Diušeno raumenų distrofija: kas tai yra, priežastys ir simptomai

Apie raumenų distrofiją kalbame apie ligų grupę, sukeliančią progresuojantį raumenų blogėjimą, dėl ko jie tampa silpni ir standūs. Diušeno raumenų distrofija yra viena iš dažniausių šios grupės sutrikimų.

Šiame straipsnyje aprašysime, iš ko susidaro Diušeno raumenų distrofija, kas tai sukelia, kokie jai būdingiausi simptomai ir kaip juos galima gydyti ir palengvinti iš daugiadisciplininės perspektyvos.

• Gal jus domina: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Kas yra Diušeno raumenų distrofija?

Pseudohipertrofinė arba Diušeno raumenų distrofija yra degeneracinė liga raumenų. Kai afektacija progresuoja, raumenų audinys silpsta ir jo funkcija prarandama, kol asmuo tampa visiškai priklausomas nuo savo globėjų.

Šį sutrikimą XIX amžiaus pirmojoje pusėje apibūdino italų gydytojai Giovanni Semmola ir Gaetano Conte. Tačiau jo pavadinimas kilęs iš prancūzų neurologo Guillaume'o Duchenne'o, kuris mikroskopu ištyrė pažeistą audinį ir 1861 m.

Diušeno liga yra labiausiai paplitusi vaikystės raumenų distrofijos rūšis

, pasireiškiantis 1 iš 3600 vaikų vyrų, tuo tarpu moterims tai būdinga retai. Yra devyni raumenų distrofijos tipai - būklė, kuri palaipsniui silpnina ir standina raumenis.

Žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, gyvenimo trukmė yra apie 26 metai, nors medicinos pažanga kai kuriems iš jų leidžia gyventi daugiau nei 50 metų. Mirtis dažniausiai atsiranda dėl kvėpavimo sunkumų.

• Susijęs straipsnis: "Apraksija: priežastys, simptomai ir gydymas"

ženklai ir simptomai

Simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, nuo 3 iki 5 metų amžiaus. Iš pradžių šia liga sergantys vaikai vis sunkiau stovėti ir vaikščioti dėl šlaunų ir dubens įsitraukimo. Norėdami atsistoti, jie dažnai turi naudoti rankas, kad kojos būtų tiesios ir pakeltų save.

Pseudohipertrofija būdinga Duchenne distrofijai, atsiranda blauzdų ir šlaunų raumenyse, kurios yra padidėjusios tuo metu, kai vaikas pradeda vaikščioti dėl iš esmės dėl kaupimosi riebalai. Šis vystymosi etapas dažniausiai įvyksta vėlai Duchenne atvejais.

Vėliau silpnumas apims rankų, kaklo, bagažinės ir kitus raumenis kūno dalys, sukeldamos kontraktūras, disbalansą, eisenos sutrikimus ir kritimus dažnas. Dėl progresuojančio raumenų būklės blogėjimo brendimo pradžioje vaikai diagnozuojami praranda galimybę vaikščioti ir yra priversti naudotis invalido vežimėliu.

Plaučių ir širdies problemos yra dažni raumenų distrofijos požymiai. Kvėpavimo sistemos disfunkcija apsunkina kosulį ir padidina infekcijos riziką, o kardiomiopatija gali sukelti širdies nepakankamumą. Kartais atsiranda ir skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas) ir intelekto negalia.

• Gal jus domina: "Parkinsono liga: priežastys, simptomai, gydymas ir profilaktika"

Šios ligos priežastys

Diušeno raumenų distrofiją sukelia geno mutacija, reguliuojanti distrofino transkripciją, pagrindinis baltymas, palaikantis raumenų ląstelių struktūrą. Kai kūnas negali tinkamai sintetinti distrofino, raumenų audiniai palaipsniui blogėja, kol miršta.

Raumenys išnyksta dėl oksidacinio streso reakcijų sustiprėjimo, kuris pažeidžia raumens membraną, kol sukelia ląstelių mirtį ar nekrozę. Vėliau nekrozinis raumuo pakeičiamas riebaliniu ir jungiamuoju audiniu.

Ši liga jis labiau būdingas vyrams, nes jį sukeliantis genas yra X chromosomoje; Skirtingai nei moterys, vyrai turi tik vieną iš šių chromosomų, todėl jų defektai yra mažiau linkę ištaisyti spontaniškai. Kažkas panašaus atsitinka su kai kuriomis daltonizmo ir hemofilijos formomis.

Nors 35% atvejų atsiranda dėl „de novo“ mutacijų, dažniausiai genetiniai pokyčiai, būdingi Duchenne'o raumenų distrofijai yra perduodami iš motinos vaikui. Vyrai, turintys defektinį geną, turi 50 proc. Tikimybę susirgti šia liga, tuo tarpu mergaitėms tai būna retai, o kai taip atsitinka, simptomai paprastai būna lengvesni.

Gydymas ir intervencija

Net jei nerasta gydymo būdų, kurie padėtų išgydyti Diušeno raumenų distrofiją, daugiadisciplininės intervencijos gali būti labai veiksmingos atidedant ir sumažinant simptomus bei padidinant pacientų kokybę ir gyvenimo trukmę.

Tarp šios ligos farmakologinių gydymo būdų pabrėžia kortikosteroidų, tokių kaip prednizonas, vartojimą. Kai kurie tyrimai rodo, kad vartojant šiuos vaistus, pailgėja galimybė vaikščioti dar 2–5 metus.

Reguliari kineziterapijos praktika ir švelni mankšta (pvz., plaukimas) gali apriboti raumenų būklės blogėjimą, nes neveikimas sustiprina jų poveikį. Lygiai taip pat ortopedinių prietaisų, tokių kaip atramos ir neįgaliųjų vežimėliai, naudojimas padidina pacientų savarankiškumo lygį.

Dėl Duchenne distrofijos sąsajos su širdies ir kvėpavimo problemomis svarbu, kad diagnozuoti žmonės tam tikru dažnumu apsilankytų pas kardiologus ir pulmonologus. Beta adrenoblokatorių ir pagalbinių kvėpavimo aparatų naudojimas tai gali prireikti daugeliu atvejų.