Burbuļu bērni: ar kādām slimībām viņi slimo un kā tā viņus ietekmē?

1976. gadā visā pasaulē tika izlaista filma "The Boy in the Plastic Bubble"., filma ar Džonu Travoltu galvenajā lomā, kas stāsta par zēnu, kurš piedzimst bez imūnās aizsardzības. Šis trūkums liek jums dzīvot savu dzīvi stingrā izolācijā, pilnībā brīvā vidē.

Lai gan šīs filmas sižets var šķist tīra zinātniskā fantastika, patiesība ir tāda, ka tās pamatā ir patiess stāsts par Deivids Veters, zēns, kurš pavadīja divpadsmit ilgus gadus izolācijas kamerā, līdz beidzot nokļuva nomira. Veters dzimis 1971. gada 21. septembrī Hjūstonā, ASV. Viņa īsā un īpašā dzīve tika stāstīta filmās un dokumentālajās filmās, jo viņa lieta nebija bez strīdiem un dilemmām medicīniskā, ētiskā un psiholoģiskā līmenī. Lai gan ārsti mēģināja slimību ārstēt ar kaulu smadzeņu transplantāciju, izmantojot viņa māsu Ketrīnu kā donoru, tas nebija veiksmīgs. Septiņus mēnešus pēc minētās ārstēšanas uzsākšanas viņš nomira.

Kā redzam, Tā sauktie burbuļbērni nav pilsētas leģenda, viņi patiešām pastāv. Izskaidrojums viņa savdabīgajai situācijai ir atrodams diagnozē: smags kombinēts imūndeficīts (SCID)

. Šo patoloģiju tautā sauc par burbuļu zēna sindromu, jo pacienti, kas ar to cieš viņiem ir aizsardzības deficīts, kas padara tos ārkārtīgi neaizsargātus, saskaroties ar infekcijām kopīgs. Šis normālas imūnsistēmas trūkums ir nopietna veselības problēma, kas jau no paša sākuma ir bīstama dzīvībai. Šajā rakstā mēs detalizēti runāsim par burbuļu bērniem, slimību, ar kuru viņi cieš, un to, kā šis stāvoklis viņus ietekmē.

• Mēs iesakām izlasīt: "Batten slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Smags kombinēts imūndeficīts: Bubble Boys patoloģija

Kā mēs jau pirms brīža paredzējām, burbuļpuikas sindroms ir populārs nosaukums smaga kombinētā imūndeficīta problēmai. Lai precīzi saprastu, kā šī slimība rodas, vispirms ir jāsaprot, kā imūnsistēma attīstās bērnībā.

Kad bērns piedzimst, viņa imūnsistēma sāk veidoties no kaulu smadzenēm. Tā sauktās cilmes šūnas var kļūt par dažāda veida asins šūnām, piemēram, sarkanajām asins šūnām, baltajām asins šūnām vai trombocītiem. Jo īpaši baltās asins šūnas ir tās, kas palīdz aizsargāt mūsu ķermeni no dažādiem kaitīgiem aģentiem. Tie var būt dažāda veida, izceļot B un T limfocītus. Pirmie ir tie, kuriem izdodas atklāt iebrucējus un uzbrukt tiem.

Tā vietā pēdējie mēģina atcerēties šīs iepriekšējās infekcijas, lai sagatavotu ķermeni, ja nākotnē ar tām saskartos jauna. Smags kombinētais imūndeficīts tiek saukts, jo tas ietekmē abus limfocītu veidus.. Tas nozīmē, ka bērnam to nav pietiekami daudz vai limfocīti pareizi nepilda savu lomu.

Ja bērnam trūkst efektīvas imūnsistēmas, viņa organisms kļūst neaizsargāts pret vīrusiem, baktērijām, sēnītēm..., kas apdraud viņa veselību. Tieši tāpēc, ja rodas aizdomas, ka bērns slimo ar šo slimību, nekavējoties tiek veikti profilaktiski pasākumi, kas cenšas samazināt risku saslimt.

Tas ietver citu cilvēku (īpaši slimu) apmeklējumu pārtraukšanu, izvairīšanos no vietām sabiedriskās vietās un intensīvi rūpēties par higiēnas pasākumiem, piemēram, roku mazgāšanu bieži. Smags kombinētais imūndeficīts tiek uzskatīts par retu un reti sastopamu slimību.. Parasti tas sākas, izpaužoties ar tādām pazīmēm kā:

• Mazais cieš no atkārtotām ausu un elpošanas sistēmas infekcijām.
• Uz vaiga gļotādas parasti atkārtojas sēnītes un rūsas čūlas.
• Gremošanas līmenī bieži ir hroniska caureja.
• Runājot par izaugsmi, bērns nesasniedz viņa vecumam paredzētos svara un auguma mērķus.

Smaga kombinētā imūndeficīta cēloņi

Kā mēs jau apspriedām, burbuļu bērnu traucējumus izraisa B un T limfocītu darbības traucējumi. Parasti smagu kombinētu imūndeficītu izraisa autosomāli recesīvs mantojuma modelis, kurā mātes un tēva gēniem ir defekti.

Dažreiz ģenētiskās izmaiņas ir īpaši saistītas ar X hromosomu. Šādos gadījumos slimība attīstās tikai zēniem, jo ​​meitenes var kompensēt viņa defektu, ja otra X hromosoma ir normāla. Citiem vārdiem sakot, viņiem būtu jāparāda mutācijas abās X hromosomās, lai viņiem būtu problēmas ar viņu imūnsistēmas darbību.

Tā kā tā ir iedzimta slimība, to ir grūti novērst. Jebkurā gadījumā vecāki var paļauties uz konsultācijām un ģenētiskajiem testiem, kas ļauj uzzināt savu situāciju un pieņemt lēmumus atbilstoši.

Kas jādara, ja bērnam ir smags kombinēts imūndeficīts?

Bez adekvātas iejaukšanās bērna ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums ir ļoti īss. Ja imūnsistēma nedarbojas pareizi, jebkura izplatīta infekcija, kas nav aktuāla vispārējai populācijai, var kļūt dzīvībai bīstama. Tāpēc agrīna patoloģijas atklāšana ievērojami atvieglo darbu.

Slimību var noteikt ar vienkāršu asins analīzi. Parasti, tiklīdz stāvokļa esamība ir apstiprināta, pacientu novēro profesionālis, kas specializējies imūndeficītu ārstēšanā. Viņš vai viņa var pasūtīt papildu ģenētisko testēšanu. Tiem bērniem, kuru radinieki slimo ar šo slimību, grūtniecības laikā ir iespējams veikt pārbaudes, lai pārliecinātos, vai viņi ar to slimo vai nē. Zinot šo informāciju pirms dzimšanas, ģimenēm un speciālistiem ir vieglāk sagatavoties.

Parasti ārstēšana parasti balstās uz kaulu smadzeņu transplantāciju pēc iespējas agrāk. Tam tiek pievienota intensīva ārstēšana, kas ļauj efektīvi cīnīties ar infekcijām. Smadzeņu transplantācija parasti nodrošina apmierinošus rezultātus ar saderīgiem vai daļēji saderīgiem donoriem. Ideālā gadījumā savus ziedojumus piedāvā brāļi un māsas, lai gan, ja tas nav iespējams, var mēģināt izmantot vecāku smadzenes vai donoru no ārpuses.

Jo agrāk šīs procedūras tiek veiktas, jo augstāks ir panākumu līmenis.. Papildus šiem pasākumiem ir nepieciešams, lai pieaugušie apkārtējā vidē veiktu virkni piesardzības pasākumu:

• Veiciniet izolāciju, cik vien iespējams, lai izvairītos no inficēšanās.
• Vakcīnas, kas satur dzīvus vīrusus, nedrīkst lietot pat novājinātās formās ne pašam pacientam, ne viņa dzīvesbiedriem. Starp tiem ir tie, kas ir indicēti vējbakām, atkritumu tvertnēm vai trīskāršiem vīrusiem (masalas, parotīts un masaliņas).
• Ja viņiem nepieciešama asins pārliešana, to var veikt tikai ar apstrādātām asinīm, lai izvairītos no komplikācijām.
• Barošana ar krūti netiks veikta, iepriekš nepārliecinoties, ka mātes piens nesatur vīrusus.

Gēnu terapija: jauns horizonts smaga kombinēta imūndeficīta ārstēšanā

Kaulu smadzeņu transplantācija ir izglābusi daudzu bērnu dzīvības ar šo slimību, taču tā nav bez riskiem un trūkumiem. Parasti pastāv ievērojams risks, ka pacients atgrūs kāda cita šūnas. Saderīgu donoru atrašana nav viegls uzdevums, un tas var padarīt visu procesu sarežģītu.

Pēdējos gados ir ieviesta jauna ārstēšana, kas ļauj izvairīties no problēmām, kas saistītas ar kaulu smadzeņu transplantāciju.. To sauc par gēnu terapiju, un tā ir parādījusi vairāk nekā pozitīvus rezultātus. Gēnu terapiju sāka īstenot Apvienotajā Karalistē un ASV. Tas sastāv no cilmes šūnu iegūšanas no paša bērna, lai laboratorijā tām pievienotu precīzu ģenētisko materiālu, lai tie varētu pareizi funkcionēt. Atgriežot šīs modificētās šūnas organismā, tās var pareizi pildīt savu lomu cīņā pret infekcijām.

secinājumus

Šajā rakstā mēs esam runājuši par burbuļu bērnu fenomenu. Mazie, kurus tautā pazīst ar šo terminu, cieš no slimības, kas pazīstama kā imūndeficīts. Smags kombinēts, kas neļauj viņiem izveidot efektīvu imūnsistēmu, kad runa ir par cīņu pret aģentiem infekciozs. Tādā veidā vīrusi, baktērijas un sēnītes kļūst par draudiem šo bērnu dzīvībai, kuriem nepieciešama savlaicīga ārstēšana, lai viņi izdzīvotu.

Jēdziens "burbuļpuika" pirmo reizi tika izmantots, lai atsauktos uz Deivida Vetera gadījumu, zēnu, kurš divpadsmit gadus, ko pavadīja savu dzīvi, izolēts burbulī, lai nesaslimtu. Veteram bija SCID, taču mēģinājums ārstēt viņa slimību ar māsas kaulu smadzeņu transplantāciju neizdevās, un viņš nomira.

Tālu no zinātniskās fantastikas, burbuļbērni patiešām pastāv. Šī slimība, par kuru mēs runājām, ir reta un reti sastopama, taču, ja tā notiek, tā var būt letāla. Tāpēc ļoti svarīga ir tās savlaicīga atklāšana un ārstēšana. Tā kā ir iedzimta patoloģija, kas sakņojas ģenētiskās mutācijās, tās novēršana ir sarežģīta. Tomēr vecāki var veikt ģenētiskos pētījumus, lai noskaidrotu risku, ka viņu mazulis var ciest no tā, īpaši, ja kādam no ģimenes locekļiem ir šī diagnoze.