Pfeiffer sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Intrauterinis vystymosi etapas yra vienas subtiliausių gyvybinių laikotarpių, todėl dėl nedidelių organizmo funkcionavimo pokyčių jis gali nenormaliai augti.

Štai kodėl deformacijos, kurios gali atsirasti vaisiaus vystymosi metu jie gali rimtai pakenkti asmens gyvenimo kokybei ar net sukelti mirtį per kelis mėnesius ar savaites.

Pfeifferio sindromas yra viena iš ligų, galinčių sukelti rimtų pasekmių fizinis ir psichologinis berniuko ar mergaitės gyvenime, nes tai tiesiogiai veikia smegenų augimą. Toliau pamatysime, kokie yra šios sveikatos problemos simptomai, priežastys, gydymas ir bendrosios savybės.

• Susijęs straipsnis: "Nervų sistemos vystymasis nėštumo metu"

Kas yra Pfeifferio sindromas?

Patologija, žinoma kaip Pfeiffer sindromas, yra genetinių priežasčių sutrikimas, kurio pagrindinis poveikis yra priešlaikinis kaukolės kaulų susiliejimas, dėl ko smegenys, darydamos spaudimą jas dengiančiam skliautui, sukelia deformacijas, kurios matomos plika akimi ir, savo ruožtu, smegenys vystosi netinkamai.

Šį sutrikimą atrado vokiečių genetikas Rudolfas Arthuras Pfeifferis, tyręs šeimos, kurios nariai turėjo rankų, kojų ir galvos deformacijų, atvejį.

• Galbūt jus domina: "Makrocefalija: priežastys, simptomai ir gydymas"

Priežastys

Pfeifferio sindromas laikomas a liga, pagrįsta genetiniu dominuojančio bruožo paveldėjimu, todėl simptomams išsivystyti reikia tik vienos mutavusio geno kopijos. Ir tėvas, ir motina gali jį perduoti.

Retais atvejais gali būti, kad mutacija pirmą kartą atsiranda paskutinių kartų genealoginėje linijoje, o tai taip pat sukeltų simptomus.

Pfeiffer sindromo tipai

Yra daugiau nei viena Pfeiffer sindromo tipų klasifikavimo sistema. Vienas iš populiariausių yra Greigo ir Warnerio, kurie išskiria patologijos formas priklausomai nuo jų sunkumą ir išryškinant pokyčius, pastebėtus po pirmosios korekcinės operacijos, kuri turi būti ankstyva:

A tipas: lengvos problemos

Po operacijų pokyčių nepastebėta, nes pirmieji simptomai buvo lengvi.

B tipas: vidutinės problemos

Patobulinimas yra reikšmingas.

C tipas: rimtos problemos

Pagerėjimas po operacijos yra labai reikšmingas.

Simptomai

Kaip matėme, pagrindinis su Pfeifferio sindromu susijęs simptomas yra deformacijos atsiradimas ant galvos.

Tiksliau, kakta yra stambi, ypač toje vietoje, kur augs antakiai, ir akys yra išsipūtusios ir labai skiriasi tarp jų, nes viduje trūksta vietos kaukolė.

Kita vertus, taip pat dėl ​​deformacijų grandinės, atsiradusios dėl ankstyvo kaukolės kaulų susiliejimo, viršutinis žandikaulis nepakankamai išvystytas, o apatinė lyginant yra neproporcingai didelė, o klausos praradimas dažnas, nes taip pat nėra vietos gerai formuotis ausies dalims. Taip pat gali būti, kad jis vystosi Protinis atsilikimas.

Kitas tipiškas Pfeiffer sindromo simptomas yra neteisingas rankų ir kojų pirštų išsidėstymas arba per didelis jų storis. Kai kuriais atvejais, be to, jie taip pat atsiranda krūtinės organų apsigimimai ir kvėpavimo sutrikimai.

Reikia atsižvelgti į tai, kad nors ir žinoma, kad šios patologijos priežastys iš esmės yra genetinės, tai Jis neatsiranda tik dėl genų mutacijos, bet Pfeiffer sindromas gali pasireikšti įvairiais formos. Trumpai tariant, ne visada pasireiškia tie patys simptomai ir jie nėra vienodai išsivystę.

Diagnozė

Pfeifferio sindromas diagnozuojamas iškart po gimimo.arba, kai gydytojas specialistas išmatuoja kaukolės ir pirštų proporcijas. Tačiau prieš gimdymą jau galima aptikti nenormalaus vystymosi požymių, o tai reiškia, kad vaikas turi laukti gimdymo, kad tiksliai žinotų, kokia tai patologija.

Gydymai

Kaip minėjome, nustačius patologijos simptomus itin svarbu greitai įsikišti, kad deformacijos nesukeltų antrinių problemų.

Bet kuriuo atveju, būtina pasiūlyti individualų gydymą prisitaikyti prie kiekvienos konkrečios situacijos, sprendžiant esamas problemas, atsižvelgiant į vaiko amžių ir jo šeimyninį kontekstą. Bet kokiu atveju chirurginė intervencija yra skausminga, nes ji leidžia pagerinti vystymosi perspektyvas smegenims ir veidui, su visais iš to teikiamais privalumais (ypač akims ir gebėjimui klausos.

Taip pat įprasta atlikti kosmetines operacijas tiesiog veido išvaizdai pagerintiir užkirsti kelią psichologinėms problemoms, kurios gali kilti dėl problemų, susijusių su kitais, savigarba ir kt.