Huntingtono chorėja: priežastys, simptomai, fazės ir gydymas

Viena iš geriausiai žinomų paveldimų ligų yra Huntingtono chorėja - degeneracinis ir neišgydomas sutrikimas tai sukelia nevalingus judesius ir kitus simptomus, darančius įtaką kelioms žmogaus gyvenimo sritims, palaipsniui išjungdami.

Šiame straipsnyje aprašysime Huntingtono ligos priežastis, taip pat dažniausi simptomai ir fazės, per kurias jie progresuoja. Galiausiai kalbėsime apie gydymo būdus, kurie paprastai taikomi siekiant kuo labiau sumažinti pakitimus.

• Susijęs straipsnis: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Huntingtono chorėja: apibrėžimas ir simptomai

Huntingtono chorėja yra paveldima degeneracinė liga, pažeidžianti smegenis ir tai sukelia skirtingus fizinius, pažinimo ir emocinius simptomus.

Tai neišgydoma ir galiausiai sukelia žmogaus mirtį, paprastai po 10–25 metų. Skendimas, plaučių uždegimas ir širdies nepakankamumas yra dažnos Huntingtono ligos mirties priežastys.

Kai simptomai prasideda nesulaukus 20 metų, vartojamas terminas „nepilnamečių Huntingtono liga“. Šiais atvejais klinikinis vaizdas šiek tiek skiriasi nuo įprasto, o liga progresuoja greičiau.

Būdingiausias šios ligos požymis yra chorėja, suteikianti jai vardą. Tai vadinama „chorėja“ neurologinių sutrikimų grupei, sukeliančiai nevalingus ir netaisyklingus pėdų ir rankų raumenų susitraukimus. Panašūs judesiai atsiranda ir ant veido.

Jeigu nepilnamečio Huntingtono chorėja simptomai gali būti kiek kitokie. Išskiriami sunkumai mokantis naujos informacijos, motorinė nerangumas, įgūdžių praradimas, eisenos standumas ir kalbos sutrikimų atsiradimas.

Šio sutrikimo priežastys

Huntingtono chorėja yra dėl genetinės mutacijos, kuri yra paveldimas per autosominį dominuojantį mechanizmą. Tai reiškia, kad nukentėjusio asmens vaikai turi 50% tikimybę paveldėti geną, neatsižvelgiant į jų biologinę lytį.

Mutacijos sunkumas taip pat iš dalies priklauso nuo paveldimumo ir turi įtakos simptomų vystymuisi. Sunkiausiais atvejais paveiktas genas („hunttin“) pasireiškia labai anksti ir stipriai.

Ši liga veikia visas smegenis; Tačiau svarbiausi pakitimai atsiranda baziniuose ganglijuose, subkortinės struktūros, susijusios su judesiu. Teritorija, vadinama "neostriatum", kurią sudaro uodeginis branduolys ir putamenas, ypač paveikta.

• Susijęs straipsnis: "Bazinės ganglijos: anatomija ir funkcijos"

Ligos vystymasis

Huntingtono ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo konkretaus atvejo. Tačiau jos pažanga paprastai yra suskirstyta į tris skirtingas fazes.

Pokyčiai pablogėja psichofiziologinio streso sąlygomis, taip pat kai asmuo yra veikiamas intensyvios stimuliacijos. Lygiai taip pat svorio metimas būdingas visose ligos fazėse; Svarbu jį kontroliuoti, nes tai gali turėti labai neigiamų pasekmių sveikatai.

1. Pradinis etapas

Ankstyvaisiais metais liga gali likti nepastebėtaAnkstyvieji Huntingtono požymiai gali būti subtilūs, apimantys nepastebimus greičio sutrikimus judesys, pažinimas, koordinacija ar eisena, taip pat choreinių judesių išvaizda ir standumas.

Emociniai sutrikimai taip pat labai dažni jau pradiniame etape. Konkrečiai, atsiranda dirglumas, emocinis nestabilumas ir nusilpusi nuotaika, kurie gali atitikti sunkios depresijos kriterijus.

2. Tarpinė fazė

Šiame etape Huntingtono liga yra labiau matoma ir labiau trukdo pacientų gyvenimui. Korėja yra ypač varginanti. Kalbėjimo, vaikščiojimo ar daiktų valdymo sunkumai jie taip pat didėja; Šie simptomai kartu su kognityviniais sutrikimais, kurie pradeda ryškėti, trukdo savarankiškumui ir savirūpei.

Kita vertus, emocinių simptomų pablogėjimas linkęs pakenkti socialiniams santykiams. Daugeliu atvejų tai yra dėl elgesio sutrikimo, atsirandančio dėl Huntingtono ligos, dėl kurios kai kuriems žmonėms, be kitų, trikdančių elgesio būdų, pasireiškia agresyvumas ar hiperseksualumas. Vėliau seksualinis potraukis sumažės.

Kiti tipiniai tarpinės fazės simptomai yra sumažėjęs malonumas (anhedonija) ir sutrikimai krentant ar miegant, kurie labai vargina pacientus.

3. Pažengęs etapas

Paskutinė Huntingtono chorėjos stadija būdinga nesugebėjimas kalbėti ir atlikti savanoriškų judesių, nors dauguma žmonių išlaiko supratimą apie aplinką. Taip pat yra sunkumų šlapinantis ir tuštinantis. Todėl šiuo laikotarpiu pacientai yra visiškai priklausomi nuo savo slaugytojų.

Nors choreiniai judesiai gali pasunkėti, kitais atvejais jie silpnėja, kai liga yra labai pažengusi. Nurijimo sunkumai didėja, o paskendę gali sukelti mirtį. Kitais atvejais mirtis įvyksta dėl infekcijų. Taip pat šioje fazėje yra daug savižudybių.

Paprastai liga progresuoja greičiau, kai ji pasireiškia ankstyvame amžiuje, ypač vaikams ir paaugliams, todėl pažengusios fazės simptomai pasireiškia anksčiau.

Gydymas ir valdymas

Šiuo metu nėra žinoma vaistų nuo Huntingtono ligos, taigi negalima sustabdyti fizinio ir kognityvinio nuosmukio. Tačiau yra simptominių gydymo būdų, kurie gali palengvinti diskomfortą ir šiek tiek padidinti nukentėjusių žmonių nepriklausomybę.

Dopamino blokatoriai yra naudojami nenormaliam ligos elgesiui gydyti, o atliekant papildomus judesius tokie vaistai kaip tetrabenazinas ir amantadinas.

Ligai progresuojant, fizinės atramos, kurios palengvina arba leidžia judėti, kaip ir turėklai. Fizinė terapija taip pat gali būti naudinga gerinant judėjimo kontrolę, o fiziniai pratimai naudingi visai sveikatai, įskaitant psichologinius ir emocinius simptomus.

Kalbėjimo terapija gali sumažinti kalbėjimo ir rijimo sunkumus. Taip pat specialūs indai yra naudojami valgyti tol, kol reikia pasimaitinti mėgintuvėliu. Dietą rekomenduojama pagrįsti maistinių medžiagų turintis maistas ir lengvai sukramtoma, kad sumažėtų paciento problemos.

• Galbūt jus domina: "Parkinsono liga: priežastys, simptomai, gydymas ir profilaktika"