Sanfilippo sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Sanfilippo sindroms ir ļoti reta slimība, kurai ir ģenētiski cēloņi. un tas rodas problēmas dēļ vienā no četriem gēniem, kas ir atbildīgi par enzīmu ģenerēšanu, kas noārda heparāna sulfātu, cukura molekulas veidu. Tādā veidā mēs runāsim par A, B, C vai D tipu atkarībā no ietekmētā gēna veida un līdz ar to arī izmainītā enzīma.

Šis sindroms rada nopietnas sekas gan attīstībā izziņas un afektīvas un uzvedības, mainot subjekta uzvedību un tā fizioloģisko funkcionalitāti. Tik smagums, ka pacienti ar šo problēmu parasti nepārdzīvo pēc pusaudža vecuma, jo šo sindromu nevar izārstēt un to var ārstēt tikai paliatīvi. Pašlaik tiek pētītas un pārbaudītas jaunas terapijas, kas ir efektīvākas un var pagarināt šo pacientu dzīvi.

Šajā rakstā mēs redzēsim, kas ir reti sastopamais Sanfilippo sindroms, kādi ir tās cēloņi, simptomi, ko uzrāda subjekti, kuri cieš no tā, kāda ir tā sākuma izplatība, kādi paņēmieni tiek izmantoti, lai diagnosticētu, kāda ir jūsu prognoze un kāda ārstēšana pašlaik tiek veikta un kuras ir fāzē eksperimentāls.

• Saistīts raksts: "Nervu sistēmas attīstība grūtniecības laikā"

Kas ir Sanfilippo sindroms?

Sanfilippo sindroms, ko sauc arī par III tipa mukopolisaharidozi, ir ļoti vāja vielmaiņas slimība un ģenētiskas izcelsmes. Šī ietekme ir daļa no lizosomu uzkrāšanās slimībām, kurās notiek sadalīšanās procesa izmaiņas cukura molekulu, ogļhidrātu, fakts, kas izraisa nopietnas sekas indivīdā, kas izraisīs priekšlaicīgu nāvi priekšmets.

Šis sindroms, kā mēs teicām iepriekšējā punktā, izraisa izmaiņas lizosomās; šie ir sava veida organoīdi, kas veido šūnu un satur gremošanas enzīmus, tāpēc tas ir svarīgs šūnu sagremošanai un radīto atkritumu pārstrādei. Ir novērots, ka izmaiņas šajā organellā var izraisīt letālas sekas.

• Jūs varētu interesēt: "10 populārākie ģenētiskie traucējumi un slimības"

Cēloņi

Šis sindroms ir ģenētiski cēloņi, īpaši autosomāla recesīvā transmisija. To ražo, mainot vienu no četriem gēniem, kas ir atbildīgi par enzīma ražošanu, kas noārda heparāna sulfātu. Šis nosaukums ir tas, kas saņem veidu. cukura molekulu, ko sauc par glikozaminoglikāniem (GAG) vai ko sauc arī par mukopolisaharīdiem, tāpēc arī šis sindroms var saņemt šo Vārds.

Kāpēc veidojas šāda veida cukura molekulas? Šīs molekulas, kas ir garu ķēžu veidā, veic dažādas organismam svarīgas funkcijas: tās ir nepieciešamas. lai asinis pareizi sarecētos (tas ir, pamatfunkcija, kad mēs sevi traumējam), tām ir funkcija strukturāli, ir daļa no ādas un saistaudiem, skrimšļiem un nervu audiem un ir noderīgi informācijas pārraidei starp šūnām.

Ietekme notiek vienā no četriem gēniem, kas ir atbildīgi par fermenta ražošanu, kas noārda šo cukura molekulu.; tā kā ir 4 dažādi gēni, būs arī 4 dažādi Sanfilippo sindromu veidi, lai gan visos no tiem tiks novērota patoloģiska heparāna sulfāta uzkrāšanās šūna, kas radīs nopietnus un daudzveidīgus apstākļus, piemēram: augšanas un uzvedības problēmas, garīgās attīstības izmaiņas un ietekmi uz dažādām orgāni.

Nosaukumi, kas piešķirti fermentiem atkarībā no gēna veida, kas tos ģenerē, ir: A tipa gēns ražo heparāna sulfamidāzi; B tipa gēns ir nepieciešams enzīma alfa-N-acetilglikozaminidāzes radīšanai; C tipa gēns rada fermentu, ko sauc par alfa-glikozaminīda N-acetiltransferāzi; un visbeidzot C tips, kas ražo fermentu N-acetilglikozamīna-6-sulfāta-sulfatāzi.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp DNS un RNS"

Šī sindroma izplatība

Sanfilippo sindroms ir reta, parasti rodas 1 no katriem 70 000 dzimušajiem, lai gan ir redzams, ka proporcija atšķiras atkarībā no valsts, kurā tiek veikts pētījums.

Līdz ar to Austrālijā veiktā izmeklēšana parādīja, ka visizplatītākais sindroma veids ir A tips ar aptuveno biežumu 1 no katriem 100 000 dzimušajiem, pieņemot, ka tas ir 60% gadījumu afektācija; B tipa biežums ir tuvu 1 dzimšanai no katriem 200 000, kas veido 30% gadījumu; un ar daudz mazākiem procentiem ir D tips, kas skar 1 no katriem 1 000 000 dzimušajiem pieņemot, ka 6% gadījumu, un C tips, kas ir 1 dzimšana no katriem 1 500 000, kas ir 4% no gadījumiem.

Tāpat mēs zinām, ka tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Ietekmētie gēni nav seksuālie pāri, tāpēc saslimstība vīriešiem un sievietēm būs vienāda. Termins "recesīvs" nozīmē, ka no diviem gēniem, kas sniedz informāciju gan no mātes, gan no tēva, lai radītu fermentus, ir nepieciešams, abi ir izmainīti un rada afektāciju, jo, ja ir tikai viens no tiem, indivīds būs slimības nesējs, bet ne tā attīstīsies.

Šo izmaiņu prognoze nav laba, ir saistīta ar intelektuālo invaliditāti, kas var kļūt smaga, nokrītot zem IQ 50. Vidējais dzīves gadi parasti ir pusaudža gados, dažreiz tas var ilgt nedaudz ilgāk un iekšā citas, kur sekas ir nopietnākas, piemēram, A tipa gadījumā, pacientam ir priekšlaicīga nāve.

• Jūs varētu interesēt: "Intelektuālās attīstības traucējumu veidi (un īpašības)"

Sanfilippo sindroma raksturīgie simptomi

Sanfilippo sindroms, kam ir ģenētiska izcelsme, Tā būs no bērna piedzimšanas, lai gan tikai 2-5 gadu laikā problēma un ietekme sāk veidoties un kļūst redzama..

Sekas ir postošas, radot globālu aizkavēšanos bērna attīstībā, kas var pat ietekmēt un galu galā zaudēt spējas, kas viņam jau bija. Tādējādi mēs novērojam vairākus izmaiņas uzvedībā, kognitīvo spēju attīstībā vai bioloģiskajās funkcijās.

Ir runas traucējumi, progresējošs motorisko spēju zudums, smagi dzirdes un redzes traucējumi, problēmas ar miegs, smagi kognitīvi traucējumi, kas izraisa adaptīvo un sociālo prasmju traucējumus, un uzvedības problēmas (tendence būt agresīvākam un hiperaktīvākam, ar uzmanības deficītu, pēkšņām garastāvokļa un uzvedības izmaiņām sevis ievainojošs).

Atsaucoties uz fizioloģiskām pazīmēm ir novērotas sirds un plaušu problēmas, nespēja kontrolēt sfinkteru, stīvākas nekā parastās locītavas, bieža caureja, galvassāpes un lielākas galvassāpes.

Tāpēc mēs redzam, ka sindroms ir deģeneratīvs, tas ir, tas simptomi parādīsies pakāpeniski, ietekmējot arvien vairāk funkcionalitātes un dzīves pacientam, izraisot priekšlaicīgu nāvi.

Ņemot vērā šī stāvokļa retumu, tā nebūs viena no pirmajām diagnozēm, kas jāņem vērā, parādoties pirmajiem simptomiem. Lai apstiprinātu, ka jums ir Sanfilippo sindroms, pirmais tests, kas tiks veikts, būs urīna analīze, lai noteiktu, vai tie parādās. augsta heparāna sulfāta koncentrācija, kas nespēj degradēties. Kad ir apstiprināts, ka koncentrācija ir augsta, tiks veikts konkrētāks pētījums par trūkstošā fermenta veids, jo, kā mēs redzējām, mums ir 4 veidi, kas saistīti ar dažādiem fermenti.

Arī var diagnosticēt ar attēlveidošanas testiem, piemēram, rentgenstaru, kurā sindroma klātbūtnē tiek novērota viegla multiplā disostoze, tas ir, kaulu bojājums, vai ar tomogrāfiju smadzenes, kas izmanto rentgenstarus, lai novērotu smadzeņu darbību (šajā gadījumā mēs redzēsim, ka izmaiņu sākumposmā atrofija garozas viegla vai mērena, un progresīvākās stadijās šī atrofija jau ir smagāka).

Ir svarīgi zināt katra subjekta sindroma veidu, jo atkarībā no enzīma, kuram tā trūkums, ietekme būs vairāk vai mazāk nopietna, un vissmagākā ir A tips.

• Saistīts raksts: "Psihobioloģija: kas ir un ko pēta šī zinātne?"

Ārstēšana

Sanfilippo sindromu nevar izārstēt, un šī iemesla dēļ tā ārstēšana ir paliatīva., kas nozīmē, ka mēs varam samazināt un uzlabot simptomus, bet nevaram likt slimībai izzust.

Tādējādi tiek mēģināts strādāt un trenēt subjekta dažādās kognitīvās un motoriskās prasmes tā, lai deģenerācija notiek pēc iespējas lēnāk, un jūs varat iegūt visaugstāko dzīves kvalitāti lielākajam skaitam gadiem.

Ņemot vērā sindroma smagumu, pētījumi turpina atrast efektīvāku ārstēšanu ar labākiem rezultātiem. Tādējādi šobrīd tiek pētīts, kā fermentu ārstēšana un gēnu terapija darbojas ar A un B tipiem. Tāpat tiek pārbaudīts, vai ketogēnā diēta, kas sastāv no mazāka ogļhidrātu ēšanas, var aizkavēt simptomu parādīšanos.