Noonan sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Lielu daļu no tā, kas mēs esam un kā mēs esam, nosaka mūsu ģenētiskais kods. Mūsu organisma organizācija, ritms un veids, kādā mūsu augšana un fiziskā attīstība... un pat daļa no mūsu intelekta un mūsu personības tiek mantota no mūsu senči.

Tomēr dažreiz gēni tiek pakļauti mutācijām, kas, lai gan dažreiz tās var būt nekaitīgas vai pat pozitīvas, dažreiz ir smagas sekas, kas lielākā vai mazākā mērā kavē to cilvēku attīstību un spēju pielāgoties videi, kam tas ir nepieciešams. ciest. Viens no šiem ģenētiskajiem traucējumiem ir Noonan sindroms..

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Noonan sindroms

Noonan sindroms ir salīdzinoši izplatīts ģenētisks traucējums, kas rodas vienā no katriem 1000 līdz 2500 dzimušajiem, un tā izplatība ir līdzīga Dauna sindroma izplatībai. Ir par slimība, kuras simptomi var būt ļoti mainīgi atkarībā no gadījuma, bet kam raksturīgas izmaiņas un attīstības kavēšanās, iedzimta sirdskaite, hemorāģiskā diatēze un dažādas morfoloģiskas izmaiņas.

Šo bērnu augšanas ātrums, lai gan sākotnēji šķiet normāls, ir stipri palēnināts, un viņiem parasti ir īss augums un psihomotorās kavēšanās. Šī problēma īpaši izpaužas pusaudža gados. Dažreiz tas notiek kopā ar intelektuālās attīstības traucējumiem, lai gan tas parasti ir viegls. Sensorāli tie var radīt redzes un dzirdes problēmas piemēram, atkārtots šķielēšana vai otitis.

Morfoloģiskā līmenī sejas izmaiņas, piemēram, acu hipertelorisms, tiek novērtētas kopš dzimšanas (acis ir pārāk tālu viena no otras), noslīdējuši plakstiņi, zemas un pagrieztas ausis, kakls īss. Bieži vien tiem ir arī kaulu izmaiņas krūšu kurvja deformācijas veidā (kas var parādās nogrimušas krūškurvja veidā krūšu kaula vai pectus excavatum zonā vai tā pārpilnībā vai pectus carinatum).

Viens no visbīstamākajiem simptomiem ir sirds slimību klātbūtne vairumam pacientu iedzimtas slimības, piemēram, plaušu stenoze vai hipertrofiska kardiomiopātija, kā arī citas problēmas asinsvadu. Papildus, bieža ir asiņošanas diatēze vairāk nekā pusei pacientu, kas paredz lielas koagulācijas grūtības, kas izraisa to, ka ir jāievēro liela piesardzība, ja cieš no asiņošanas. Viņiem ir arī ļoti viegli parādīt zilumus.

Lai gan ne tik bieži, viņiem var būt arī limfas problēmas, kas rada perifēru tūsku vai pat plaušās un zarnās. Viņiem ir arī lielāks leikēmijas un citu mieloproliferatīvu problēmu risks.

Uroģenitālajā sistēmā var parādīties tādas izmaiņas kā kriptorhidisms vai arī nav sēklinieku nolaišanās vīriešiem. Tas dažos gadījumos izraisa auglības problēmas. Tomēr sieviešu auglības ziņā parasti nav nekādu izmaiņu.

Sindroma cēloņi

Noonan sindroms, kā jau teicām, ir ģenētiskas izcelsmes traucējums, kura galvenais cēlonis ir konstatēts 12. hromosomas mutāciju klātbūtnē. Konkrēti, izmaiņas parādās mutāciju veidā PTPN11 gēnā pusē gadījumu, lai gan to var izraisīt arī citi gēni, piemēram, KRAS, RAF1 vai SOS1. Tie ir gēni, kas piedalās šūnu augšanā un attīstībā, ar kuriem to maiņa izraisa dažādas izmaiņas dažādās organisma sistēmās.

To parasti uzskata par autosomāli dominējošu traucējumu, ko var mantot no tēva dēlam (ar biežāku pārnešanu no mātes), ja Dažkārt mutācijas, kas rada Noonan sindromu, parādās, nevienam no vecākiem to nav pārnēsājuši, vai arī ir citi gadījumi ģimene.

Ārstēšana

Pašlaik nav Noonan sindroma ārstnieciskas ārstēšanas., ar esošajām ārstēšanas metodēm, kas paredzētas simptomu mazināšanai, komplikāciju novēršanai, iejaukšanās strukturālās un morfoloģiskās anomālijas, optimizēt viņu spējas un piedāvāt šiem cilvēkiem vislabāko dzīves kvalitāti iespējams.

Šim nolūkam tiek izmantota daudznozaru metodoloģija dažādu profesionāļu iejaukšanās gan no medicīnas, gan citām zinātnēm. Simptomi un izmaiņas, ko uzrāda cilvēki, kuri cieš no šīs slimības, var būt ļoti mainīgi, tāpēc ārstēšana būs atkarīga no izmaiņu veida.

Noonan sindroma gadījumā ir svarīgi periodiski kontrolēt un uzraudzīt subjekta veselības stāvokli, īpaši, ja ir iespējama sirds slimība. Koagulācijas problēmas šajā sindromā nav nekas neparasts, tāpēc šis fakts ir jāņem vērā, veicot iespējamās ķirurģiskās iejaukšanās. Pirmajos gados bērna barošanai var būt nepieciešams izmantot caurules. Nav dīvaini, ka tiek izmantota ārstēšana ar augšanas hormonu, lai veicinātu nepilngadīgo attīstību.

Psihoizglītojošā līmenī, ņemot vērā mācīšanās problēmu augsto izplatību un/vai intelektuālā invaliditāte var būt nepieciešama psihostimulācijas izmantošana, individualizēti plāni skolā, dzīves pamatprasmju apguves nostiprināšana runas terapija un alternatīvu un/vai pastiprinošu komunikācijas metožu izmantošana, piemēram, piktogrammas. Var būt nepieciešama arī fizioterapija, lai uzlabotu viņu motoriskās prasmes.

Visbeidzot, ģenētiskās konsultācijas jāapsver, tiklīdz subjekts sasniedz pusaudža vecumu vai pilngadību, jo ir iespējama traucējumu pārnešana.

Var būt nepieciešams izmantot arī psiholoģisko ārstēšanu, jo var parādīties nepietiekamības sajūta, zems pašvērtējums un depresijas sindromi. Tāpat psihoedukcija ir nepieciešama gan šim, gan videi, un atbalsta grupu apmeklēšana varētu būt noderīga.

Kamēr iespējamās komplikācijas tiek kontrolētas, indivīdiem ar Noonan sindromu var būt dzīves līmenis, kas ir līdzvērtīgs cilvēkiem bez traucējumiem. Daži simptomi var izzust līdz ar vecumu, kad tie kļūst pieauguši.

• Jūs varētu interesēt: "Psiholoģiskās terapijas veidi"

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan sindroms. In: Kliegman, R.M.; Stentons, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds). Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 20. izd. Filadelfija, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. un Giléns-Navarro, E. (2010). Noonan sindroms, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arriksakas universitātes slimnīca. Mursija.

• Karkavila, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. un Ezkjeta, B. (2013). Noonan sindroms. Rev. Esp. Endokrinols. pediatrs; 4 (piegāde). Gregorio Marañón Vispārējā universitātes slimnīca. Gregorio Marañón Veselības pētniecības institūts. Madride.