Anencefalija: cēloņi, simptomi un profilakse

Nervu caurules defekti ir traucējumi, kas rodas augļa attīstības pirmajās nedēļās un izraisa dažāda smaguma malformācijas. Kaut arī daži no tiem nav saderīgi ar dzīvi, citi var izraisīt tikai vieglu paralīzi.

Anencefalijas gadījums ir īpaši smags; smadzenes tas nav pilnībā izveidojies, tāpēc mazuļi ar šo traucējumu nedzīvo ilgi. Apskatīsim, kādi tie ir anencefalijas simptomi un cēloņi un kā novērst šo defektu.

• Saistītais raksts: "Makrocefālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir anencefalija?

Anencefaliju sauc arī par "atvērta galvaskausa aprosencefaliju". Tas ir nervu caurules attīstības traucējumi, kas izraisa nopietnus augļa augšanas traucējumus.

Anencefalijā smadzenes un galvaskauss neattīstās, kā paredzētsdrīzāk viņi to dara nepilnīgi. Tas izraisa mazuļu ar anencefaliju piedzimšanu bez lieliem smadzeņu reģioniem, bez dažiem kauliem. galvas un bez galvas ādas daļām, kurām smadzenes ir daļēji atklāja.

Šīs izmaiņas rodas aptuveni 1 no katrām tūkstoš grūtniecēm; Tomēr, tā kā lielākoties augļa dzīve beidzas ar spontānu abortu, dzimušo bērnu ar anencefaliju skaits ir 1 no katriem 10 000 jaundzimušajiem. Tas ir biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem.

Anencefalijas izraisītie defekti ir ārkārtīgi smagi un neļaut mazulim dzīvot. Lielākā daļa skarto bērnu mirst dažas stundas vai dienas pēc piedzimšanas, lai gan ir bijuši gadījumi, kad bērni ar anencefaliju ir nodzīvojuši gandrīz četrus gadus.

Anencefalija var būt pilnīga vai daļēja. Tas tiek uzskatīts par daļēju, kad galvaskausa jumts, redzes pūslīši un smadzeņu aizmugure ir zināmā mērā attīstīti, savukārt, ja šo reģionu nav, mēs runājam par anencefaliju Kopā.

Simptomi un pazīmes

Zīdaiņiem, kurus skārusi anencefalija, telencephalons, kurā ir garoza un līdz ar to arī smadzeņu puslodes, parasti nav sastopams; tas pats attiecas uz galvaskausu, smadzeņu apvalku un ādu. Tās vietā parasti ir plāns membrānas slānis.

Līdz ar to anencefalija padara bērnu nespēju veikt pamatfunkcijas vai pārāks, kā izjust sāpes, dzirdēt, redzēt, kustēties, izjust emocijas vai domāt, kaut arī dažos gadījumos viņi var izstarot refleksus. Tas nozīmē, ka mazie ar šīm izmaiņām nekad neapzinās savu vidi.

Papildus šīm pazīmēm un simptomiem bieži novēro patoloģijas sejas un sirds defektos. Pārmaiņas ir izteiktākas, jo lielāka ir trūkstošā smadzeņu un galvaskausa daļa.

Anencefalijas diagnozi var noteikt grūtniecības laikā izmantojot dažādas procedūras. Ultraskaņa var atklāt polihidramniju (amnija šķidruma pārpalikumu) klātbūtni, savukārt amniocentēze var noteikt paaugstinātu alfa-fetoproteīnu līmeni.

Šīs izmaiņas iemesli

Anencefalija rodas a neironu caurules evolūcijas defekts kas parasti notiek embrija attīstības ceturtajā nedēļā. Neironu caurule ir struktūra, kas izraisa centrālo nervu sistēmu, tas ir, smadzenes un muguras smadzenes. Šajā konkrētajā gadījumā caurule neaizveras tās rostrālajā vai augšējā galā.

Ir arī citas izmaiņas, kas rodas nervu caurules patoloģiskas attīstības dēļ; tos kopā sauc par "nervu caurules defektiem" un papildus anencefalijai ietver mugurkaula mugurkaulu, kurā mugurkaula kolonna aizveras nepilnīgi, un Chiari malformācijas, kuru dēļ smadzeņu audi izplatās mugurkaula kanālā.

Fakts, ka nervu caurule pareizi neaizveras, izraisa augļa šķidrumu, kas aizsargā augli nonāk saskarē ar nervu sistēmu, bojājot nervu audus un novēršot normālu smadzeņu attīstību un gada smadzenītesun tāpēc izraisa deficītu vai pat ar tiem saistīto funkciju neesamību.

Ģenētiskie un vides riska faktori

Parasti šī defekta izskats nav atkarīgs no iedzimtības, bet gan no ģenētisko un vides faktoru kombinācija. Tomēr ir atklāti daži gadījumi, kad anencefalija ir atkārtojusies tajā pašā ģimenē, un bērniņš ar anencefaliju palielina risku, ka tas var notikt arī secīgas grūtniecības laikā.

Īpašais iedzimtais mehānisms, ar kuru tas notiek, nav zināms, lai gan tiek uzskatīts, ka pastāv saistība starp anencefaliju un MTHFR gēnu, kas iesaistīts vitamīns B9, pazīstams arī kā folskābe vai folāts. Izskatās, ka šī gēna izmaiņas palielina anencefalijas risku, kaut arī ne pārāk būtiski.

CART1 homeoproteīns, kas ļauj attīstīties skrimšļa šūnām, ir saistīts arī ar

Vides riska faktori kas ietekmē māti, iespējams, ir svarīgākas nekā ģenētiskās. Starp šiem faktoru veidiem zinātniskie pētījumi izceļ sekojošo:

• B9 vitamīna deficīts.
• Aptaukošanās.
• Mellitus diabēts, it īpaši, ja tas ir I tips un netiek kontrolēts.
• Iedarbība paaugstinātā temperatūrā (piem. un. drudzis, saunas).
• Patērē pretkrampju zāles, piemēram, lamotrigīns.

Tāpat šķiet, ka anencefaliju biežāk novēro zīdaiņiem, kas dzimuši Āzijas, Āfrikas un Hispanic mātēm, lai gan nav zināms, kāpēc šis paaugstinātais risks ir saistīts.

Ārstēšana un profilakse

Anencefalija nevar izārstēt. Parasti zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo problēmu, tiek dota pārtika un ūdens, un viņiem tiek rūpēta ir ērti, bet tiek uzskatīts par medikamentu lietošanu, ķirurģisku iejaukšanos vai elpošanas palīdzību Nav nozīmes; tā kā mazais nekad neapzināsies apziņu, viņiem parasti tiek atļauts nomirt dabiski, bez mākslīgas reanimācijas.

Pētījumi to ir parādījuši folijskābes (B9 vitamīna) uzņemšana ievērojami samazina nervu caurules defektu, tostarp anencefalijas un mugurkaula mugurkaula, risku. Šis vitamīns ir atrodams gan pārtikas produktos, piemēram, zaļajos lapu dārzeņos, gan uztura bagātinātājos; šajā otrajā gadījumā šķiet pietiekams 0,4 mg dienā.

Tomēr vitamīna B9 uzņemšana jāveic pirms grūtniecības, jo šīs izmaiņas ir augļa attīstības pirmajā posmā, pirms sieviete konstatē, ka ir grūtniece. Tādējādi speciālisti iesaka palielināt šī vitamīna patēriņu, kad sākat mēģināt radīt bērnu.