Leša-Nihana sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Leša-Nihana sindroms ir ģenētisks un vielmaiņas traucējums Tas skar bērnus no dzimšanas un izraisa nopietnus neiroloģiskus traucējumus, kognitīvās izmaiņas un dažādas uzvedības problēmas.

Šajā rakstā ir apskatīts šis sindroms, tā simptomi, diagnostika un galvenās pieejamās ārstēšanas metodes.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Leša-Nihana sindroms?

Leša-Nihana sindroms ir iedzimta slimība, kas aprakstīta 1964. gadā un kas ietekmē purīnu metabolismu (slāpekļa savienojumi, kas kopā ar citiem nukleotīdiem, piemēram, pirimidīniem, veido nukleīnskābes, piemēram, DNS un RNS), un kuru cēlonis ir gēna mutācija, kas atrodas X hromosomā, ar recesīvu iedzimtību (tas nozīmē, ka abiem gēniem jābūt anomāliem, lai izraisītu traucējumi).

Ģenētiskā kļūda, kas izraisa šo sindromu, rada enzīma - hipoksatīna-guanīna - fosforibozil-transferāzes (HPRT) deficītu, kura lielākā daļa metaboliski nozīmīga ir izteikta urīnskābes līmeņa pārprodukcija organismā, kā arī vesela virkne neiroloģisko un uzvedības

Tiek lēsts, ka Leša-Nihana sindroma izplatība ir aptuveni 1 no 380 000 un 1 no 235 000 jaundzimušajiem. Šī slimība galvenokārt skar vīriešus, lai gan heterozigotas mātītes (kurām ir divas dažādas gēnu alēles) arī ir nesējas (un parasti tās ir asimptomātiskas).

Traucējumi sākas bērnībā, un līdz šim ir aprakstītas divas slimības formas: LNS (variants smagākas), kas izraisa pilnīgu HPRT neesamību) un Leša-Nīhana varianti, kuru sekas ir daļējs enzīms. LNS variants izraisa urolitiāzi (akmeņu klātbūtni nierēs vai urīnceļos) un podagru, kas saistīta ar urīnskābes pārprodukcija, papildus smagiem neiroloģiskiem traucējumiem, hematoloģiskām anomālijām un uzvedībai paškaitējums

In mazāk smaga LNS forma, kas pazīstama arī kā Kellija-Zīgmillera sindromsLai gan lielākā daļa Leša-Nihana sindroma klīnisko izpausmju rodas, pašatvainojoša uzvedība nav sastopama un pacientiem ir normāls paredzamais dzīves ilgums.

Simptomi

Leša-Nihana sindromu raksturo trīs galvenie simptomi: neiroloģiskas problēmas, kognitīvie traucējumi un urīnskābes pārprodukcija.

Viens no pirmajiem šīs slimības simptomiem ir urīnskābes kristālu parādīšanās oranžā krāsā, kas parasti piesūcina skartā bērna autiņbiksītes. Šī savienojuma pārprodukcija pēc tam izraisa akmeņu veidošanos nierēs, urīnizvadkanālā vai urīnpūslī, kas nogulsnējas locītavās un laika gaitā izraisa artrītu un citus stāvokļus (podagru, locītavu sāpes, utt.).

Vēl viens no visbiežāk sastopamajiem šī traucējuma simptomiem ir sevis ievainojoša uzvedība, ko rāda pacienti, kuriem piespiedu kārtā nepieciešams iekost pirkstu galos un lūpās; uzvedība, kas ļoti līdzīga piespiedu kārtām, kas rodas obsesīvi-kompulsīvo traucējumu gadījumā. Šos sevis sakropļošanas simptomus var saasināt stress.

Bērniem ar Leša-Nihana sindromu ir arī psihomotorā atpalicība, kas parasti izpaužas no 3 līdz 6 mēnešu vecumam: aizkavējas sēdēšana, viņi nevar noturēt galvu, ir hipotonija un atetoīda tipa kustības. Šis traucējums arī izraisa to, ka bērni nespēj piecelties un staigāt vai veikt patvaļīgas kustības, ko izraisa brīvprātīgas darbības (horeoatetoze un ballisms).

Bieži arī pacienti cieš no dizartrija (grūtības artikulēt skaņas), disfāgija (izmaiņas, norijot pārtiku) un muskuļu problēmas, piemēram, opisthotonos. Spastiskums, hiperrefleksija vai Babinska pazīme (lielā pirksta muguras izstiepums, ko pavada pārējo kāju pirkstu izplešanās) parasti parādās vēlu.

• Jūs varētu interesēt: "Psihomotoriskie traucējumi: veidi, īpašības un simptomi"

Diagnoze

Par iespējamu Leša-Nihana sindromu parasti ir aizdomas, ja bērnam ir psihomotoriska atpalicība ar augstu urīnskābes līmeni asinīs un urīnā. Tā kā HPRT enzīmu aktivitāte nav nosakāma perifērajās asinīs vai veselās šūnās (eritrocītos vai fibroblastos), diagnoze parasti tiek veikta, izmantojot molekulāro ģenētisko testu.

Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, ja ģenētiskā mutācija ir identificēta arī ģimenē, jo mantojums ir recesīvs un saistīts ar X hromosomu. Šajā ziņā svarīga ir ģenētiskā konsultācija.

Savukārt, veicot šīs slimības diferenciāldiagnozi, jāņem vērā šādi traucējumi: cerebrālā trieka, distonija, citi intelektuālā deficīta cēloņi, autisms, Tureta sindroms, Kornēlijas de Langes sindroms, idiopātisks intelektuālais deficīts un traucējumi nopietna psihiatra

Ārstēšana

Neiroloģiskie traucējumi un uzvedības problēmas, ko izraisa Leša-Nihana sindroms, bērnam un viņa ģimenei rada svarīgas motoriskās problēmas, jo bērns nevarēs stāvēt, rāpot vai kustēties, ne arī satveriet vai turiet priekšmetus ar smagumu, kā rezultātā tas var radīt sekas. To var ārstēt ar psihomotorisko prasmju ekspertu un fizioterapiju.

Tā kā sindroms var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus, tas Tas var apgrūtināt bērna spēju pareizi koncentrēt uzmanību, tādējādi radot nopietnas mācīšanās problēmas., jo tiek apdraudēta viņu spēja analizēt un saprast. Šajā ziņā ir jāiejaucas ergoterapeitam, un tiek izstrādāta logopēdiska un izglītojoša pieeja.

Svarīga ir arī medicīniskā uzraudzība. Parasti ārstēšanu ar zālēm parasti veic ar alopurinolu - zālēm, ko lieto hiperurikēmijas un tās komplikāciju ārstēšanai.

Svarīgi ir arī likt uzsvaru uz afektīvajām un sociālajām vajadzībām, kuras ir pienācīgi jāapmeklē. Bērniem, kurus skārusi Leša-Nihana sindroms, ir nepieciešama pastāvīga uzraudzība un kāds, kas viņus vadītu, lai padarītu viņu ikdienu izturīgāku. Ir svarīgi arī, lai ģimenes locekļi tiktu aprūpēti un pavadīti, jo ietekme uz viņu ikdienas darbību būs ievērojama.

Visbeidzot, kas attiecas uz izglītību, Parasti ir grūti šos bērnus iekļaut parastajā skolā. Skartajiem bērniem ir īpašas izglītības vajadzības, kuras nav iespējams risināt, pievēršot uzmanību dažādības pasākumiem. parastajos centros, tāpēc bieži tiek ierosināts reģistrēt bērnu speciālās izglītības centrā vai centrā līdzīgi.