Dauno sindromas: kas tai yra, kas jį sukelia, ir susijusios problemos

Žmonės yra mūsų genai tiek atskirai, tiek kaip rūšis. Manoma, kad žmogaus genome yra apie 25 000 skirtingų genų su 3,2 milijardo bazinių DNR porų. Kad ir kaip astronomiškai atrodo šis skaičius, realybė toli gražu nėra: tik 1,5% visos mūsų genetinės informacijos sudaro egzonai, koduojantys specifinius baltymus.

Apie 70% žmogaus DNR yra ekstrageninė, o likę beveik 30% yra su genais susijusių sekų dalis. Iš visos šios ekstrageninės DNR (anksčiau vadintos šiukšlių DNR) septynios iš 10 sekcijų atitinka retus pasikartojimus, taigi daugiau ar mažiau pusę mūsų genomo sudaro besikartojantys nukleotidai be funkcionalumo (arba kurių funkcionalumas dar nėra išaiškintas).

Šiame didžiuliame genetiniame konglomerate kartkartėmis galima tikėtis mutacijų. Vieni yra paveldimi, kiti pasirodo de novo per visą žmogaus gyvenimą, o kiti pasireiškia per mechanizmus epigenetinis, tai yra reguliuojant genų raišką per tam tikrus mechanizmus, kuriems įtakos turi aplinka. Šiandien mes ateiname jūsų atvežti visos informacijos, kurią reikia žinoti apie Dauno sindromą

, viena iš labiausiai paplitusių genetinių sąlygų pasaulyje. Nepraleisk to.

• Susijęs straipsnis: „6 užsiėmimai vaikams su Dauno sindromu“

Kas yra Dauno sindromas?

Visų pirma, būtina nustatyti tam tikrus pagrindus, kurie padiktuos likusią straipsnio dalį. Kaip nurodė Ispanijos Dauno sindromo federacija (Down Spain) ši sąlyga, bent jau socialiniu lygiu, neturėtų būti laikoma liga. Tai yra vienas iš pirmųjų žingsnių, būtinų norint nutraukti stigmą, kuri šimtmečiais diskriminavo ne neurotipinius žmones.

Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) duomenimis, patologija yra fiziologinės būklės pakitimas ar nukrypimas vienoje ar keliose kūno dalyse, pasireiškiantys būdingais simptomais ir daugiau ar mažiau evoliucija nuspėjamas. Dauno sindromą turintis asmuo neturi sirgti, nepaisant to, kad smegenų neuronų ir jų sinapsių kiekis yra mažesnis. Net ir esant šiai būklei galima būti sveikam ir tai patvirtina faktas, kad ja sergantys žmonės vidutiniškai gyvena 60 metų.

Taigi, Gydytojai „negydo“ Dauno sindromo, greičiau kreipiasi į galimas patologijas, kurias gali sukelti asmuo, turintis šią genetinę būklę, pavyzdžiui, širdies liga, celiakija, jutimų trūkumas, hipotirozė ir kt. Taigi, mes sutvarkome šį pradinį skyrių sakydami, kad susiduriame ne su liga, o su sąlyga, arba kas yra tas pats, dar vienu variantu galimo normalumo ribose.

Jo priežastys ir genetiniai pagrindai

Be socialinės terminijos, Dauno sindromas yra tikrai įdomus įvykis genetiniu požiūriu. Pirmiausia nurodome, kad žmonės yra diploidiniai (2n), tai yra, pateikiame dvi tos pačios chromosomos serijas, vieną paveldėtą iš tėvo, kitą - iš motinos. Diploidija, apibūdinanti kiekvieną mūsų somatinę ląstelę (kūno), lemia, kad kiekviename branduolyje yra 23 chromosomų poros, iš viso 46.

Šiose 23 porose reikia pažymėti, kad 22 iš jų yra autosominiai ir vienas seksualinis. Ši koncepcija jums atrodys pažįstama, nes biologijos pamokose pabrėžiama, kad paskutinės dvi chromosomos yra tos, kurios atspindi mūsų biologinę lytį: XX atitinka pateles, o XY - vyrus. Likusios chromosomos yra surašytos pagal jų dydį ir formą, o 1 chromosoma yra didžiausia iš visų (su 245 522 847 bazių poros, 28% DNR) ir 21 mažiausios (47 000 000 bazių poros, turinčios tik 1,5% DNR) žmogus).

Kai įvyksta gametogenezė, lytinės ląstelės dalijasi iš mejozės, o ne mitozės, todėl atsiranda kiaušialąstės ir spermatozoidai, turintys pusę genetinės informacijos nei likusios ląstelės. Jie laikomi haploidiniais (n) ir taip turi būti dėl šios priežasties:

Haploidinis kiaušinis (n) + haploidinis spermatozoidas (n) = diploidinė zigota (2n)

Mejozė yra būtina lytiniam dauginimuisi, nes be jos kiekvieną kartą apvaisinimo metu susidariusi zigota turėtų vis daugiau chromosomų porų (4n, 8n ir kt.). Paprasčiau tariant, jei lytinės ląstelės „padalija“ savo genetinę informaciją per pusę, susidėjusios jos sudaro pilną ląstelę. Taigi, vaisius atsigauna diploidija, kuri nulems kiekvieną jo lytinę ląstelę visam gyvenimui.

Problema ta, kad kartais šis genomo „padalijimas“ mejozės metu nėra gerai padaromas. Taigi, monosomijos (chromosomos trūkumas), trisomijos (papildoma visa ar dalinė chromosomos kopija poroje) ar net tetrasomija, yra keturios chromosomos kopijos, kuriose turėtų būti tik dvi.

Dauno sindromas poroje laikomas 21 trisomija arba kas yra tas pats 21 chromosomos (vienas patinas ir viena moteris) yra dar viena kopija, nei turėtų, iš viso trys. Tai gali būti ne vienintelė trisomija, kuri gali atsitikti, nes, pavyzdžiui, taip pat yra 13 ir 18 trisomija, nors jos ir yra būklės yra daug labiau susijusios su abortais ir naujagimių mirtimi (beveik 70 proc. abortų pasikeitė chromosomos).

• Jus gali sudominti: "Chromosomos: kokios jos, savybės ir kaip jos veikia"

Kodėl atsiranda Dauno sindromas?

Šiuo metu mes jau sužinojome, kad Dauno sindromas yra 21 trisomija, tai yra, kad 21 chromosoma turi dar vieną kopiją, nei reikia (2 + 1). 90% atvejų ši sąlyga atsiranda atsitiktinai, nes precedento neturinti klaida įvyksta mejoziniame skyriuje: kai formuojasi kiaušinėlis ar sperma, kartais vietoj 21 chromosomos paveldi visa pora. Taigi, suporuoti su kita lytine ląstele, jie iš viso duoda 3 chromosomas 21 (2 + 1), iš viso sudarydami 47, o ne 46 chromosomas.

Translokacijos įvyksta labai nedaugeliu atvejų, įvykiai, kurie gauna bendrą pavadinimą „Šeimos Dauno sindromas“. Mes nesiruošiame nagrinėti jų ypatumų dėl genetinio sudėtingumo, apie kurį jie praneša, tačiau mums to pakanka žinant, kad yra keletas papildomų mechanizmų, be klaidos, kuriuos reikia naudoti gametogenezė.

Dauno sindromą turinčių žmonių ateitis

Žmonės, turintys Dauno sindromą, yra labiau visuomenėje, nei atrodo ši genetinė būklė pasireiškia iki kiekvieno iš 700–1000 gyvų gimimų ir su juo gyvena apie 8 milijonai žmonių visame pasaulyje. Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 60 metų (tuo tarpu prieš kelis dešimtmečius šis skaičius buvo mažiau nei 10 metų), todėl tikimasi, kad sergančiųjų 21 trisomija skaičius padidės pasaulyje.

Deja, profesionalūs medicinos šaltiniai rodo labai skirtingą paradigmą, kai kalbame kiekvienu atveju atskirai. Pagal tyrimą Motorinės veiklos programų veiksmingumas kovojant su Dauno sindromą turinčių vaikų ir jaunimo socialine atskirtimiKūdikiai, turintys Dauno sindromą, klasėje dažnai priskiriami „neįgaliesiems“, todėl jų įtraukimas į socialinę veiklą yra užkirstas kelias ir jie linkę būti marginalizuoti.

Užimtumo padėtis nėra daug palankesnė, nes Ispanijos žemė mums tai sako beveik 95% žmonių, turinčių tokią genetinę pilnametystės būklę, yra bedarbiai šioje šalyje. Įdomu tai, kad dauguma sutarčių, sudarytų didelėse įmonėse su šiais žmonėmis, baigiasi jų įtraukimu neribotą laiką darbuotojams: kaip ir kiekvienas žmogus, jie gali parodyti metodiškumą, griežtumą ir įsipareigojimas.

Paskutinė mintis

Kad ir kaip įdomu būtų skleisti sindromų genetiką, mes neturime pamiršti, kad mes visada kalbame apie žmones. Todėl raginame skaitytojus pažvelgti į save ir paklausti, kas yra normalumas. Pasaulyje, kuriame biologinė lytis nenulemia tapatybės, kur moterų gyvenimo trukmė žmonių, sergančių genetinėmis ligomis, tampa vis aukštesnė ir jų išraiška yra vertinama aukščiau viskas, kiekvieną kartą daugiau suprantame, kad „normos“ nėra.

Dėl šios priežasties kažkas, peržengiantis vidurinę liniją, neturėtų būti laikomas patologija, nesvarbu, ar pagrindinė būklė yra genetinė, emocinė, fizinė, ar ji rodoma išoriškai, ar ne. Tol, kol tai nereiškia mirties ir (arba) ligos per se, bet kuri individą apibrėžianti būklė turi būti laikoma vienu variantu daugiau, nei tikėtasi milžiniškame spektre, kokio mes, žmonės. Tik tada leisime likusiems gyventi be išankstinių nuostatų ir išankstinių nuostatų.

Bibliografinės nuorodos:

• Akhtar, F. ir Bokhari, S. R. Į. (2020). Dauno sindromas (Trisomy 21). „StatPearls“ [internetas].
• Straipsnis: Ar Dauno sindromas yra liga? Pasiimta balandžio 16 d https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. ir Kheirollahi, M. (2016). Dauno sindromas: dabartinė padėtis, iššūkiai ir ateities perspektyvos. Tarptautinis molekulinės ir ląstelinės medicinos žurnalas, 5 (3), 125.