Lissencephaly: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Dažreiz neironu migrācijas procesa izmaiņas izraisa agiriju, smadzeņu malformāciju, kas izraisa garozai ir neparasti gluds izskats, raksturīgo giru un rievu nav novads. Kad parādās šīs pazīmes, tiek izmantota "lissencephaly" diagnoze.

Šajā rakstā mēs aprakstīsim kas ir lizencefalija, kādi ir tās cēloņi un visbiežāk sastopamie simptomi un kā šādus traucējumus var ārstēt vai vismaz pārvaldīt.

• Jūs varētu interesēt: "Mikrocefālija: simptomi, raksturojums un ārstēšana"

Kas ir lizencefalija?

Līzencefālija ir traucējumu kopums, kam raksturīga smadzeņu reģionu izlīdzināšana kurā parasti ir krokas un plaisas. Šīs malformācijas bieži izraisa izmaiņas nervu sistēmas attīstībā un līdz ar to kognitīvās un psihomotorās funkcijās.

Intrauterīnās attīstības laikā smadzeņu garozā tas daudzās vietās atlec sevī. Tas ļauj nervu audu tilpumam, kas iekļaujas galvaskausa iekšpusē, būt daudz lielākam nekā tad, ja smadzeņu virsma būtu pilnīgi gluda.

Tomēr lissencefalijas gadījumos smadzeņu rievas un krokas nav izveidotas pareizi

, tā ka šim orgānam ir viendabīgs izskats. Šīs izlīdzināšanas intensitāte katram cilvēkam var atšķirties atkarībā no izmaiņu cēloņiem.

Tas ir ļoti reti sastopams traucējums, kam var būt būtiskas sekas fiziskajai un garīgajai attīstībai. Vissmagākajos gadījumos intelektuālā darbība tiek nopietni ietekmēta, savukārt citās deficīts var būt minimāls.

Paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi. Visizplatītākie nāves cēloņi ir nosmakšanas nosmakšana, elpošanas sistēmas slimības un epilepsijas lēkmes, kas var būt ļoti nopietnas.

Simptomi un galvenās pazīmes

Lizencefalijas simptomi ir atkarīgi no smadzeņu garozas malformāciju smaguma, kā arī no konkrētajiem skartajiem reģioniem. Galvenais aspekts ir agiria, tehnisks termins, ko lieto, lai apzīmētu smadzeņu garozas plakano izskatu.

Daudzos gadījumos ar šo slimību dzimušo bērnu galvas izmērs ir ļoti mazs, salīdzinot ar citiem jaundzimušajiem. Lai gan šī ir ļoti raksturīga lizencefalijas pazīme, tā nav visiem cilvēkiem, kurus skārusi šāda veida traucējumi. Dažreiz rodas hidrocefālija (cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās).

Izmaiņas smadzeņu garozā izraisa fiziskās, psihomotorās un kognitīvās attīstības kavēšanās un deficīts. Bieži fiziski novirzes rodas arī rokās, kā arī pirkstos un pirkstos. No otras puses, muskuļu spazmas un krampji ir bieži.

Arī Lissencephaly mēdz izraisīt rīšanas problēmas, kas savukārt apgrūtina pārtikas un šķidruma uzņemšanu. Līdz ar to daudzos gadījumos uzturvielu trūkums vēl vairāk ietekmē fizisko attīstību.

• Saistītais raksts: "Intelektuālās invaliditātes veidi (un raksturojums)"

Šīs izmaiņas iemesli

Līzencefālija parādās kā izmaiņas smadzeņu garozas veidošanās laikā, kas rodas grūtniecības laikā. Šo kļūdu cēloņi var būt ļoti dažādi; Tomēr visbiežāk ir saistīti ar ģenētiskajiem faktoriem.

Kad intrauterīnā attīstība norit normāli, starp divpadsmito un četrpadsmito nedēļu pēc apaugļošanas embrija nervu šūnas sāk pārvietoties no smadzeņu reģioniem, kur tās rodas, uz citiem savādāk. Lissencefalijā šis šūnu migrācijas process nenotiek pareizi.

Zinātniskie pētījumi atklāj, ka šo problēmu parasti izraisa vairāku gēnu mutācijas: smadzeņu attīstību ietekmē tas, ka tās nespēj pareizi izteikt. Iesaistītie gēni, šķiet, atrodas X, 7 un 17 hromosomās, lai gan, iespējams, tie nav vienīgie.

Vīrusu infekcijas un samazināta asins plūsma augļa saņemtais daudzums var izraisīt arī lizencefalijas pazīmes, traucējot centrālās nervu sistēmas attīstību.

Ir identificēta saikne starp lissencefaliju un divām ģenētiskām slimībām: Miller-Dieker sindroms un Walker-Warburg sindroms. Ļoti bieži agirija sevi parāda kādā no šiem traucējumiem plašākā kontekstā.

Ārstēšana 

Tā kā tā ir smadzeņu morfoloģijas izmaiņas, lissencefaliju nevar izlabot pati par sevi. Ir skaidrs, ka nav iespējams atgriezties nervu sistēmas attīstībā, kad tas ir noticis.

Šī dēļ lizencefalijas ārstēšana būtībā ir simptomātiska un tās mērķi ir uzlabot dzīves kvalitāti un uzlabot skarto cilvēku darbību.

Tā, piemēram, gadījumos, kad rīšanas grūtības ir ļoti izteiktas zīdaiņu kuņģim var būt jāpieliek kuņģa caurule lai viņi varētu pienācīgi barot.

Muskuļu spazmas un epilepsijas lēkmes var novērst, izmantojot īpašus medikamentus šāda veida traucējumiem. No otras puses, kad ir hidrocefālija, tiek veiktas ķirurģiskas iejaukšanās, lai iztukšotu uzkrāto cerebrospinālo šķidrumu.