가 나타나는 주요 원인 중 하나입니다. 그리고 우리가 이 기사 전체에서 이야기할 것은 이 유전적 변화와 그 다른 영향에 관한 것입니다.

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연골 무형성증이란 무엇입니까?

연골무형성증이라고 합니다 전 세계적으로 왜소증의 주요 원인 중 하나인 유전적 질병.

일반인들 사이에서는 비교적 잘 알려져 있지만, 사실은 희귀하다고 여겨지는 변형이며, 스페인에서는 100,000명 중 약 2.5명, 전 세계적으로 25,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 연골이형성증이다, 연골 형성의 불규칙성 또는 지연을 포함하는 변경 유형.

조짐

연골형성증의 경우, 개체의 발달 전반에 걸쳐 뼈 성장 및 연골의 뼈로의 변형을 허용하는 세포에서 문제가 발생한다. 이로 인해 뼈의 석회화가 가속화되어 뼈, 특히 사지의 뼈가 정상적인 방법으로 발달하는 것을 방지합니다.

이것은 연골 무형성증이 근근성 왜소증(팔뚝과 허벅지 뼈에서)을 생성한다는 것을 의미합니다. 몸통은 규범적인 조치를 취하는 반면 팔다리는 성장을 멈춥니다..

연골 형성 증의 또 다른 증상은 대두증, 얼굴의 중간 1/3의 정면 돌출과 저형성. 이것은 일반적으로 이 변화로 고통받는 사람들이 신체의 나머지 부분에 비해 상대적으로 큰 머리를 가지고 있음을 의미합니다. 더 두드러진 이마 또는 얼굴 앞.

손가락과 발가락과 뼈가 평소보다 훨씬 짧음(비록 일반적이며 일부 경우를 제외하고 손의 기능에 영향을 미치지 않아도 됨), 척추의 과전만 또는 극단적인 만곡 척추.

시각적으로나 미적으로만 영향을 미치는 상태가 아니라 사실 연골 무형성증은 다음과 같은 변화입니다. 많은 건강 문제와 합병증을 유발할 수 있습니다.. 지적 수준에서는 일반적으로 유형의 변화가 없지만(연골 무형성증 자체는 발생하지 않습니다. 인지 수준에서의 변화), 진실은 일반적으로 발달이 어느 정도 지연된다는 것입니다. 운동 능력.

또한 일반적으로 근긴장도가 낮고 피로감이 더 큽니다. 마찬가지로 폐쇄성 수면 무호흡증과 같은 문제와 청각 지각에 영향을 줄 수 있는 중이염이 나타나는 경우도 흔하지 않습니다. 또한 신경계 및 심혈관 문제의 위험이 증가합니다.s, 비만 경향 외에도. 마지막으로 연골 무형성증이 있는 사람들은 종종 호흡기 감염 및 상태의 위험이 더 높습니다.

다음과 같은 변경이 더 심각하지만 덜 자주 발생합니다. 코드의 압축 그리고 고통의 증가된 가능성 수두증 (피험자의 생명을 위협할 수 있거나 지적 장애를 일으킬 수 있는 뇌의 과량 또는 축적된 체액). 사실, 이러한 유형의 합병증과 기도 폐쇄로 인해 어린 시절에 사망할 위험이 있습니다. 동형접합체의 경우 연골형성증은 일반적으로 태아기 초기에 치명적입니다.

그러나 합병증이 발생하지 않는다면 연골형성증 환자의 기대 수명과 지적 능력은 이러한 변화가 없는 나머지 인구와 다르지 않습니다.

기타 중요한 영역의 어려움

연골 무형성증의 영향은 건강 수준에서 발생할 뿐만 아니라 다음을 의미할 수도 있습니다. 일상의 다양한 어려움의 출현, 사람의 삶의 질 손상 체하는.

예를 들어, 대부분의 기반 시설이나 가구는 일반적으로 훨씬 더 높은 키를 가진 사람들을 위해 설계되었습니다., 따라서 의자에 앉거나 차를 운전하는 단순한 행위는 적절한 지원이 없으면 어려움을 나타냅니다.

또한 연골형성증이 있는 사람들은 쉽게 피로해지는 경향이 있어 다양한 업무 및 여가 활동을 수행하기 어려울 수 있습니다.

이러한 사람들이 폐쇄성 무호흡증으로 고통받는 경우 수면의 질이 떨어질 수 있습니다. 임신의 경우 연골무형성증이 있는 여성은 골반 뼈의 크기가 작기 때문에 일반적으로 제왕절개 수술을 받아야 합니다.

이 외에도 특히 아동 발달 및 청소년기에는 이 장애가 있는 사람들은 사회적 수준에서 어려움을 겪을 수 있습니다. 다른 사람들로부터 고립, 괴롭힘, 조롱, 굴욕 또는 단순히 원치 않는 관심을 받습니다. 마찬가지로 그리고 그 결과 어떤 경우에는 불안이나 우울증의 문제도 일반적으로 나타납니다.

이 변경의 원인

연골무형성증은 이전에 보았듯이 유전적 기원의 의학적 상태입니다. 구체적으로 관찰되었다. FGFR3 유전자의 돌연변이 존재 (염색체 4의 짧은 팔에 있음), 이는 섬유아세포 성장 인자 수용체 3입니다.

이 유전자 뼈의 성장과 연골의 뼈로의 변형에 관여, 그것의 돌연변이는 언급된 뼈의 가속화된 석회화 및 조직의 불충분한 분화로 인한 성장의 차단을 생성하는 돌연변이입니다.

유전이 될 수 있고 일반적으로 연골무형성증이 있는 부모의 경우 50%의 위험이 있습니다. 상염색체 우성 유전, 일반적으로 대다수의 경우는 일반적으로 de의 새로운 발병 돌연변이입니다. 노보. 내 말은, 보통 대상의 게놈에서 자발적인 돌연변이로 나타납니다., 부모가 같은 문제를 겪지 않아도 됩니다.

치료가 있습니까?

연골무형성증은 유전적이고 선천적인 의학적 상태입니다. 따라서 치료 방법이 없습니다. 그러나 교정을 위해 다학제적 접근에서 가능하고 필요할 수 있습니다. 가능한 합병증을 예방하고 장애 또는 일상 생활의 어려움을 어린이와 성인.

우선 수두증이나 척수 압박의 경우 최대한 빨리 대처하는 것이 중요합니다. 문제를 수정하고 합병증이나 심각한 기능 장애를 피하고 필요한 경우 외과 적 개입을 사용하여 그것. 목표는 두개내압을 낮추고/하거나 수두증의 경우 과도한 체액을 배출하거나 척추 문제를 감압하고 교정하는 것입니다. 사지의 곡률을 교정하기 위한 중재뿐만 아니라 성장 호르몬 치료가 때때로 사용되었습니다.

지금까지 설명한 치료 외에도 매우 중요합니다. 이동성을 자극하기 위한 물리 치료 및 운동 및 관행의 수행 포함 자세와 근육을 조정하고 강화할 수 있습니다. 또한 일상적인 기본 기술 개발을 촉진하기 위해 미세 및 대운동 기술을 연마해야 할 수도 있습니다.

어떤 경우에는 특히 청각이나 언어 문제가 있는 경우 언어 치료 작업이 필요할 수 있습니다. 비만이나 잘못된 식단으로 인해 나타날 수 있는 심혈관 또는 호흡기 문제를 예방하기 위해 영양 관리도 해야 합니다.

마지막으로 또한 심리적 수준에서, 특히 불안이나 우울 증상이 있을 때 전문적인 개입이 필요할 수 있습니다..

당신은 자존감과 자아 개념, 역기능 신념을 수정하기 위한 인지 구조 조정, 스트레스와 분노 또는 일상 생활에서 신체적 문제와 가능한 문제로 인한 어려움의 존재 사회적인. 자존감과 자율성을 높이는 것도 큰 도움이 됩니다.

교육 수준에서 이러한 사람들이 필요로 할 수 있는 지원을 제공하여 이들 영역에서 수행 및 통합이 허용되도록 해야 합니다. 조정된 보조의 제공에는 지원 자료의 사용 또는 개인의 커리큘럼 조정이 포함될 수 있습니다. 또한 작업 수준에서 연골 무형성증이 있는 사람들은 적응이 필요할 수 있습니다., 주로 이러한 사람들의 인체 공학 및 신체적 어려움과 관련이 있습니다.

참고 문헌:

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