Ohtahara sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Vaikystėje, ypač netrukus po gimimo arba nėštumo laikotarpiu, tai gana dažna pasireiškia neurologinėmis ligomis, atsirandančiomis dėl genetinių netinkamo prisitaikymo ar pakitimų šiuo gyvenimo etapu subtilus. Taip atsitinka, pavyzdžiui, su epilepsijos tipo patologija, žinoma kaip Ohtahara sindromas.

Šiame straipsnyje pamatysime, kokios yra šios epilepsinės encefalopatijos priežastys, simptomai ir gydymas.

• Susijęs straipsnis: "Epilepsijų tipai: priežastys, simptomai ir savybės"

Kas yra Ohtahara sindromas?

Ankstyvosios vaikystės epilepsinė encefalopatija, taip pat žinoma kaip Ohtaharos sindromas, yra labai ankstyva epilepsijos rūšis; Konkrečiai, ji pasireiškia kelių mėnesių kūdikiams, dažnai prieš pirmąjį trimestrą po gimdymo arba net prieš gimimą, prenatalinėje stadijoje.

Nepaisant epilepsija Tai gana dažna neurologinė patologija, Ohtaharos sindromas yra reta liga ir manoma, kad ji sudaro mažiau nei 4 proc. vaikų epilepsijos atvejų (nors jos išvaizda pasiskirsto netolygiai, nes vaikai ja serga šiek tiek dažniau nei berniukai). merginos).

Simptomai

Ohtaharos sindromo simptomai yra susiję su sutrikimais, susijusiais su epilepsijos priepuoliais su traukuliais. Šios krizės dažniausiai būna tonizuojančios (tai yra intensyvios, su raumenų standumo būsena, kuri beveik visada apima kritimą ant žemės ir žinios) ir retai miokloninis (ty trumpalaikis raumenų sustingimas ir dažnai tokia nereikšminga krizė, kad gali praeiti nepastebimai).

Miokloninių traukulių atveju raumenų sustingimo periodai paprastai trunka apie 10 sekundžių ir pasireiškia tiek pabudus, tiek miegant.

Kita vertus, priklausomai nuo smegenų sričių, kurias veikia jų veikimas, šios krizės gali būti židininės arba apibendrintos.

Kiti susiję simptomai yra apnėja ir pasunkėjęs rijimas bei kvėpavimas.

• Galbūt jus domina: "Kas nutinka žmogaus smegenyse, kai ištinka traukuliai?"

Diagnozė

Kadangi liga yra tokia reta, jai diagnozuoti nėra specialios priemonės, o ji pagrįsta medikų komandos patirtimi. Norėdami tai padaryti, neurologai ir psichiatrai naudoja neurovaizdavimo technologijas ir nervų veiklos nuskaitymus, tokius kaip kompiuterinė tomografija arba Encefalograma, kuris atskleidžia būdingą aktyvavimo modelį su labai ryškiomis aktyvumo viršūnėmis, po kurių seka didelės ramybės periodai.

Šis specifinių įrankių trūkumas reiškia, kad mirtis dažnai įvyksta anksčiau, nei aiškiai apie ją sužinojus. kokio tipo epilepsija gydoma ir kad kartais gali nebūti bendro sutarimo dėl ligos tipo yra.

Ohtaharos sindromo priežastys

Kaip ir visų tipų epilepsijos atveju, Ohtaharos sindromo priežastys yra gana nežinomos. Keistas neuronų aktyvacijos modelis, kurį jis gamina smegenų nervinėse ląstelėse, yra žinomas apie jo kilmę, bet nežinomas. dėl ko atsiranda tas neuronų elektrinio uždegimo modelis ir pradeda plisti visoje likusioje sistemos dalyje labai suverti.

Jei atsižvelgsime į kitas sveikatos problemas, kurios gali paskatinti šių epilepsijos priepuolių atsiradimą, žinoma, kad medžiagų apykaitos sutrikimai, Su šia liga taip pat buvo siejami navikai, širdies priepuoliai, nervų sistemos apsigimimai ir tam tikri genetiniai anomalijos.

Gydymai

Vaikų, sergančių Ohtaharos sindromu, gydymo formos paprastai yra pagrįstos vartoti vaistus, kurie paprastai vartojami kitų epilepsijos tipų simptomams palengvinti, pvz., klonazepamą ar fenobarbitalis.

Kita vertus, intervencijos, pagrįstos mitybos pokyčiais (pvz., ketogeninės dietos), taip pat buvo naudojamos, nors ir labai mažai sėkmingos. Apskritai ligos raida nepagerėja, epilepsijos priepuoliai tampa dažnesni ir intensyvesni.

Ypatingais atvejais gali būti taikoma chirurgija, kaip ir sergant kitomis epilepsijos rūšimis, nors tokiame ankstyvame amžiuje šios intervencijos būna labai sudėtingos.

Prognozė

Iš kitos pusės, tai prastos prognozės liga, ir dauguma atvejų baigiasi ankstyva mirtimi ankstyvoje vaikystėje, nes liga linkusi paūmėti. Nors pirmųjų seansų metu gydymas lyg ir pagerina sindromo eigą, vėliau jo veiksmingumas būna nuosaikus.

Be to, Ohtaharos sindromas gali sukelti kitų sveikatos problemos, susijusios su epilepsijos priepuolių poveikiu turėti ant organizmo, pavyzdžiui, Protinis atsilikimas, kvėpavimo sutrikimai ir kt. Tai reiškia, kad net vyresni nei pirmųjų gyvenimo metų berniukai ir mergaitės turi tam tikros rūšies negalią, prie kurios jie turi mokėti prisitaikyti.

Norint sukurti šios rūšies neurologines ligas, reikės pasikliauti tyrimų pažanga prevencijos, diagnostikos ir gydymo priemonės, reikalingos, kad Ohtaharos sindromas nustotų tapti rimta sveikatos problema sveikata.