Vilka-Hiršhorna sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tā sauktais sindroms Wolf-Hirschhorn, saukts arī par Pita sindromuTas ir rets medicīnisks stāvoklis, kas izraisa ģenētiku, kas rada dažādus gan fiziskus, gan psiholoģiskus simptomus.

Šajā rakstā mēs pārskatīsim pamatinformāciju par to, kas ir zināms par šo ģenētisko slimību, kā arī ārstēšanas veidu, kas parasti tiek ieteikts šajos gadījumos.

• Jūs varētu interesēt: "Kabuki sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Kas ir Wolf-Hirschhorn sindroms?

Pita sindroms jeb Vilka-Hiršhorna sindroms ir nopietna patoloģija, kas jau izteikts no dzimšanas un ka tas ir saistīts ar ļoti daudzveidīgu pazīmju un simptomu kopumu.

Sīkāk, tas ir stāvoklis, kas izraisa svarīgas malformācijas galvā, kā arī attīstības kavēšanās.

Tā ir reta slimība, un tiek lēsts, ka tā parādās aptuveni vienā no katriem 50 000 dzimušajiem, daudz biežāk meitenēm nekā zēniem. Patiesībā, ir divreiz lielāka iespēja, ka tas parādās meitenēm.

Simptomi

Šis ir saraksts ar galvenajiem simptomiem, kas saistīti ar Wolf-Hirschhorn sindromu.

1. tipisks sejas fenotips

Cilvēki ar šo ģenētisko slimību parasti parādās raksturīgās sejas īpašības un salīdzinoši viegli atpazīstams. Deguna tilts ir plakans un ļoti plats, savukārt piere ir augsta.

Turklāt atšķirība starp muti un degunu ir ļoti īsa, acis parasti ir uzkrītoši lielas, un mute rada "apgrieztu smaidu", kaktiņi ir pagriezti uz leju. Lūpas šķeltne parādās arī biežāk nekā parasti.

2. mikrocefālija

Vēl viens raksturīgs simptoms ir mikrocefālija, tas ir, fakts, ka galvaskausa ietilpība ir ievērojami mazāka nekā gaidīts personas vecuma diapazonam. Tas liek smadzenēm neattīstīties, kā vajadzētu.

3. intelektuālā invaliditāte

Gan galvaskausa anomāliju, gan nervu sistēmas patoloģiskas attīstības dēļ cilvēki ar Volfa-Hiršhorna sindromu bieži piedzīvo skaidru intelektuālo invaliditāti.

• Jūs varētu interesēt: "Intelektuālās attīstības traucējumu veidi (un īpašības)"

4. augšanas aizkavēšanās

Kopumā zēnu un meiteņu ķermeņa evolūcija un nobriešana praktiski visos aspektos notiek ļoti lēni.

5. krampji

Komplikācijas nervu sistēmas darbībā lai krampji nebūtu reti. Šīs epizodes var kļūt ļoti bīstamas.

• Saistīts raksts: "Kas notiek cilvēka smadzenēs, kad viņiem ir krampji?"

6. Problēmas runas attīstībā

Gadījumos, kad intelektuālās attīstības traucējumi ir smagi, šo cilvēku komunikācijas iniciatīvas aprobežojas ar nelielu skaņu repertuāru.

Cēloņi

Lai gan tā ir ģenētiska slimība, par tās specifiskajiem cēloņiem ir maz zināms (tā kā DNS un tās izpausme ir tik sarežģīta), tiek uzskatīts, ka to izraisa ģenētiskās informācijas zudums no 4. hromosomas daļas (šī īsā roka).

Jāņem vērā, ka pazaudētās genotipa informācijas veids un apjoms katrā gadījumā atšķiras, tāpēc var rasties dažādas smaguma pakāpes. Tas izskaidro paredzamā dzīves ilguma mainīgumu. piedzīvo zēni un meitenes, kas dzimuši ar Volfa-Hiršhorna sindromu.

• Jūs varētu interesēt: "Atšķirības starp DNS un RNS"

Prognoze

Lielākā daļa augļu vai mazuļu ar Volfa-Hiršhorna sindromu mirst pirms dzimšanas vai pirms tam sasniegt savu pirmo dzīves gadu, jo ar šo stāvokli saistītās medicīniskās komplikācijas var kļūt ļoti nopietnas smaga. īpaši krampji, sirds slimības un citas medicīniskas problēmas kas bieži parādās šādos gadījumos, piemēram, nieru slimības, ir ļoti kaitīgi.

Tomēr ir daudzi vidēji smagas pakāpes gadījumi, kad tiek pārsniegts pirmais dzīves gads vai pat pabeigta bērnība, sasniedzot pusaudža vecumu. Šiem jauniešiem raksturīgākie simptomi ir tie, kas saistīti ar viņu kognitīvajām spējām, kas parasti ir mazāk attīstīti, nekā gaidīts. Neskatoties uz to, fiziskie simptomi pilnībā neizzūd.

Diagnoze

Ultraskaņas izmantošana ļauj diagnosticēt Volfa-Hiršhorna sindroma gadījumus pirms dzimšanas, jo tas izpaužas kā malformācijas un attīstības kavēšanās. Tomēr ir arī taisnība, ka dažreiz tiek izmantota nepareiza diagnostikas kategorija, mulsinot slimības. Pēc piegādes novērtējums ir daudz vienkāršāks.

Ārstēšana

Tā kā Wolf-Hirschhorn sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar izārstēt, jo tā cēloņi ir dziļi sakņojas katrā šūnā pieejamā genoma informācijā.

Tādējādi medicīniskās un psihoizglītojošās iejaukšanās veids ir kuru mērķis ir mazināt patoloģijas simptomus un atbalstīt šo cilvēku autonomiju.

Pretepilepsijas līdzekļu lietošana ir ļoti izplatīta, lai pēc iespējas kontrolētu epilepsijas sākumu krampju mazināšanai, kā arī ķirurģiskas iejaukšanās mikrocefālijas gadījumā vai anomāliju korekcijai sejas kopšanas līdzekļi.

Turklāt bieži tiek izmantots arī izglītības atbalsts, īpaši, lai palīdzētu uzlabot komunikācijas prasmes.