Gošē slimība: simptomi, cēloņi un veidi

Lizosomu uzkrāšanās slimības ir saistītas ar noteiktu enzīmu darbības traucējumiem, kas izraisa lipīdu un olbaltumvielu uzkrāšanos šūnās.

Šajā rakstā mēs analizēsim simptomi, cēloņi un trīs Gošē slimības veidi, visizplatītākais no šīs klases traucējumiem, kas ietekmē vairākas organisma funkcijas.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kas ir Gošē slimība?

Gošē slimība ir slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, ko pārnēsā autosomāli recesīvs mantojums. Tas ietekmē asinis, smadzenes, muguras smadzenes, kaulus, aknas, liesu, nieres un plaušas un smagas traucējumu formas izraisa nāvi vai ievērojami samazināt paredzamo dzīves ilgumu.

To aprakstīja Filips Gošē, franču ārsts, kas specializējas dermatoloģijā, 1882. gadā. Gošē sākotnēji uzskatīja, ka simptomi un pazīmes ir konkrētas liesas vēža klases izpausmes; tikai 1965. gadā tika identificēti patiesie pamatcēloņi, kas saistīti ar bioķīmiskiem un neimunoloģiskiem aspektiem.

Gošē slimība pieder pie slimību grupas, kas pazīstama kā

“lizosomu uzkrāšanās slimības” vai “lizosomu uzkrāšanās slimības”, kas saistīts ar enzīmu darbības deficītu. Tas ir viens no visizplatītākajiem šajā grupā, jo tas notiek aptuveni 1 no 40 000 dzimušajiem.

Šīs slimības prognoze ir atkarīga no tā, uz kuru no trim esošajiem variantiem mēs atsaucamies. 1. tips, visizplatītākais Rietumos, var pārvaldīt ar enzīmu aizstājterapiju un uzkrājušos patoloģiju izraisošo vielu koncentrācijas samazināšana, savukārt 2. un 3.tipa neiroloģiskās pazīmes nav ārstējamas.

• Jūs varētu interesēt: "Picka slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Galvenie simptomi un pazīmes

Gošē slimība izraisa izmaiņas daudzos dažādos orgānos un audos, kā arī asinīs; tas izskaidro dažāda rakstura pazīmju parādīšanos. Fundamentāls kritērijs, nosakot slimības smagumu, ir neiroloģisko bojājumu esamība vai neesamība, kas ir dzīvībai bīstami un būtiski traucē attīstību.

Starp visbiežāk sastopamajiem simptomiem un pazīmēm un ievērojams attiecībā uz Gošē slimību, mēs atklājam sekojošo:

• Palielinātas aknas un liesa (hepatosplenomegālija), kas izraisa vēdera pietūkumu
• Kaulu un locītavu sāpes, artrīts, osteoporoze un palielināts kaulu lūzumu biežums
• Anēmija (samazināts sarkano asins šūnu skaits) izraisot nogurumu, reiboni vai galvassāpes
• Palielināts zilumu un asiņošanas vieglums
• Paaugstināts plaušu un citu orgānu slimību attīstības risks
• Dzeltenīga vai brūngana ādas pigmentācija
• Smadzeņu traumas, traucēta smadzeņu attīstība, apraksija, krampji, muskuļu hipertonija, patoloģiskas acu kustības, apnoja, ožas deficīts (ja ir neiroloģiskas novirzes)

Cēloņi un patofizioloģija

Gošē slimība parādās kā sekas a enzīma glikocerebrozidāzes deficīts, kas atrodas lizosomu (šūnu organellu, kas satur lielu skaitu fermentu) membrānās un ir glikocerebrozīdu klases taukskābes, kā arī cita veida taukskābes sadalīšanas funkcija savādāk.

Glikocerebrozidāzes funkcijas izmaiņas padara neiespējamu adekvātu noteiktu vielu izvadīšanu no lizosomām. Līdz ar to tie uzkrājas organismā, izraisot Gošē slimības simptomus. Ir arī citi traucējumi ar līdzīgiem cēloņiem, piemēram, Tay-Sachs slimība, Hantera slimība vai Pompe slimība.

Gošē slimības gadījumā šīs izmaiņas ir saistītas ar a ģenētiska mutācija, kas tiek pārnesta ar autosomālu recesīvu mantojumu. Tāpēc, lai tas ietekmētu cilvēku, ģenētiskajam defektam jābūt mantotam gan no tēva, gan no mātes; ja abi vecāki to uzrāda, risks saslimt ar šo slimību ir 25%.

Mutācija, kas izraisa simptomus, atšķiras atkarībā no Gošē slimības varianta, bet vienmēr ir saistīta ar beta-glikozidāzes gēns, kas atrodas 1. hromosomā. Ir atrastas aptuveni 80 dažādas mutācijas, kas ir sagrupētas trīs kategorijās; Tiem mēs veltīsim nākamo sadaļu.

• Jūs varētu interesēt: "12 svarīgākās smadzeņu slimības"

Gošē slimības veidi

Kopumā Gošē slimība ir sadalīta trīs veidos atkarībā no neiroloģisko izmaiņu smaguma pakāpes: 1. tipa vai neneiropātijas, 2. tipa vai bērnības akūta neiropātija un 3. tipa hroniska neiropātija.

Ir svarīgi uzsvērt, ka dažādi eksperti ir apšaubījuši šīs kategorijas pamatotību un apsūdzējuši to redukcionismā.

1. 1. tips (neneiropātijas)

1. tips ir visizplatītākais Gošē slimības variants Eiropā un ASV; patiesībā aptuveni 95 % šajos reģionos atklāto gadījumu ietilpst šajā kategorijā. Termins "neneiropātijas" attiecas uz neesamību vai viegla centrālās nervu sistēmas iesaistīšanās.

Cilvēkiem ar 1. tipa Gošē slimību, atšķirībā no 2. un 3. tipa, smadzeņu attīstības izmaiņas netiek novērotas. Visievērojamākie simptomi ir noguruma sajūta, palielināta liesa un aknas, kā arī ar kauliem saistītas problēmas.

2. 2. tips (zīdaiņu akūta neiropātija)

Akūta neiropātiskā Gošē slimība bērnībā ir vissmagākā slimības forma. Izraisa neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus un neiroloģiskas novirzes, tostarp smadzeņu stumbra anomālijas, kuras pašlaik nav ārstētas un parasti izraisa skartā zīdaiņa nāvi pirms 2 gadu vecuma.

3. 3. tips (hroniska neiropātija)

Lai gan hronisks neiropātiskais veids Rietumvalstīs ir reti sastopams, tas ir visizplatītākais variants pārējā pasaulē. 3. tipa smagums ir kaut kur starp 1. un 2. tipa smagumu: izraisa 1. klases simptomus, bet arī dažus neiroloģiskus traucējumus un samazina paredzamo dzīves ilgumu līdz mazāk nekā 50 gadiem.