Wilsono liga: simptomai, priežastys ir gydymas

Varis yra esminis mikroelementas, kurį pasisaviname iš kai kurių maisto produktų ir kuris leidžia džiaugtis gera sveikata. Tačiau jis yra toksiškas ir kenkia sveikatai, jei vario kiekis organizme yra per didelis; yra tai, kas vyksta Wilsono liga.

Ši reta liga yra paveldima iš tėvų autosominiu recesyviniu būdu. Šiame straipsnyje mes sužinosime apie jo rizikos veiksnius, jo simptomus ir kaip jį gydyti.

• Susijęs straipsnis: "12 svarbiausių smegenų ligų"

Varis ir jo įtaka sveikatai

Varis yra medžiaga (mikroelementas), kurią išskiriame iš kai kurių maisto produktų, pavyzdžiui, šokolado ar grūdų, ir kuri prisideda prie geros sveikatos palaikymo. Jis dalyvauja hemoglobino, raudonųjų kraujo kūnelių ir įvairių fermentų formavime; taip pat dalyvauja skaidant angliavandenius, lipidus ir baltymus.

Be to, jis dalyvauja organizmo pasisavinant vitaminą C.

Taigi varis vaidina esminį vaidmenį sveikų nervų, kaulų, kolageno ir melanino – odos pigmentų – vystymuisi. Varį paprastai pasisaviname iš maisto., o jo perteklius pašalinamas per kepenyse gaminamą medžiagą (tulžį).

Tačiau žmonių, sergančių Vilsono liga, varis patenka tiesiai į kraują. Tai gali sukelti didelę žalą smegenims, inkstams ir akims.

Wilsono liga: savybės

Wilsono liga yra retas paveldimas sutrikimas, dėl ko organizmas negali atsikratyti papildomo vario ir todėl kaupiasi varis kepenyse, smegenyse ir kituose gyvybiškai svarbiuose organuose. Kad išliktų sveikas, organizmui reikia tam tikro vario kiekio, tačiau jei jo yra per daug, tai gali būti toksiška.

Ši liga, kurios metu pakinta vario apykaita, egzistuoja nuo gimimo, nors tiesa, kad simptomai pradeda reikštis tik vėliau, dažniausiai nuo 5 iki 35 metų amžiaus. Štai kodėl diagnozė dažnai nustatoma tada. Tai taip pat gali turėti įtakos vyresnio amžiaus ar jaunesniems žmonėms.

Simptominiu lygmeniu liga pradeda paveikti kepenis, centrinę nervų sistemą arba abu.

Wilsono ligos diagnozė Jis atliekamas remiantis fizine analize ir laboratoriniais tyrimais, ir tai paprastai nėra labai sudėtinga.

Simptomai

Kaip matėme, nors Wilsono liga serga nuo gimimo, požymiai ir simptomai nepasireiškia iki tol tam tikras kiekis vario kaupiasi smegenyse, kepenyse ar kitame gyvybiškai svarbiame organe.

Požymiai ir simptomai gali skirtis priklausomai nuo kūno dalių, kurias paveikė liga.

Būdingiausias simptomas yra rudo žiedo buvimas aplink akies rageną. Tačiau atsiranda kitų simptomų, tokių kaip:

• Nuovargis, apetito stoka arba pilvo skausmas.
• Odos ir akių baltymų pageltimas (gelta).
• Akių spalva pasikeičia į aukso rudą (Kayser-Fleischer žiedai).
• Skysčių kaupimasis kojose ar pilve.
• Kalbėjimo, rijimo ar fizinės koordinacijos problemos.
• Nekontroliuojami judesiai arba raumenų sustingimas.

Priežastys

Tiesioginė Wilsono ligos priežastis yra paveldimumas; tai seka autosominį recesyvinį modelį, o tai reiškia, kad norėdami jį turėti, turite paveldėti sugedusio geno kopiją iš kiekvieno tėvo ar motinos. Jei žmogus gauna tik vieną nenormalų geną, jis neserga šia liga, nors bus laikomas nešiotojas, o jų sūnūs ar dukterys greičiausiai paveldės geną.

Rizikos veiksniai

Rizika susirgti Wilsono liga padidėja, jei tėvas, motina arba vienas iš brolių ir seserų yra nešiotojai arba serga šia liga. Taip yra dėl to tokiais atvejais patartina atlikti išsamią genetinę analizę, kad nustatytų, ar sergate šia liga.

Kaip matysime, kuo anksčiau liga bus nustatyta, tuo didesnė tikimybė, kad gydymas bus efektyvus.

• Galbūt jus domina: "3 Mendelio dėsniai ir žirniai: štai ko jie mus moko"

Gydymas

Vilsono liga yra gydoma liga; Taigi, anksti nustačius ir paskyrus tinkamą gydymą, ja sergantys žmonės gali džiaugtis gera sveikata ir gera gyvenimo kokybe.

Minėtas gydymas susideda iš a Farmakoterapija, ypač vartojant vaistus, kurie pašalina iš organizmo papildomą arba „perteklinį“ varį.

Be šių vaistų vartojimo, šia liga sergantys pacientai visą gyvenimą turi laikytis mažai vario turinčios dietos. Taigi jie turėtų vengti maisto produktų, kuriuose yra daug vario, pavyzdžiui, moliuskų ar kepenų.

Kita vertus, kai pradedamas gydymas, taip pat reikėtų vengti kai kurių specifinių maisto produktų, tokių kaip šokoladas, gilus maistas ir riešutai ar džiovinti vaisiai.

Pacientai taip pat turėtų tirti vandenį namuose (siekdami kontroliuoti jame esančio vario kiekį) ir nevartoti vitaminų, kuriuose yra vario.

Bibliografinės nuorodos:

• NIH: Nacionalinis diabeto ir virškinimo bei inkstų ligų institutas. (2019). Wilsono liga. MedlinePlus.
• Hernandezas, M.D. ir Lopezas, S. (2011). Wilsono liga. Klinikinės laboratorijos žurnalas, 4(2), 102 - 111.