Retto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Retto sindromas yra autizmo spektro sutrikimas Tai prasideda ankstyvoje vaikystėje ir dažniausiai pasitaiko mergaičių. Jam būdinga mikrocefalija ir per pirmuosius gyvenimo mėnesius įgytų motorinių įgūdžių praradimas.

Šiuos ir kitus simptomus sukelia genetinės mutacijos susijusios su X chromosoma. Nors šiuo metu nėra jokio vaisto nuo Retto sutrikimo, yra gydymo būdų ir intervencijų palengvinti įvairias su tuo susijusias problemas ir tuo pagerinti mergaičių gyvenimo kokybę sindromas.

• Galbūt jus domina: "Trapaus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra Retto sindromas?

1966 m. Austrų neurologas Andreasas Rettas aprašė vaikystės sutrikimą, susidedantį iš „a smegenų atrofija su hiperamonemija “, tai yra, būdingas per didelis amoniako kiekis kraujas. Vėliau šio sindromo santykis su hiperamonemija būtų paneigtas, tačiau Retto aprašytas klinikinis vaizdas būtų pakrikštytas jo pavarde.

Retto sindromas yra fizinio, motorinio ir psichologinio vystymosi pakitimas kuris įvyksta tarp pirmųjų ir ketvirtųjų gyvenimo metų po įprasto augimo laikotarpio. Būdingiausi simptomai yra kaukolės vystymosi sulėtėjimas ir rankinių įgūdžių praradimas, taip pat stereotipinių rankų judesių atsiradimas.

Šis sutrikimas pasireiškia beveik tik mergaitėms; iš tikrųjų tiek TLK-10, tiek DSM-IV teigia, kad jis veikia tik moteris, tačiau pastaruoju metu kai kurie Rett sindromo atvejai buvo nustatyti vaikams.

Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, kurioje yra Retto sindromui būdingi genetiniai defektai, vyrai simptomai koreguojami mažiau nei moterims, todėl atsiranda sunkesnių variantų, kurie kelia didesnę mirties riziką anksti.

Susijęs straipsnis: "4 autizmo tipai ir jų ypatybės"

Ryšys su kitais autizmo spektro sutrikimais

Šiuo metu DSM-5 jį klasifikuoja kategorija „Autizmo spektro sutrikimai“ (ASD), etiketė, kuria dalijasi su kitais daugiau ar mažiau panašiais sindromais, kurie buvo diferencijuoti DSM-IV: sutrikimas Autizmas, Aspergerio sindromas, vaikų dezintegracinis sutrikimas ir pervazinis raidos sutrikimas nėra nurodyta.

Šia prasme laikomas Retto sindromas neurologinė liga, o ne psichikos sutrikimas. Savo ruožtu TLK-10 klasifikacija Retto sutrikimą klasifikuoja kaip psichologinio vystymosi pakitimą. Tiksliau, pagal šį medicinos vadovą tai yra plintantis raidos sutrikimas, koncepcija panaši į DSM-IV.

Retto sindromas skiriasi nuo vaikų dezintegracinio sutrikimo tuo, kad paprastai jis prasideda anksčiau: tuo tarpu pirmasis paprastai pasireiškia iki 2 metų amžiaus, vaikų dezintegracinis sutrikimas pasireiškia šiek tiek vėliau, o jo simptomai yra mažesni specifinis. Be to, Retto sindromas yra vienintelis autizmo spektro sutrikimas jis labiau paplitęs moterims nei vyrams.

Šio sutrikimo simptomai ir požymiai

Rett sindromą turinčių mergaičių prenatalinė ir perinatalinė raida yra normali maždaug pirmuosius 5–6 gyvenimo mėnesius. Tačiau kai kuriais atvejais maža mergaitė gali toliau normaliai augti iki 2 ar 3 metų.

Po šio laikotarpio kaukolės augimas lėtėja, o motorika silpsta, ypač smulkių rankų judesių; todėl atsiranda pasikartojantys ar stereotipiniai rankos judesiai, įskaitant sukimąsi ir drėkinimą seilėmis.

Be mikrocefalijos ir rankinių sutrikimų, žmonės, turintys Retto sutrikimą gali turėti daug susijusių požymių ir simptomų kintamu dažniu:

• Sunki intelekto negalia.
• Virškinimo trakto sutrikimai, tokie kaip vidurių užkietėjimas.
• Smegenų bioelektrinio aktyvumo pokyčiai ir epilepsijos priepuolių atsiradimas.
• Kalbos nebuvimas arba didelis kalbinis trūkumas.
• Socialinės sąveikos trūkumai, nors susidomėjimas kitais išlaikomas.
• Ėjimo sunkumai, eisenos ir liemens judesių koordinacija.
• Nepakankamas kramtymas.
• Kvėpavimo sistemos sutrikimai, tokie kaip hiperventiliacija, apnėja ar oro susilaikymas.
• Skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas).
• Griūva
• Tualeto treniruočių sunkumai.
• Trumpi spazmai (chorėja) ir nevalingi iškraipymai (atetozė).
• Raumenų hipotonija.
• Būdinga socialinė šypsena ankstyvoje vaikystėje.
• Venkite kontakto su akimis.
• Rėkiančių proveržių ir nevaldomas verksmas.
• Bruksizmas (nevalingai sukandęs dantis).
• Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, pvz aritmija.

Priežastys

Šio sutrikimo priežastis yra MECP2 geno mutacija, kuris yra X chromosomoje ir vaidina pagrindinį vaidmenį veikiant neuronams. Tiksliau, MECP2 nutildo kitų genų raišką, neleisdamas jiems sintetinti baltymų, kai tai nėra būtina. Jis taip pat reguliuoja genų metilinimą - procesą, kuris modifikuoja genų ekspresiją nekeisdamas DNR.

Nors šio geno pakitimai buvo aiškiai nustatyti, tikslus Retto sindromo simptomų atsiradimo mechanizmas nėra žinomas.

MECP2 geno mutacijos apskritai nepriklauso nuo paveldėjimo, bet dažniausiai būna atsitiktiniai, nors nedaugeliu atvejų buvo nustatyta Retto sutrikimo šeimos istorija.

Prognozė ir gydymas

Retto sindromas išlieka visą gyvenimą. Paprastai trūkumai nėra taisomi; veikiau jie laikui bėgant didėja. Jei tai įvyksta, atkūrimas yra atsargus ir paprastai apsiriboja socialinio bendravimo įgūdžių tobulinimas vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje.

Retto sindromo gydymas yra iš esmės simptominis, ty sutelktas į daugybinių problemų mažinimą. Todėl intervencijos skiriasi priklausomai nuo konkretaus simptomo, kurį reikia palengvinti.

Medicinos lygiu paprastai skiriami antipsichoziniai vaistai ir beta adrenoblokatoriai, taip pat selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai. Mitybos kontrolė gali padėti išvengti svorio Paprastai tai kyla dėl sunkumų kramtant ir ryjant maistą.

Fizinė, kalbinė, elgesio ir darbo terapija taip pat gali būti naudinga mažinant fizinius, psichologinius ir socialinius Retto sindromo simptomus. Visais atvejais reikalinga intensyvi ir nuolatinė įvairių tipų parama sveikatos priežiūros paslaugos, suteikiančios Retto mergaitėms galimybę tobulėti efektyviausiai įmanoma.