Klinefelterio sindromas: priežastys, simptomai ir galimi gydymo būdai

The genetiniai sutrikimai Jie atsiranda dėl chromosomų arba genų pakitimų. Vienas iš jų – Klinefelterio sindromas – sindromas, pasireiškiantis tik vyriškos lyties atstovams., ir kuriai būdinga tai, kad patinai turi XXY chromosomas, o ne XY.

Šis papildomas X sukelia skirtingus simptomus ir skirtingu lygiu (fiziniu, elgsenos, asmenybės...). Šiame straipsnyje pamatysime, iš ko susideda sindromas, kokie yra įprasti jo simptomai, priežastys ir galimi gydymo būdai.

Klinefelterio sindromas: kas tai?

Klinefelterio sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris paveikia tik vyrišką lytį. Ją sukelia atsitiktinė chromosomų klaida; konkrečiai, vyro lytinėse chromosomose sukuriamas papildomas X. Dėl to patinas, užuot pateikęs XY, pateikia XXY, kuris sukelia daug būdingų požymių ir simptomų, tokių kaip mažesnės sėklidės ir sumažėjęs testosterono kiekis arba jo nebuvimas..

Šis sindromas pasireiškia 1 iš 500–1 000 gimusių kūdikių. Kalbant apie rizikos veiksnius, žinomas tik vienas iš jų – tai, kad motina pastoja vyresni nei 35 metų amžiaus. Tačiau tai yra veiksnys, kuris tik šiek tiek padidina tikimybę susirgti Klinefelterio sindromu.

Simptomai

Klinefelterio sindromo požymiai ir simptomai gali labai skirtis kiekvienam žmogui. Be to, priklausomai nuo amžiaus grupės, simptomai bus vienokie ar kitokie. Kita vertus, simptomai dažnai nepastebimi iki paauglystės ar pilnametystės.

Paprastai šio sindromo sukeliami simptomai yra mažesni nei įprastos sėklidės ir varpa. Be to, šiuo atveju sėklidės yra tvirtos. Kita vertus, gali pasireikšti krūties audinio padidėjimas (ginekomastija) ir raumenų bei kaulų silpnumas.

Šie minėti simptomai paprastai pasireiškia bet kokio amžiaus, tačiau Pažiūrėsime, kokie yra tipiški Klinefelterio sindromo simptomai kiekvienoje amžiaus grupėje.

1. Gimdymas

Gimimo metu ir kūdikiams būdingi Klinefelterio sindromo simptomai kai kurie vėlavimai, ypač kalbos ir motorikos raidoje. Taigi, šie kūdikiai gali ilgiau nei įprastai atsisėsti, šliaužioti ir vaikščioti.

Kita vertus, atsiranda jau minėtas raumenų silpnumas, taip pat kai kurios sėklidės, kurios nenusileidžia į kapšelį. Elgesio lygmeniu tai dažniausiai yra kūdikiai, kurie mažai kalba ir elgiasi paklusniai.

2. Vaikystė ir paauglystė

Jiems senstant, ypač vaikystėje ir paauglystėje, atsiranda kitų simptomų, pavyzdžiui, sutrikęs brendimas (kurio gali nebūti, vėluoti arba nebaigti).

Fiziškai jie yra aukštesni nei vidutinio ūgio vaikai, kurių kojos ilgesnės, liemuo trumpesnis, klubai platesni. Jūsų varpa ir sėklidės yra mažesnės, taip pat gali būti ginekomastija (padidėjęs krūties audinys).

kai jie užaugs, Klinefelterio sindromu sergančių paauglių veido ir kūno plaukų gali būti mažiau nei jų amžiaus paauglių. Raumenų lygyje jie ir toliau yra silpni; šis silpnumas pasireiškia ir kauluose.

Kita vertus, jie gali turėti tam tikrų mokymosi sunkumų, susijusių su matematika, rašymu, skaitymu ir (arba) rašyba. Elgsenos lygmeniu jie dažniausiai yra šiek tiek apatiški vaikai ir paaugliai, kurių energijos lygis yra žemas. Kalbant apie jų asmenybę, jie gali turėti problemų išreikšti savo jausmus ar bendrauti su kitais, paprastai yra drovūs ir ypač jautrūs.

3. Pilnametis

Iki pilnametystės vyrai, turintys Klinefelterio sindromą jiems ir toliau būdingas jau minėtas raumenų ir kaulų silpnumas, taip pat ginekomastijos ir mažos varpos bei sėklidžių simptomai. Jie taip pat paprastai yra aukštesni nei įprastai vyrai. Kita vertus, jie ir toliau turi mažiau kūno ir veido plaukų, nei tikėtasi. Be to, jie padidina riebalų kiekį pilve.

Tačiau šiame etape būdingiausias simptomas, kuris dažniausiai kelia nerimą žmonėms sindromas yra mažas spermatozoidų kiekis, kurį jie išskiria dėl sumažėjusio jų dydžio sėklidės.

Kai kuriais atvejais netgi gali būti, kad jie visiškai neišskiria spermos. Tai turi įtakos jų vaisingumui ir apsunkina vaikų susilaukimą; tačiau taikant tinkamus reprodukcijos metodus jie gali juos turėti (pavyzdžiui, taikant pagalbinio apvaisinimo metodus). Galiausiai, suaugusieji, turintys Klinefelterio sindromą, taip pat turi hipoaktyvų seksualinį potraukį, ty mažą seksualinį potraukį.

Priežastys

Kaip matėme, Klinefelterio sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia atsitiktinė chromosomų klaida. Tai yra, tai nėra paveldimas sutrikimas (jo neperduoda iš tėvų vaikams), bet tai yra genetinis pakitimas.

Daugelis iš mūsų turi 46 chromosomas (23 chromosomų poras), kuriose yra mūsų genetinė medžiaga (DNR). DNR apibrėžia mūsų fenotipą (ty mūsų fizines, asmenybės, elgesio ypatybes ir kt.); tai yra, ji konfigūruoja „kas mes esame“ ir „kaip mes esame“. Iš šių 46 chromosomų 2 yra seksualinės; daugumos moterų šie du yra XX, o daugumos vyrų – XY (Todėl Y lemia lytį).

Tačiau Klinefelterio sindromo atveju dėl genetinių pakitimų paveikiami vyrai gimsta su „papildoma“ X chromosoma ir vietoj XY savo lytinėse chromosomose jie pateikia XXY.

variantai

Iš kitos pusės, Yra trys galimybės, susijusios su genetiniais pokyčiais, kuriuos aptariame kaip Klinefelterio sindromo priežastį.. Kiekviena iš šių trijų galimybių turi įtakos sindromo simptomų pasireiškimui:

1. Visų ląstelių poveikis

Pirmoji galimybė yra ta, kad „papildomas“ X atsiranda visose paveikto vyro ląstelėse. Tokiu atveju simptomai bus ryškesni.

2. Kai kurių ląstelių poveikis

Antra galimybė yra ta, kad „papildomas“ X atsiranda tik kai kuriose asmens ląstelėse. Tokiu būdu simptomai būtų švelnesni. Tai būtų vadinamasis mozaikinio tipo Klinefelterio sindromas.

3. Daugiau nei vienas „papildomas“ X

Galiausiai gali atsitikti taip, kad vietoj „papildomo“ X atsiranda daugiau nei vienas papildomas X. Šiuo atveju vietoj XXY chromosomos būtų, pavyzdžiui, XXXY. Tai reti atvejai, kurie pasireiškia labai retai. Logiškai mąstant, simptomų lygmenyje simptomai būtų daug labiau pastebimi.

Gydymas

Klinefelterio sindromas neišgydomas; y., šiuo metu neįmanoma pakeisti Klinefelterio sindromu sergančio vaiko chromosomų. Tačiau sindromo sukeliamus simptomus galima gydyti. Gydymas šiuo atveju turėtų būti daugiadisciplinis, pasitelkiant psichologijos specialistus, gydytojus, logopedus, kineziterapeutus ir kt.

Atsižvelgiant į kiekvieno paciento požymius ir simptomus, galima atlikti skirtingus gydymo būdus. Kai kurie iš jų yra:

1. testosterono pakaitalas

Testosterono pakaitinė terapija yra orientuota į tipiškų brendimo metu atsirandančių pokyčių stimuliavimą.. Ši terapija gali pagerinti kaulų ir raumenų tankį, taip pat paskatinti kūno plaukų augimą, padidinti varpą ir sumažinti balso toną.

Tačiau jis nėra veiksmingas vaisingumui gydyti ar sėklidžių dydžiui didinti.

2. Kalbos terapija

Tais atvejais, kai atsiranda kalbos uždelsimas, žodinės kalbos raiškai skatinti ir palengvinti gali būti taikoma logopedija.

3. Fizioterapija

Fizinė terapija gali padėti pagerinti raumenų silpnumą kuris dažnai siejamas su Klinefelterio sindromu.

4. Psichologija

Jei reikia psichologinės pagalbos, psichologinė intervencija bus orientuota į vaiko, paauglio ar suaugusiojo, sergančio Klinefelterio sindromu, asmeninių ir socialinių sunkumų gydymą. Kita vertus, paties sindromo sukeltas nevaisingumas yra problema, kuri ypač kamuoja vyrus, todėl ją reikia spręsti, kai tik pacientas to reikalauja.

5. pedagoginė pagalba

Galiausiai, jei atsiranda mokymosi sunkumų (kaip matėme, kažkas dažnai), geras gydymo variantas bus personalizuotas pedagoginis perauklėjimas. Taip pat gali būti naudojamos įvairios švietimo pagalbos strategijos.

Bibliografinės nuorodos:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. ir Aszpis, S. (2010). Klinefelterio sindromas įvairaus amžiaus: daugiacentrė patirtis. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweigas, M., Breedlove'as, S. ir Watsonas, N. (2005). Psichobiologija: įvadas į elgesio, pažinimo ir klinikinius neuromokslus. Barselona: Arielis.