다운 증후군: 그것이 무엇인지, 원인 및 관련 문제
인간은 개별적으로나 하나의 종으로서 우리의 유전자입니다. 인간 게놈은 약 25,000개의 서로 다른 유전자와 32억 개의 DNA 염기쌍을 포함하는 것으로 추정됩니다. 이 수치가 천문학적으로 보일 수 있지만 현실은 현실과 거리가 멉니다. 모든 유전 정보의 1.5%만이 특정 단백질을 암호화하는 엑손으로 구성되어 있습니다.
인간 DNA의 약 70%는 외부 유전자이고 나머지 30%는 유전자 관련 서열의 일부입니다. 이 모든 유전자 외 DNA(이전에는 정크 DNA로 알려짐) 중에서 10개 섹션 중 7개는 희소 반복에 해당하므로 더 많은 우리 게놈의 절반 이하가 기능이 없는(또는 기능이 아직 설명되지 않은) 반복되는 뉴클레오티드로 구성됩니다.
이 광대한 유전 집단 내에서 때때로 돌연변이가 예상됩니다. 일부는 상속 가능하고, 일부는 개인의 일생 동안 새롭게 나타나며, 일부는 메커니즘을 통해 나타납니다. 후성 유전적, 즉 유전적 요인에 의해 영향을 받는 특정 메커니즘을 통해 유전자 발현을 조절함으로써 환경. 오늘 우리는 당신을 데리러 왔습니다 다운 증후군에 대해 알아야 할 모든 정보, 세계에서 가장 널리 퍼진 유전 조건 중 하나. 놓치지 마세요.
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다운증후군이란?
우선, 기사의 나머지 부분을 지시할 특정 기반을 마련할 필요가 있습니다. 스페인 다운 증후군 연맹(Down Spain)에서 명시한 바와 같이 이 상태는 적어도 사회적 수준에서 질병으로 간주되어서는 안됩니다.. 이것은 수세기 동안 신경전형이 아닌 사람들을 차별해온 낙인을 끝내기 위해 필요한 첫 번째 단계 중 하나입니다.
세계보건기구(WHO)에 따르면 병리학은 생리적 상태의 변화 또는 일탈입니다. 신체의 하나 이상의 부분에서 특징적인 증상과 다소의 진화로 나타남 예측 가능. 다운 증후군이 있는 사람은 뇌 뉴런과 그 사이의 시냅스 함량이 낮음에도 불구하고 아플 필요가 없습니다. 이 상태로도 건강할 수 있으며, 이를 가진 사람들의 평균 수명이 60세라는 사실이 이를 뒷받침합니다.
그래서,
의사는 다운 증후군을 "치료"하지 않고 오히려 이 유전 상태를 가진 사람이 발생할 수 있는 가능한 병리를 해결합니다., 심장병, 체강 질병, 감각 장애, 갑상선 기능 저하증 및 기타와 같은. 따라서 우리는 우리가 질병에 직면한 것이 아니라 상태, 또는 동일한 것, 가능한 정상 내에서 하나 이상의 변이에 직면하고 있다고 말함으로써 이 초기 섹션을 해결합니다.그 원인과 유전적 근거
다운 증후군은 사회적 용어를 넘어 유전적 관점에서 볼 때 정말 흥미로운 사건입니다. 우리는 인간이 이배체(2n)임을 지적하는 것으로 시작합니다. 즉, 우리는 동일한 염색체의 두 시리즈를 제시합니다. 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 유전됩니다. (신체의) 체세포 각각을 특징짓는 이배체는 우리가 각 핵 안에 23쌍의 염색체를 가지고 있음을 의미합니다., 총 46개를 만듭니다.
이 23쌍 중 22쌍은 상염색체이고 1쌍은 유성입니다. 이 개념은 여러분에게 친숙하게 들릴 것입니다. 왜냐하면 생물학 수업에서는 마지막 두 염색체가 생물학적 성별을 나타내는 것이라고 강조하기 때문입니다. XX는 여성에 해당하고 XY는 남성에 해당합니다. 나머지 염색체는 크기와 모양에 따라 나열되며, 1번 염색체가 가장 큰 것입니다( 245,522,847 염기쌍, DNA의 28%) 및 가장 작은 21개(47,000,000 염기쌍, DNA의 1.5%만 포함) 인간).
배우자 형성이 일어날 때, 생식 세포는 유사분열이 아닌 감수분열에 의해 분열되어 유전 정보의 절반을 가진 난자와 정자를 생성합니다. 나머지 세포보다 이것은 반수체(n)로 간주되며 다음과 같은 이유로 이 방식이어야 합니다.
반수체 난자(n) + 반수체 정자(n) = 이배체 접합체(2n)
감수 분열은 유성 생식에 필수적입니다. 감수 분열이 없으면 수정으로 인한 접합자가 점점 더 많은 염색체 쌍(4n, 8n 등)을 갖게 되기 때문입니다. 간단히 말해서 배우자가 유전 정보를 절반으로 "분할"하면 함께 모일 때 완전한 세포를 형성합니다. 따라서 태아는 남은 생애 동안 각각의 무성 세포를 결정할 2배체를 회복합니다.
문제는 때때로 감수분열 동안 게놈의 이 "분할"이 잘 이루어지지 않는다는 것입니다. 그러므로, 일염색체(염색체 부족), 삼염색체(한 쌍의 염색체 전체 또는 일부 사본) 또는 사염색체도 결국 발생할 수 있습니다., 2개만 있어야 하는 4개의 염색체 사본의 존재.
다운 증후군은 21번 삼염색체성 또는 동일한 것으로 간주됩니다. 21번 염색체(남성 1개, 여성 1개)가 있어야 하는 것보다 사본이 1개 더 많아 총 세. 발생할 수 있는 유일한 삼염색체는 아닙니다. 예를 들어 13번과 18번 삼염색체도 있기 때문입니다. 조건은 낙태 및 신생아 사망과 훨씬 더 관련이 있습니다(약 70%의 낙태는 출산 횟수의 변화를 나타냅니다. 염색체).
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다운증후군은 왜 생기나요?
이 시점에서 우리는 이미 다운 증후군이 21번 삼염색체성, 즉 21번 염색체에 필요한 것보다 하나 더 많은 사본이 있다는 것을 배웠습니다(2 + 1). 90%의 경우 이 상태는 감수 분열에서 전례 없는 오류가 발생하므로 산발적으로 발생합니다.: 난자나 정자가 형성될 때 때때로 21번 염색체 대신 부부 전체에 유전됩니다. 따라서 다른 배우자와 짝을 이루면 총 3개의 염색체 21(2 + 1)을 제공하여 총 46개가 아닌 47개의 염색체를 만듭니다.
전좌는 아주 작은 비율의 경우에 발생합니다., "가족 다운 증후군"의 일반적인 이름을 받는 이벤트. 우리는 그들이 보고하는 유전적 복잡성으로 인해 그들의 특성에 대해 이야기하지 않을 것이지만 우리에게는 충분합니다. 오류 외에 사용할 수 있는 몇 가지 액세서리 메커니즘이 있다는 것을 알고 배우자 형성.
다운증후군 환자의 미래
다운 증후군을 가진 사람들은 보이는 것보다 사회에 더 많이 존재합니다. 이 유전적 상태는 700-1,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 전 세계적으로 약 800만 명이 함께 살고 있습니다. 평균 기대 수명은 약 60세입니다(몇십 년 전만 해도 이 수치는 10년 미만), 따라서 21번 삼염색체증 환자의 수는 세계.
불행히도 전문 의료 정보원은 사례별로 이야기할 때 매우 다른 패러다임을 보여줍니다. 연구에 따르면 다운 증후군 아동 및 청소년의 사회적 배제 퇴치에서 운동 활동 프로그램의 효율성, 다운증후군 영아는 교실에서 '장애'로 분류되는 경우가 많기 때문에 사회활동 참여가 방해받고 소외되는 경향이 있다.
Down Spain은 이 법적 연령의 유전적 조건을 가진 사람들의 거의 95%가 실업자입니다. 이 나라에서. 흥미롭게도 대기업에서 이러한 사람들과 맺은 계약의 대부분은 이들의 포함으로 끝납니다. 직원에 무기한 근무: 모든 인간과 마찬가지로 조직성, 엄격함 및 헌신.
마지막 생각
증후군의 유전학을 해부하는 것은 흥미로운 일이지만 우리는 항상 사람에 대해 이야기한다는 사실을 잊어서는 안됩니다. 그러므로 우리는 독자들이 자신의 내면을 들여다보고 정상이 무엇인지 묻기를 촉구합니다. 생물학적 성별이 정체성을 결정하지 않는 세상, 여성의 기대 수명이 유전적 조건을 가진 사람들이 높아지고 있고 그 표현이 더 중요하게 여겨지는 곳 모두, "규범"이 존재하지 않는다는 것을 더 많이 깨달을 때마다.
이러한 이유로 정중선을 넘어서는 것은 기저의 유전적, 감정적, 신체적 조건이든 외부적으로 나타나는지 여부와 상관없이 병리학으로 간주되어서는 안 됩니다. 그것이 죽음 및/또는 질병 그 자체를 의미하지 않는 한, 개인을 정의하는 모든 상태는 우리 인간이라는 거대한 스펙트럼에서 예상되는 것보다 하나 이상의 변종으로 간주되어야 합니다. 그래야만 나머지 사람들은 선입견과 편견 없이 살게 될 것입니다.
참고 문헌:
- Akhtar, F., & Bokhari, S. 아르 자형. 에. (2020). 다운 증후군(3염색체 21). StatPearls [인터넷].
- 기사: 다운증후군은 질병인가?, Down Spain. 4월 16일에 픽업 https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
- Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). 다운 증후군: 현재 상태, 도전 및 미래 전망. 분자 및 세포 의학 국제 저널, 5(3), 125.