Krosona sindroms: simptomi, cēloņi un iejaukšanās

Dzimšanas brīdī lielākajai daļai cilvēku ir kaļams galvaskauss, kas ļauj mums nākt pasaulē caur dzemdību kanālu. Šie kauli ar vecumu tiks aizvērti un sašūti, kad mūsu smadzenes aug un nobriest.

Tomēr ir dažādi traucējumi, kad minētā sašūšana notiek priekšlaicīgi, kaut kas var ietekmēt gan smadzeņu, gan dažādu sejas orgānu morfoloģiju un funkcionalitāti. Viens no traucējumiem, ar kuru cilvēki runā Krosona sindroms, iedzimts traucējums ģenētiskas izcelsmes.

Kruzona sindroms

Krosona sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība ko raksturo priekšlaicīgas craniosynostosis klātbūtne vai galvaskausa kaulu šūšana. Šī aizvēršana izraisa galvaskausa augšanu šuvju virzienā, kas paliek atvērtas, kas rada nepareizas galvaskausa un sejas fizionomijas.

Šīs malformācijas var domāt nopietnas komplikācijas pareizai smadzeņu attīstībai un orgānu kopums, kas veido galvu, problēmas, kas laika gaitā izpaudīsies, augot bērnam.

Krosona sindroma simptomi

Simptomi parasti parādās apmēram divu gadu vecumā nepilngadīgajam, un tie parasti nav redzami piedzimstot.

Visredzamākie simptomi ir galvaskausa izliekums ar saplacinātām augšējām un / vai aizmugurējām daļām, kā arī eksoftalmu vai acs ābola projekciju uz āru seklu acu dobumu klātbūtne, saspiesta deguna dobums, kas apgrūtina elpošanu šādā veidā, aukslēju plaisa un citas sejas un mutes malformācijas, piemēram, prognātisms vai žokļa projekcija uz priekšu, vai izmaiņas zobārstniecība.

Tomēr visatbilstošākie un bīstamākie ir elpošanas un ēšanas grūtības, kas var būt bīstama dzīvībai. Iespējama arī hidrocefālija un citi neiroloģiski traucējumi. Arī intrakraniālais spiediens ir augstāks nekā parasti, un var rasties krampji

Visas šīs grūtības nepilngadīgajam var izraisīt nopietnas problēmas visā izaugsmē, piemēram, reibonis, biežas galvassāpes un uztveres problēmas gan redzes, gan dzirdes ziņā.

Attiecībā uz acu traucējumi, to izcelšanās liek viņiem būt pakļautiem infekcijām un pat redzes sistēmas atrofijai, spējot zaudēt redzi.

Turklāt sejas malformācijas apgrūtina mutvārdu saziņas apguvi, kas mēdz izraisīt kavēšanos viņu mācībās. Jebkurā gadījumā, neskatoties uz to, ka šīs malformācijas vairumā gadījumu var ietekmēt intelektuālo attīstību subjektiem ar Krosona sindromu parasti ir vidējs intelekts atbilst viņu attīstības vecumam.

Šī sindroma cēloņi (etioloģija)

Kā minēts iepriekš, Krosona sindroms ir iedzimts un iedzimts ģenētiskas izcelsmes traucējums. Konkrēti, šī sindroma cēloni var atrast mutācijas FGFR2 gēnāvai fibroblastu augšanas receptoru faktors 10. hromosomā. Šis gēns ir iesaistīts šūnu diferenciācijā, un tā mutācija izraisa dažu vai visu galvaskausa kaulu šūšanas procesa paātrinājumu.

Tā ir autosomāli dominējošā slimība, lai personai ar šo mutāciju būtu 50% iespēja pārnēsāt šo slimību pēcnācējiem.

Ārstēšana

Kruzona sindroms ir iedzimts stāvoklis, ko nevar izārstēt, lai gan var izvairīties no dažām tā komplikācijām un / vai samazināt tā seku ietekmi. Pielietojamajai ārstēšanai jābūt starpdisciplinārai, izmantojot dažādu nozaru, piemēram, medicīnas, logopēdijas un psiholoģijas, profesionāļus.

Ķirurģija

Daudzos gadījumos daļu problēmu var novērst, izmantojot ķirurģisku iejaukšanos. Konkrēti, ar cranioplasty palīdzību var mēģināt dot bērna galvai a kas ļauj normāli attīstīt smadzenes un savukārt mazina intrakraniālo spiedienu (kas arī ļauj lielā mērā izvairīties no parastajām galvassāpēm, kuras viņi parasti cieš, daudzos gadījumos izraisa minētais spiediens). To var arī izmantot, lai ārstētu iespējamo hidrocefāliju, kas rodas smadzeņu patoloģiskas izaugsmes dēļ.

Tāpat arī deguna un orofonatorijas trakta ķirurģiska iejaukšanās, lai atvieglotu elpošanu un pārtikas nokļūšanu caur gremošanas traktu un atrisinātu tādas problēmas kā prognātisms un aukslēju šķeltne. Atkarībā no gadījuma var būt nepieciešama arī zobu operācija.

Acis var gūt labumu arī no ķirurģiskas ārstēšanas, maksimāli samazinot eksoftalmiju un tādējādi redzes orgānu sausuma vai inficēšanās iespēju.

Logopēdija un izglītība

Sakarā ar grūtībām, kuras var izraisīt malformācijas fonatoriskajā sistēmā, Ir ļoti noderīgi izmantot logopēdu pakalpojumus. Valodu var mainīt un aizkavēt, tāpēc ir jāņem vērā viņu grūtības un jāsniedz atbilstoša palīdzība. Gadījumos, kad ir intelektuālās attīstības traucējumi, tas jāņem vērā arī, pielāgojot nepilngadīgā izglītību un apmācību.

Psihoterapija

Psiholoģiska ārstēšana un konsultēšana gan nepilngadīgajam, gan ģimenei, gan pedagogiem ir būtiska, lai izprastu skartās personas situāciju un ļautu paust šaubas un bailes un psiholoģisko un emocionālo problēmu risināšana kas izriet no traucējuma pieredzes gan bērnam, gan viņa videi.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Beltrāns, P.; Rosas, N. & Jorges, es. (2004). Krosona sindroms. Neiroloģijas žurnāls. 2 (1).

• Hojoss, M. (2014). Krosona sindroms. Sv. Tēlot. Clin. Med.: 46. Miers.

• Liu, Dž.; Nam, H.K.; Vanga, Ē. & Hatch, N.E. (2013). Turpmāka Crouzon peles analīze: FGFR2 (C342Y) mutācijas ietekme ir atkarīga no galvaskausa kaula. Clcif. Audu Int. 92 (5): 451-466.