Kabuki sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Yra didelis skaičius retos ir mažai žinomos ligos Jie negauna pakankamai dėmesio. Šie sutrikimai reiškia didelę kančią nuo jų kenčiantiems žmonėms ir jų šeimoms, kurie negali suprasti, kas, kaip ir kodėl vyksta su jų mylimu žmogumi.

Dėl tyrimų trūkumo ir kelių žinomų atvejų sunku nustatyti tiek priežastis, tiek būdus, kaip juos išgydyti arba sušvelninti ar sulėtinti jų progresą.

Viena iš šių mažai žinomų ligų yra kabuki sindromas, apie kurį šis straipsnis.

• Susijęs straipsnis: "Trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra Kabuki sindromas?

Kabuki sindromas yra keista ir neįprasta liga, kuria sergančiam žmogui pasireiškia daugybė savitos fiziologinės savybės kartu su intelekto negalia ir fiziologiniai pakitimai, kurie gali būti labai rimti.

Kabuki sindromas laikomas reta liga, kurios paplitimas yra palyginti mažas, o jo savybės ir priežastys yra mažai ištirtos ir mažai žinomos. Faktiškai, vis dar nėra aiškių diagnostikos metodų aptikti šią ligą, ne tik stebint tipines vaiko savybes ir raidą.

Apskritai manoma, kad būdingiausi požymiai yra veido pakitimai, intelekto negalia, vystymosi vėlavimas, pirštų atspaudų anomalijos, raumenų ir kaulų sistemos anomalijos bei širdies ligos įgimtas

Nepaisant jo sunkumo, šia liga gimusių kūdikių gyvenimo trukmė jis negali būti mažesnis nei įprastai, nors tai labai priklauso nuo galimų komplikacijų, ypač dėl širdies ir vidaus organų pakitimų.

• Galbūt jus domina: "Intelekto ir vystymosi negalia"

Simptomai

Fiziologiniu lygmeniu šia liga sergantys žmonės dažniausiai būna būdingi veido bruožai, pvz., apatinio voko šoninio trečdalio iškrypimas (per didelės vokų odos raukšlės, leidžiančios matyti pastarojo vidinė dalis iš išorės), šoninis akių vokų atsivėrimas pailgintas panašiai kaip fiziognomija. Rytų žmonių akis, platus nosies tiltelis su galiuku į vidų, didelės ausys, rankenos formos, stori antakiai ir išlenktas. Dantys taip pat linkę pakisti.

Be to dažnai yra mažo ūgio ir žemo ūgio, pasižymintys skeleto pakitimais, pvz., pirštų atspaudų anomalijomis (ypač pakitimais dermatoglifai ir vaisiaus paminkštinimo išlikimas), padidėjęs laisvumas ir padidėjęs judrumas arba stuburo anomalijos stuburo. Hipotonija arba raumenų silpnumas taip pat labai dažnas, kartais norint judėti reikia vežimėlio.

Asmenims, sergantiems Kabuki sindromu, taip pat yra lengvas ar vidutinio sunkumo protinė negalia, kai kuriais atvejais kartu su neurologinėmis problemomis, tokiomis kaip atrofija ar mikrocefalija.

Įprasta, kad jie taip pat pristato regos ir klausos problemos, taip pat kartais priepuoliai. Taip pat dažnai jie turi gomurio įskilimą ir rijimo sunkumus arba labai siaurus kvėpavimo takus, dėl kurių sunku kvėpuoti.

Vienas iš rimčiausių ir pavojingiausių šios ligos simptomų yra tai, kad ji sukelia pakitimai vidaus organuoseLabai dažnai dauguma pacientų turi rimtų koronarinių problemų, tokių kaip aortos arterijos koarktacija ir kitos širdies ligos. Kitos paveiktos kūno dalys paprastai yra urogenitalinė ir virškinimo trakto sistemos.

Nelabai aiški etiologija

Nuo to laiko, kai Kabuki sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1981 m šio sutrikimo priežastys nežinomos, per visą istoriją nuo tada, kai buvo atrasta, jos priežastys buvo labai nežinomos.

Nepaisant to, dabartinė pažanga leido suprasti, kad tai įgimta, o ne įgyta liga, tikriausiai genetinės kilmės.

Konkrečiai, buvo nustatyta, kad didelė dalis žmonių (apie 72 % tiriamųjų), kenčiančių nuo šios keistos ligos. turėti tam tikros rūšies MLL2 geno mutaciją, kuris dalyvauja chromatino reguliavime. Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad kitais atvejais tokių pakitimų nėra, todėl galima įtarti poligeninę šio sutrikimo priežastį.

• Galbūt jus domina: "Tourette sindromas: kas tai yra ir kaip jis pasireiškia?"

Gydymas

Kadangi tai įgimta liga, apie kurią vis dar mažai žinoma, jo gydymas yra sudėtingas ir orientuotas į gyvenimo kokybės gerinimą paciento būklę ir simptomų gydymą, nes nėra žinomo gydymo.

Reikia atsižvelgti į tai žmonių, sergančių Kabuki sindromu, dažnai turi tam tikrą intelekto negalią lengvas arba vidutinio sunkumo, todėl jiems būtinas išsilavinimas, pritaikytas jų poreikiams. Taip pat dažnai jie pateikia kai kuriuos paprastai autistiškas.

Kalbos delsimas ir elgesio sutrikimas gali būti gydomi kalbos terapijos pagalba ir gali būti naudinga ergoterapija kad jie išmoktų geriau valdyti pagrindinius kasdieninio gyvenimo įgūdžius. Kartais jiems gali prireikti vežimėlio, kad galėtų judėti. Fizioterapija gali labai padėti kai reikia tobulinti motorinius įgūdžius ir stiprinti raumenų ir kaulų sistemą.

Medicininiu požiūriu jie turi reguliariai tikrintis ir gali prireikti įvairių operacijų taikymasatsižvelgiant į tai, kad jie dažnai turi įgimtų anomalijų, keliančių pavojų jų išgyvenimui, pvz., širdies ir širdies ir kraujagyslių sistemos, kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto ir Burna.

Išvaržų, maistinių medžiagų malabsorbcijos ir natūralių angų atrezijų ar okliuzijų buvimas pavyzdžiui, kai kurioms šnervėms taip pat gali prireikti chirurginio gydymo arba farmakologinės.

Kalbant apie psichologinę terapiją, gali prireikti gydyti kai kuriuos psichikos sutrikimus, kuriuos šie tiriamieji gali patirti, taip pat pateikti informaciją ir edukacines gaires tiek tiriamajam, tiek jo aplinkai.

Bibliografinės nuorodos:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukušima, Y.; Ohsava, T. ir Kajii, T. (1981). Kabuki makiažo sindromas: protinio atsilikimo, neįprastų veido, didelių ir išsikišusių ausų ir postnatalinio augimo trūkumo sindromas. J Vaikų; 99:565-569.

• Suarezas, J.; Ordonezas, A. ir Contreras, G. (2012). Kabuki sindromas. An Pediatr, 51-56.