Polimikrogīrija: cēloņi, simptomi un sekas

Parasti normālas attīstības laikā smadzenes veidojas virkne kroku vai pagriezienu, kas kalpo tam, lai smadzeņu virsma aizņemtu mazāk vietas un ietilptu galvaskausa iekšpusē. Tāpat kā jebkurš cits orgāns, arī smadzenes cieš no malformācijām. Piemērs tam ir polimikrogirija, kas ietekmē smadzeņu garozas kroku morfoloģiju..

Tā ir slimība, kas izraisa smagus neiroloģiskus simptomus augļa attīstības laikā radušos anomāliju dēļ. Īsi apskatīsim, kādas veidošanās problēmas mēs atrodam polimikrogīrijā, kāds ir tās cēlonis un ko var darīt ar tiem cilvēkiem, kuri ar to slimo.

Kas ir polimikrogirija?

Vārda poli- (vairākas) mikro- (mazās) -gyria (locītas) etimoloģija skaidri norāda uz to: tas ir morfoloģisks defekts, kurā tiek novērots lielāks skaits mazāku kroku. Šo garozas ģenētisko defektu var skaidri novērot, izmantojot radiodiagnostikas testus piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šajos attēlos var redzēt, kā garoza ir biezāka un intensīvāka, kas liecina par lielāku blīvumu, un kā krokas veidojas virspusēji, kas atšķiras no parastās smadzenes.

Ir dažādas polimikrogirijas formas, katra no tām ir nopietnāka. Ja tas ietekmē tikai vienu smadzeņu daļu, to sauc par vienpusēju. No otras puses, to sauc par divpusēju, ja tiek ietekmētas abas puslodes. Nomenklatūra attiecas ne tikai uz simetriju, bet arī uz to, cik smadzeņu apgabali tiek ietekmēti. Tādējādi smadzenes, kurās ir ietekmēta tikai viena zona, cieš no fokālās polimikrogirijas, salīdzinot ar ģeneralizētu polimikrogiriju, kad tiek ietekmēta gandrīz visa vai visa garoza.

Polimikrogīrijas modeļiem ir tendence uz dažām daivām pār citām. Visbiežāk skartās daivas ir frontālās (70%), kam seko parietālās (63%) un tad temporālās (18%). Tikai nelielai daļai (7%) ir skartas pakauša daivas. Tāpat šķiet, ka tai biežāk (60%) ir tendence deformēt sānu plaisas, kas atdala frontālās un parietālās daivas no temporālajām.

• Saistīts raksts: "Smadzeņu daivas un to dažādās funkcijas"

pazīmes un simptomi

Lai gan fokālās un vienpusējās formas parasti nerada vairāk problēmu nekā krampji, kurus var kontrolēt ar medikamentiem, ja tās ir divpusējas, simptomu smagums pieaug. Daži simptomi ietver:

• Epilepsija
• attīstības kavēšanās
• Šķidrums
• Runas un rīšanas problēmas
• Muskuļu vājums vai paralīze

Polimikrogirijas globālās sekas ietver dziļu garīgo atpalicību, nopietnas kustību problēmas, cerebrālā trieka un krampji, kurus nav iespējams kontrolēt ar medikamentiem. Šī iemesla dēļ, lai gan vieglākās polimikrogirijas formas nodrošina diezgan ilgu dzīves ilgumu, cilvēki, kas dzimuši ar smagu slimību, mirst ļoti jauni slimības komplikāciju dēļ slimība.

Polimikrogīrija bieži neizpaužas atsevišķi vai tīrā veidā, bet gan kopā ar citiem sindromiem, piemēram:

• Adamsa-Olivera sindroma varianti
• Arima sindroms
• Galoveja-Movata sindroms
• Dellemana sindroms
• Zelvēgera sindroms
• Fukujamas muskuļu distrofija

Cēloņi

Vairumā gadījumu cēlonis nav zināms. Procentuāli ir gadījumi, kas rodas tāpēc, ka māte grūtniecības laikā cieš no intrauterīnās infekcijas. Daži vīrusi, kas ir saistīti ar polimikrogirijas attīstību, ir citomegalovīruss, toksoplazmoze, sifiliss un vējbaku vīruss.

Iedzimtie cēloņi ietver gan hromosomu sindromus, tas ir, tie vienlaikus ietekmē vairākus gēnus, gan viena gēna sindromus. Ir daudz ģenētisku traucējumu, kas maina smadzeņu veidošanās veidu. Šī iemesla dēļ daudzām ģenētiskām slimībām citu izpausmju starpā ir arī polimikrogirija.

GPR56 gēns ir identificēts kā viens no galvenajiem polimikrogirijas cēloņiem tā globālajā un divpusējā versijā. Pētījumā tika atklāts, ka visi izmeklētie pacienti cieta no dažām šī gēna modifikācijām, kuru rezultātā tika ietekmēta centrālā nervu sistēma. Ir zināms, ka šis gēns ir ļoti iesaistīts augļa smadzeņu garozas veidošanā un attīstībā grūtniecības laikā.

Šī iemesla dēļ ir svarīgi, lai vecāki, kuri cieš no polimikrogirijas vai kuriem ir tās risks, ir informēti par hipotētisko polimikrogirijas risku. pārnēsājiet savu slimību savam bērnam un, veicot ģenētisko pētījumu, nosakiet, kāda ir reālā rašanās iespējamība pirms slimības sākšanas grūtniecība.

Pacienta vadība pēc diagnozes noteikšanas

Pēc diagnozes, izmantojot attēlveidošanu, polimikrogirijas skartajās jomās būs nepieciešams pilnīgs novērtējums. Pediatriem, neirologiem, fizioterapeitiem un ergoterapeitiem jāiejaucas, lai novērtētu, kas ir attīstības aizkavēšanās, intelektuālās attīstības traucējumu vai pat paralīzes risks smadzeņu. Šajā ziņā tiks norādītas speciālās izglītības vajadzības, lai pacients varētu mācīties tādā ātrumā, kādu atļauj viņa slimība. Runa tiks novērtēta tiem, kuriem ir ietekmēta sānu plaisa, redze un dzirde.

Simptomi tiks ārstēti, izmantojot fizioterapiju, farmakoloģisko iejaukšanos ar pretepilepsijas līdzekļi, ortopēdiskie izstrādājumi un ķirurģija pacientiem, kuri cieš no stīvuma, ko izraisa muskuļu spasticitāte. Ja ir runas problēmas, tiks veikta logopēdiska un profesionāla iejaukšanās.

Galu galā vecāku apmācība ir simptomu pārvaldības stūrakmens. Viņiem būs jāapmāca par jautājumiem par to, kā rodas krampji un kā rīkoties, ja tādi rodas. Tāpat var izmantot atbalsta pasākumus, lai novērstu locītavu problēmu parādīšanos. vai decubitus čūlas, ko izraisa pacients pārāk ilgi sēdējis tajā pašā stāvoklī.