Amniocentēze: kas tas ir un kā tiek veikts šis diagnostikas tests?

Grūtniecība un grūtniecība ir ļoti delikāti posmi, jo šajā bioloģiskā procesā sāk attīstīties jauns organisms. Tāpēc no medicīniskā viedokļa tas ir svarīgi pēc iespējas vairāk zināt, kas notiek augļa attīstībā, lai pēc iespējas ātrāk varētu iejaukties iedzimtu slimību gadījumā.

Amniocentēze ir procedūra, ko ārsti veic, lai iegūtu šo agrīno informāciju. un lai varētu veikt agrīnu diagnozi grūtniecības laikā. Šajā rakstā mēs apskatīsim visu, kas jums jāzina par šo testu: kas ir amniocentēze, kādas ir tās funkcijas, kā tā tiek veikta un kādi ir riski, kas jāapzinās.

• Saistīts raksts: "3 intrauterīnās vai pirmsdzemdību attīstības fāzes: no zigotas līdz auglim

Kas ir amniocentēze?

Mēs saucam par amniocentēzi pirmsdzemdību pārbaudes veids, kurā agrīna diagnoze tiek noteikta, izmantojot medicīnisku procedūru hromosomu slimībām un augļa infekcijām un ka, otrkārt, tas arī palīdz mums zināt bērna dzimumu pirms dzimšanas.

Lai saprastu, kā tas darbojas, vispirms jāzina, ka visā grūtniecības stadijā augli ieskauj

viela, ko sauc par amnija šķidrumu, kura sastāvā ir augļa šūnas. Novērojot šo faktu, klīniskajā jomā izmantotā zinātnieku kopiena ir atklājusi, ka amnija šķidrums var sniegt mums noderīgu informāciju par mazuļa veselību mēnešus pirms dzimšanas. dzimšanas. Amniocentēze koncentrējas uz šīs vielas un tās sastāvdaļu analīzi.

Veicot amniocentēzi, tiek iegūts neliels amnija šķidruma paraugs, izmantojot adata, kas tiek ievietota sievietes vēderā vienlaikus ar ultraskaņu ar kuru var uzraudzīt procesu. Otrkārt, laboratorijā tiek analizēts iegūtais augļūdeņa paraugs, kura ietvaros tiek pētīta augļa DNS, lai noskaidrotu, vai tajā nav ģenētisku anomāliju.

Kādos gadījumos tas tiek darīts?

Šis pirmsdzemdību tests tiek piedāvāts tikai tām sievietēm, kurām ir ievērojams ģenētiskas slimības risks. Vairumā gadījumu galvenais iemesls amniocentēzes veikšanai ir noskaidrot, vai auglim nav hromosomu vai ģenētisku anomāliju, kas var rasties Dauna sindroma gadījumā. Parasti šī diagnostikas procedūra Tas ir paredzēts no 15. līdz 18. grūtniecības nedēļai.

Tādējādi tas ne vienmēr ir jādara, vairumā gadījumu tas tiek darīts tikai tajos grūtniecēm, kuru gadījumā bērnam ir zināms risks saslimt ar jebkādu patoloģiju ģenētika. Iemesls, kāpēc tas netiek darīts visām sievietēm, ir tas, ka tas ir par diezgan invazīvs tests, kas rada nelielu spontāna aborta risku.

Tā kā amniocentēze ir saistīta ar noteiktiem riskiem, pirms tās veikšanas tiek veikta pilnīga anatomiskā ultraskaņa, lai konstatētu anomālijas mazulim. Gadījumos, kad ir pamats aizdomām par ģenētisku vai hromosomu izmaiņu esamību, tiks veikta amniocentēze.

Šī testa funkcijas: kam tas paredzēts?

Galvenie gadījumi, kad nepieciešama amniocentēze, ir:

• A iedzimtu defektu ģimenes anamnēzē.
• Patoloģiski rezultāti ultraskaņas pārbaudēs.
• Sievietes ar grūtniecību vai bērniem, kuros bija dzemdību vai grūtniecības traucējumi.

Diemžēl amniocentēze nespēj atklāt visus iespējamos iedzimtos defektus. Tomēr ultraskaņas tests, kas tiek veikts vienlaikus, var atklāt iedzimtus defektus, kas nav jāziņo par amniocentēzi, piemēram, lūpas šķeltni, sirds defektiem, aukslēju šķeltni vai pēdu paviāns.

Tomēr nevar izslēgt dažu dzimstības traucējumu risku, ko nekonstatē neviens no diviem diagnostikas testiem. Kopumā galvenās slimības, ko atklāj ar amniocentēzi ir:

• Muskuļu distrofija.
• Cistiskā fibroze.
• sirpjveida šūnu slimība.
• Dauna sindroms.
• Izmaiņas nervu caurulītē, kā tas notiek spina bifida.
• Tay-Sachs slimība un ar to saistītās.

Visbeidzot, amniocentēzes precizitāte ir aptuveni 99,4%, tātad, pat ja tā ir noteiktas briesmas ir ļoti noderīgas gadījumos, kad ir patiesas aizdomas par anomāliju auglis.

Kā ārsti to dara?

Pēc tam, kad vēdera vieta, kurā tiks ievietota adata, ir notīrīta ar antiseptisku līdzekli un ievadīta anestēzijas līdzeklis Lai atvieglotu punkcijas sāpes, medicīnas komanda nosaka augļa un placentas stāvokli, izmantojot a ultraskaņa. Atdodoties šiem attēliem, cauri mātes vēdera sienai tiek iedurta ļoti smalka adata, dzemdes sieniņu un augļa maisiņu, cenšoties noturēt galu no augļa.

Pēc tam tiek izņemts neliels šķidruma daudzums, apmēram 20 ml, un šis paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju, kur tiks veikta analīze. Šajā telpā augļa šūnas tiek atdalītas no pārējiem amnija šķidrumā esošajiem elementiem.

Šīs šūnas tiek kultivētas, fiksētas un iekrāsotas, lai tās varētu pareizi redzēt mikroskopā. Tātad, hromosomas tiek pārbaudītas anomālijas.

Attiecībā uz mazuli un tā vidi punkcijas blīves un amnija maisa šķidrums atjaunojas turpmāko 24-48 stundu laikā. Mātei vajadzētu doties mājās un atpūsties visu atlikušo dienu, izvairoties no fiziskas slodzes. Pēc vienas dienas jūs varat atgriezties normālā dzīvē, ja vien ārsts nav norādījis citādi.

Riski

Neskatoties uz to, ka drošības pasākumi medicīnā arī šajā jomā ir guvuši garu ceļu, amniocentēze vienmēr rada risku. Spontāna aborta risks ir visizplatītākais, lai gan tas notiek tikai 1% gadījumu.

Jāņem vērā arī priekšlaicīgas dzemdības, ievainojumi un augļa anomālijas.