DiGeorge sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

DiGeorge sindroms ietekmē limfocītu veidošanos un cita starpā var izraisīt dažādas autoimūnas slimības. Tas ir ģenētisks un iedzimts stāvoklis, kas var skart 1 no 4000 dzimušajiem, un dažreiz tiek atklāts līdz pilngadībai.

Nākamais mēs redzēsim, kas ir DiGeorge sindroms un kādas ir dažas no tā sekām un galvenajām izpausmēm.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kas ir DiGeorge sindroms?

DiGeorge sindroms ir imūndeficīta slimība, ko izraisa noteiktu šūnu un audu pārmērīga augšana embrionālās attīstības laikā. Tas parasti ietekmē aizkrūts dziedzeri un līdz ar to arī T limfocītu veidošanos, kā rezultātā bieži attīstās infekcijas.

Cēloņi

Viena no galvenajām pazīmēm, kas piemīt 90% cilvēku, kam diagnosticēts šis sindroms, ir neliela 22. hromosomas daļas trūkums (konkrēti, no 22q11.2. pozīcijas). Šī iemesla dēļ Digeorge sindroms ir pazīstams arī kā hromosomas 22q11.2 dzēšanas sindroms.

Tāpat un tā pazīmju un simptomu dēļ tas ir pazīstams arī kā Velocardiofacial sindroms vai patoloģisks konotruncal sejas sindroms. 22. hromosomas daļas dzēšana

var izraisīt nejaušas epizodes, kas saistītas ar spermu vai olāmun dažos gadījumos iedzimtu faktoru dēļ. Līdz šim ir zināms, ka cēloņi nav specifiski.

• Jūs varētu interesēt: "Atšķirības starp DNS un RNS"

Simptomi un galvenās īpašības

DiGeorge sindroma izpausmes var atšķirties atkarībā no paša ķermeņa. Piemēram, ir cilvēki, kuriem ir smaga sirds slimība vai kāda veida intelektuālās attīstības traucējumi un pat īpaša uzņēmība pret psihopatoloģiskiem simptomiem, un ir cilvēki, kuriem tādi nav šis.

Šo simptomātisko mainīgumu sauc par fenotipisko mainīgumu., jo tas lielā mērā ir atkarīgs no katra cilvēka ģenētiskās slodzes. Faktiski šis sindroms tiek uzskatīts par klīnisku ainu ar augstu fenotipisko mainīgumu. Dažas no visizplatītākajām funkcijām ir šādas.

1. Raksturīgs sejas izskats

Lai gan tas ne vienmēr notiek visiem cilvēkiem, daži no Digeorge sindroma sejas vaibstiem ietver a augsti attīstīts zods, acis ar smagiem plakstiņiem, ausis nedaudz pagrieztas atpakaļ ar daļu augšējo daivu augšpusē viņi. Var būt arī aukslēju šķeltne vai slikta aukslēju funkcija.

2. Sirds patoloģijas

Bieži rodas dažādas sirds un līdz ar to arī tās darbības izmaiņas. Šīs izmaiņas parasti ietekmē aortu (vissvarīgākais asinsvads) un konkrētā sirds daļa, kurā tā attīstās. Dažreiz šīs izmaiņas var būt ļoti vieglas vai arī tās var nebūt.

3. Izmaiņas aizkrūts dziedzerī

Lai limfātiskajai sistēmai darbotos kā aizsargs pret patogēniem, tai jārada T šūnas. Šajā procesā aizkrūts dziedzerim ir ļoti svarīga loma. Šis dziedzeris sāk savu attīstību pirmajos trīs augļa augšanas mēnešos, un tā sasniegtais izmērs tieši ietekmē T veida limfocītu skaitu, kas attīstās. Cilvēkiem, kuriem ir mazs aizkrūts dziedzeris, veidojas mazāk limfocītu.

Lai gan limfocīti ir būtiski aizsardzībai pret vīrusiem un antivielu, limfocītu ražošanai Cilvēkiem ar DiGeorge sindromu ir ievērojama uzņēmība pret vīrusu, sēnīšu un baktēriju. Dažiem pacientiem aizkrūts dziedzeris var pat nebūt, tādēļ nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.

4. Autoimūno slimību attīstība

Vēl viena T limfocītu trūkuma sekas ir tā var attīstīties autoimūna slimība, kad imūnsistēmai (antivielām) ir tendence neatbilstoši rīkoties pret pašu ķermeni.

Dažas no autoimūnām slimībām, ko izraisa DiGeorge sindroms, ir idiopātiska trombocitopēniskā purpura (kas uzbrūk trombocītiem), autoimūna hemolītiska anēmija (pret sarkanajām asins šūnām), reimatoīdais artrīts vai asinsrites autoimūna slimība. vairogdziedzeris.

5. Izmaiņas epitēlijķermenī

Arī Dižorža sindroms var ietekmēt dziedzera, ko sauc par epitēlijdziedzeri, attīstību (Tas atrodas kakla priekšpusē, netālu no vairogdziedzera). Tas var izraisīt metabolisma izmaiņas un kalcija līmeņa izmaiņas asinīs, kas var izraisīt krampjus. Tomēr šis efekts laika gaitā kļūst mazāk izteikts.

Ārstēšana

Cilvēkiem ar DiGeorge sindromu ieteicamā terapija ir vērsta uz orgānu un audu anomāliju korekciju. Tomēr lielās fenotipiskās variabilitātes dēļ terapeitiskās indikācijas var atšķirties atkarībā no katras personas izpausmēm.

Piemēram, lai ārstētu epitēlijķermenīšu izmaiņas, ieteicama kalcija kompensācijas terapija, un sirdsdarbības traucējumiem ir īpašas zāles vai dažos gadījumos ieteicama iejaukšanās ķirurģiskas Var gadīties arī tā, ka T limfocīti darbojas normāliTāpēc imūndeficīta terapija nav nepieciešama. Tāpat var gadīties, ka T limfocītu veidošanās pakāpeniski palielinās līdz ar vecumu.

Pretējā gadījumā ir nepieciešama īpaša imunoloģiskā uzmanība, kas ietver pastāvīgu imūnsistēmas un T limfocītu ražošanas uzraudzību. Šī iemesla dēļ, ja cilvēkam ir atkārtotas infekcijas bez redzama iemesla, ir ieteicams veikt pārbaudes, lai novērtētu visu sistēmu. Visbeidzot, ja cilvēkam pilnībā trūkst T šūnu (ko var saukt par "pilnīgu DiGeorge sindromu"), ir ieteicama aizkrūts dziedzera transplantācija.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Aglonijs, M., Lizama, M., Mendezs, K. un citi. (2004). Klīniskās izpausmes un imunoloģiskā mainīgums deviņiem pacientiem ar DiGeorge sindromu. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Imūndeficīta fonds. (2018). DiGeorge sindroms. Iegūts 2018. gada 7. jūnijā. Pieejams https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.