Kallmano sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Kallmano sindromas yra reta liga, sukelianti vaisingumo problemų ir paveikianti tiek lytinių hormonų ir uoslės gamyba, sukelianti hipogonadizmą ir anosmiją, atitinkamai. Šis sutrikimas vyrams pasireiškia dažniau nei moterims, santykiu 5:1.

Šiame straipsnyje Pamatysime, iš ko susideda Kallmano sindromas, kokios jos pagrindinės apraiškos ir klinikiniai simptomai, kaip ji diagnozuojama ir koks nurodomas gydymas.

• Susijęs straipsnis: "9 pagrindiniai seksualiniai ir psichoseksualiniai sutrikimai"

Kas yra Kallmano sindromas?

Kallman sindromas yra reta paveldima liga, kuriai būdinga hipogonadotropinio hipogonadizmo ir anosmijos ar hiposmijos derinys (uoslės nebuvimas arba susilpnėjimas), dėl gonadotropiną atpalaiduojančių hormonų sekrecijos trūkumo antrinis dėl neuronų, išskiriančių tas pačias medžiagas iš šnervių į pagumburį, migracijos defekto.

sindromas Jis pavadintas psichiatro Franzo Kallmano vardu, kuris 1944 metais šią ligą detaliai aprašė trijose šeimose, postuluodamas jos paveldimą pobūdį.

Žmonėms, sergantiems hipogonadotropiniu hipogonadizmu, lytinis vystymasis yra nepakankamas arba jo nėra,

dėl lytinių hormonų trūkumo ir mažo liuteinizuojančio ir folikulus stimuliuojančio hormono kiekio (hipofizės išskiriami hormonai, reguliuojantys lytinį dauginimąsi), taip pat nevaisingumas. Savo ruožtu anosmija arba hiposmija yra susijusi su jo nebuvimu arba hipoplazija (nevisišku vystymusi). uoslės lemputė ir jų traktatus.

Kallman sindromas gali būti atsitiktinis arba šeimyninis, ir nors jis gali turėti įtakos tiek vyrams, tiek moterų, pastarosios ja serga rečiau, maždaug 5 kartus rečiau nei vyrai.

Tai genetiškai nevienalytė būklė ir 60% atvejų ji yra atsitiktinė, be šeimos istorijos. Atlikus tyrimus nustatyta, kad yra trijų tipų paveldėjimo modeliai: susietas su X, autosominis dominuojantis ir autosominis recesyvinis.

Simptomai

Klinikiniai Kallman sindromo simptomai rodo didelį skirtumą tarp pacientų, net ir šeimos viduje.

Vyrams hipogonadotropinis hipogonadizmas, atsirandantis dėl hormonus atpalaiduojančių hormonų trūkumo gonadotropinai gali pasireikšti: mikropeniu, kriptorchizmu (nevisišku vienos ar abiejų sėklidžių nusileidimu į kapšelį), antrinių lytinių požymių nebuvimas arba nepilnas išsivystymas, sumažėjęs lytinis potraukis, nevaisingumas ir erekcijos disfunkcija.

Moterims tai gali pasirodyti amenorėja, krūtų išsivystymo stoka ir dispareunija (skausmingas lytinis aktas),

Kita vertus, pacientams, sergantiems Kallmanno sindromu, gali atsirasti kitų susijusių simptomų, kurie taip pat atsiranda dėl embriono genezės defektų, todėl Todėl jie yra susiję su fibroblastų (medžiagų, atsakingų už tokias funkcijas kaip kraujagyslių formavimas ar vystymasis) augimo faktorių grandine. embrioninis).

Tarp dažniausiai pasitaikančių pakitimų, susijusių su šiuo sindromu, reikėtų pabrėžti: sinkinezijos (nevalingi ir nesąmoningi trūkčiojimai, atsirandantys atliekant judesius savanoriai), corpus callosum agenezė, regėjimo ir erdvės sutrikimas, įgimta ptozė, klausos sutrikimas, hipodontija (vieno ar kelių dantų išsivystymo defektas), vienašalė inkstų agenezė, lūpų ar gomurio įskilimas, pėdų ar rankų struktūriniai pakitimai, nutukimas ir kt dažnas.

• Galbūt jus domina: "Hormonų rūšys ir jų funkcijos žmogaus organizme"

Diagnozė

Didžioji dauguma Kallmano sindromo atvejų diagnozuojami paauglystėje, nes nėra veikėjų antriniai lytiniai santykiai, kurie, kiek tai susiję su vyrais, virsta sėklidėmis prieš brendimą ir jų nebuvimą. virilizacija; moterims – prastas krūtų vystymasis ir pirminė amenorėja.

Diagnozuojant Kallmano sindromą galima rasti mažas arba normalus liuteinizuojančio ir folikulus stimuliuojančio hormono kiekis serume, prastas pradinis atsakas į gonadotropiną atpalaiduojančio hormono (GnRH) skyrimą, bet normalus atsakas, kai hormonai švirkščiami pakartotinai impulsais.

Kita vertus, hipofizė išlieka normaliomis sąlygomis, taip pat hipofizės hormonų sekrecija. Sumažėja lytinių steroidinių hormonų, o prolaktino kiekis serume yra normalus. Anosmija ar hiposmija gali būti patvirtinta pagal klinikinę istoriją arba naudojant specifinius uoslės testus kvapui nustatyti.

neurovaizdavimo metodai, pavyzdžiui, magnetinis rezonansas, padeda nustatyti diagnozę, nes leidžia nustatyti uoslės lempučių nebuvimą arba hipoplaziją; tačiau iki 25 % pacientų ši smegenų struktūra gali būti puikios būklės, ir tokiais atvejais turėtų būti atliekami genetiniai tyrimai, kurie gali atskleisti daugiau užuominų diagnozei nustatyti tikslūs.

Kallmano sindromui diagnozuoti taip pat yra molekulinių metodų, tokių kaip: fluorescencinė in situ hibridizacija, žymėjimo metodas. chromosomos, per kurias jos hibridizuojamos su zondais, kurie skleidžia fluorescenciją ir leidžia vizualizuoti, atskirti ir tirti chromosomas ir jų anomalijos; ir lyginamoji genomo hibridizacija – dar vienas citogenetinis metodas, leidžiantis analizuoti chromosomų kiekį ir struktūrą lyginant jas su etalonine chromosoma.

Gydymas

Kallmano sindromu sergančių pacientų gydymas turi du tikslus: pagerinti vaisingumą ir gydyti hipogonadizmą. Pastariesiems būtina paskatinti antrinių lytinių požymių vystymąsi. Vyrams tai pasiekiama taikant pakaitinę testosterono hormonų terapiją; ir kartu su estrogenu ir progesteronu, jei serga moterys.

Testosterono terapija šiais laikais yra saugus gydymas ir tai galima padaryti švirkščiant į raumenis arba naudojant vietinius gelius ir skysčius.

Moterų pakaitinė hormonų terapija Paprastai tai susideda iš tablečių ir geriamųjų vaistų vartojimo kartu su medicinine priežiūra, kad būtų užtikrintas teisingas gydymo procesas.

Kalbant apie vaisingumo gydymą, siekiant skatinti spermatozoidų gamybą, gali naudoti žmogaus menopauzės gonadotropiną arba folikulus stimuliuojantį hormoną (FSH) rekombinantinis; folikulogenezei stimuliuoti gali būti skiriamas kiaušidžių folikulo brendimo procesas, rekombinantinis FSH arba pulsuojantis gonadotropiną atpalaiduojantis hormonas.

Kalbant apie anosmiją ar hiposmiją, taip pat būdingą Kallmano sindromui, specifinio gydymo vis dar nėra prieinama. Pacientams dažnai patariama sumažinti susijusią riziką, pavyzdžiui: vengti maisto produktų, kurių galiojimo laikas gali būti pasibaigęs, jei niekas kitas gali patvirtinti, ar maistas toks Saunus; o namuose negaminti maisto ir nešildyti gamtinėmis dujomis, nes jiems gali būti sunku aptikti galimus nuotėkius.

Galiausiai, reikia pažymėti, kad gali būti, kad šia liga sergantis asmuo gali patirti kitokių pakitimų, pavyzdžiui, pablogėti kaulų sveikata. Svarbu atlikti kaulų mineralinio tankio tyrimą, kad būtų išmatuotas kalcio ir kitų mineralų kiekis ir išvengta osteoporozės atsiradimo.

Bibliografinės nuorodos:

• Gonzalezas, G. C. ir Bonet, M. ARBA. (2006). Kallmanno sindromo etiopatogenezė. Genotipinis-fenotipinis ryšys. Endokrinologija ir mityba, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E. ir Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmano sindromas. Genetiniai aspektai ir fenotipiniai variantai. Meksikos socialinės apsaugos instituto medicinos žurnalas, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Pazas Balboa, F., Sánchezas, J. D., Herrera, P. A. ir Fernandezas, J. T. (1981). Hipogonadotrofinis hipogonadizmas ir anosmija (Maestre San Juan-Kallman sindromas) (autoriaus vertimas). Spanish Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.