Seckel sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Seckel sindromas yra viena iš įgimtų ligų kurie turi įtakos žmonių vystymuisi nuo nėštumo stadijos iki gimimo ir tai turi įtakos tiek išvaizdai, tiek pagrindinėms biologinėms funkcijoms, tiek procesams psichikos.

Nors identifikavimo elementas, kuris yra akivaizdžiausias žemo ūgio arba nykštukiškumas ir daugeliu atvejų nosies forma, už šio klinikinio vaizdo slypi daugybė kitų apraiškų neįprastos sąlygos, kurios gali rimtai pakenkti asmens gyvenimo kokybei, jei nebus suteikta priežiūra tinkamas.

Šiame straipsnyje pamatysime, kas jie yra Seckel sindromo simptomai ir žinomos priežastys, taip pat jo gydymas.

• Susijęs straipsnis: "Nykštukiškumas: priežastys, simptomai ir susiję sutrikimai"

Kas yra Seckel sindromas?

Tai, ką mes žinome kaip Seckel sindromą fizinių ir psichinių pakitimų, atsirandančių prieš gimimą, rinkinys ir turi genetinių priežasčių.

Tai reta liga, kuriai būdingas vaisiaus vystymosi sulėtėjimas, todėl jo vystymosi lygis daugeliu aspektų „vėluoja“.

Simptomai

Pagrindiniai su Seckel sindromu susiję požymiai ir simptomai yra šie.

1. mikrocefalija

Tai vienas iš būdingiausių Seckel sindromo požymių ir susideda iš nepakankamas kaukolės skliauto išsivystymas, todėl galva tampa maža, todėl smegenys turi mažiau vietos augti. Tai svarbu, turint omenyje, kad ši nervų sistemos dalis turi sparčiai plėstis šiuo gyvenimo etapu.

• Susijęs straipsnis: "Mikrocefalija: simptomai, savybės ir gydymas"

2. Protinis atsilikimas

Tai viena iš sumažėjusio kaukolės dydžio, palyginti su likusia kūno dalimi, pasekmių. apsigimimai smegenyse kurie atsiranda dėl šio erdvės apribojimo, dažnai sukelia labiau ribotą nei įprasta pažinimo raidą, nors tai nėra vertinama gimus.

• Galbūt jus domina: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"

3. paukščio profilis

Taip vadinamas veidas, būdingas vaikams, sergantiems Seckel sindromu. Tai susiję su mažu galvos dydžiu, palyginti didelėmis akimis ir labai ryškus nosies tiltelis, suteikiantis „snapo“ pojūtį.

4. Mažas ūgis arba nykštukiškumas

Apskritai žmonės, turintys Seckelio sindromą, yra mažesni, nei tikimasi jų amžiaus grupėje. Tai taip pat turi įtakos proporcijoms, nes galūnės yra mažoss proporcingai likusiai kūno daliai.

Kita vertus, dėl lėto brendimo vystymosi kaulo konfigūracija taip pat yra silpnai išvystyta, todėl gali atsirasti kai kurių skeleto sutrikimų.

5. Kiti požymiai ir simptomai

Yra ir kitų bendrų Seckel sindromo požymių ir simptomų, tarp kurių yra šie:

• displazinės ausys: ausų išsivystymas taip pat yra nepakankamas, todėl jų dizainas nėra toks sudėtingas, kaip paprastai yra kitų žmonių.
• dantų displazija: dantys yra neišsivysčiusi, o jų pasiskirstymas yra brokuotas, todėl kartais trukdo burnai gerai užsidaryti.
• Prisimerkęs: akys iškrypusios, kad nebūtų lygiagrečiai nukreiptos į išorę.
• gomurio defektai: gomurio dalis yra pakitimų, pavyzdžiui, yra skylių arba per daug ryškus ir siauras skliautas.

Diagnozė

Seckel sindromą galima numatyti nuo vaisiaus vystymosi stadijos naudojant ultragarsą (apsigimimų ir kaulų vystymosi apžvalga), nors diagnozė nustatoma tik tada, kai nėra požymių ir simptomai turėjo laiko pasireikšti, o tai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, bet ne per kelias savaites iš karto po gimimo. Gimdymas.

Priežastys

Šiuo metu Seckel sindromo priežastys yra menkai suprantamos. Tačiau žinoma, kad tai pakeitimas remiantis autosominiais recesyviniais genetiniais trigeriais, o tai reiškia, kad tam tikro geno defektinė versija turi būti ir tėve, ir motinoje, kad palikuonis išreikštų simptomus.

Kita vertus, nėra nė vieno geno, sukeliančio Seckel sindromo simptomus, tačiau šiuo metu žinomi trys su šia liga susiję genetiniai pakitimai. Savo ruožtu šios skirtingos kilmės sukelia skirtingus Seckel sindromo tipus, susijusius su 3, 14 ir 18 chromosomomis.

Seckel sindromo gydymas

Seckel sindromas nėra išgydomas, nes jis yra genetinės kilmės ir jo poveikis pradedamas jaustis nuo vaisiaus formavimosi. Tačiau yra keletas strategijų, kurios gali padėti palengvinti simptomų sukeliamas neigiamas pasekmes.

Šia prasme būtinas tarpdisciplininis ir tarpdisciplininis požiūris. mokymo įgūdžius, kuriais siekiama užkirsti kelią problemoms, kylančioms dėl konkrečių komplikacijų pavyzdžiui, kramtymo ar kvėpavimo problemos, taip pat terapija, skirta išmokti elgesio taisyklių ir santykių su kitais. Tokios iniciatyvos turi būti pritaikytos prie kiekvieno paciento intelektinio išsivystymo lygio.