Trauslā X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mūsu ģenētiskais kods satur nepieciešamās instrukcijas organisma veidošanai un attīstīšanai. Lielu daļu no tā, ko mēs esam, mēs mantojam no saviem senčiem, kaut arī šo instrukciju izteiksme vai nē būs atkarīga no vides, kurā mēs dzīvojam.

Tomēr dažreiz notiek dažādas ģenētiskas mutācijas, kuru rezultātā var būt traucējumi tiem, kas tās pārnēsā. Tas ir trausla X sindroma gadījums, otrs biežākais garīgās atpalicības cēlonis ģenētisku iemeslu dēļ.

• Jūs varētu interesēt: "Intelektuālā un attīstības invaliditāte"

Trauslā X sindroms: apraksts un tipiski simptomi

Trauslā X sindroms vai Martin-Bell sindroms ir ar X saistīts recesīvs ģenētisks traucējums. Simptomi, ko rada šis sindroms, var novērot dažādās jomās.

Visizcilākie ir tie, kas saistīti ar izziņu un uzvedību, lai gan tiem var būt citi simptomi, piemēram, tipiskas morfoloģiskas izmaiņas vai pat vielmaiņas problēmas. Lai gan tas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, parasti tas ir daudz izplatītāks pirmajos, kam ir arī izteiktāka un nopietnāka simptomatoloģija.

Kognitīvie un uzvedības simptomi

Viens no raksturīgākajiem simptomiem ir intelektuālās attīstības traucējumu klātbūtne. Faktiski kopā ar Dauna sindromu Trauslā X sindroms ir viens no visizplatītākajiem garīgās atpalicības ģenētiskajiem cēloņiem. Šī invaliditāte var būt ļoti mainīga.

Sievietēm inteliģences līmenis parasti tiek novērots pie intelektuālās invaliditātes robežas, un IQ ir no 60 līdz 80. Tomēr vīriešiem invaliditātes līmenis parasti ir daudz augstāks, ar IQ parasti ir no 35 līdz 45. Šajā gadījumā mēs saskaramies ar mērena invaliditāte, kas nozīmētu lēnāku un aizkavētāku attīstību starp galvenajiem atskaites punktiem, piemēram, runu, ar grūtībām abstrakcijā un nepieciešamību pēc noteikta līmeņa uzraudzības.

Vēl viens bieži aspekts ir augsts hiperaktivitātes līmenis, parādot kustību uzbudinājumu un impulsīvu uzvedību. Dažos gadījumos viņi var sevi ievainot. Viņiem mēdz būt arī grūtības koncentrēties un saglabāt uzmanību

Iespējams arī, ka viņi klāt parasti autisma uzvedība, kas var izraisīt nopietnas sociālās mijiedarbības grūtības, kontakta ar citiem cilvēkiem fobiju, tādas manieres kā roku paspiešana un izvairīšanās no acu kontakta.

• Jūs varētu interesēt: "Izlūkošanas testu veidi"

Tipiska morfoloģija

Attiecībā uz fiziskajām īpašībām viena no visbiežāk sastopamajām morfoloģiskajām īpašībām cilvēkiem ar trauslo X sindromu ir tā ir noteikts makrocefālijas līmenis kopš dzimšanas, kam pieder samērā lielas un iegarenas galvas. Citi izplatīti aspekti ir lielu uzacu un ausu klātbūtne, ievērojams žoklis un piere.

Salīdzinoši bieži viņiem ir hipermobili locītavas, īpaši ekstremitātēs, kā arī hipotonija vai zemāks nekā paredzēts muskuļu tonuss. Bieži sastopamas arī mugurkaula novirzes. Makroorhidisms vai pārmērīga sēklinieku attīstība var parādīties arī vīriešiem, īpaši pēc pusaudža vecuma.

Medicīniskas komplikācijas

Neatkarīgi no raksturīgo tipu tipiem, kurus mēs esam redzējuši, cilvēki ar trauslu X sindromu var izraisīt tādas izmaiņas kā: kuņģa-zarnu trakta problēmas vai redzes asuma samazināšanās. Diemžēl daudziem no viņiem ir sirdsdarbības traucējumi, un viņiem ir lielāka iespēja ciest sirds murmulus. Liels procents, no 5 līdz 25%, cieš arī no lokalizētām vai vispārinātām krampjiem vai epilepsijas lēkmēm.

Neskatoties uz to, tiem, kuriem ir Martin-Bell sindroms viņiem var būt laba dzīves kvalitāte, īpaši, ja diagnoze tiek noteikta agri un ir ārstēšana un izglītība, kas ļauj ierobežot sindroma sekas.

Šī traucējuma cēloņi

Kā mēs norādījām, trauslā X sindroms ir ģenētisks traucējums, kas saistīts ar X dzimuma hromosomu.

Cilvēkiem ar šo sindromu dzimuma hromosoma X cieš no mutācijas veida kas izraisa noteiktu gēna FMR1 nukleotīdu sēriju, īpaši Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) ķēdi, pārmērīgi atkārtojas visā gēnā.

Kamēr subjektiem bez šādas mutācijas var būt no 45 līdz 55 minētās ķēdes atkārtojumi, subjektam ar trauslu X sindromu var būt no 200 līdz 1300. Tas novērš gēna spēju pareizi izpausties, tāpēc tas nerada FMRP olbaltumvielu, jo tas ir apklusināts.

Fakts, ka mutācija ietekmē X hromosomu, ir galvenais iemesls, kāpēc traucējumi tiek novēroti biežāk un biežāk lielāka smaguma pakāpe vīriešiem, kam ir tikai viena minētās hromosomas kopija. Sievietēm, kurām ir divas X hromosomas kopijas, ietekme ir neliela, un simptomi var pat neparādīties (lai gan viņi to var nodot pēcnācējiem).

Martin-Bell sindroma ārstēšana

Trauslā X sindroms pašlaik nav nekāda veida ārstēšanas. Tomēr simptomus, ko izraisa šie traucējumi, var ārstēt paliatīvi un to uzlabošanai viņu dzīves kvalitāti, izmantojot daudznozaru pieeju, kas ietver medicīnisko, psiholoģisko un izglītojošs.

Dažas no ārstēšanas metodēm, ko lieto cilvēkiem ar šo sindromu, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti ir logopēdija un dažādas logopēdijas lai uzlabotu viņu komunikācijas prasmes, kā arī ergoterapiju, kas palīdz viņiem integrēt informāciju no dažādām maņu modalitātēm.

Programmas un kognitīvi-uzvedības procedūras Tos var izmantot, lai palīdzētu viņiem noteikt pamata un sarežģītāku uzvedību. Izglītības līmenī ir nepieciešams, lai viņiem būtu individuāli plāni kas ņem vērā viņu īpašības un grūtības.

Farmakoloģiskā līmenī SSRI, pretkrampju līdzekļi un dažādi anksiolītiskie līdzekļi, lai mazinātu trauksmes, depresijas, apsēstības, psihomotoriskas uzbudinājuma un krampju simptomus. Reizēm lieto arī psihostimulanta tipa zāles gadījumos, kad ir zems aktivizācijas līmenis, kā arī netipiski antipsihotiskie līdzekļi gadījumos, kad mēdz notikt agresīva vai pašiznīcinoša uzvedība.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Grau, C.; Fernandess, M. & Kuesta, Dž. (2015). Trauslā X sindroms: Uzvedības fenotips un mācīšanās grūtības. Gadsimta nulle, sēj. 46. ​​panta 4. punkts, # 256. Izdevumi Salamankas Universitāte.