Frīdreiha ataksija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Slimības, kas ietekmē nervu sistēmu, izraisot tās šūnu deģenerāciju, ir daudz un dažādas pēc simptomu skaita un smaguma pakāpes. Lielākajai daļai no tām ir raksturīga liela invaliditāte.

Viena no šīm patoloģijām ar smagiem simptomiem ir Frīdreiha ataksija, reta neiroloģiska slimība straujš progress, kas var izbeigt cilvēka dzīvi pirms pilnīgas pilngadības sasniegšanas. Tālāk mēs detalizēti aprakstīsim, kas ir šis stāvoklis, kā arī tā simptomi, cēloņi un iespējamās ārstēšanas metodes.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Frīdreiha ataksija?

Frīdreiha ataksija ir reta slimība, ko 1860. gadā pirmo reizi aprakstīja vācu neirologs Nikolass Frīdreihs. Šis ataksijas veids tika dokumentēts kā iedzimta neirodeģeneratīva slimība. Konkrēti, Frīdreiha ataksija tiek pārnesta caur autosomāli recesīvu modeli, kas pacientiem izraisa pakāpenisku smadzenīšu un muguras mugurkaula gangliju deģenerāciju.

Tāpat notiek muguras smadzeņu nervu audu nodilums, kas pakāpeniski retinās un samazina nervu šūnu mielīna izolācija, kas traucē elektrisko impulsu pārraidi caur nervu šūnām nervi.

Šī stāvokļa pasliktināšanās rada lielu kaitējumu to cilvēku muskuļiem un sirdij, kuri no tā cieš, un līdz ar to pacientiem ir liels skaits simptomu, kas bieži beidzas ar pilnīgu autonomijas zudumu Kopā. Tāpēc salīdzinoši īsā laika posmā pacientam ir nepieciešama ratiņkrēsla palīdzībakā arī otra cilvēka uzmanību un rūpes.

Šie simptomi mēdz parādīties vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Tomēr tās var sākties daudz agrāk, kad persona vēl ir agrā bērnībā, vai arī daudz vēlāk, sasniedzot pilngadību. Starp tiem ir jušanas trūkums, kustību koordinācijas spēju izmaiņas, mugurkaula problēmas, grūtības norīt un artikulēt skaņas vai imūndeficīts.

Turklāt cilvēkiem ar šāda veida ataksiju ir liela iespēja attīstīt kādu vēža veidu, kā arī diabēts un sirdsdarbības traucējumi, kas vairumā gadījumu izbeidz pacienta dzīvi.

Saskaņā ar jaunākajām aplēsēm Frīdreiha ataksijas biežums ir aptuveni 1 no 50 000 cilvēku vispārējā populācijā, un augstāka izplatība nav konstatēta nevienā no abiem dzimumiem.

• Jūs varētu interesēt: "Ataksija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kādus simptomus tas izpaužas?

Pirmie simptomi, kas var radīt aizdomas, ka cilvēks cieš no Frīdreiha ataksijas, mēdz parādīties pēdu un acu kustībās. Starp visbiežāk sastopamajām pazīmēm ir patvaļīga kāju pirkstu saliekšana vai ātras un patvaļīgas acs ābolu kustības.

Šīs izmaiņas apakšējās ekstremitātēs radīt lielas grūtības koordinēt staigāšanai nepieciešamās kustības. Šie simptomi pakāpeniski pasliktinās, izplatoties uz augšējām ekstremitātēm un stumbru. Galu galā muskuļi vājinās un atrofējas, izraisot lielu skaitu malformāciju.

Sirds anomāliju vai problēmu dēļ, kas bieži pavada Frīdreiha ataksiju, piemēram, miokardīts vai miokarda fibroze, pacienti viņiem ir tendence izjust tādus simptomus kā stipras sāpes krūtīs, nosmakšanas sajūta un tahikardija, ātra sirdsdarbība vai pat mazspēja sirds.

Daudzi šāda veida ataksijas simptomi ir:

• Mugurkaula izmaiņas, piemēram, skolioze vai kifoskolioze.
• Apakšējo ekstremitāšu refleksu zudums.
• Staigā neveikli un nekoordinēti.
• līdzsvara zudums.
• Muskuļu vājums.
• Nejutība pret vibrāciju kājās.
• Redzes problēmas.
• Saraustītas acs ābolu kustības.
• dzirdes zaudēšana vai samazināta dzirdes spēja.
• Izmaiņas spēju runāt.

Ir nepieciešams precizēt, ka simptomi var atšķirties katram cilvēkam gan daudzuma, gan intensitātes ziņā. Tomēr parastajā slimības progresēšanā personai ir nepieciešams ratiņkrēsls 15–20 gadus pēc sākotnējo simptomu parādīšanās; kļūstot pilnīgi invalīdiem, attīstoties vēlākām ataksijas stadijām.

Kādi ir cēloņi?

Kā minēts raksta sākumā, Frīdreiha ataksija Tā izceļas ar to, ka tā ir iedzimta slimība, kas seko autosomāli recesīvam modelim.. Tas nozīmē, ka, lai cilvēks to mantotu, abiem vecākiem ir jānodod bojātā gēna kopija. Tāpēc tā sastopamība ir tik zema.

Tomēr ir daži gadījumi, kad slimības ģimenes anamnēzi nevarēja atklāt; norādot, ka ģenētiskās mutācijas var notikt arī spontāni.

Specifiskais gēns, kurā notiek izmaiņas, ir tā sauktais "X25" jeb fraksatīna gēns.. Šīs ģenētiskās izmaiņas liek skartās personas ķermenim radīt neparasti augstu dzelzs līmeni sirds audos. Šī dzelzs uzkrāšanās izraisa nervu sistēmas, sirds un aizkuņģa dziedzera "oksidāciju", pateicoties brīvo radikāļu ietekmei uz tiem.

Turklāt motoriem neironiem ir arī liels risks, ka šīs ļoti reaktīvās molekulas tiks bojātas, tādējādi izraisot Frīdreiha ataksijas deģenerāciju.

Kā to var diagnosticēt?

Sakarā ar slimības sarežģītību, kā arī simptomu smagumu, Frīdreiha ataksijas diagnoze nepieciešama rūpīga klīniska pārbaude. Diagnoze pamatojas uz slimības vēstures analīzi un rūpīgu fizisko pārbaudi, kam var veikt šādas pārbaudes:

• Muskuļu šūnu aktivitātes mērīšana ar elektromiogrammu (EMG).
• Elektrokardiogramma (EKG).
• Nervu vadīšanas pētījums.
• Smadzeņu un muguras smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlu (MRI) un datorizētās aksiālās tomogrāfijas (CT) analīze.
• analīze cerebrospinālais šķidrums.
• Asins un urīna analīzes.
• ģenētiskā testēšana.

Kāda ir ārstēšana un prognoze?

Tāpat kā daudzu citu neirodeģeneratīvu traucējumu gadījumā, efektīva Frīdreiha ataksijas ārstēšana vēl nav noteikta. Šobrīd rīcības protokola pamatā ir simptomātiska ārstēšana, kas palīdz uzlabot šo pacientu dzīves kvalitāti.

Runājot par fiziskajiem simptomiem, pacientu var ārstēt, lai samazinātu motoriskās problēmas, izmantojot fizikālo terapiju, kā arī ķirurģiskas iejaukšanās vai ortopēdiskas ierīces, kas samazina mugurkaula un apakšējo ekstremitāšu anomāliju progresēšanu.

Gadījumos, kad parādās citi ataksijas izraisīti stāvokļi, piemēram, cukura diabēts vai sirds problēmas, tās tiks ārstētas ar iejaukšanos vai medikamentiem atbilstošs. Parasti šīs ārstēšanas metodes Tos pavada arī psihoterapija un logopēdija.

Attiecībā uz veselības prognozi pacientiem ar Frīdreiha ataksiju tā ir diezgan apsargāta, atkarībā no simptomu smagums un to progresēšanas ātrums var nopietni ietekmēt paredzamo dzīves ilgumu ietekmēta.

Vairumā gadījumu cilvēki mirst pirmajā pilngadības posmā, īpaši, ja ir smagas sirds problēmas. Tomēr mazāk smagos gadījumos pacienti var dzīvot daudz ilgāk.