Kabuki sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Ir liels skaits retas un mazpazīstamas slimības Viņiem netiek pievērsta pietiekama uzmanība. Šie traucējumi ir lielas ciešanas cilvēkiem, kuri no tiem cieš, un viņu ģimenēm, kuri nevar saprast, kas, kā un kāpēc notiek ar viņu mīļoto.

Pētījumu trūkums un daži zināmie gadījumi apgrūtina gan cēloņu, gan to ārstēšanas veidu noteikšanu vai to progresa atvieglošanu vai aizkavēšanu.

Viena no šīm maz zināmajām slimībām ir kabuki sindroms, par ko ir šis raksts.

• Saistīts raksts: "Trauslais X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Kabuki sindroms?

Kabuki sindroms ir dīvaina un neparasta slimība, ar kuru slimajam izpaužas virkne raksturīgās fizioloģiskas īpašības kopā ar intelektuālās attīstības traucējumiem un fizioloģiskas izmaiņas, kas var būt ļoti nopietnas.

Kabuki sindroms tiek uzskatīts par retu slimību ar salīdzinoši zemu izplatību un maz izpētītām un maz zināmām īpašībām un cēloņiem. Patiesībā, joprojām nav skaidru diagnostikas metožu lai atklātu šo slimību, neņemot vērā bērna tipiskās īpašības un attīstību.

Kopumā tiek uzskatīts, ka raksturīgākās pazīmes ir sejas izmaiņas, intelektuālās attīstības traucējumi, attīstības kavēšanās, pirkstu nospiedumu anomālijas un muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas un sirds slimības iedzimts

Neskatoties uz tā smagumu, ar šo slimību dzimušo bērnu paredzamais dzīves ilgums tas nedrīkst būt mazāks nekā parasti, lai gan tas lielā mērā ir atkarīgs no iespējamām komplikācijām, īpaši attiecībā uz sirds un iekšējo orgānu izmaiņām.

• Jūs varētu interesēt: "Intelektuālā un attīstības traucējumi"

Simptomi

Fizioloģiskā līmenī cilvēki ar šo slimību parasti parādās raksturīgās sejas īpašības, piemēram, apakšējā plakstiņa sānu trešdaļas izvirzīšanās (pārmērīgas plakstiņu ādas krokas, kas ļauj redzēt pēdējās iekšējā daļa no ārpuses), plakstiņu sānu atvēršana izstiepta tādā veidā, kas atgādina fiziognomiju austrumu cilvēku acs, plats deguna tilts un ar galu uz iekšu, lielas ausis un roktura forma un biezas uzacis un izliekts. Arī zobi mēdz radīt izmaiņas.

Bez tam bieži ir panīkuši un īsa auguma, kurā ir skeleta izmaiņas, piemēram, pirkstu nospiedumu anomālijas (īpaši izmaiņas dermatoglifi un augļa polsterējuma noturība), hiperloksitāte un hipermobilitāte vai mugurkaula anomālijas mugurkaula. Hipotonija vai muskuļu vājums arī ir ļoti izplatīts, dažreiz ir nepieciešams ratiņkrēsls, lai pārvietotos.

Personām ar Kabuki sindromu ir arī viegla vai vidēji smaga intelektuālā invaliditāte, atsevišķos gadījumos kopā ar neiroloģiskām problēmām, piemēram, atrofiju vai mikrocefālija.

Ir ierasts, ka viņi arī uzrāda redzes un dzirdes problēmas, kā arī dažreiz krampji. Viņiem bieži ir arī aukslēju šķeltne un rīšanas grūtības vai ļoti šauri elpceļi, kas apgrūtina elpošanu.

Viens no nopietnākajiem un bīstamākajiem šīs slimības simptomiem ir tas, ka tā izraisa izmaiņas iekšējos orgānos, jo ļoti bieži lielākajai daļai pacientu ir nopietnas koronāras problēmas, piemēram, aortas artērijas koarktācija un citas sirds slimības. Citas skartās ķermeņa daļas parasti ir uroģenitālā un kuņģa-zarnu trakta sistēma.

Nav ļoti skaidra etioloģija

No brīža, kad Kabuki sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1981 šī traucējuma cēloņi nav zināmi, kopš tās atklāšanas vēsturē pastāv liela neziņa par tās cēloņiem.

Neskatoties uz to, pašreizējie sasniegumi ir ļāvuši uzzināt, ka tā ir iedzimta, nevis iegūta slimība, iespējams, ģenētiskas izcelsmes.

Konkrēti, ir konstatēts, ka liela daļa cilvēku (aptuveni 72% no analizētajiem skartajiem), kuri cieš no šīs dīvainās slimības ir kāda veida mutācijas MLL2 gēnā, kas piedalās hromatīna regulēšanā. Tomēr jāņem vērā, ka citos gadījumos šādas izmaiņas nav, tāpēc var būt aizdomas par šo traucējumu poligēnu cēloni.

• Jūs varētu interesēt: "Tourette sindroms: kas tas ir un kā tas izpaužas?"

Ārstēšana

Tā kā tā ir iedzimta slimība, par kuru joprojām ir maz zināšanu, tās ārstēšana ir sarežģīta un vērsta uz dzīves kvalitātes uzlabošanu pacienta stāvokli un simptomu ārstēšanu, jo nav zināmas zāles.

Jāņem vērā, ka cilvēkiem ar Kabuki sindromu bieži ir intelektuālās attīstības traucējumi viegla vai vidēji smaga, tāpēc viņiem ir nepieciešama viņu vajadzībām pielāgota izglītība. Ir arī ierasts, ka viņi dažus prezentē parasti autists.

Valodas aizkavēšanos un uzvedības traucējumus var ārstēt ar valodas terapijas palīdzību, un ergoterapija var būt noderīga lai viņi iemācītos labāk pārvaldīt ikdienas dzīves pamatprasmes. Dažreiz viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls, lai pārvietotos. Fizioterapija var būt ļoti noderīga kad runa ir par viņu motorisko prasmju uzlabošanu un muskuļu un skeleta sistēmas nostiprināšanu.

Medicīniski viņiem ir jāveic regulāras pārbaudes, un tās var būt nepieciešamas dažādu operāciju pielietošanaņemot vērā, ka viņiem bieži ir iedzimtas anomālijas, kas apdraud viņu izdzīvošanu, piemēram, izmaiņas sirdī un sirds un asinsvadu sistēmā, elpošanas sistēmā, gremošanas traktā un mute.

Trūces, barības vielu malabsorbcijas un dabisko atveru atrēzijas vai oklūzijas piemēram, dažām nāsīm var būt nepieciešama arī ķirurģiska ārstēšana vai farmakoloģiskā.

Par psiholoģisko terapiju, var būt nepieciešams, lai ārstētu dažus garīgos traucējumus, ar kuriem var ciest šie subjekti, kā arī lai sniegtu informāciju un izglītojošas vadlīnijas gan subjektam, gan viņu videi.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Niikava, N.; Matsuura, N.; Fukušima, Y.; Ohsava, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindroms: garīgās atpalicības sindroms, neparastas sejas, lielas un izvirzītas ausis un pēcdzemdību augšanas deficīts. J Pediatrija; 99:565-569.

• Suaress, Dž.; Ordoness, A. un Contreras, G. (2012). Kabuki sindroms. An Pediatr, 51-56.