Kolpocefālija: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ir vairāki faktori, kas attīstības laikā var izraisīt smadzeņu veidošanās defektus intrauterīns vai vēlāk, piemēram, saskare ar toksiskām vielām vai mutāciju pārmantošana ģenētika.

Šajā rakstā mēs aprakstīsim kolpocefālijas cēloņi, simptomi un ārstēšana, reti sastopami smadzeņu attīstības traucējumi.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir kolpocefālija?

Kolpocefālija ir iedzimta smadzeņu morfoloģiska anomālija, ko raksturo neproporcionāli liels sānu kambaru pakauša ragu izmērs, dobumi, caur kuriem cirkulē cerebrospinālais šķidrums, kas pilda funkcijas, kas līdzīgas asinīm galvaskausā. Tas var būt saistīts ar dažādiem smadzeņu darbības traucējumiem.

Terminu "kolpocefālija" 1946. gadā ieviesa neirologs Pols Ivans Jakovļevs un neiropatologs Ričards C. Vadsvorta. Vārdi "kefalos" un "kolpos" nāk no grieķu valodas, un tos var tulkot attiecīgi kā "galva" un "doba". Šo traucējumu 6 gadus iepriekš aprakstīja Benda, kas to nosauca par "vesikulocefāliju".

Kolpocefālija ir daļa no komplekta

strukturālas izmaiņas, ko sauc par "galvas traucējumiem". Pēc definīcijas šī kategorija ietver visas anomālijas un bojājumus, kas ietekmē galvu un īpaši smadzenes, piemēram, anencefāliju, lissencefāliju, makrocefālija, mikrocefālija un šizencefālija.

Jebkurā gadījumā tas ir ļoti reti sastopams traucējums. Lai gan nav precīzu datu par kolpocefālijas izplatību, no 1940. gada, kad tā pirmo reizi tika aprakstīta, līdz 2013. gadam medicīnas literatūrā bija konstatēti tikai 50 gadījumi.

Ir svarīgi atšķirt kolpocefāliju no hidrocefālijas., kas sastāv no cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās smadzenēs, kas izraisa simptomus, kas izriet no paaugstināta galvaskausa spiediena. Kolpocefālijas gadījumi bieži tiek nepareizi diagnosticēti kā hidrocefālija, un šī traucējuma ārstēšana var izraisīt kolpocefālijas pazīmes.

Šīs izmaiņas cēloņi

Kolpocefālijas cēloņi ir dažādi, lai gan tie vienmēr traucē smadzeņu attīstību, izraisot to baltajai vielai (šķiedru kopumam, ko veido neironu aksoni) ir mazāks blīvums nekā normāli. Tas izraisa, kā arī norāda uz traucētu elektroķīmisko impulsu pārraides darbību smadzenēs.

Starp biežākie kolpocefālijas cēloņi mēs atradām sekojošo:

• Ģenētiski defekti, piemēram, 8. un 9. hromosomu trisomijas
• Ar X saistīts recesīvs mantojums
• Izmaiņas neironu migrācijas procesā
• Saskare ar teratogēniem intrauterīnās attīstības laikā (piem. un. alkohols, kortikosteroīdi)
• Perinatālās galvas traumas (piem. un. išēmiska anoksija)
• Hidrocefālija un tās ārstēšanas sekas
• Corpus Callosum neesamība (agenēzija) vai nepilnīga attīstība (disģenēze).
• Citi centrālās nervu sistēmas traucējumi un tās attīstība

Galvenie simptomi un pazīmes

Galvenā kolpocefālijas pazīme ir neproporcionāli lielais pakauša ragu izmērs. sānu kambari salīdzinājumā ar pārējām tās sadaļām. Tas norāda uz smadzeņu attīstības ātruma samazināšanos vai tās apstāšanos agrīnā stadijā.

Kolpocefālija parasti nenotiek atsevišķi, bet kopumā rodas ar citiem traucējumiem, kas ietekmē centrālo nervu sistēmuīpaši tās attīstību. Tie ietver mikrocefāliju, lissencefāliju, agenēzi, disģenēzi un corpus callosum lipomu, šizencefāliju, smadzenīšu atrofiju vai Chiari malformācijas.

Nervu traucējumi var izraisīt dažādus simptomus un pazīmes, tostarp ietver kognitīvo deficītu, motoru disfunkciju, krampju parādīšanos un muskuļu spazmas, valodas traucējumi, kā arī redzes un dzirdes traucējumi. Bieži saistīta morfoloģiska anomālija ir samazināts galvas izmērs (mikrocefālija).

Tomēr, tā kā morfoloģisko anomāliju smagums, kas izraisa kolpocefāliju, atšķiras atkarībā no gadījuma dažreiz šim traucējumam nav simptomu vai tiem ir a salīdzinoši viegls.

Kolpocefālijas ārstēšana

Prognoze kolpocefālijas gadījumā var ievērojami atšķirties atkarībā no izmaiņu smaguma pakāpes. pamata un ar to saistītās smadzeņu anomālijas, jo šī anomālija parasti liecina par citiem nozīmīgākiem traucējumiem klīnika. Lielākajai daļai smadzeņu darbības traucējumu smagums ir atkarīgs no tā, cik lielā mērā tiek ietekmēta nervu attīstība.

Kolpocefālijai nav īpašas ārstēšanas., jo tas ir smadzeņu strukturāls traucējums. Tādēļ terapija mēdz būt simptomātiska; Tā, piemēram, pretepilepsijas zāles tiek parakstītas, lai novērstu krampjus, un fizikālā terapija tiek izmantota, lai samazinātu muskuļu kontraktūras un motoriskās problēmas.

Šobrīd tādu ir daudz pētījumi par smadzeņu attīstību un jo īpaši neirulāciju, nervu caurules attīstības process, no kā veidojas nervu sistēma. Paredzams, ka plašākas zināšanas par gēniem un attiecīgiem teratogēniem faktoriem samazinās kolpocefālijas risku vispārējā populācijā.

Īpaši daudzsološs ārstēšanas veids ir tas, kas attiecas uz cilmes šūnu izmantošanu; Konkrēti, iespēja izmantot oligodendrocītus (neiroglijas veidu), lai uzlabot mielīna sintēzi, kas pārklāj neironu aksonus un paātrina neironu transmisiju; tas varētu mazināt kolpocefālijas simptomus.