Seckel sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Seckel sindroms ir viena no iedzimtajām slimībām kas ietekmē cilvēka attīstību no grūsnības stadijas līdz pēc dzimšanas un kas ietekmē gan izskatu un bioloģiskās pamatfunkcijas, gan procesus garīgi.

Lai gan visredzamākais identificējošais elements ir īss augums vai pundurisms un vairumā gadījumu deguna forma, aiz šī klīniskā attēla slēpjas daudzas citas izpausmes neparasti apstākļi, kas var nopietni apdraudēt personas dzīves kvalitāti, ja netiek sniegta aprūpe piemērots.

Šajā rakstā mēs redzēsim, kas tie ir Sekela sindroma simptomi un zināmie cēloņi, kā arī tā ārstēšana.

• Saistīts raksts: "Pundurisms: cēloņi, simptomi un saistītie traucējumi"

Kas ir Sekela sindroms?

Tas, ko mēs zinām kā Seckel sindromu, ir fizisko un garīgo izmaiņu kopums, kas parādās pirms dzimšanas un to pamatā ir ģenētiski cēloņi.

Tā ir reta slimība, kurai raksturīga augļa attīstības palēnināšanās, līdz ar to tā attīstības līmenis daudzos aspektos tiek "aizkavēts".

Simptomi

Galvenās pazīmes un simptomi, kas saistīti ar Seckel sindromu, ir šādas.

1. mikrocefālija

Šī ir viena no raksturīgākajām Sekela sindroma pazīmēm, un tā sastāv no nepietiekama galvaskausa velves attīstība, kas padara galvu mazu un tāpēc smadzenēm ir mazāk vietas augšanai. Tas ir svarīgi, ņemot vērā, ka šajā dzīves posmā šai nervu sistēmas daļai ir strauji jāpaplašina.

• Saistīts raksts: "Mikrocefālija: simptomi, īpašības un ārstēšana"

2. Garīga atpalicība

Tā ir viena no sekām, ko izraisa samazināts galvaskausa izmērs attiecībā pret pārējo ķermeni. malformācijas smadzenēs kas izriet no šī telpas ierobežojuma, bieži vien izraisa ierobežotāku kognitīvo attīstību, lai gan tas netiek novērtēts dzimšanas brīdī.

• Jūs varētu interesēt: "Intelektuālās attīstības traucējumu veidi (un īpašības)"

3. putnu profils

Tas ir nosaukums, ar kuru sauc sejas izskatu, kas ir izplatīts bērniem ar Seckel sindromu. Tas ir saistīts ar mazo galvas izmēru, salīdzinoši lielām acīm un ļoti izteikts deguna tilts, kas rada “knābja” sajūtu.

4. Mazs augums vai pundurisms

Kopumā cilvēki ar Seckel sindromu ir mazāki, nekā paredzēts viņu vecuma grupai. Tas ietekmē arī proporcijas, jo ekstremitātes ir mazass proporcionāli pārējam ķermenim.

No otras puses, lēnas nobriešanas attīstības rezultātā ir vāji attīstīta arī kaulu konfigurācija, kas var izraisīt dažu skeleta traucējumu parādīšanos.

5. Citas pazīmes un simptomi

Pastāv arī citas izplatītas Sekela sindroma pazīmes un simptomi, tostarp šādi:

• displāzijas ausis: arī ausu attīstība ir nepietiekama, tāpēc to dizains nav tik izsmalcināts, kā tas parasti ir citiem cilvēkiem.
• zobu displāzija: zobi ir nepietiekami attīstīti un to sadalījums ir bojāts, kas dažkārt neļauj mutei labi aizvērt.
• Šķidrums: acis ir novirzītas, lai tās nebūtu vērstas paralēli uz āru.
• aukslēju defekti: aukslēju daļā ir izmaiņas, piemēram, caurumi vai pārāk izteikta un šaura velve.

Diagnoze

Seckel sindromu var paredzēt no augļa attīstības stadijas izmantojot ultraskaņu (pārskata par anomālijām un kaulu attīstību), lai gan diagnoze netiek veikta, kamēr nav konstatētas pazīmes un simptomiem ir bijis laiks izpausties, kas rodas agrā bērnībā, bet ne nedēļās tūlīt pēc dzimšanas. dzimšanas.

Cēloņi

Pašlaik Seckel sindroma cēloņi ir slikti izprotami. Tomēr ir zināms, ka tas ir izmaiņas pamatojoties uz autosomāli recesīviem ģenētiskiem trigeriem, kas nozīmē, ka noteikta gēna bojātajai versijai ir jābūt gan tēvam, gan mātei, lai pēcnācēji varētu izteikt simptomus.

No otras puses, nav neviena gēna, kas radītu Seckel sindroma simptomus, bet pašlaik ir zināmas trīs ar šo slimību saistītas ģenētiskas izmaiņas. Savukārt šī atšķirīgā izcelsme rada dažādus Sekela sindroma veidus, kas saistīti ar 3., 14. un 18. hromosomu.

Sekela sindroma ārstēšana

Sekela sindromu nav iespējams izārstēt, jo tam ir ģenētiska izcelsme un tā sekas sāk izjust no augļa veidošanās. Tomēr ir vairākas stratēģijas, kas var palīdzēt mazināt simptomu radītās negatīvās sekas.

Šajā ziņā ir nepieciešama starpdisciplināra un starpdisciplināra pieeja. apmācības prasmes, kuru mērķis ir novērst problēmas, kas rodas konkrētu sarežģījumu dēļ piemēram, košļājamās vai elpošanas problēmas, kā arī terapija, kuras mērķis ir apgūt uzvedības noteikumus un attiecības ar citiem. Šāda veida iniciatīvas ir jāpielāgo katra pacienta intelektuālās attīstības līmenim.