Batten slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Visā medicīnas vēsturē reģistrēto reto slimību skaits svārstās no 5000 līdz 7000 dažādas slimības vai stāvokļi, no kuriem lielākā daļa ir radušies kāda veida izmaiņu rezultātā ģenētika.

Viena no šīm retajām ģenētiski lādētajām slimībām ir Battena slimība.. Tas ir medicīnisks stāvoklis, kas skar tikai bērnus, un tā simptomi var izraisīt pilnīgu atkarību un dažreiz nāvi.

Kas ir Battena slimība?

Battena slimība ir ģenētiskas izcelsmes un dzīvībai bīstams stāvoklis kas ietekmē nervu sistēma no bērna. Šī slimība sāk parādīties vecumā no 5 līdz 10 gadiem, un tās pirmie simptomi ir atpazīstami, jo bērns sāk ciest no krampjiem un redzes traucējumiem.

Tāpat ir iespējams, ka tie sākotnēji parādās citi daudz smalkāki simptomi, piemēram, izmaiņas bērna personībā un uzvedībā, grūtības un kavēšanās mācībās un neveiklas kustības un kritieni ejot.

Pirmo reizi šo stāvokli 1903. gadā aprakstīja pediatrs Frederiks Battens, kurš tam deva pašreizējo nosaukumu. Turklāt pazīstams arī kā nepilngadīgo neironu ceroid lipofuscinoze.

Šīs slimības galvenās iezīmes

Kā minēts iepriekš, Batten slimība ir ģenētisks stāvoklis, kas Tas ietilpst lizosomu uzglabāšanas traucējumu grupā.. Tā sastopamība ir ļoti zema, bet tai ir ļoti invaliditāti izraisoši simptomi, kas var pat izraisīt bērna nāvi.

Jūsu ģenētiskā izcelsme izraisa cilvēka ķermeņa šūnu nespēju atbrīvoties no vielām un atkritumiem, kas cirkulē caur to, izraisot pārmērīgu olbaltumvielu un lipīdu, tas ir, taukainu ekstraktu, aglomerāciju.

Šī taukskābju uzglabāšana galu galā rada ievērojamus bojājumus struktūrām un šūnu funkcijas, kas pamazām noved pie tās izteiktas pakāpeniskas pasliktināšanās slimība,

Papildus, Battena slimības visvairāk skartā struktūra ir nervu sistēma, jo smadzenes ir visvairāk bojātais orgāns visā sistēmā.

• Jūs varētu interesēt: "Cilvēka smadzeņu daļas (un funkcijas)"

Simptomi

Kā jau minēts iepriekš, pašreizējā Batten slimība galvenokārt skar nervu sistēmu, tāpēc visi simptomi, kas pieder šai slimībai, būs saistīti ar neiroloģisko zonu.

Šī simptomatoloģija galvenokārt skar trīs ļoti svarīgas neiroloģiskas jomas: redzi, izziņu un motoriskās prasmes, uz kurām tā pakāpeniski pasliktina.

Katras skartās zonas simptomi tiks aprakstīti zemāk:

1. progresējošs redzes zudums

Progresējoša redzes pasliktināšanās ir viens no pirmajiem simptomiem, kas parādās Battena slimības gadījumā. Šis simptoms, kas parasti parādās pirmajos dzīves gados, Tas attīstās, līdz izraisa pilnīgu vai daļēju bērna aklumu kad viņam ir kādi 10 gadi.

Šajā simptomu kategorijā ir iekļauti daži citi simptomi, kas saistīti arī ar redzi, kas parādās visā slimības gaitā. Šie simptomi ietver:

• pigmentozais retinīts.
• makulas deģenerācija.
• Optiskā atrofija.

2. krampji

Citi simptomi, kas parādās slimības sākuma stadijā, ir: krampju epizodes atkārtoja. Šīs krampju epizodes ir pārejoši incidenti, ko raksturo krampju klātbūtne ko izraisa patoloģiska vai pārmērīga neironu aktivitāte.

Šajās konvulsīvās epizodēs var izdalīt divas dažādas klases:

fokusa krampji

Šīs krīzes izraisa noteiktu smadzeņu zonu patoloģiska darbība. Šīs krīzes ir raksturīgas tāpēc, ka cilvēks tiek pakļauts virknei strauju kustību. Šo krīžu laikā cilvēks var rasties samaņas zudums, kā arī ritmiskas un piespiedu kustības jebkurā ķermeņa daļā.

ģeneralizēti krampji

Šī otrā veida epilepsijas lēkmju gadījumā patoloģiska neironu aktivitāte ietekmē praktiski visas smadzeņu zonas. Šāda veida epizodēs ir absansu lēkmes, vai tonizējoši un atoniski krampji starp daudziem citiem.

• Saistīts raksts: "Prombūtnes lēkmes: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

3. izziņas deficīts

Gan lipīdu vielu aglomerācija, gan epilepsijas lēkmju radītie bojājumi galu galā izraisa a smagi neiroloģiski traucējumi, kas izpaužas ar spēju zudumu, kas jau bija bērnam iemācījušies.

Šie kognitīvie trūkumi var ietekmēt jebkuru valodas, atmiņas, domāšanas vai sprieduma jomu. Tāpat šo ģenerēšanas procesu mēdz pavadīt izmaiņas bērna uzvedībā, personībā un noskaņojumā, un tas var pat izraisīt psihotiska epizode.

4. psihomotorās problēmas

Arī Batona slimībā var tikt ietekmētas muskuļu un skeleta sistēmas un motoriskās funkcijas, kas nāk, lai kavētu un kondicionētu bērna mobilitāti.

Starp šīm psihomotoriskajām problēmām var būt:

• patvaļīga muskuļu kontrakcija.
• Dedzinoša sajūta, nejutīgums, nieze un kutēšana augšējās un apakšējās ekstremitātēs.
• Hipotonija vai hipertonija.
• Gandrīz pilnīga ekstremitāšu paralīze.

5. Ierobežojumi un atkarība

Visbeidzot, Batten slimības vēlākajos posmos bērni bieži ir zaudējuši spēju kustēties un sazinātiesTāpēc viņi atrodas absolūtas atkarības situācijā.

Cēloņi

Kā minēts iepriekš, Batten slimībai ir ģenētiska izcelsme. Konkrēti, Tās izcelsme atrodas hromosomu pārī 16, kas rada virkni mutāciju CLN3 gēnā.. Šis gēns atrodas somatisko šūnu kodolos.

Lai gan precīzas šī gēna funkcijas nav zināmas, tā mutācijas izraisa patoloģiska un pārmērīga taukainu materiālu un vielu uzkrāšanās sistēmas audos ļoti savērtas.

Šie lipopigmenti izraisīt virkni svarīgu bojājumu skartajās šūnu zonās, sākot šī stāvokļa progresīvās degradācijas pazīmi.

Diagnoze

Gadījumā, ja radinieki zina par Battenas slimības ģimenes anamnēzi, tas ir nepieciešams veikt pirmsdzemdību izmeklēšanu vai novērtēšanu, izmantojot amniocentēzes testu vai ar horiona villu paraugu ņemšanu.

Taču, ja izvērtēšana notiek pēc bērna piedzimšanas, būs jāveic rūpīga izvērtēšana, lai garantētu pareizu diagnozi. Tipiski testi, kas tiek veikti šajā novērtējumā, ir:

• Ģenētiskie pētījumi.
• Nervu audu biopsija.
• Fiziskais eksāmens.
• Neiroloģiskā izmeklēšana.
• Vizuālās kapacitātes novērtējums.
• Asinsanalīze.
• Urīna analīze.
• elektroencefalogrāfija (EEG).

Ārstēšana

Šobrīd un Battenas slimības īpatnību dēļ tā vēl nav noteikta darbības vai ārstēšanas protokols, kas var apturēt simptomus vai padarīt tos uz priekšu.

Tomēr, krampju simptomus var kontrolēt, ievadot pretkrampju zāles. Tāpat, pateicoties fizikālās un ergoterapijas priekšrocībām, bērni, kurus skārusi Battena slimība, var pēc iespējas ilgāk saglabāt sava organisma darbību.

Pacientu stimulēšana un informācija un atbalsts ģimenēm, izmantojot terapijas grupas, var veicināt vai atvieglot šīs slimības pārvarēšanu.

• Saistīts raksts: "7 pretkrampju (pretepilepsijas) zāļu veidi"