10 geriausių genetinių sutrikimų ir ligų

Žmonių sveikata yra pagrindinis veiksnys norint mėgautis psichine gerove ir laime. Tačiau yra ligų, kurios mus paveikia – vienos rimtesnės, kitos – mažiau ir kurios stipriai paveikia mūsų gyvenimą. Kai kurias iš šių ligų sukelia virusai, kitas – dėl mūsų žalingų įpročių, kitas – dėl genetinių priežasčių.

Šiame straipsnyje mes sukūrėme pagrindinių genetinių ligų ir sutrikimų sąrašas.

Dažniausios genetinės ligos

Kai kurios ligos turi genetinę kilmę ir yra paveldimos. Čia yra pagrindiniai.

1. Huntingtono chorėja

Huntingtono chorėja yra genetinė ir nepagydoma liga, kuriai būdingas neuronų ir ląstelių degeneracija. centrinę nervų sistemą ir sukelia įvairius fizinius, pažinimo ir emocinius simptomus. Kadangi nėra gydymo, tai gali baigtis žmogaus mirtimi, paprastai po 10–25 metų.

Tai autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad vaikai turi 50% tikimybę, kad jis išsivystys ir perduos savo palikuonims. Gydymas yra orientuotas į ligos progresavimo ribojimą, ir nors kartais tai gali pasireikšti vaikystėje, paprastai ji prasideda 30–40 metų amžiaus. Jo simptomai yra nekontroliuojami judesiai, rijimo pasunkėjimas, sunku vaikščioti, atminties praradimas ir kalbos sunkumai. Mirtis gali įvykti dėl skendimo, plaučių uždegimo ir širdies nepakankamumo.

• Susijęs straipsnis: "Huntingtono chorėja: priežastys, simptomai, fazės ir gydymas”

2. Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė įtraukta į šį sąrašą, nes ji yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų patologijų ir kas atsitinka dėl to, kad trūksta baltymo, kurio misija yra subalansuoti chloridų kiekį organizme. Jos simptomai, kurie gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus, yra: kvėpavimo sutrikimai, virškinimo ir reprodukcijos problemos. Kad vaikas susirgtų liga, abu tėvai turi būti nešiotojai. Taigi jam yra 1 iš 4 tikimybė.

3. Dauno sindromas

Dauno sindromas, dar vadinamas trisomija 21, pasireiškia maždaug 1 iš 800–1 000 naujagimių.. Tai būklė, kuriai būdinga tai, kad žmogus gimsta su papildoma chromosoma. Chromosomose yra šimtai ar net tūkstančiai genų, pernešančių informaciją, lemiančią žmogaus bruožus ir savybes.

Dėl šio sutrikimo žmogus vėluoja psichiškai vystytis, nors pasireiškia ir kitais simptomais fizinis, nes nukentėjusieji turi tam tikrų veido savybių, sumažėjusį raumenų tonusą, širdies ir sistemos defektus virškinimo.

4. Diušeno raumenų distrofija

Šios ligos simptomai dažniausiai pasireiškia iki 6 metų amžiaus. Tai genetinis sutrikimas ir raumenų distrofijos rūšis, kuriai būdinga progresuojanti raumenų degeneracija ir silpnumas, kuri prasideda nuo kojų, o vėliau palaipsniui pereina į viršutinę kūno dalį, palikdama žmogų viduje kėdė. Jį sukelia distrofino – baltymo, kuris padeda išlaikyti nepažeistas raumenų ląsteles – trūkumas.

Šia liga daugiausia serga berniukai, tačiau retais atvejais gali sirgti ir mergaitės. Dar visai neseniai šių žmonių gyvenimo trukmė buvo labai maža, jie neviršijo paauglystės. Šiandien, neviršydami savo galimybių, jie gali mokytis karjeros, dirbti, tuoktis ir turėti vaikų.

5. X trapus sindromas

Fragile X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra antra pagrindinė protinio atsilikimo dėl genetinių priežasčių priežastis, kuris yra susietas su X chromosoma. Simptomai, kuriuos sukelia šis sindromas, gali paveikti įvairias sritis, ypač elgesį ir pažinimą, ir sukelti medžiagų apykaitos pokyčius. Tai dažniau pasitaiko vyrams, nors gali pasireikšti ir moterims.

• Galite pasinerti į šį sindromą mūsų straipsnyje: "Trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas”

6. Pjautuvinė anemija (SCD)

Ši liga pažeidžia raudonuosius kraujo kūnelius, kurie juos deformuoja ir keičia jų funkcionalumą ir todėl sėkmingai transportuojant deguonį. Paprastai tai sukelia ūmius skausmo epizodus (pilvo, krūtinės ir kaulų skausmą), kurie vadinami pjautuvinių ląstelių krize. Pats organizmas taip pat naikina šias ląsteles, sukeldamas anemiją.

7. Becker raumenų distrofija

Kitas genetinės kilmės raumenų distrofijos tipas, turintis degeneracinių pasekmių, pažeidžiančių savanoriškus raumenis. Jis pavadintas pirmojo jį apibūdinusio asmens, daktaro Peterio Emilio Beckerio, vardu 1950 m. Kaip ir raumenų distrofija

Duchenne, ši liga sukelia nuovargį, raumenų susilpnėjimą ir kt. Tačiau viršutinės kūno dalies raumenų silpnumas yra sunkesnis ligos atveju, o apatinės kūno dalies silpnumas palaipsniui mažėja. Žmonėms, sergantiems šia liga, paprastai nereikia vežimėlio iki maždaug 25 metų amžiaus.

8. Celiakija

Ši genetinės kilmės būklė paveikia sergančio žmogaus virškinimo sistemą. Apskaičiuota, kad 1% gyventojų kenčia nuo šios ligos, kuri sukelia imuninę sistemą sergančių žmonių Celiakija agresyviai reaguoja, kai glitimo, baltymo, esančio javai. Šios ligos nereikėtų painioti su glitimo netoleravimu, nes, nepaisant giminystės, jos nėra vienodos. Gluteno netoleravimas iš tikrųjų nėra liga; tačiau kai kurie žmonės teigia, kad jaučiasi geriau, jei nevartoja šio baltymo.

9. Talasemijos

Talasemijos yra paveldimų kraujo sutrikimų grupė, kuriai būdingas hemoglobino kiekis, deguonį pernešanti molekulė, atsiranda apsigimimų, kai ją sintetina raudonieji kraujo kūneliai. Labiausiai paplitusi beta talasemija yra labiausiai paplitusi, o mažiausiai - alfa talasemija.

Tai sukelia anemiją, taigi nuovargį, dusulį, rankų patinimą, kaulų skausmą ir silpnus kaulus. Šia liga sergančių žmonių apetitas silpnas, šlapimas tamsus ir gelta (odos ar akių spalvos pakitimas gelsvai, gelta yra kepenų funkcijos sutrikimo požymis).

10. Edvardso sindromas

Ši paveldima liga dar vadinama 18 trisomija, ir atsiranda dėl visos papildomos chromosomos kopijos 18 poroje. Sergantiems žmonėms iki gimimo paprastai būna lėtas augimas (intrauterinis augimo sulėtėjimas) ir mažas gimimo svoris, taip pat širdies ydos ir kitų organų anomalijos, kurios išsivysto iki gimimo Gimdymas. Veido bruožams būdingas mažas žandikaulis ir burna, o nukentėjusieji dažniausiai turi suspaustą kumštį.