Arnold Chiari malformācija: veidi, simptomi un galvenie cēloņi

Retas vai reti sastopamas slimības (RD) ir tās, kuru populācijā ir maz izplatības. Lai slimība tiktu uzskatīta par retu, tai jebkurā laikā un vietā ir jāpiemīt mazāk nekā 5 no 10 000 iedzīvotājiem.

Šie dati zināmā mērā ir pretrunā ar realitāti, kas novērota praktiskā līmenī kopš Pasaules organizācijas Veselības (PVO) aplēses liecina, ka ir aptuveni 7000 retu slimību, kas skar 7% iedzīvotāju globāls. Protams, mēs saskaramies ar ne mazsvarīgu skaitli.

Šodien mēs piedāvājam jums vienu no šīm retajām patoloģijām, kuras 20. gadsimta sākumā tika lēsts, ka izplatība ir 1 no katriem 1000 jaundzimušajiem. Šis skaitlis laika gaitā nav palicis spēkā, jo diemžēl ar jaunām diagnostikas metodēm ir pierādīts, ka tas ir daudz izplatītāks, nekā ticēja iepriekš. Iegremdējieties ar mums pacientu pasaulē ar Arnold Chiari malformācija.

• Saistītais raksts: "Lissencephaly: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Kāda ir Arnold Chiari malformācija?

Arnold Chiari malformācija ir parasti iedzimta slimība, kas sastāv no anatomiskas anomālijas jaundzimušā galvaskausa pamatnē

. Šo patoloģiju raksturo vienas daļas nolaišanās smadzenītes vai gandrīz pilnībā caur foramen magnum (foramen magnum) līdz dzemdes kakla kanālam.

Citiem vārdiem sakot, kad galvaskausa daļa ir mazāka par parasto vai deformēta, smadzenītes tiek iestumtas foramen magnum un mugurkaula kanālā. Tas pacientam izraisa virkni raksturīgu simptomu, kuru cēlonis ir šādi iemesli:

• Tā kā smadzenītes daļa virzās uz dzemdes kakla kanālu, tas rada spiedienu uz visiem nervu galiem, kas izraisa vairākus simptomus.
• Šis smadzenīšu nolaišanās darbojas kā "spraudnis", kas izraisa cerebrospināla šķidruma uzkrāšanos un izraisa citas patoloģijas.

Šī reti sastopamā slimība ar invaliditāti un progresējošu raksturu ietekmē 0,5% pasaules iedzīvotāju, 80% pacientu ir sievietes. Papildus visizteiktāko gadījumu nopietnībai, dažādi informatīvie portāli to apstiprina ka daudzi bērni ar šo anomāliju neapzinās, ka viņiem tas ir, jo viņi nekad nepiedalās simptoms.

Veidi

Runājot par Arnold Chiari malformācijas simptomiem, praktiski nav iespējams, nediferencējot dažādos līmeņus vairākos blokos, kopš Tiek lēsts, ka šī malformāciju grupa centrālās nervu sistēmas grupā satur vairāk nekā 100 dažādas klīniskās pazīmes. Tāpēc zemāk mēs parādīsim dažādus slimības veidus, kas klasificēti atbilstoši smadzeņu daļām, kas stiepjas mugurkaula dobumā. Dari tā.

0 tips

Pacienti ar syringomyelia ietilpst šajā kategorijā. (ar šķidrumu pildīta cista muguras smadzenēs) ar minimālu mandeles trūces pazīmi (t. i., smadzenītes slīdēšana) vai tās nav vispār. Šīs šķidrās masas izskats reaģē uz cerebrospināla šķidruma (CSF) hidrodinamiskām izmaiņām foramen magnum līmenī.

I tips

I tipu raksturo smadzenīšu mandeļu (smadzenītes iekšējās daļas) dislokācija caur foramen magnum (vairāk nekā 5 milimetri). Mums ir darīšana ar visizplatītāko veidu, un, par laimi, pacientam var nebūt acīmredzamu simptomu.

Kaut arī šāda veida malformāciju vispārējā sastopamība nav labi zināma, tiek lēsts, ka no 50 līdz 70% pacientu ir saistīta syringomyelia, un 10% gadījumu arī ir saistīta ar hidrocefālija, proti, pārmērīga cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās galvaskausā. Jāatzīmē, ka šo raksturīgo tipu parasti diagnosticē no pacienta dzīves otrās trešās desmitgades, jo simptomi bērnībā parasti neparādās.

Starp visbiežāk sastopamajām I tipa Arnold Chiari malformācijas pazīmēm un simptomiem mēs atrodam:

• Galvassāpes.
• Līdzsvara zudums un reibonis.
• Kakla sāpes.
• Redzes problēmas un slikta kustību koordinācija.
• Rīšanas grūtības un aizsmakums.
• Paradumu maiņa, dodoties uz vannas istabu.

Jebkurā gadījumā jāatzīmē, ka 15 līdz 30% pacientu ar I tipa Chiari jebkurā brīdī nav simptomu bet, pat ja tā, simptomātiski gadījumi var vērsties pie medicīnas speciālistiem, kuri novērš patoloģiju ķirurģiski.

II tips

Mēs virzāmies patoloģiskā smaguma pakāpē, jo II tipa Chiari malformācija parasti parāda acīmredzamākus simptomus un tie attīstās bērnībā. Šajā gadījumā astes trūce notiek caur smadzenītes vermisa, smadzeņu stumbra un ceturtā kambara foramen magnum, tas ir, smadzenīšu audu samazināšanās ir izteiktāka nekā I tipa samazināšanās. Šī patoloģija var būt nāves cēlonis zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā, un, atšķirībā no diviem iepriekšējiem variantiem, tai nepieciešama operācija.

Papildus jau iepriekš uzskaitītajiem simptomiem pacientiem ar šo tipu 90% gadījumu ir syringomyelia un hydrocephalus, bet parādās patoloģija aksesuārs: gandrīz 15% no skartajiem var būt mugurkaula mugurkaula, tas ir, virkne mugurkaula un muguras smadzeņu defektu sliktas slēgšanas un attīstības dēļ. nervu caurule. Lielākā daļa jaundzimušo ar smagu mugurkaula mugurkaula daļu priekšlaicīgi mirst.

III tips

Mēs sastopamies ar visretāko un nopietnāko Arnold Chiari malformācijas veidu. Šajā gadījumā hernijas smadzenītes un smadzeņu stumbra iekļūst kakla mugurkaula kanālā (bieži pavada ceturtais smadzeņu kambars) un saspiež muguras smadzenes. Papildus visiem I un II tipā minētajiem simptomiem šai šķirnei ir arī nopietnas neiroloģiskas pazīmes: cita starpā smaga garīga un fiziska pasliktināšanās un krampji.

IV tips

Šis ir nesen aprakstītais tips. Pazīstams arī kā smadzenīšu hipoplāzija, ko raksturo smadzenītes nepietiekama attīstība, tas ir, tas atrodas normālā stāvoklī, bet dažas daļas trūkst. Šajā gadījumā nav saistīta audu pārziemošana.

• Jūs varētu interesēt: "Dendija Walkera malformācija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Citas patoloģijas, kas saistītas ar Arnold Chiari malformāciju

Kā mēs jau redzējām iepriekšējās rindās, syringomyelia un hydrocephalus ir kopīgas parādīšanās patoloģijas ar šo malformāciju, spina bifida ir ārkārtas izskats. Neskatoties uz to, mēs esam atstājuši sevi tintes kastē dažas fizioloģiskas nelīdzsvarotības, kas saistītas ar šo ļoti specifisko klīnisko ainu. Mēs viņiem īsi parādām:

• Aizmugurējās dobuma tilpuma izmaiņas: Chiari pacientiem šī mazā telpa galvaskausā parasti ir mazāka.
• Kaulu izmaiņas: starp daudziem citiem, piemēram, ir tukšā sella turcica, kad hipofīze samazinās vai kļūst saplacināta.
• Izmaiņas kambaros, tas ir, četras anatomiskās dobumi, caur kuriem cirkulē cerebrospinālais šķidrums. Jau pieminētais hidrocefālija ir piemērs.
• Meningeal izmaiņas: Bieži tiek konstatētas vairākas dura mater (ārējā meningeal) joslas, kas saspiež foramen magnum.
• Smadzeņu anomālijas visiem tipiem, izņemot 0 un I.

Kā redzam, Arnold Chiari malformācija ir saistīta ar vairākām pazīmēm, simptomiem un papildu apstākļiem. Kopumā, atkarībā no klīniskā attēla smaguma, var parādīties galvaskausa, mugurkaula, acu, otorinolaringoloģiskas pazīmes, skolioze, miega problēmas, nogurums, aksiālas skeleta sāpes un visi traucējumi, kurus esam jūs nosaukuši iepriekšējās rindās. Diemžēl, ja Chiari II un III tipa pacientiem kaut kā netrūkst, tas ir agresīvi un skaidri simptomi.

Turpināt

Retas slimības ir tās, kuras skar mazāk nekā 5 cilvēkus uz 10 000 iedzīvotājiem, un, neskatoties uz to, ka par tādām tiek uzskatītas vairākos medicīnas portālos, Šķiet, ka Arnolds Chiari ietekmē 0,5% pasaules iedzīvotāju, tas ir, vienu no katriem 200 iedzīvotājiem, tas viss, neskaitot vieglas I tipa patoloģiskās bildes, kuras nekad nebūs diagnosticēta.

Ir iespaidīgi šos rezultātus aplūkot perspektīvā, jo, ja mēs tos ņemam vērā, iespējams, ka vairāki no tiem Lasītāji, kuri ir interesējušies par šo telpu, ir sastapuši kādu ar šo nepareizo formu un nav devuši konts. Protams, jo vairāk diagnostikas rīku virzās uz priekšu, jo vairāk mēs saprotam, ka reta slimība var nebūt tik reta.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Chiari malformācija, mayoclinic.org. Saņemts 13. novembrī plkst https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari malformācija, Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts. Saņemts 13. novembrī plkst https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari malformācija, Radyschildren.org. Saņemts 13. novembrī plkst https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari anomālijas, I tips, Kidshealth.org. Saņemts 13. novembrī plkst https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari malformācijas, RGS Neiroķirurģijas nodaļa. Saņemts 13. novembrī plkst https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari malformācijas, Medlineplus.gov. Saņemts 13. novembrī plkst https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martinesa-Sabatera, A. (2014). Arnold-Chiari malformācija: smaida zudums. Māsu indekss, 23. panta 4. punkts, 256. – 259.
• Ruiss Ernandess, I., un Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari I tipa malformācija. Lietas prezentācija. Elektroniskais medicīnas žurnāls, 32 (5), 0-0.