Paveldimos ligos: kokie jie, tipai, ypatybės ir pavyzdžiai

Bėgant laikui, tokie mokslai kaip medicina palaipsniui plėtojosi, ką turėjo gyvenimo trukmė, gyvenimo kokybė ir gerovė labai padidėjo priemonė.

Dėl to daugelį šiandien kažkada mirtinų ligų galima sėkmingai gydyti, o kai kuriais atvejais pati liga net buvo išnaikinta. Tačiau vis dar yra įvairių rūšių ligų, kurios ir toliau kelia didžiulį iššūkį medicinai, pavyzdžiui, AIDS, vėžys ar diabetas.

Be to, yra didelė ligų grupė, susijusi su mūsų protėvių perduodamais genais ir nuo kurių dažniausiai nėra gydymo (nors Kartais galima rasti gydymo būdų, kuriais siekiama sumažinti ar sulėtinti simptomus arba ištaisyti, sumažinti ar pašalinti jų sukeliamą poveikį subjektui ir jo kasdieniam gyvenimui). Mes kalbame apie rinkinį paveldimos ligos, koncepciją, kurią apmąstysime šiame straipsnyje.

• Susijęs straipsnis: "DNR ir RNR skirtumai"

Paveldimos ligos: kas tai yra?

Paveldimos ligos vadinamos rinkiniu ligos ir sutrikimai, kurie gali būti perduodami palikuonims, t. y. iš tėvų vaikams, perduodant genus kurie juos sukelia.

Taigi, tai yra ligos, atsirandančios chromosomų, mitochondrijų ar Mendelio lygiu ir dėl to, kad egzistuoja genetinės mutacijos, kilusios iš mūsų protėvių. Ne visada vienam iš tėvų būtina nustatyti sutrikimą ar ligą, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą: tai gali būti recesyvinio geno nešiotojas, kuris nesukelia jam ligos pradžios, tačiau jis gali išsivystyti padavikai.

Svarbu atkreipti dėmesį genetinės ligos ir paveldimos ligos nebūtinai yra sinonimai. Nors visa paveldima liga yra genetinė, tiesa ta, kad atvirkštinis ryšys ne visada turi atsirasti: yra genetinių ligų, atsirandančių dėl spontaniškų de novo mutacijų, atsirandančių be jokių ankstesnių giminaičiai.

Kad liga būtų paveldima, būtina, kad genai ir mutacijos, susiję su jos išvaizda būti lytinėse ląstelėse, tai yra spermatozoiduose ir (arba) kiaušialąstėse, kurios bus naujos dalies dalis būti. Priešingu atveju susidursime su genetine, bet ne paveldima liga.

Genų perdavimo tipai

Gebėti kalbėti ir žinoti, iš kur atsiranda paveldimos ligos būtina atsižvelgti į daugelį genetinio perdavimo būdų, iš kurių galima pernešti mutavusį geną. Šia prasme kai kurie pagrindiniai genetinio perdavimo būdai yra šie.

1. Autosominis dominuojantis paveldėjimas

Viena iš pagrindinių ir geriausiai žinomų paveldėjimo rūšių yra autosominis dominuojantis paveldėjimas, kurio metu yra mutacija vienoje iš ne lytinių ar autosominių chromosomų. Dominuojantis genas bus tas, kuris visada yra išreikštas, kad tuo atveju, jei jame būtų mutacija, susijusi su ligos atsiradimu, jis pasireikš ir vystysis.

Tokiu atveju bus 50% tikimybė, kad kiekvienas vaikas, kurį turi atitinkamas asmuo, pasireikš liga (priklausomai nuo to, kas paveldi dominuojantį geną). Jis gali būti visiškai įsiskverbęs (vienas alelis dominuoja prieš kitą) arba neišsamus (paveldimi du dominuojantys genai, paveldimi bruožai yra iš tėvų gautų mišinys).

2. Autosominis recesyvinis paveldėjimas

Autosominis recesyvinis paveldėjimas įvyksta, kai yra recesyvinio geno mutacija ar pakitimas, ir tai perduodama naujai kartai. Tai, kad pokytis yra recesyviniame gene, reiškia, kad liga neišsivystys, nebent ji egzistuoja daugiau nei viename chromosomos alelyje taip, kad turint šio geno kopiją, dar nereiškia, kad sutrikimas turi atsirasti.

Kad tai įvyktų, reikės, kad abu geno aleliai pateiktų mutaciją, tai yra, kiek motina ir tėvas turi perduoti pakeistą geno kopiją vaikui vystytis liga.

3. Su lytimi susijęs paveldėjimas

Nors jos turi integruotis į perduodamas lytines ląsteles, daugelis paveldimų ligų yra autosominis, tai yra, kad pokyčiai yra vienoje iš negyvenamųjų chromosomų, į kurias einama perduoti. Tačiau kiti sutrikimai yra perduodamos per lytinių chromosomų X arba Y kopijas. Kadangi tik genetinio lygio vyrai turi Y chromosomas, jei šioje chromosomoje yra pokyčių, tai gali būti perduodama tik iš tėvų vaikams.

Jei pakitimai įvyksta X chromosomoje, jie gali būti perduodami abiem tėvams savo vaikams, neatsižvelgiant į jų lytį.

4. Poligeninis paveldėjimas

Du ankstesni genetinio paveldėjimo tipai yra monogeniški, tai yra, jie priklauso nuo vieno geno. Tačiau dažnai yra keli genai, susiję su ligos atsiradimu. Šiuo atveju kalbėsime apie poligeninį paveldėjimą.

5. Mitochondrijų paveldėjimas

Nors jie nėra tokie gerai žinomi ar paplitę kaip ankstesni, yra įvairių paveldimų ligų ir sutrikimų, kurie neatsiranda dėl DNR, esančios chromosomose, tačiau jo kilmė yra organoliuose, vadinamuose mitochondrijomis. Šiose struktūrose taip pat galime rasti DNR, nors šiuo atveju ji gaunama tik iš motinos.

Paveldimų ligų pavyzdžiai

Egzistuoja daugybė paveldimų ligų, kurių galima rasti tūkstančius. Tačiau norėdami priskirti kai kurių paveldimų ligų veidą ir vardą, žemiau pateikiame jums keliolika pavyzdžių (kai kurie iš jų yra gerai žinomi).

1. Huntingtono liga

Huntingtono liga, anksčiau žinoma kaip Huntingtono chorėja, yra paveldima liga, kurios autosominis dominuojantis perdavimas yra visiškas.

Šiai ligai būdinga progresuojanti neurodegeneracija, sukelianti, be kitų simptomų, judėjimo sutrikimus (išryškinant choreinį judesį, kurį jie atlieka dėl nevalingo raumenų susitraukimo judant), taip pat - gilus pažintinių funkcijų ir ypač vykdomosios funkcijos pokytis, kuris dar labiau blogėja praeis laikas.

• Galbūt jus domina: "Huntingtono chorėja: priežastys, simptomai, fazės ir gydymas"

2. Hemofilija

Ši pavojinga liga, kuriai būdingi kraujo krešėjimo sunkumai ir kuri sukelia gausus ir nenutrūkstamas kraujavimas, kuris gali būti pavojingas gyvybei, jei nebus sustabdytas, tai taip pat yra liga paveldimas. Tiksliau jos dažniausia forma, A tipo hemofilija, yra liga, susijusi su lytinėmis chromosomomis (specialiai susijęs su X chromosoma) ir perduodamas recesyviai. Štai kodėl hemofilija yra liga, kuria kenčia beveik vien vyrai, nes moterys turi dvi X chromosomos kopijas taip, kad jos išvaizda yra sunki.

3. Achondroplazija

Achondroplazija yra genetinis sutrikimas, kuris jam būdinga sukelti kremzlės ir kaulo formavimosi pokyčius, kurie yra pagrindinė nykštukystės priežastis.

Nors daugeliu atvejų (apie 80 proc.) Susiduriame su spontaniškomis mutacijomis, 20 proc. iš jų pastebima šeimos ankstesnių, iš kurių paveldėta mutacija, buvimas. Šiais atvejais pastebimas autosominis dominuojantis modelis, prie kurio gali atsirasti vienas mutavusio geno puodelis sukelti ligą (jei tėvai ja serga, jų vaikai turi 50% tikimybę išsivystyti achondroplazija). Pagrindiniai susiję genai yra G1138A ir G1138C.

• Galbūt jus domina: "Achondroplazija: simptomai, priežastys ir gydymas"

4. Marfano liga

Genetinės kilmės liga, kuri būdinga paveikti jungiamąjį audinį. Tai yra autosominė dominuojanti liga, kai kaulai auga nekontroliuojamai, be kitų galimų simptomų, pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių (išryškinantys aortos ūžesius ir pažeidimus, kurie gali tapti pavojingi gyvybei) arba akių lygyje (gali būti tinklainės atsiskyrimai, trumparegystė katarakta).

5. Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra viena iš paveldimų ligų, kurias sukelia autosominis paveldėjimas recesyvinis, ir būdingas gleivių kaupimasis plaučiuose taip, kad tai būtų sunku kvėpavimas. Gleivės taip pat gali atsirasti tokiuose organuose kaip kasa, kuriuose taip pat gali pasirodyti cistos. Tai gyvybei pavojinga liga, dažniausiai dėl sunkių infekcijų, kuri dažniau būdinga vaikams ir jaunimui.

6. Leigh sindromas

Šiuo atveju susiduriame su paveldima mitochondrijų tipo liga (nors tai taip pat gali sukelti autosominis recesyvinis genetinis perdavimas), kuri būdinga greita neurodegeneracija, kuri atsiranda anksti (paprastai prieš pirmuosius gyvenimo metus) ir kuriuose išsiskiria smegenų kamieno ir pamatinių ganglijų pažeidimai.

Dažniausiai pasireiškia tokios problemos kaip hipotonija, judesio ir eisenos problemos, kvėpavimo problemos, neuropatija ir sutrikusios širdies, inkstų ir plaučių funkcijos.

7. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija

Šis sutrikimas būdingas raudonųjų kraujo kūnelių formos pokyčiai (užuot buvę apvalūs, jie įgyja netaisyklingą formą ir tampa standūs) tokiu būdu, kad be to, jie gali užblokuoti kraujotaką. dėl šių rutulių gyvenimo sumažėjimo (tai gali reikšti šio esminio komponento lygio sumažėjimą kraujas). Tai dar viena paveldima liga, pasireiškianti autosominiu recesyviniu paveldėjimu.

8. Talasemija

Kitas su krauju susijęs sutrikimas, paveldimas recesyvinio autosominio paveldėjimo būdu, yra talasemija. Ši liga sukelia sunkumų sintetinant specifines hemoglobino dalis (ypač alfa globinas), tai gali sukelti mažiau raudonųjų kraujo kūnelių ir netgi generuoja skirtingo apmąstymo ir sunkumo anemijas (nors gydant jos gali gyventi normalus).

9. Diušeno raumenų distrofija

Būdingas progresuojantis raumenų silpnumas (tiek savanoriškų, tiek nevalingų raumenų lygyje), dažnas kritimas, nuolatinis nuovargis o kartais ir proto negalia, ši sunki degeneracinė liga yra iš esmės paveldima, o recesyvus paveldėjimo modelis susijęs su X chromosoma.

10. Fenilketonurija

Fenilketonurija yra paveldima liga, įgyjama per autosominį recesyvinį paveldėjimą ir kuriai būdinga fenilalanino hidroksilazės nebuvimas ar trūkumas, kas sukelia nesugebėjimą skaidyti fenilalaniną taip, kad jis kauptųsi organizme. Tai gali sukelti smegenų pažeidimą ir dažniausiai pasireiškia vėluojant brendimui, sutrikus intelektui, nekontroliuojant judesių ir net priepuolių, taip pat turint savotišką šlapimo ir prakaito kvapą.

11. Leberio įgimta amorozė

Reta liga, kuriai būdingi tinklainės fotoreceptorių sutrikimai ar progresuojanti degeneracija. Tai gali sukelti didelį regėjimo sutrikimą, pabloginti regėjimo pojūtį ir įprasta, kad sergančiojo regėjimo galimybės yra labai ribotos. Tai autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas.

12. Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga

Viena iš dažniausiai pasitaikančių paveldimų inkstų ligų yra autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga pasižymi cistų buvimu abiejuose inkstuose, taip pat antraeiliuose kituose organuose, tokiuose kaip kepenys. Inkstų akmenys, skausmas, padidėjęs kraujospūdis, insultai ar širdies ir kraujagyslių sistemos problemos (įskaitant mitralinio vožtuvo prolapsą kaip vieną iš labiausiai paplitusių) dažnas). Tai gali sukelti net paskutinės stadijos inkstų nepakankamumą. Tai autosominė dominuojanti, visiškos penetracijos liga su mutacijomis PKD1 ir PKD2 genuose.

Bibliografinės nuorodos:

• Hibas, Dž. & De Robertis, E. D. P. 1998. Ląstelių ir molekulinės biologijos pagrindai. Buenos Airės: „Athenaeum“.
• Krokuva, D. (2018). FGFR3 sutrikimai: tanatoforinė displazija, achondroplazija ir hipochondroplazija. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H ir kt., Red. Akušerinis vaizdavimas: vaisiaus diagnostika ir priežiūra.