Wolf-Hirschhorn sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Vadinamasis sindromas Wolf-Hirschhorn, dar vadinamas Pitto sindromuTai reta sveikatos būklė, sukelianti genetiką, kuri sukelia daugybę fizinių ir psichologinių simptomų.

Šiame straipsnyje apžvelgsime pagrindinę informaciją apie tai, kas yra žinoma apie šią genetinę ligą, ir gydymo būdus, kurie paprastai rekomenduojami šiais atvejais.

• Galbūt jus domina: "Kabuki sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas"

Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas?

Pitto sindromas arba Wolf-Hirschhorn sindromas yra rimta patologija, kuri jau išreikštas nuo gimimo ir kad jis yra susijęs su daugybe labai skirtingų požymių ir simptomų.

Išsamiau, tai yra būklė, sukelianti svarbius galvos apsigimimus, taip pat vystymosi vėlavimas.

Tai reta liga ir manoma, kad ji pasireiškia maždaug vienam iš 50 000 gimimų, daug dažniau mergaitėms nei berniukams. Faktiškai, yra dvigubai didesnė tikimybė, kad tai atsiras merginoms.

Simptomai

Tai yra pagrindinių simptomų, susijusių su Wolf-Hirschhorn sindromu, sąrašas.

1. tipiškas veido fenotipas

Žmonės, sergantys šia genetine liga, dažniausiai pasireiškia būdingi veido bruožai ir gana lengva atpažinti. Nosies tiltelis plokščias ir labai platus, o kakta aukšta.

Be to, skirtumas tarp burnos ir nosies labai trumpas, akys dažniausiai pastebimai didelės, o burna sukuria „apverstą šypseną“, kampučiai pasukti žemyn. Lūpos įskilimas taip pat atsiranda dažniau nei įprastai.

2. mikrocefalija

Kitas būdingas simptomas yra mikrocefalija, tai yra tai, kad kaukolės talpa yra žymiai mažesnė nei tikėtasi pagal asmens amžių. Dėl to smegenys vystosi ne taip, kaip turėtų.

3. protinė negalia

Dėl kaukolės apsigimimų ir nenormalaus nervų sistemos išsivystymo žmonės, sergantys Wolf-Hirschhorn sindromu dažnai patiria aiškią intelekto negalią.

• Galbūt jus domina: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"

4. augimo sulėtėjimas

Apskritai berniukų ir mergaičių kūnų raida ir brendimas praktiškai visais aspektais vyksta labai lėtai.

5. traukuliai

Nervų sistemos veikimo komplikacijos kad traukuliai nebūtų reti. Šie epizodai gali tapti labai pavojingi.

• Susijęs straipsnis: "Kas nutinka žmogaus smegenyse, kai ištinka traukuliai?"

6. Kalbos raidos problemos

Tais atvejais, kai intelekto negalia yra sunki, šių žmonių bendravimo iniciatyvos apsiriboja nedideliu garsų repertuaru.

Priežastys

Nors, kadangi tai genetinė liga, mažai žinoma apie konkrečias jos priežastis (kadangi DNR ir jos ekspresija yra tokia sudėtinga), manoma, kad ją sukelia genetinės informacijos praradimas iš 4 chromosomos dalies (šio trumpoji ranka).

Reikia atsižvelgti į tai, kad prarandamos genotipo informacijos tipas ir kiekis kiekvienu atveju skiriasi, todėl gali būti skirtingo sunkumo laipsnio. Tai paaiškina gyvenimo trukmės skirtumus. patiria berniukai ir mergaitės, gimę su Wolf-Hirschhorn sindromu.

• Galbūt jus domina: "DNR ir RNR skirtumai"

Prognozė

Dauguma vaisių ar kūdikių, sergančių Wolf-Hirschhorn sindromu, miršta prieš gimimą arba anksčiau atitinka pirmuosius gyvenimo metus, nes su šia būkle susijusios medicininės komplikacijos gali tapti labai didelės sunkus. ypač traukuliai, širdies ligos ir kitos medicininės problemos kurie dažnai atsiranda tokiais atvejais, pavyzdžiui, inkstų ligos, yra labai žalingi.

Tačiau yra daug vidutinio sunkumo atvejų, kai viršijami pirmieji gyvenimo metai ar net baigiama vaikystė, sulaukiama paauglystės. Šiems jauniems žmonėms būdingiausi simptomai yra susiję su jų pažintiniais gebėjimais, kurie paprastai yra mažiau išsivystę nei tikėtasi. Nepaisant to, fiziniai simptomai visiškai neišnyksta.

Diagnozė

Ultragarso naudojimas leidžia diagnozuoti Wolf-Hirschhorn sindromo atvejus prieš gimimą, nes jis pasireiškia apsigimimais ir vystymosi vėlavimu. Tačiau tiesa ir tai, kad kartais naudojama neteisinga diagnostinė kategorija, painiojanti ligas. Po gimdymo įvertinti daug lengviau.

Gydymas

Kadangi Wolf-Hirschhorn sindromas yra genetinė liga, jo negalima išgydyti, nes jo priežastys yra giliai įsišaknijusios kiekvienos ląstelės genominėje informacijoje.

Taigi, medicininių ir psichoedukacinių intervencijų tipai yra skirtas palengvinti patologijos simptomus ir skatinti šių žmonių savarankiškumą.

Konkrečiai kalbant, labai dažnai vartojami vaistai nuo epilepsijos, siekiant kiek įmanoma labiau kontroliuoti ligos pradžią priepuolių, taip pat chirurginės intervencijos mikrocefalijos atveju arba apsigimimams koreguoti veido procedūros.

Be to, dažnai naudojama švietimo pagalba, ypač bendravimo įgūdžiams padėti.