Makrocefālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Brieduma attīstība smadzenes tas ir sarežģīts un delikāts process. Kaut arī cilvēki ir dzimuši ar ļoti lielu galvu attiecībā pret ķermeni (it īpaši, ja mēs sevi salīdzinām ar citiem dzīvniekiem), mūsu dzīves pirmajās desmitgadēs mūsu nervu sistēmai joprojām ir jāaug un jāattīstās lai mēs varētu sasniegt veselīgu pilngadību.

Tomēr šī procesa laikā ir daudzas lietas, kas var noiet greizi un, lai arī tās ir reti sastopamas, tomēr, ja tās parādās, tās lielā mērā ietekmē mūsu dzīvi. Makrocefālija ir tā piemērs.

• Saistītais raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir makrocefālija?

Makrocefālija ir bioloģisks traucējums, kurā galvas apkārtmērs ir lielāks, nekā paredzēts dzimumam un vecumam zēna vai meitenes. Tas ir, makrocefālijas noteikšana tiek veikta, veicot galvaskausa perimetra mērījumus un pārbaudot, vai galvaskausa velve ir lielāka nekā parasti veseliem cilvēkiem. Šī iemesla dēļ makrocefālija ir iekļauta galvaskausa augšanas traucējumos, pie kuras pieder arī mikrocefālija.

Turklāt tiek uzskatīts, ka katra makrocefālijas gadījuma pareizai izpētei ir atkarīgs ne tikai no mērījuma, bet ir nepieciešams sekot, lai redzētu, kā tā attīstās galvas izmērs attiecībā pret pārējo ķermeni un ja laika gaitā situācija pasliktinās.

Tas ir tāpēc, ka šī proporcija ļoti ātri mainās pirmajos dzīves mēnešos un faktiski Laikā no dzimšanas līdz 6 gadu vecumam ķermeņa izmērs zem kakla strauji palielinās.

No otras puses, makrocefālijas jēdziens pats par sevi nav traucējums, bet gan termins, ko lieto, lai virspusēji aprakstītu izmaiņas.

Cik bieži tas parādās?

Pašlaik nav statistikas par makrocefālijas izplatību, kas iegūta no saistītajiem pētījumiem, bet tiek lēsts, ka tā ir reta malformācija, kas sastopama mazāk nekā 5% cilvēku.

Tomēr, kā tas vienmēr notiek šajos gadījumos, iespējams, ka dažas slikti pētītas populācijas ir vairāk pakļautas pirmajos dzīves mēnešos cieš no šāda veida komplikācijām, iespējams, ģenētisku iemeslu dēļ vai piesārņojums. Galu galā grūtniecības laikā jūs esat ļoti jutīgs pret ārējiem apstākļiem, un nelielas izmaiņas dažos gadījumos var izraisīt veicināt slimību parādīšanos auglim.

Turklāt tiek uzskatīts, ka makrocefālija ir biežāk sastopama vīriešiem un ka tā parasti parādās grūtniecības laikā vai pirmajos dzīves mēnešos, vairumā gadījumu ir zīdaiņu makrocefālijas piemēri.

Cēloņi

Makrocefāliju var izraisīt visdažādākie traucējumi. Daudzas reizes tas ir iedzimta sakne, savukārt citās to izraisa traumas vai komplikācijas grūtniecības vai dzemdību laikā.

Piemēram, daudzi makrocefālijas gadījumi ir saistīti ar traucējumi, kas pazīstami kā hidrocefālija, kurā vairāk cerebrospinālais šķidrums (viela, kas apņem smadzenes un muguras smadzenes), kas var ietilpt galvaskausa iekšpusē. Tas nozīmē, ka pirmajos dzīves mēnešos galvaskausa sienas ir vairāk "paplašinātas" nekā parasti. lai uzņemtu tik daudz šķidruma, jo šajā vitāli svarīgajā posmā galva ir daudz mazāk cieta nekā pilngadība.

Makrocefālija tas var būt saistīts arī ar galvaskausa vai smadzeņu kaulu patoloģisku augšanu, pret kuru tiek saspiests smadzeņu apvalks un caur to nospiež galvaskausa velves kaulus.

Ir arī citi traucējumi, kuros var parādīties arī makrocefālija, piemēram, neirofibromatoze, kaulu augšanas traucējumi, intrakraniāla asiņošana, Hurlera sindroms vai pundurisms.

Makrocefālijas veidi

Ir īsa klasifikācija, kas kalpo atšķirt dažādus makrocefālijas veidus, pamatojoties uz to cēloņiem. Tomēr jāņem vērā, ka pat katra veida ietvaros ir dažādi varianti būs atkarīgs no katra atsevišķa gadījuma, piemēram, vietas, kur galvaskauss vairāk izliekas, vai smadzeņu apgabaliem vairāk bojāts.

Jebkurā gadījumā makrocefālijas veidi ir šādi:

Primārā makrocefālija

Šāda veida makrocefāliju raksturo būtne ko izraisa palielināts smadzeņu tilpums un svars. Piemēram, tas notiek cilmes šūnu patoloģiskas pavairošanas dēļ. Tam ir ģenētiski cēloņi, un to sauc arī par makroencefaliju.

Sekundārā makrocefālija

Šajā makrocefālijas klasē galvaskausa palielināšanās ir saistīta ar bioloģiskie procesi, kas nav saistīti ar pašu smadzeņu palielināšanos, bet no citām radniecīgām vielām, kas aizņem galvas vietu. Piemēram, hidrocefālija rada šo variantu.

Makrocefālija kaulu malformācijas dēļ

Dažus makrocefālijas gadījumus izskaidro ar patoloģisku kaulu attīstību. Piemēram, tie var būt saistīti ar agrīnu galvaskausa šuvju aizvēršanu, kā rezultātā izspiedušies patoloģiska nervu sistēmas attīstība, ko rada ķēdes reakcija, kas paredz, ka nav vietas, kur paplašināties a Dots brīdis.

Diagnoze un saistītie simptomi

Daudzos gadījumos makrocefālija var noteikt grūtniecības laikā pateicoties ultraskaņas lietošanai. Tomēr iedzimtas makrocefālijas gadījumā tas var parādīties nedaudz vēlāk, parādoties noteiktiem traucējumiem, un tiek diagnosticēta bērnu konsultācijās.

Makrocefālija var izraisīt ļoti dažādus saistītos simptomus, atkarībā no tā cēloņiem un šo izmaiņu intensitātes. Starp tiem izceļas:

• Kognitīvie traucējumi
• Vemšana
• Konvulsīvā krīze
• Vispārēja attīstības kavēšanās
• Galvassāpes
• Intrakraniāla hipertensija
• Uzbudināmība

Daži no šie simptomi laika gaitā var mazināties un atkarībā no veiktās iejaukšanās, lai arī atkarībā no gadījuma tie var kļūt arī intensīvāki.

Prognoze

Makrocefālijas attīstības veids un ar to saistītie simptomi ir atkarīgi no izmaiņu veida, kas izraisa šo parādību.

Dažos gadījumos, piemēram, hidrocefālija, dzīves ilgums personai var draudēt briesmas, ja netiek veikta operācija (kas sastāvēs no liekā cerebrospināla šķidruma izvadīšanas). Citās netiks apdraudēta ne bērna dzīve, ne kognitīvās spējas. Patiesībā, gadījumi, kad makrocefālija nav saistīta ar garīgās atpalicības parādīšanos, ir ļoti bieži.

Ārstēšana

Nav īpašas ārstēšanas, kas vērsta uz makrocefālijas pazušanu. Tomēr ir daži, kuru mērķis ir iejaukties simptomos, kas saistīti ar traucējumiem, kas izraisa šīs izmaiņas.

Daudzi no tiem ir farmakoloģiski un psihiatriski, bet citi ir psiholoģiski un koncentrējas uz bērna kognitīvo stimulāciju.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Adams, H. H.; Hibars, D.P.; Čuraki, V.; Šteina, J. L.; Nyquist, P.A. Renteria, M. E.; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. un citi. Jaunie ģenētiskie lokusi, kas ir cilvēka intrakraniālā tilpuma pamatā, ir identificēti ar genoma mēroga asociāciju Nature Neuroscience, 19 (12): lpp. 1569 - 1582.
• Portelano, Dž. TO. (2005). Ievads neiropsiholoģijā. Madride: Makgrova kalns.
• Viljamss, C, A.; Dagli, A. Battaglia, A. (2008). Ģenētiski traucējumi, kas saistīti ar makrocefāliju. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): lpp. 2023 - 2037.