Creutzfeldt-Jakob liga (CJD): priežastys ir simptomai

Pasaulyje yra nemažai ligų, kuriomis sergančiųjų procentas yra labai mažas. Jie vadinami retomis ligomis. Viena iš šių retų patologijų yra Creutzfeldt-Jakob liga (CJD), kuris bus aptariamas visame šiame straipsnyje.

Sergant Creutzfeldt-Jakob liga (CJD), baltymo anomalijos sukelia progresuojantį smegenų pažeidimą, dėl kurio spartėja psichinių funkcijų ir judėjimo sumažėjimas; pasiekęs žmogų koma ir mirtis.

Kas yra Creutzfeld-Jakob liga?

Creutzfeldt-Jakob liga (CJD) yra retas smegenų sutrikimas, kuris taip pat yra degeneracinis ir visada mirtinas. Tai laikoma labai reta liga, nes ja serga maždaug vienas iš milijono žmonių.

CJD dažniausiai pasireiškia pažengusiais gyvenimo etapais ir jai būdingas labai greitas vystymasis. Pirmieji jo simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 60 metų, o 90 % pacientų miršta per metus nuo diagnozės nustatymo.

Šie ankstyvieji simptomai yra:

• atminties gedimai
• elgesio pokyčiai
• Koordinavimo trūkumas
• regėjimo sutrikimai

Ligai progresuojant psichikos pablogėjimas tampa labai reikšmingas ir gali sukelti aklumą, nevalingus judesius, galūnių silpnumą ir komą.

Creutzfeldt-Jakob liga (CJD) priklauso ligų, vadinamų užkrečiamomis spongiforminėmis encefalopatijomis (USE), šeimai. Sergant šiomis ligomis užkrėstose smegenyse yra skylių arba skylių, kurias galima pastebėti tik pro mikroskopą; todėl jų išvaizda panaši į kempinių.

Priežastys

Pagrindinės mokslinės teorijos teigia, kad šią ligą sukelia ne virusas ar bakterijos, o tam tikros rūšies baltymas, vadinamas prionu.

Šis baltymas gali atsirasti tiek įprastu ir nekenksmingu būdu, tiek infekciniu būdu, kuris sukelia ligą ir sukelia kitų įprastų baltymų nenormaliai susilankstymą, paveikdamas jų gebėjimą funkcionuoti.

Kai šie nenormalūs baltymai atsiranda ir sulimpa, susidaro skaidulos, vadinamos plokštelėmis, kurios gali pradeda kauptis kelerius metus iki pirmųjų ligos simptomų atsiradimo.

Creutzfeldt-Jakob ligos tipai

Yra trys Creutzfeldt-Jakob ligos (CJD) kategorijos:

1. sporadinė CJD

Tai labiausiai paplitęs tipas ir atsiranda tada, kai žmogus dar neturi žinomų ligos rizikos veiksnių. Tai pasireiškia 85% atvejų.

2. paveldimas

Tai pasitaiko nuo 5 iki 10 procentų atvejų. Tai žmonės, kurių šeimoje yra sirgusių šia liga arba kurių testai teigiami dėl su ja susijusios genetinės mutacijos.

3. įgytas

Nėra įrodymų, kad CJD yra užkrečiama atsitiktinio kontakto su pacientu metu, tačiau yra įrodymų, kad ji perduodama veikiant smegenų ar nervų sistemos audiniams. Tai pasitaiko mažiau nei 1% atvejų.

Šios ligos simptomai ir vystymasis

Iš pradžių Creutzfeldt-Jakob liga (CJD) pasireiškia demencija, su asmenybės pokyčiais, atminties, mąstymo ir sprendimo sutrikimais; ir raumenų koordinacijos problemų forma.

Kai liga progresuoja, psichikos pablogėjimas blogėja. Pacientas pradeda nevalingus raumenų susitraukimus arba mioklonusą, praranda šlapimo pūslės kontrolę ir netgi gali apakti.

Ilgainiui žmogus praranda gebėjimą judėti ir kalbėti; kol galiausiai ištinka koma. Paskutiniame etape atsiranda kitų infekcijų, dėl kurių pacientas gali mirti.

Nors CJD simptomai gali atrodyti panašūs į kitų neurodegeneracinių sutrikimų, tokių kaip Alzheimerio liga banga Huntingtono liga, CJL sukelia daug spartesnį žmogaus gebėjimų nuosmukį ir turi unikalių smegenų audinio pokyčių, kuriuos galima pastebėti po skrodimo.

Diagnozė

Kol kas nėra galutinio diagnostinio testo dėl Creutzfeldt-Jakob ligos, todėl jos nustatymas yra tikrai sudėtingas.

Pirmas žingsnis nustatant veiksmingą diagnozę yra atmesti bet kokias kitas gydomas demencijos formas.Tam būtina atlikti pilną neurologinį tyrimą. Kiti tyrimai, naudojami diagnozuojant CJD, yra stuburo ištraukimas ir elektroencefalograma (EEG).

Be to, smegenų kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali padėti atmesti simptomai atsiranda dėl kitų problemų, tokių kaip smegenų augliai, ir siekiant nustatyti bendrus smegenų degeneracijos modelius ETT.

Deja, vienintelis būdas patvirtinti CJD yra smegenų biopsija arba skrodimas. Dėl pavojingumo ši pirmoji procedūra neatliekama, nebent būtina atmesti bet kokią kitą gydomą patologiją. Be to, dėl infekcijos rizikos dėl šių procedūrų jas atlikti dar sudėtingiau.

Gydymas ir prognozė

Kaip nėra šios ligos diagnostinio tyrimo, taip pat nėra ir gydymo, kuris galėtų ją išgydyti ar kontroliuoti.

Šiuo metu CJD pacientai gauna paliatyvų gydymą, kurio pagrindinis tikslas – palengvinti simptomus ir užtikrinti, kad pacientas gyventų kuo aukštesne gyvenimo kokybe. Tokiais atvejais opioidinių vaistų, klonazepamo ir natrio valproato vartojimas gali padėti sumažinti skausmą ir palengvinti miokloniją. Kalbant apie prognozę, CJD sergančio žmogaus perspektyvos yra gana niūrios. Praėjus šešiems mėnesiams ar mažiau nuo simptomų atsiradimo, pacientai negali pasirūpinti savimi.

Apskritai, sutrikimas tampa mirtinas per trumpą laiką, maždaug aštuonis mėnesius; nors nedidelė dalis žmonių išgyvena iki vienerių ar dvejų metų.

Dažniausia CJD mirties priežastis yra infekcija ir širdies ar kvėpavimo nepakankamumas.

Kaip jis perduodamas ir kaip to išvengti

CJD perdavimo rizika yra labai maža; gydytojai, kurie operuoja smegenis ar nervinį audinį, yra labiausiai su ja susiduria.

Šia liga negalima užsikrėsti nei oru, nei per kontaktą su ja sergančiu asmeniu. Tačiau tiesioginis ar netiesioginis kontaktas su smegenų audiniu ir nugaros smegenų skysčiu kelia pavojų.

Kad būtų išvengta ir taip mažos infekcijos rizikos, žmonės, kuriems įtariama ar jau diagnozuota CJD, neturėtų dovanoti kraujo, audinių ar organų.

Dėl žmonių, atsakingų už šių pacientų priežiūrą, sveikatos specialistus ir Netgi laidotuvių specialistai turi imtis tam tikrų atsargumo priemonių darbas. Kai kurie iš jų yra:

• Nusiplaukite rankas ir atvirą odą
• Įpjovimus ar įbrėžimus uždenkite vandeniui atspariais tvarsčiais
• Dirbdami su paciento audiniais ir skysčiais mūvėkite chirurgines pirštines
• Dėvėkite veido apsaugą ir patalynę ar kitus vienkartinius drabužius
• Kruopščiai išvalykite instrumentus, naudotus atliekant bet kokią intervenciją arba turėjusius sąlytį su pacientu